рдЕрдВрдЧреНрд░реЗрдЬрд╝реАрдлреНрд░реЗрдВрдЪрд╕реНрдкреЗрдирд┐рд╢

Ad


рдСрдирд╡рд░реНрдХреНрд╕ рдлрд╝реЗрд╡рд┐рдХреЙрди

рдЬреАрдиреЛрдо-рдореНрдпреВрдЬрд┐рдХ-рдЧреИрд▓реЗрдХреНрд╕реАрдк - рдХреНрд▓рд╛рдЙрдб рдореЗрдВ рдСрдирд▓рд╛рдЗрди

рдЙрдмрдВрдЯреВ рдСрдирд▓рд╛рдЗрди, рдлреЗрдбреЛрд░рд╛ рдСрдирд▓рд╛рдЗрди, рд╡рд┐рдВрдбреЛрдЬ рдСрдирд▓рд╛рдЗрди рдПрдореБрд▓реЗрдЯрд░ рдпрд╛ рдореИрдХ рдУрдПрд╕ рдСрдирд▓рд╛рдЗрди рдПрдореБрд▓реЗрдЯрд░ рдкрд░ рдСрдирд╡рд░реНрдХреНрд╕ рдореБрдлреНрдд рд╣реЛрд╕реНрдЯрд┐рдВрдЧ рдкреНрд░рджрд╛рддрд╛ рдореЗрдВ рдЬреАрдиреЛрдо-рдореНрдпреВрдЬрд┐рдХ-рдЧреИрд▓реЗрдХреНрд╕реАрдк рдЪрд▓рд╛рдПрдВред

рдпрд╣ рдХрдорд╛рдВрдб рдЬреАрдиреЛрдо-рдореНрдпреВрдЬрд┐рдХ-рдЧреИрд▓реЗрдХреНрд╕реАрдк рд╣реИ рдЬрд┐рд╕реЗ рд╣рдорд╛рд░реЗ рдХрдИ рдореБрдлреНрдд рдСрдирд▓рд╛рдЗрди рд╡рд░реНрдХрд╕реНрдЯреЗрд╢рди рдЬреИрд╕реЗ рдХрд┐ рдЙрдмрдВрдЯреВ рдСрдирд▓рд╛рдЗрди, рдлреЗрдбреЛрд░рд╛ рдСрдирд▓рд╛рдЗрди, рд╡рд┐рдВрдбреЛрдЬ рдСрдирд▓рд╛рдЗрди рдПрдореБрд▓реЗрдЯрд░ рдпрд╛ рдореИрдХ рдУрдПрд╕ рдСрдирд▓рд╛рдЗрди рдПрдореБрд▓реЗрдЯрд░ рдХрд╛ рдЙрдкрдпреЛрдЧ рдХрд░рдХреЗ рдСрдирд╡рд░реНрдХреНрд╕ рдлреНрд░реА рд╣реЛрд╕реНрдЯрд┐рдВрдЧ рдкреНрд░рджрд╛рддрд╛ рдореЗрдВ рдЪрд▓рд╛рдпрд╛ рдЬрд╛ рд╕рдХрддрд╛ рд╣реИред

рдХрд╛рд░реНрдпрдХреНрд░рдо:

рдирд╛рдо


рдЬреАрдиреЛрдо рдореНрдпреВрдЬрд╝рд┐рдХ рдЧреИрд▓реЗрдХреНрд╕реА - MuSiC рдЯреВрд▓ рдХрд╛ рдкреВрд░рд╛ рд╕реВрдЯ рдХреНрд░рдорд┐рдХ рд░реВрдк рд╕реЗ рдЪрд▓рд╛рдПрдБред

VERSION


рдпрд╣ рджрд╕реНрддрд╛рд╡реЗрдЬрд╝ рдЬреАрдиреЛрдо рд╕рдВрдЧреАрдд рдЧреИрд▓реЗрдХреНрд╕реА рд╕рдВрд╕реНрдХрд░рдг 0.04 (2016-01-01 23:10:18) рдХрд╛ рд╡рд░реНрдгрди рдХрд░рддрд╛ рд╣реИ

SYNOPSIS


рдЬреАрдиреЛрдо рд╕рдВрдЧреАрдд рдЖрдХрд╛рд╢рдЧрдВрдЧрд╛ [--рдЖрдЙрдЯрдкреБрдЯ-dir=?] --bam-list=? --рдЖрдЙрдЯрдкреБрдЯ-рдмрдВрдбрд▓=? --roi-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓=?
--рд╕рдВрджрд░реНрдн-рдЕрдиреБрдХреНрд░рдо=? --maf-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓=? --рдкрд╛рдерд╡реЗ-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓=? [--рд╕рдВрдЦреНрдпрд╛рддреНрдордХ-рдиреИрджрд╛рдирд┐рдХ-рдбреЗрдЯрд╛-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓=?]
[--рд╢реНрд░реЗрдгреАрдмрджреНрдз-рдиреИрджрд╛рдирд┐рдХ-рдбреЗрдЯрд╛-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓=?] [--рдЙрддреНрдкрд░рд┐рд╡рд░реНрддрди-рдореИрдЯреНрд░рд┐рдХреНрд╕-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓=?] [--рдХреНрд░рдордкрд░рд┐рд╡рд░реНрддрди=?]
[--рд╕рд╛рдорд╛рдиреНрдп-рдиреНрдпреВрдирддрдо-рдЧрд╣рд░рд╛рдИ=?] [--рдЯреНрдпреВрдорд░-рдиреНрдпреВрдирддрдо-рдЧрд╣рд░рд╛рдИ=?] [--рдиреНрдпреВрдирддрдо-рдореИрдкрдХреНрдпреВ=?] [-рд╢реЛ-рд╕реНрдХрд┐рдк рдХрд┐рдпрд╛ рдЧрдпрд╛]
[--genes-to-ignore=?] [--bmr=?] [--max-proximity=?] [--bmr-modifier-file=?]
[--рд╕рдВрдЦреНрдпрд╛рддреНрдордХ-рдбреЗрдЯрд╛-рдкрд░реАрдХреНрд╖рдг-рд╡рд┐рдзрд┐=?] [--рд╕реНрдХрд┐рдк-рд▓реЛ-рдПрдордЖрд░-рдЬреАрди] [--рдореИрдХреНрд╕-рдПрдлрдбреАрдЖрд░=?]
[--рдЬреЗрдиреЗрдЯрд┐рдХ-рдбреЗрдЯрд╛-рдкреНрд░рдХрд╛рд░=?] [--рд╡реВ-рдПрдиреЛрдЯреЗрд╢рди-рд╣реЗрдбрд░] [--рдмреАрдПрдордЖрд░-рд╕рдореВрд╣=?]
[--рдЕрд▓рдЧ-рдЕрд▓рдЧ-рдЫрдВрдЯрдиреА] [--рд╡рд┐рд▓рдп-рд╕рдорд╡рд░реНрддреА-рдореНрдпреВрдЯ] [-рд╕реНрдХрд┐рдк-рдиреЙрди-рдХреЛрдбрд┐рдВрдЧ] [-рд╕реНрдХрд┐рдк-рд╕рд╛рдЗрд▓реЗрдВрдЯ]
[--min-mut-genes-per-path=?] [--glm-model-file=?] [--processors=?] [--aa-range=?]
[--nuc-рд░реЗрдВрдЬ=?] [--рд░реЗрдлрд░реЗрдВрд╕-рдмрд┐рд▓реНрдб=?] [--рд╢реЛ-рдЬреНрдЮрд╛рдд-рд╣рд┐рдЯ] [--glm-рдХреНрд▓рд┐рдирд┐рдХрд▓-рдбреЗрдЯрд╛-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓=?]
[--use-maf-in-glm] [--omimaa-dir=?] [--cosmic-dir=?] [--verbose]
[--рдиреИрджрд╛рдирд┐рдХ-рд╕рд╣рд╕рдВрдмрдВрдз-рдореИрдЯреНрд░рд┐рдХреНрд╕-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓=?]

рдпрд╣ рдЯреВрд▓ рд╡реНрдпрдХреНрддрд┐рдЧрдд рдЯреВрд▓ рдХреЛ рдЪрд▓рд╛рдиреЗ рдХреЗ рд▓рд┐рдП рдЖрд╡рд╢реНрдпрдХ рд╕рднреА рдЬрд╛рдирдХрд╛рд░реА рдХреЛ рдкреИрд░рд╛рдореАрдЯрд░ рдХреЗ рд░реВрдк рдореЗрдВ рд▓реЗрддрд╛ рд╣реИред рдПрдХ
рдЙрджрд╛рд╣рд░рдг рдЙрдкрдпреЛрдЧ рд╣реИ:

... рд╕рдВрдЧреАрдд рдмрдЬрд╛рдирд╛ \
--bam-рд╕реВрдЪреА рдЗрдирдкреБрдЯ/bams_to_analyze.txt \
--рдиреНрдпреВрдореЗрд░рд┐рдХ-рдХреНрд▓рд┐рдирд┐рдХрд▓-рдбреЗрдЯрд╛-рдлрд╛рдЗрд▓ рдЗрдирдкреБрдЯ/рдиреНрдпреВрдореЗрд░рд┐рдХ_рдХреНрд▓рд┐рдирд┐рдХрд▓_рдбреЗрдЯрд╛.рд╕реАрдПрд╕рд╡реА \
--maf-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓ рдЗрдирдкреБрдЯ/myMAF.tsv \
--рдЖрдЙрдЯрдкреБрдЯ-рдбреАрдЖрдИрдЖрд░ рдкреНрд▓реЗ_рдЖрдЙрдЯрдкреБрдЯ_рдбреАрдЖрдИрдЖрд░ \
--рдкрд╛рдерд╡реЗ-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓ рдЗрдирдкреБрдЯ/рдкрд╛рдерд╡реЗ_рдбреАрдмреА \
--рд╕рдВрджрд░реНрдн-рдЕрдиреБрдХреНрд░рдо рдЗрдирдкреБрдЯ/refseq/all_sequences.fa \
--roi-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓ рдЗрдирдкреБрдЯ/all_coding_regions.bed \
--рдЬреЗрдиреЗрдЯрд┐рдХ-рдбреЗрдЯрд╛-рдкреНрд░рдХрд╛рд░ рдЬреАрди

рдЖрд╡рд╢реНрдпрдХ рдмрд╣рд╕


рдмреЗрдо-рд╕реВрдЪреА рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
BAM рдлрд╝рд╛рдЗрд▓реЛрдВ рдХреА рдЯреИрдм рд╕реАрдорд╛рдВрдХрд┐рдд рд╕реВрдЪреА [рдирдореВрдирд╛_рдирд╛рдо рд╕рд╛рдорд╛рдиреНрдп_bam рдЯреНрдпреВрдорд░_bam]

рдЖрдЙрдЯрдкреБрдЯ-рдмрдВрдбрд▓ рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
рд╡рд╣ рд╕реНрдерд╛рди рдЬрд╣рд╛рдВ рдЧреИрд▓реЗрдХреНрд╕реА рд╕рдВрдЧреАрдд рдЖрдЙрдЯрдкреБрдЯ рдХреЗ рдмрдВрдбрд▓ рдХреЛ рд╕рд╣реЗрдЬрдирд╛ рдЪрд╛рд╣реЗрдЧрд╛

roi-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓ рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
рдЖрд░рдУрдЖрдИ рдХреА рдЯреИрдм рд╕реАрдорд╛рдВрдХрд┐рдд рд╕реВрдЪреА [рд╕реАрдПрдЪрдЖрд░ рд╕реНрдЯрд╛рд░реНрдЯ рд╕реНрдЯреЙрдк рдЬреАрди_рдирд╛рдо]

рд╕рдВрджрд░реНрдн-рдЕрдиреБрдХреНрд░рдо рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
FASTA рдкреНрд░рд╛рд░реВрдк рдореЗрдВ рд╕рдВрджрд░реНрдн рдЕрдиреБрдХреНрд░рдо рдХрд╛ рдкрде

рдорд╛рдлрд╝-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓ рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
рдЯреАрд╕реАрдЬреАрдП рдПрдордПрдПрдл рд╡рд┐рдирд┐рд░реНрджреЗрд╢реЛрдВ v2.3 рдХрд╛ рдЙрдкрдпреЛрдЧ рдХрд░рдХреЗ рдЙрддреНрдкрд░рд┐рд╡рд░реНрддрди рдХреА рд╕реВрдЪреА

рдкрд╛рдерд╡реЗ-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓ рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
рдкрд╛рдерд╡реЗ рдЬрд╛рдирдХрд╛рд░реА рдХреА рдЯреИрдм-рд╕реАрдорд╛рдВрдХрд┐рдд рдлрд╝рд╛рдЗрд▓

рд╡реИрдХрд▓реНрдкрд┐рдХ рдмрд╣рд╕


рдЖрдЙрдЯрдкреБрдЯ-рдбреАрдЖрдИрдЖрд░
рд╡рд╣ рдирд┐рд░реНрджреЗрд╢рд┐рдХрд╛ рдЬрд╣рд╛рдБ рдЖрдЙрдЯрдкреБрдЯ рдлрд╝рд╛рдЗрд▓реЗрдВ рдФрд░ рдЙрдкрдирд┐рд░реНрджреЗрд╢рд┐рдХрд╛рдПрдБ рд▓рд┐рдЦреА рдЬрд╛рдПрдБрдЧреА

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди '' рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рд╕рдВрдЦреНрдпрд╛рддреНрдордХ-рдиреИрджрд╛рдирд┐рдХ-рдбреЗрдЯрд╛-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓ рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
рдирдореВрдиреЛрдВ рдХреА рддрд╛рд▓рд┐рдХрд╛ (y) рдмрдирд╛рдо рд╕рдВрдЦреНрдпрд╛рддреНрдордХ рдиреИрджрд╛рдирд┐рдХ тАЛтАЛрдбреЗрдЯрд╛ рд╢реНрд░реЗрдгреА (x)

рд╢реНрд░реЗрдгреАрдмрджреНрдз-рдиреИрджрд╛рдирд┐рдХ-рдбреЗрдЯрд╛-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓ рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
рдирдореВрдиреЛрдВ рдХреА рддрд╛рд▓рд┐рдХрд╛ (y) рдмрдирд╛рдо рд╢реНрд░реЗрдгреАрдмрджреНрдз рдиреИрджрд╛рдирд┐рдХ тАЛтАЛрдбреЗрдЯрд╛ рд╢реНрд░реЗрдгреА (x)

рдЙрддреНрдкрд░рд┐рд╡рд░реНрддрди-рдореИрдЯреНрд░рд┐рдХреНрд╕-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓ рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
рдЧрдгрдирд╛ рдХреЗ рджреМрд░рд╛рди рдЙрдкрдпреЛрдЧ рдХрд┐рдП рдЬрд╛рдиреЗ рд╡рд╛рд▓реЗ рдирдореВрдирд╛-рдмрдирд╛рдо-рдЬреАрди рдореИрдЯреНрд░рд┐рдХреНрд╕ рдХреЛ рд╡реИрдХрд▓реНрдкрд┐рдХ рд░реВрдк рд╕реЗ рд╕рдВрдЧреНрд░рд╣реАрдд рдХрд░реЗрдВред

рдХреНрд░рдордкрд░рд┐рд╡рд░реНрддрди рдирдВрдмрд░
P-рдорд╛рди рдирд┐рд░реНрдзрд╛рд░рд┐рдд рдХрд░рдиреЗ рдХреЗ рд▓рд┐рдП рдкреНрд░рдпреБрдХреНрдд рдХреНрд░рдордкрд░рд┐рд╡рд░реНрддрдиреЛрдВ рдХреА рд╕рдВрдЦреНрдпрд╛

рд╕рд╛рдорд╛рдиреНрдп-рдорд┐рдирдЯ-рдЧрд╣рд░рд╛рдИ рдкреВрд░реНрдгрд╛рдВрдХ
рд╕рд╛рдорд╛рдиреНрдп рдмреАрдПрдПрдо рдЖрдзрд╛рд░ рдХреЛ рдХрд╡рд░ рдХреЗ рд░реВрдк рдореЗрдВ рдорд╛рдирдиреЗ рдХреЗ рд▓рд┐рдП рдиреНрдпреВрдирддрдо рдкрдврд╝рдиреЗ рдХреА рдЧрд╣рд░рд╛рдИ

рдЯреНрдпреВрдорд░-рдиреНрдпреВрдирддрдо-рдЧрд╣рд░рд╛рдИ рдкреВрд░реНрдгрд╛рдВрдХ
рдЯреНрдпреВрдорд░ рдмреАрдПрдПрдо рдмреЗрд╕ рдХреЛ рдХрд╡рд░ рдХреЗ рд░реВрдк рдореЗрдВ рдорд╛рдирдиреЗ рдХреЗ рд▓рд┐рдП рдиреНрдпреВрдирддрдо рдкрдврд╝рдиреЗ рдХреА рдЧрд╣рд░рд╛рдИ

min-mapq рдкреВрд░реНрдгрд╛рдВрдХ
рдкрдврд╝рдиреЗ рдХреА рдЧрд╣рд░рд╛рдИ рдХреА рдЧрдгрдирд╛ рдкрд░ рд╡рд┐рдЪрд╛рд░ рдХрд░рдиреЗ рдХреЗ рд▓рд┐рдП рдкрдврд╝рдиреЗ рдХреА рдиреНрдпреВрдирддрдо рдорд╛рдирдЪрд┐рддреНрд░рдг рдЧреБрдгрд╡рддреНрддрд╛

рджрд┐рдЦрд╛рд╡рд╛ рдЫреЛрдбрд╝ рджрд┐рдпрд╛ рдЧрдпрд╛ рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рдкреНрд░рддреНрдпреЗрдХ рдЫреЛрдбрд╝реЗ рдЧрдП рдЙрддреНрдкрд░рд┐рд╡рд░реНрддрди рдХреА рд░рд┐рдкреЛрд░реНрдЯ рдХрд░реЗрдВ, рди рдХрд┐ рдХреЗрд╡рд▓ рдХрд┐рддрдиреЗ рдХреА

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди 'рдЧрд▓рдд' (--рдиреЛрд╢реЛ-рд╕реНрдХрд┐рдкреНрдб) рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рдиреЛрд╢реЛ-рд╕реНрдХрд┐рдкреНрдб рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рд╢реЛ-рд╕реНрдХрд┐рдкреНрдб рдХреЛ 'рдЭреВрдард╛' рдмрдирд╛рдПрдВ

рдЬреАрди-рдХреЛ-рдЕрдирджреЗрдЦрд╛ рдХрд░рдирд╛ рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
рдкреГрд╖реНрдарднреВрдорд┐ рдЙрддреНрдкрд░рд┐рд╡рд░реНрддрди рджрд░реЛрдВ рдХреЛ рдЕрдирджреЗрдЦрд╛ рдХрд░рдиреЗ рдХреЗ рд▓рд┐рдП рдЬреАрдиреЛрдВ рдХреА рдЕрд▓реНрдкрд╡рд┐рд░рд╛рдо-рд╕реАрдорд╛рдВрдХрд┐рдд рд╕реВрдЪреА

рдмреАрдПрдордЖрд░ рдирдВрдмрд░
рд▓рдХреНрд╖рд┐рдд рдХреНрд╖реЗрддреНрд░реЛрдВ рдореЗрдВ рдкреГрд╖реНрдарднреВрдорд┐ рдЙрддреНрдкрд░рд┐рд╡рд░реНрддрди рджрд░

рдЕрдзрд┐рдХрддрдо-рдирд┐рдХрдЯрддрд╛ рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
2 рдЙрддреНрдкрд░рд┐рд╡рд░реНрддрдиреЛрдВ рдХреЗ рдмреАрдЪ рдЕрдзрд┐рдХрддрдо AA рджреВрд░реА

bmr-рд╕рдВрд╢реЛрдзрдХ-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓ рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
рдкреНрд░рддрд┐ рдЬреАрди рдорд╛рдиреЛрдВ рдХреА рдЯреИрдм рд╕реАрдорд╛рдВрдХрд┐рдд рд╕реВрдЪреА рдЬреЛ рдкрд░реАрдХреНрд╖рдг рд╕реЗ рдкрд╣рд▓реЗ рдмреАрдПрдордЖрд░ рдХреЛ рд╕рдВрд╢реЛрдзрд┐рдд рдХрд░рддреА рд╣реИ [рдЬреАрди_рдирд╛рдо
bmr_modifier]

рд╕рдВрдЦреНрдпрд╛рддреНрдордХ-рдбреЗрдЯрд╛-рдкрд░реАрдХреНрд╖рдг-рд╡рд┐рдзрд┐ рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
рдкрд┐рдпрд░реНрд╕рди рд╕рд╣рд╕рдВрдмрдВрдз рдХреЗ рд▓рд┐рдП рдпрд╛ рддреЛ 'рдХреЛрд░' рдпрд╛ рд╡рд┐рд▓рдХреЙрдХреНрд╕рди рд░реИрдВрдХ-рд╕рдо рдЯреЗрд╕реНрдЯ рдХреЗ рд▓рд┐рдП 'рд╡рд┐рд▓реНрдХреЛрдХреНрд╕'
рд╕рдВрдЦреНрдпрд╛рддреНрдордХ рдиреИрджрд╛рдирд┐рдХ тАЛтАЛрдбреЗрдЯрд╛.

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди 'рдХреЛрд░' рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рд╕реНрдХрд┐рдк-рд▓реЛ-рдПрдордЖрд░-рдЬреАрди рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рдкреГрд╖реНрдарднреВрдорд┐ рдПрдордЖрд░ рд╕реЗ рдХрдо рдПрдордЖрд░ рд╡рд╛рд▓реЗ рдЬреАрди рдХрд╛ рдкрд░реАрдХреНрд╖рдг рдХрд░рдирд╛ рдЫреЛрдбрд╝реЗрдВ

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди 'рд╕рддреНрдп' рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рдиреЛрд╕реНрдХрд┐рдк-рд▓реЛ-рдПрдордЖрд░-рдЬреАрди рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рд╕реНрдХрд┐рдк-рд▓реЛ-рдПрдордЖрд░-рдЬреАрди рдХреЛ 'рдЭреВрдард╛' рдмрдирд╛рдПрдВ

рдореИрдХреНрд╕-рдПрдлрдбреАрдЖрд░ рдирдВрдмрд░
рдХрд┐рд╕реА рдЬреАрди рдХреЛ рдПрд╕рдПрдордЬреА рдорд╛рдиреЗ рдЬрд╛рдиреЗ рдХреЗ рд▓рд┐рдП рдЕрдзрд┐рдХрддрдо рдЕрдиреБрдордд рдЧрд▓рдд рдЦреЛрдЬ рджрд░

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди '0.2' рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рдЖрдиреБрд╡рдВрд╢рд┐рдХ-рдбреЗрдЯрд╛-рдкреНрд░рдХрд╛рд░ рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
рдореИрдЯреНрд░рд┐рдХреНрд╕ рдлрд╝рд╛рдЗрд▓ рдореЗрдВ рдбреЗрдЯрд╛ рдпрд╛ рддреЛ "рдЬреАрди" рдпрд╛ "рд╡реЗрд░рд┐рдПрдВрдЯ" рдкреНрд░рдХрд╛рд░ рдХрд╛ рдбреЗрдЯрд╛ рд╣реЛрдирд╛ рдЪрд╛рд╣рд┐рдП

рд╡реВ-рдПрдиреЛрдЯреЗрд╢рди-рд╣реЗрдбрд░ рдмреВрд▓рд┐рдпрди
Wustl рдПрдиреЛрдЯреЗрд╢рди рдкреНрд░рд╛рд░реВрдк рд╣реЗрдбрд░ рдХреЛ рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдХрд░рдиреЗ рдХреЗ рд▓рд┐рдП рдЗрд╕рдХрд╛ рдЙрдкрдпреЛрдЧ рдХрд░реЗрдВ

рдЕрдмреБ-рдПрдиреЛрдЯреЗрд╢рди-рд╣реЗрдбрд░ рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рд╡реВ-рдПрдиреЛрдЯреЗрд╢рди-рд╣реЗрдбрд░ рдХреЛ 'рдЧрд▓рдд' рдмрдирд╛рдПрдВ

рдмреАрдПрдордЖрд░-рд╕рдореВрд╣ рдкреВрд░реНрдгрд╛рдВрдХ
рддреБрд▓рдиреАрдп рдмреАрдПрдордЖрд░ рдХреЗ рд╕рд╛рде рдирдореВрдиреЛрдВ рдХреЗ рд╕рдореВрд╣реЛрдВ рдХреА рд╕рдВрдЦреНрдпрд╛

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди '1' рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рдЕрд▓рдЧ-рдЕрд▓рдЧ рдХрд╛рдЯ-рдЫрд╛рдБрдЯ рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рдЯреНрд░рдВрдХреЗрд╢рдирд▓ рдореНрдпреВрдЯреЗрд╢рди рдХреЛ рдПрдХ рдЕрд▓рдЧ рд╢реНрд░реЗрдгреА рдХреЗ рд░реВрдк рдореЗрдВ рд╕рдореВрд╣рд┐рдд рдХрд░реЗрдВ

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди 'рдЧрд▓рдд' (--рдиреЛрд╕реЗрдкрд░реЗрдЯ-рдЯреНрд░рдВрдХреЗрд╢рдиреНрд╕) рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рдирд╛рдХрдЕрд▓рдЧ рдХрд░рдирд╛-рдХрд╛рдЯрдирд╛ рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рдЕрд▓рдЧ-рдЕрд▓рдЧ рдХрд╛рдЯ-рдЫрд╛рдВрдЯ рдХреЛ 'рдЭреВрдард╛' рдмрдирд╛рдПрдВ

рдорд░реНрдЬ-рд╕рдорд╡рд░реНрддреА-рдореНрдпреВрдЯ рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рдПрдХ рд╣реА рдирдореВрдиреЗ рдореЗрдВ рдПрдХ рдЬреАрди рдХреЗ рдПрдХрд╛рдзрд┐рдХ рдЙрддреНрдкрд░рд┐рд╡рд░реНрддрди рдХреЛ 1 рдХреЗ рд░реВрдк рдореЗрдВ рдорд╛рдирд╛ рдЬрд╛рддрд╛ рд╣реИ

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди 'рдЧрд▓рдд' (--nomerge-concurrent-muts) рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рдиреЛрдорд░реНрдЬ-рд╕рдорд╡рд░реНрддреА-рдореНрдпреВрдЯ рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рдорд░реНрдЬ-рд╕рдорд╡рд░реНрддреА-рдореНрдпреВрдЯ рдХреЛ 'рдЧрд▓рдд' рдмрдирд╛рдПрдВ

рд╕реНрдХрд┐рдк-рдиреЙрди-рдХреЛрдбрд┐рдВрдЧ рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рдкреНрд░рджрд╛рди рдХреА рдЧрдИ MAF рдлрд╝рд╛рдЗрд▓ рд╕реЗ рдЧреИрд░-рдХреЛрдбрд┐рдВрдЧ рдЙрддреНрдкрд░рд┐рд╡рд░реНрддрди рдЫреЛрдбрд╝реЗрдВ

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди 'рд╕рддреНрдп' рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рдиреЛрд╕реНрдХрд┐рдк-рдиреЙрди-рдХреЛрдбрд┐рдВрдЧ рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рд╕реНрдХрд┐рдк-рдиреЙрди-рдХреЛрдбрд┐рдВрдЧ рдХреЛ 'рдЧрд▓рдд' рдмрдирд╛рдПрдВ

рд╕реНрдХрд┐рдк-рд╕рд╛рдЗрд▓реЗрдВрдЯ рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рдкреНрд░рджрд╛рди рдХреА рдЧрдИ MAF рдлрд╝рд╛рдЗрд▓ рд╕реЗ рдореМрди рдЙрддреНрдкрд░рд┐рд╡рд░реНрддрди рдЫреЛрдбрд╝реЗрдВ

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди 'рд╕рддреНрдп' рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рдиреЛрд╕реНрдХрд┐рдк-рд╕рд╛рдЗрд▓реЗрдВрдЯ рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рд╕реНрдХрд┐рдк-рд╕рд╛рдЗрд▓реЗрдВрдЯ 'рдЭреВрдард╛' рдмрдирд╛рдПрдВ

рдиреНрдпреВрдирддрдо-рдореНрдпреВрдЯ-рдЬреАрди-рдкреНрд░рддрд┐-рдкрде рдкреВрд░реНрдгрд╛рдВрдХ
рдЗрд╕рд╕реЗ рдХрдо рдЙрддреНрдкрд░рд┐рд╡рд░реНрддрд┐рдд рдЬреАрди рд╡рд╛рд▓реЗ рдорд╛рд░реНрдЧреЛрдВ рдХреЛ рдирдЬрд░рдЕрдВрджрд╛рдЬ рдХрд░ рджрд┐рдпрд╛ рдЬрд╛рдПрдЧрд╛

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди '1' рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рдЧреНрд▓реИрдо-рдореЙрдбрд▓-рдлрд╛рдЗрд▓ рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
GLM рдХреЗ рд▓рд┐рдП рдореЙрдбрд▓ рдХреЗ рдкреНрд░рдХрд╛рд░, рдкреНрд░рддрд┐рдХреНрд░рд┐рдпрд╛ рдЪрд░, рд╕рд╣рд╕рдВрдпреЛрдЬрдХреЛрдВ рдЖрджрд┐ рдХреА рд░реВрдкрд░реЗрдЦрд╛ рд╡рд╛рд▓реА рдлрд╝рд╛рдЗрд▓
рд╡рд┐рд╢реНрд▓реЗрд╖рдгред (рд╡рд┐рд╡рд░рдг рджреЗрдЦреЗ)ред

рдкреНрд░реЛрд╕реЗрд╕рд░ рдкреВрд░реНрдгрд╛рдВрдХ
SMG рдореЗрдВ рдЙрдкрдпреЛрдЧ рдХрд░рдиреЗ рдХреЗ рд▓рд┐рдП рдкреНрд░реЛрд╕реЗрд╕рд░ рдХреА рд╕рдВрдЦреНрдпрд╛ ('foreach' рдФрд░ 'doMC' R рдкреИрдХреЗрдЬ рдХреА рдЖрд╡рд╢реНрдпрдХрддрд╛ рд╣реИ)

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди '1' рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рдЖ-рд░реЗрдВрдЬ рдкреВрд░реНрдгрд╛рдВрдХ
рд╕реЗрдЯ рдХрд░реЗрдВ рдХрд┐ рд╣рд┐рдЯ рдХреЗ рдкрд╛рд╕ рдПрдорд┐рдиреЛ рдПрд╕рд┐рдб рдХреА рдЦреЛрдЬ рдХрд░рддреЗ рд╕рдордп 'рдирд┐рдХрдЯ' рдореИрдЪ рдХрд┐рддрдирд╛ рдХрд░реАрдм рд╣реИ

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди '2' рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рдПрдирдпреВрд╕реА-рд░реЗрдВрдЬ рдкреВрд░реНрдгрд╛рдВрдХ
рд╕реЗрдЯ рдХрд░реЗрдВ рдХрд┐ рд╣рд┐рдЯ рдХреЗ рдкрд╛рд╕ рдиреНрдпреВрдХреНрд▓рд┐рдпреЛрдЯрд╛рдЗрдб рд╕реНрдерд┐рддрд┐ рдХреА рдЦреЛрдЬ рдХрд░рддреЗ рд╕рдордп 'рдирд┐рдХрдЯ' рдорд┐рд▓рд╛рди рдХрд┐рддрдирд╛ рдХрд░реАрдм рд╣реИ

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди '5' рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рд╕рдВрджрд░реНрдн-рдирд┐рд░реНрдорд╛рдг рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
рдпрд╛ рддреЛ "рдмрд┐рд▓реНрдб 36" рдпрд╛ "рдмрд┐рд▓реНрдб 37" рдбрд╛рд▓реЗрдВ

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди 'рдмрд┐рд▓реНрдб 37' рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рд╢реЛ-рдЬреНрдЮрд╛рдд-рд╣рд┐рдЯ рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рдЬрдм рдХреЛрдИ рдЦреЛрдЬ рдЙрдкрдиреНрдпрд╛рд╕ рд╣реЛ, рддреЛ рдЙрд╕ рдЬреАрди рдореЗрдВ рдЬреНрдЮрд╛рдд рдПрдП рджрд┐рдЦрд╛рдПрдВ

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди 'рд╕рддреНрдп' рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рдиреЛрд╢реЛ-рдЬреНрдЮрд╛рдд-рд╣рд┐рдЯ рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рд╢реЛ-рдкреНрд░рд╕рд┐рджреНрдз-рд╣рд┐рдЯ рдХреЛ 'рдЭреВрдард╛' рдмрдирд╛рдПрдВ

рдЧреНрд▓реИрдо-рдиреИрджрд╛рдирд┐рдХ-рдбреЗрдЯрд╛-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓ рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
рдиреИрджрд╛рдирд┐рдХ тАЛтАЛрд▓рдХреНрд╖рдг, рдЙрддреНрдкрд░рд┐рд╡рд░реНрддрдиреАрдп рдкреНрд░реЛрдлрд╛рдЗрд▓, рдЕрдиреНрдп рдорд┐рд╢реНрд░рд┐рдд рдиреИрджрд╛рдирд┐рдХ тАЛтАЛрдбреЗрдЯрд╛ (рд╡рд┐рд╡рд░рдг рджреЗрдЦреЗрдВ)ред

рдЙрдкрдпреЛрдЧ-рдорд╛рдл-рдореЗрдВ-рдЧреНрд▓рдо рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рдЗрд╕ рдлрд╝реНрд▓реИрдЧ рдХреЛ MAF рдлрд╝рд╛рдЗрд▓ рд╕реЗ рдмрдирд╛рдП рдЧрдП рд╡реИрд░рд┐рдПрдВрдЯ рдореИрдЯреНрд░рд┐рдХреНрд╕ рдХреЛ рд╡реИрд░рд┐рдПрдВрдЯ рдЗрдирдкреБрдЯ рдХреЗ рд░реВрдк рдореЗрдВ рдЙрдкрдпреЛрдЧ рдХрд░рдиреЗ рдХреЗ рд▓рд┐рдП рд╕реЗрдЯ рдХрд░реЗрдВ
рдЬреАрдПрд▓рдПрдо рд╡рд┐рд╢реНрд▓реЗрд╖рдгред

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди 'рдЧрд▓рдд' (--nouse-maf-in-glm) рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рдирд╛рдЙрдЬрд╝-рдорд╛рдлрд╝-рдЗрди-рдЧреНрд▓рдо рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рдЙрдкрдпреЛрдЧ-рдорд╛рдл-рдЗрди-рдЧреНрд▓рдо рдХреЛ 'рдЭреВрдард╛' рдмрдирд╛рдПрдВ

рдУрдорд┐рдорд╛-рджрд┐рд░реЛ рдкрде
рдУрдореАрдо рдПрдорд┐рдиреЛ рдПрд╕рд┐рдб рдореНрдпреВрдЯреЗрд╢рди рдбреЗрдЯрд╛рдмреЗрд╕ рдлреЛрд▓реНрдбрд░

рдмреНрд░рд╣реНрдорд╛рдВрдбреАрдп-рджрд┐рд░реЛ рдкрде
рдмреНрд░рд╣реНрдорд╛рдВрдбреАрдп рдЕрдореАрдиреЛ рдПрд╕рд┐рдб рдЙрддреНрдкрд░рд┐рд╡рд░реНрддрди рдбреЗрдЯрд╛рдмреЗрд╕ рдлрд╝реЛрд▓реНрдбрд░

рд╡рд╛рдЪрд╛рд▓ рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рдмрдбрд╝реЗ рдХрд╛рд░реНрдпрд╢реАрд▓ рдЖрдЙрдЯрдкреБрдЯ рдХреЛ рдкреНрд░рджрд░реНрд╢рд┐рдд рдХрд░рдиреЗ рдХреЗ рд▓рд┐рдП рдЪрд╛рд▓реВ рдХрд░реЗрдВ

рдбрд┐рдлрд╝реЙрд▓реНрдЯ рдорд╛рди 'рд╕рддреНрдп' рдпрджрд┐ рдирд┐рд░реНрджрд┐рд╖реНрдЯ рдирд╣реАрдВ рд╣реИ

рдиреЛрд╡рд░рдмреЛрдЬрд╝ рдмреВрд▓рд┐рдпрди
рдХреНрд░рд┐рдпрд╛ рдХреЛ 'рдЭреВрдард╛' рдмрдирд╛рдПрдВ

рдиреИрджрд╛рдирд┐рдХ-рд╕рд╣рд╕рдВрдмрдВрдз-рдореИрдЯреНрд░рд┐рдХреНрд╕-рдлрд╝рд╛рдЗрд▓ рдЯреЗрдХреНрд╕реНрдЯ
рдЧрдгрдирд╛ рдХреЗ рджреМрд░рд╛рди рдЖрдВрддрд░рд┐рдХ рд░реВрдк рд╕реЗ рдЙрдкрдпреЛрдЧ рдХрд┐рдП рдЧрдП рдирдореВрдирд╛-рдмрдирд╛рдо-рдЬреАрди рдореИрдЯреНрд░рд┐рдХреНрд╕ рдХреЛ рд╡реИрдХрд▓реНрдкрд┐рдХ рд░реВрдк рд╕реЗ рд╕рдВрдЧреНрд░рд╣реАрдд рдХрд░реЗрдВред

рд╡рд░реНрдгрди


рдЗрд╕ рдХрдорд╛рдВрдб рдХрд╛ рдЙрдкрдпреЛрдЧ рдбреЗрдЯрд╛ рдХреЗ рд╕реЗрдЯ рдкрд░ рд╕рднреА MuSiC рд╡рд┐рд╢реНрд▓реЗрд╖рдг рдЯреВрд▓ рдХреЛ рдЪрд▓рд╛рдиреЗ рдХреЗ рд▓рд┐рдП рдХрд┐рдпрд╛ рдЬрд╛ рд╕рдХрддрд╛ рд╣реИред рдХреГрдкрдпрд╛
рдорд╛рдкрджрдВрдбреЛрдВ рдХреЗ рдЕрдзрд┐рдХ рд╡рд┐рд╡рд░рдг рдХреЗ рд▓рд┐рдП рдЕрд▓рдЧ-рдЕрд▓рдЧ рдЯреВрд▓ рджреЗрдЦреЗрдВред

рд▓реЗрдЦрдХ


рдереЙрдорд╕ рдмреА рдореВрдиреА, рдПрдордПрд╕

рдХреНрд░реЗрдбрд┐рдЯ


рдХреГрдкрдпрд╛ рдЗрд╕рдХреЗ рд▓рд┐рдП рдХреНрд░реЗрдбрд┐рдЯ рджреЗрдЦреЗрдВ рдЬреАрдиреЛрдо-рд╕рдВрдЧреАрдд(1).

onworks.net рд╕реЗрд╡рд╛рдУрдВ рдХрд╛ рдЙрдкрдпреЛрдЧ рдХрд░рдХреЗ рдЬреАрдиреЛрдо-рдореНрдпреВрдЬрд┐рдХ-рдЧреИрд▓реЗрдХреНрд╕реАрдк рдХрд╛ рдСрдирд▓рд╛рдЗрди рдЙрдкрдпреЛрдЧ рдХрд░реЗрдВ


рдлреНрд░реА рд╕рд░реНрд╡рд░ рдФрд░ рд╡рд░реНрдХрд╕реНрдЯреЗрд╢рди

рд╡рд┐рдВрдбреЛрдЬ рдФрд░ рд▓рд╛рдЗрдиреЗрдХреНрд╕ рдПрдк рдбрд╛рдЙрдирд▓реЛрдб рдХрд░реЗрдВ

рд▓рд┐рдирдХреНрд╕ рдХрдорд╛рдВрдб

Ad