ゲノム音楽 bmr-calc-bmrp - クラウドでオンライン

プログラム：

NAME

ゲノム音楽 bmr calc-bmr - 遺伝子ごとのカバレッジを指定して突然変異率を計算します (「音楽から
bmr calc-covg")、および突然変異リスト

VERSION

このドキュメントでは、ゲノム音楽 bmr calc-bmr バージョン 0.04 (2016-01-01 23:10:18) について説明します。

SYNOPSIS

ゲノム音楽 bmr calc-bmr --bmr-output=? --roi-file=? --gene-mr-file=?
--参照シーケンス=? --bam-list=? --output-dir=? --maf-file=? [--skip-非コーディング]
[--skip-silent] [--bmr-groups=?] [--show-skiped] [--separate-truncations]
[--merge-concurrent-muts] [--genes-to-ignore=?]

... 音楽 bmr calc-bmr \
--bam-list 入力ディレクトリ/bam_list \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-dir 出力ディレクトリ/ \
--reference-sequence input_dir/all_sequences.fa \
--roi-file input_dir/all_coding_exons.tsv

... 音楽 bmr calc-bmr \
--bam-list 入力ディレクトリ/bam_list \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-dir 出力ディレクトリ/ \
--reference-sequence input_dir/all_sequences.fa \
--roi-file input_dir/all_coding_exons.tsv \
--無視する遺伝子 GENE1、GENE2

REQUIRED 議論

bmr 出力 数
すべて

roiファイル テキスト
ROI のタブ区切りリスト [chr start stop gene_name] (説明を参照)

遺伝子-mr-ファイル テキスト
すべて

参照配列 テキスト
FASTA 形式の参照配列へのパス

バムリスト テキスト
BAM ファイルのタブ区切りリスト [sample_name normal_bamtumor_bam] (説明を参照)

出力ディレクトリ テキスト
出力ファイルが書き込まれるディレクトリ (calc-covg と同じものを使用)

mafファイル テキスト
TCGA MAF 仕様 v2.3 を使用した突然変異のリスト

オプション 議論

スキップ・ノンコーディング ブーリアン
提供された MAF ファイルから非コーディングの突然変異をスキップします

指定されていない場合、デフォルト値「true」

noskip-ノンコーディング ブーリアン
スキップ・ノンコーディングを「false」にする

スキップサイレント ブーリアン
提供された MAF ファイルからサイレントミューテーションをスキップします

指定されていない場合、デフォルト値「true」

ノースキップサイレント ブーリアン
スキップサイレントを「false」にする

bmr グループ 整数
同等の BMR を持つサンプルのクラスターの数 (説明を参照)

指定されていない場合のデフォルト値「1」

ショースキップされた ブーリアン
スキップされた変異の数だけでなく、それぞれを報告します

指定しない場合のデフォルト値「false」(--noshow-skipped)

ノーショースキップ ブーリアン
ショースキップを「false」にする

個別の切り捨て ブーリアン
切断型変異を別のカテゴリとしてグループ化する

指定しない場合のデフォルト値「false」(--no Separate-truncations)

個別の切り捨てなし ブーリアン
個別の切り捨てを「false」にする

マージ同時ミュート ブーリアン
同じサンプル内の遺伝子の複数の変異は 1 つとして扱われます。

指定しない場合のデフォルト値「false」(--nomerge-concurrent-muts)

nomerge-concurrent-muts ブーリアン
merge-concurrent-muts を「false」にする

無視すべき遺伝子 テキスト
バックグラウンド変異率を無視する遺伝子のカンマ区切りリスト

DESCRIPTION

突然変異リスト (MAF) が与えられ、「music bmr calc-
covg")、このスクリプトは全体的なバックグラウンド変異率 (BMR) と BMR を計算します。
AT/CG/CpG 遷移、AT/CG/CpG 遷移、およびインデルのカテゴリ。 オプション
切り捨て変異のカテゴリも指定できます。 スクリプトはファイルを生成します
有意にテストするツールで使用できる遺伝子ごとの突然変異率
変異遺伝子 (music smg)。

議論

--roi ファイル
各遺伝子の関心領域 (ROI) は通常、
配列決定、または 2 bp の遺伝子の (複数の転写産物からの) エクソン遺伝子座がマージされています
側面（スプライス接合部）。 同じ染色体からの ROI は、隣接してリストする必要があります。
このファイル内でお互いに。 これにより、基礎となる C ベースのコードをより多く実行できるようになります。
効率的に行い、重複する ROI で見られる塩基の再カウントを回避します (カバーされる全体の場合)。
塩基数）。 遺伝子ごとの塩基数の場合、重複する塩基が毎回カウントされます。
それは同じ遺伝子の ROI に現れます。 これを避けるために、必ずマージしてください
同じ遺伝子の重複する ROI。 BEDtools の mergeBed は、遺伝子ごとに使用すると役立ちます。
--参照シーケンス
FASTA 形式の参照配列。 参照配列インデックスが見つからない場合
このファイル (.fai ファイル) の隣に、このファイルが作成されます。
--bam-list
サンプル名とそれぞれの正常/腫瘍 BAM の場所を含むファイルを提供します。 使用
XNUMX 行ごとにタブ区切りの形式 [sample_namenormal_bam腫瘍_bam]。 追加
臨床データなどの列は許可されますが、無視されます。 サンプル名は同じである必要があります
MAF ファイルで使用される腫瘍サンプル名として (16 列目、ヘッダー付き)
腫瘍_サンプル_バーコード)。
--bmr-グループ
理想的には、サンプル中の遺伝子の突然変異率 (MR) をテストしたいと考えています。
そのサンプル全体のバックグラウンド突然変異率 (BMR)。 しかし、一部のサンプルの BMR が
匹敵する、代わりに、サンプルのグループ全体で遺伝子のMRをテストできます
そのグループの全体的な BMR に対して、同等の BMR。 この引数は、方法を指定します
サンプルをクラスター化したい多くのそのようなグループ。 デフォルトでは、すべて
サンプルには同等の BMR があります (bmr-groups = 1)。
-- 出力ディレクトリ
これは、「music bmr calc-covg」を実行するときに使用される出力ディレクトリと同じである必要があります。 の
このスクリプトの次の出力も作成/書き込まれます。overall_bmrs: ファイル
分類された全体的なバックグラウンド突然変異率を含みます。 Gene_mrs: を含むファイル
遺伝子ごとの突然変異率を分類しました。
-- 無視する遺伝子
全体的な BMR 計算で無視する遺伝子のコンマ区切りリスト。 遺伝子の一覧表示
この疾患の既知の因子であり、その変異は次のように分類されるべきではありません。
背景。

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