これは、Ubuntu Online、Fedora Online、Windows オンライン エミュレーター、MAC OS オンライン エミュレーターなどの複数の無料オンライン ワークステーションの XNUMX つを使用して、OnWorks 無料ホスティング プロバイダーで実行できるコマンド gmt-music-cosmic-omimp です。
プログラム：
NAME
gmt music cosmic-omim - 提供された突然変異のアミノ酸変化を COSMIC と比較し、
OMIM データベース。
VERSION
この文書では、gmt music cosmic-omim (2016-01-01 at 23:10:19) について説明します。
SYNOPSIS
gmt music cosmic-omim --maf-file=? --出力ファイル=? --リファレンスビルド=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir=?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--既知のヒットを表示]
...音楽コズミックオイム\
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--出力ファイルの出力ディレクトリ/myMAF_output.tsv \
--詳細なし
...音楽コズミックオイム\
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--出力ファイルの出力ディレクトリ/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir/ \
--cosmic-dir cosmic_dir/ \
--詳細なし
REQUIRED 議論
mafファイル パス
MAF形式のアノテーション付き変異のリスト(またはMAF+アノテーション・ヘッダーを持つファイル)
出力ファイル パス
出力ファイルには、最後に XNUMX つの列が追加された入力ファイルが含まれています。
それぞれ、cosmic および omim 変異の比較に対応します。
リファレンスビルド テキスト
「Build36」または「Build37」のいずれかを入力します
指定しない場合のデフォルト値「Build37」
オプション 議論
オミマー ディレクトリ パス
omimアミノ酸変異データベースフォルダ
宇宙ディレクトリ パス
宇宙アミノ酸変異データベースフォルダ
詳細 ブーリアン
これを使用して、より大きな作業出力を表示します
指定しない場合のデフォルト値「false」(--noverbose)
ノーバーボース ブーリアン
冗長を「false」にする
w-注釈ヘッダー ブーリアン
入力MAFにWUSTL注釈形式ヘッダーが含まれる場合はこれを使用します
指定されていない場合、デフォルト値「false」(--nowu-annotation-headers)
nowu-アノテーションヘッダー ブーリアン
wu-annotation-headers を「false」にする
aa-範囲 整数
ヒットに近いアミノ酸を検索するときに「近い」一致がどの程度近いかを設定します
指定されていない場合のデフォルト値「2」
核範囲 整数
ヒットに近いヌクレオチド位置を検索する場合に、「近い」一致がどの程度近いかを設定します。
指定されていない場合のデフォルト値「5」
既知のヒットを表示 ブーリアン
所見が新規である場合、その遺伝子における既知の AA を示す
指定されていない場合、デフォルト値「true」
noshow-既知のヒット ブーリアン
show-known-hits を「false」にする
DESCRIPTION
このツールは、指定された一連の変異のアミノ酸変化を調べ、その変化を比較します。
ゲノム座標とその座標およびアミノ酸に対する影響を受けるアミノ酸
Cosmic および OMIM データベースにリストされているすべてのがん特異的変異のリスト。 データベース
ファイルはこのタスク用に特別に準備され、MuSiC スイートに付属しています。 ツール
「近接」内での一致を含む、さまざまなタイプの一致をレポートします。
「近接性」は現在、5 塩基または 2 アミノ酸の DNA 直線距離として定義されています。
(このタイプのマッチングは、データの微妙な違いの可能性を考慮するのに役立ちます。
トランスクリプトの定義やその他の違いにより、バリアントの報告された位置
) 特定のデータベースに一致しないサイトは、次のように報告されます。
そのデータベースに関しては「新規」です。
このスクリプトの出力は、各行に XNUMX つの列を持つ元の入力 MAF ファイルを返します。
データベースごとに XNUMX つの列がそれぞれの最後に追加されます。 また、
入力MAFで見つかったものの概要を示すSTDOUT出力。 どちらの出力もできません
現在のバージョンでは抑制されています。 --verbose オプションは作業メモを表示するために使用されます
これは、潜在的な MAF 問題をデバッグする際のさまざまな目的に役立ちます。 オミムと
Cosmic ディレクトリは、次のように適切な名前が付けられたダウンローダーの出力を指す必要があります。
RAW ダウンロード形式の OMIM データベースは認識されません。
このツールは、Cosmic で指定されたビルド 36 またはビルド 37 の座標のみを比較します。
maf ファイル内の座標。 これは、Cosmic データベースの弱点です (すべてではありません)
位置エントリは現在両方のビルドで利用可能です)、これは私たちの制御の外です。
標準バージョン 2.3 MAF ヘッダーに加えて、3 つの列を追加する必要があります。
ツールを使用するには、MAF のこれらの列ヘッダーのヘッダーにこれらの名前が含まれている必要があります。
それらを見つけるには:
Transcript_name - トランスクリプト名（NM_000028 など）amino_acid_change - アミノ
酸変化、p.R290Hなど
c_position - 変更されたヌクレオチド位置 (c.869 など)
onworks.net サービスを使用してオンラインで gmt-music-cosmic-omimp を使用する
