这是名为 ISVASE 的 Linux 应用程序，其最新版本可以下载为 ISVASE1.1.tar.gz。 它可以在工作站的免费托管服务提供商 OnWorks 中在线运行。
使用 OnWorks 免费下载并在线运行这个名为 ISVASE 的应用程序。
请按照以下说明运行此应用程序：
- 1. 在您的 PC 中下载此应用程序。
- 2. 在我们的文件管理器 https://www.onworks.net/myfiles.php?username=XXXXX 中输入您想要的用户名。
- 3. 在这样的文件管理器中上传这个应用程序。
- 4. 从此网站启动OnWorks Linux online 或Windows online emulator 或MACOS online emulator。
- 5. 从您刚刚启动的 OnWorks Linux 操作系统，使用您想要的用户名转到我们的文件管理器 https://www.onworks.net/myfiles.php?username=XXXXX。
- 6. 下载应用程序，安装并运行。
截图：
伊斯瓦斯
描述：
为了产生正确的成熟 mRNA，必须通过 RNA 剪接机制准确有效地识别外显子并将其连接在一起。 需要注意的是，所有致病突变中约有三分之一或一半会影响 RNA 剪接。 然而，几乎没有生物信息学工具可以根据 RNA-seq 数据直接识别与剪接事件 (SVASE) 相关的序列变异。 我们开发了 ISVASE，这是一种使用 RNA-seq 数据直接识别 SVASE 的简单方便的工具。 与现有的软件PVAAS相比，我们的方法有几个优点，如每一步严格的规则依赖过滤器和统计过滤器，已知剪接事件的检测序列变体，分别在剪接（接头）的两个部分识别序列变体，检测连接点偏移如果提供已知的剪接注释、评估剪接信号、与已知的 DNA 突变和/或 RNA 编辑数据进行比较，以及较短的运行时间。
特征
- 它是第一个识别与新剪接变体和已知剪接变体的剪接事件相关的序列变体的工具。
- ISVASE 首先识别每个剪接变体的序列变体，然后识别所有相关剪接变体（相同连接起点或终点）的序列变体，用于比较分析和统计测试。
- ISVASE分别对连接处两部分的序列变异进行识别和判断，可以进一步区分不同连接处序列变异的影响。
- ISVASE 在不同的步骤中应用了几个严格的规则相关过滤器和统计过滤器。
- ISVASE 会考虑结点移位事件和结点信号（5' ss 和 3' ss）以去除错误的剪接变体。
- ISVASE 可以使用用户提供的 DNA 突变和 RNA 编辑数据来指定序列变体的来源类型。
- ISVASE 获得序列变体的侧翼序列，用于外显子剪接增强子基序搜索。
- ISVASE 可以将默认的序列变体文件转换为 ANNOVAR 输入格式文件，用于变体注释。
- ISVASE 用 8 幅图来展示与剪接事件相关的序列变异的特征。
目的
学术/科研
程式语言
Perl的
分类目录
这是一个也可以从 https://sourceforge.net/projects/isvase/ 获取的应用程序。 它已托管在 OnWorks 中，以便从我们的免费操作系统之一以最简单的方式在线运行。