هذا هو الأمر gmt-music-bmr-calc-bmrp الذي يمكن تشغيله في مزود الاستضافة المجانية OnWorks باستخدام إحدى محطات العمل المجانية المتعددة عبر الإنترنت مثل Ubuntu Online أو Fedora Online أو محاكي Windows عبر الإنترنت أو محاكي MAC OS عبر الإنترنت
برنامج:
اسم
بتوقيت جرينتش الموسيقى bmr calc-bmr - يحسب معدلات الطفرة المعطاة لكل جين (من "الموسيقى"
bmr calc-covg ") وقائمة الطفرات
VERSION
يصف هذا المستند إصدار GMT Music bmr calc-bmr 0.04 (2016-01-01 الساعة 23:10:19)
موجز
gmt music bmr calc-bmr --bmr-output =؟ --roi-ملف =؟ --gene-mr-file=? --التسلسل المرجعي=؟
--bam-list=? --output-dir=? --ملف- ماف =؟ [- skip-non-coding] [- skip-silent]
[--bmr-groups=?] [--show-skipped] [--separate-truncations] [--merge-concurrent-muts]
[- genes-to-ignore =؟]
... موسيقى bmr calc-bmr \
--bam-list input_dir / bam_list \
--maf-file input_dir / myMAF.tsv \
- إخراج- دير output_dir / \
- إدخال تسلسل المرجع / all_sequences.fa \
--roi-file input_dir / all_coding_exons.tsv
... موسيقى bmr calc-bmr \
--bam-list input_dir / bam_list \
--maf-file input_dir / myMAF.tsv \
- إخراج- دير output_dir / \
- إدخال تسلسل المرجع / all_sequences.fa \
--roi-file input_dir / all_coding_exons.tsv \
- جينات لتجاهل GENE1 ، GENE2
مطلوبة الحجج
bmr الإخراج رقم الهاتف
ALL
roi- ملف نص
قائمة محددة بعلامات جدولة لعائدات الاستثمار [chr start stop gene_name] (راجع الوصف)
ملف الجينات السيد نص
ALL
التسلسل المرجعي نص
المسار إلى التسلسل المرجعي بتنسيق FASTA
قائمة بام نص
قائمة محددة بعلامات جدولة لملفات BAM [sample_name normal_bam tumor_bam] (راجع الوصف)
الإخراج- دير نص
الدليل حيث سيتم كتابة ملفات الإخراج (استخدم نفس الملف المستخدم مع calc-covg)
ماف ملف نص
قائمة الطفرات باستخدام مواصفات TCGA MAF v2.3
اختياري الحجج
تخطي غير الترميز منطقية
تخطي الطفرات غير المشفرة من ملف MAF المقدم
القيمة الافتراضية "صواب" إذا لم يتم تحديدها
noskip غير الترميز منطقية
جعل التخطي غير الترميز "خطأ"
تخطي الصمت منطقية
تخطي الطفرات الصامتة من ملف MAF المقدم
القيمة الافتراضية "صواب" إذا لم يتم تحديدها
أنف صامت منطقية
جعل التخطي الصامت "خطأ"
مجموعات BMR عدد صحيح
عدد مجموعات العينات مع BMRs قابلة للمقارنة (انظر الوصف)
القيمة الافتراضية '1' إذا لم يتم تحديدها
عرض تخطي منطقية
قم بالإبلاغ عن كل طفرة تم تخطيها ، وليس فقط عدد الطفرات
القيمة الافتراضية "false" (--noshow-تخطي) إذا لم يتم تحديدها
تم تخطي noshow منطقية
جعل العرض الذي تم تخطيه "خطأ"
اقتطاع منفصل منطقية
مجموعة الطفرات الجذعية كفئة منفصلة
القيمة الافتراضية "خطأ" (- اقتطاع منفصل) إذا لم يتم تحديدها
انفصال الانف منطقية
جعل عمليات الاقتطاع المنفصلة "خاطئة"
دمج المتزامنة الصواميل منطقية
يتم التعامل مع الطفرات المتعددة للجين في نفس العينة على أنها الطفرات 1
القيمة الافتراضية "false" (--nomerge-concurrent-muts) إذا لم يتم تحديدها
الترشيح المتزامن الصمغ منطقية
جعل الدمج المتزامن "خطأ"
الجينات لتجاهلها نص
قائمة الجينات مفصولة بفاصلة لتجاهلها لمعدلات طفرة الخلفية
الوصف
بالنظر إلى قائمة الطفرات (MAF) ، وبيانات التغطية لكل جين محسوبة باستخدام "music bmr calc-
covg ") ، يحسب هذا البرنامج النصي المعدل الإجمالي للطفرة في الخلفية (BMR) و BMRs في ملف
فئات انتقالات AT / CG / CpG و AT / CG / CpG Transversions و Indels. اختياري
يمكن أيضًا تحديد فئة الطفرات المقطوعة. يقوم البرنامج النصي بإنشاء ملف
مع معدلات الطفرات الجينية التي يمكن استخدامها مع الأداة التي تختبر بشكل كبير
الجينات المحورة (الموسيقى smg).
الحجج
- ملف-roi
عادةً ما تكون مناطق الاهتمام (ROIs) لكل جين هي المناطق المستهدفة
التسلسل أو دمج مواقع exon (من نصوص متعددة) للجينات ذات 2-bp
الأجنحة (تقاطعات لصق). يجب أن يتم سرد ROIs من نفس الكروموسوم بجوار
بعضها البعض في هذا الملف. يسمح هذا للكود الأساسي المستند إلى C بتشغيل أكثر من ذلك بكثير
بكفاءة وتجنب إعادة حساب القواعد التي شوهدت في تداخل عائد الاستثمار (للتغطية الشاملة
التهم الأساسية). بالنسبة للعدد الأساسي لكل جين ، سيتم حساب قاعدة متداخلة في كل مرة
يظهر في عائد الاستثمار لنفس الجين. لتجنب ذلك ، تأكد من الدمج معًا
تداخل عائد الاستثمار لنفس الجين. يمكن أن يساعد MergeBed BEDtools إذا تم استخدامه لكل جين.
- تسلسل المرجع
التسلسل المرجعي بتنسيق FASTA. إذا لم يتم العثور على فهرس التسلسل المرجعي
بجانب هذا الملف (ملف .fai) ، سيتم إنشاؤه.
- قائمة بام
قدم ملفًا يحتوي على عينات من الأسماء ومواقع BAM الطبيعية / الورمية لكل منها. يستخدم
التنسيق المحدد بعلامات جدولة [sample_name normal_bam tumor_bam] لكل سطر. إضافي
أعمدة مثل البيانات السريرية مسموح بها ، ولكن يتم تجاهلها. يجب أن يكون اسم العينة هو نفسه
كأسماء عينة الورم المستخدمة في ملف MAF (العمود السادس عشر ، مع الرأس
Tumor_Sample_Barcode).
- مجموعات- bmr
من الناحية المثالية ، نريد اختبار معدل الطفرة (MR) للجين في عينة مقابل
معدل طفرة الخلفية (BMR) عبر تلك العينة. ولكن إذا كان معدل الاستقلاب الأساسي لبعض العينات
بالمقارنة ، يمكننا بدلاً من ذلك اختبار MR للجين عبر مجموعة من العينات باستخدام
BMR قابل للمقارنة ، مقابل معدل الأيض الأساسي الإجمالي لتلك المجموعة. هذه الحجة تحدد كيف
العديد من هذه المجموعات التي تريد تجميع العينات فيها. افتراضيا ، من المفترض أن كل شيء
العينات لها معدلات BMR قابلة للمقارنة (bmr-groups = 1).
- إخراج دير
يجب أن يكون هذا هو نفس دليل الإخراج المستخدم عند تشغيل "music bmr calc-covg". ال
سيتم أيضًا إنشاء / كتابة المخرجات التالية لهذا البرنامج النصي: total_bmrs: File
تحتوي على معدلات طفرة خلفية عامة مصنفة. gene_mrs: ملف يحتوي على
معدلات الطفرات المصنفة لكل جين.
- جينات لتجاهلها
قائمة الجينات مفصولة بفواصل لتجاهلها لحسابات معدل الأيض الأساسي الكلي. قائمة الجينات
من العوامل المعروفة في هذا المرض والتي لا ينبغي تصنيف الطفرات على أنها
الخلفية.
استخدم gmt-music-bmr-calc-bmrp عبر الإنترنت باستخدام خدمات onworks.net
