daligner - מקוון בענן

תָכְנִית:

שֵׁם

daligner - יישור ארוך לקרוא

תַקצִיר

דלייןר [-vbAI][-kint(14)] [-wint(6)] [-hint(35)] [-tint] [-Mint] [-eכפול (.70)]
[-lint(1000)] [-sint(100)] [-Hint] [-mלעקוב]+ נושא:db|dam target:db|dam ...

תיאור

השווה רצפים בגזוז נושא חסימה נגד אלו שברשימה של יעד אבני
חיפוש אחר יישורים מקומיים הכוללים לפחות -l זוגות בסיסים (ברירת מחדל 1000) או יותר,
שיש להם שיעור מתאם ממוצע של -e (ברירת מחדל 70%). נמצאו היישורים המקומיים
ייצא בקידוד דל שבו נקודת מעקב על היישור מתועדת בכל
-s זוגות בסיס של a-read (ברירת מחדל 100bp). קריאות מושוות הן בכיוון והן
יישורים מקומיים העומדים בקריטריונים מופקים לאחד מכמה קבצים שנוצרו המתוארים
לְהַלָן. ה -v האפשרות מפעילה מצב דיווח מפורט שנותן נתונים סטטיסטיים על כל אחד מהם
השלב העיקרי של החישוב.

האפשרויות -k, -h, ו -w לשלוט בחיפוש הסינון הראשוני אחר התאמות אפשריות
בין הקריאה. באופן ספציפי, קוד החיפוש שלנו מחפש זוג פסי רוחב אלכסוניים
2^w (ברירת מחדל 2^6 = 64) המכילים אוסף של k-mers בהתאמה מדויקת (ברירת מחדל 14)
בין שני הקריאות, כך שהמספר הכולל של הבסיסים המכוסים על ידי פגעי k-mer הוא h
(ברירת מחדל 35). k לא יכול להיות גדול מ-32 ביישום הנוכחי. אם ה -b אוֹפְּצִיָה
מוגדר, ואז ה דלייןר מניח שלנתונים יש הטיית קומפוזיציה חזקה (לדוגמה >65% AT
עשיר), ובעלות של קצת יותר זמן, מתאים באופן דינמי את גדלי k-mer בהתאם
הטיית קומפוזיציה, כך שלמרס בשימוש יש סגוליות אפקטיבית של 4^k.

אם יש רצועת אינטרוולים אחת או יותר שצוינה עם ה -m אפשרות, ואז הקריאה של
ה-DB או ה-DB's שעליהם חלה המסכה הם מסכות רכות עם איחוד המרווחים
מכל מסלולי המרווחים החלים, כלומר כל k-mers שמכילים בסיסים כלשהם בכל אחד מהם
מתעלמים מהמרווחים המסוכים למטרות זריעת גפרור. מסלול אינטרוולים
הוא רצועה, כגון מסלול ה"אבק" שנוצר על ידי DBdust, המקודדת קבוצה של מרווחים
מעל ה-DB הלא גזוז או הגזום.

תמיד, חלק מה-k-mers הם בעלי ייצוג יתר משמעותי (למשל ריצות הומופולימר).
ה-k-mers הללו יוצרים מספר מוגזם של זוגות k-mer תואמים ונותרו ללא מענה
לגרום ל-daligner להציף את הזיכרון הפיזי הזמין. אחת הדרכים להתמודד עם זה היא לעשות
להגדיר במפורש את -t פרמטר שמדכא את השימוש בכל k-mer שמתרחש יותר
מֵאֲשֶׁר t פעמים בנושא או בגוש היעד. עם זאת, דרך טובה יותר להתמודד עם
המצב הוא לתת לתוכנית לבחור אוטומטית ערך של t שעונה על נתון
מגבלת השימוש בזיכרון שצוינה (ב-Gb) על ידי -M פָּרָמֶטֶר. כברירת מחדל דלייןר אשתמש
כמות הזיכרון הפיזי כבחירה עבור -M. אם אתה רוצה להשתמש בפחות, נניח רק 8Gb
על צומת אשכול של 24Gb HPC כי אתה רוצה להפעיל 3 דלייןר משרות על הצומת, אם כן
לפרט -M8. מפרט -M0 בעצם מציין שאתה לא רוצה דלייןר אל עצמי
התאם את דיכוי k-mer כך שיתאים לכמות נתונה של זיכרון.

עבור כל נושא, היעד לזוג בלוקים, נניח X ו-Y, התוכנית מדווחת על יישור היכן
ה-a-read נמצא ב-X וה-b-read הוא ב-Y, ולהיפך. עם זאת, אם ה -A האפשרות היא
מוגדר ("A" עבור "אסימטרי") ואז רק חופף כאשר ה-a-read נמצא ב-X וה-b-read הוא
ב-Y מדווחים, ואם X = Y, אז הוא מדווח רק על החופפות שבהן
אינדקס a-read קטן ממדד b-read. בכל מקרה, אם ה -I האפשרות מוגדרת ("אני"
עבור "זהות") אז כאשר X = Y, חופף בין חלקים שונים של אותה צוואה קריאה
גם להימצא ולדווח.

כל יישור שנמצא מתועד בתור -- a[ab,ae] x bo[bb,be] -- כאשר a ו-b הם
מדדים (ב-DB החתוך) של הקריאות החופפות, o מציין אם הקריאה b היא
מאותו גדיל או הפוך, ו-[ab,ae] ו-[bb,be] הם המרווחים של a ו-bo,
בהתאמה, שמתיישרים. התוכנית ממקמת את רשומות היישור הללו בקבצים ששמם
הוא בצורת XY[C|N]#.las כאשר C מציין שה-b-reads משלימים ו-N
מציין שהם לא (שתי ההשוואות מתבצעות) ו-# הוא השרשור שזיהה
וכתב את אוסף היישורים הכלולים בקובץ. זה הקובץ
XYO#.las מכיל את היישורים המיוצרים על ידי thread # שעבורו ה-a-read הוא מ-X ו
ה-b-read הוא מ-Y ובכיוון O. הפקודה דלייןר -A X Y מייצר 2*NTHREAD
קבצי שרשור XY?.las ו דלייןר X Y מייצר 4*NTHREAD קבצי XY?.las ו-YX?.las
(אֶלָא אִם X=Y במקרה זה רק קובצי NTHREAD, XX?.las, מופקים).

כברירת מחדל, דלייןר משווה את כל החפיפות בין קריאות במסד הנתונים הגדולות יותר
מהחתך המינימלי שנקבע כאשר ה-DB או DBs פוצלו, בדרך כלל 1 או 2 Kbp. למרות זאת,
צינור ההרכבה של HGAP רוצה רק לתקן קריאות גדולות, למשל 8Kbp או יותר, וכך
צריך רק את החפיפות שבהן ה-a-read הוא אחד מהקריאות הגדולות. על ידי הגדרת ה -H
פרמטר לומר N, אחד משנה דלייןר כך שהוא רק מדווח על חפיפה במקום שבו ה-a-read
באורך של מעל N זוגות-בסיס.

בעוד שהגדרות פרמטר ברירת המחדל טובות לנתוני Pacbio גולמיים, דלייןר ניתן להשתמש בו
למציאת יישור יעיל בקריאה מתוקנת או קריאות אחרות פחות רועשות. ל
לדוגמה, עבור מיפוי יישומים כנגד ‎.dams, אנו מפעילים

דלייןר -k20 -h60 -e. 85

ובקריאות מתוקנות, אנחנו בדרך כלל רצים

דלייןר -k25 -w5 -h60 -e. 95 -s500

ובהגדרות האלה זה מאוד מהיר.

השתמש ב-daligner באינטרנט באמצעות שירותי onworks.net