vcftools - ക്ലൗഡിൽ ഓൺലൈനിൽ

പട്ടിക:

NAME

vcftools - VCF ഫയലുകൾ വിശകലനം ചെയ്യുക

സിനോപ്സിസ്

vcftools [ഓപ്ഷനുകൾ]

വിവരണം

കമാൻഡ് ലൈനിൽ നിന്നാണ് vcftools പ്രോഗ്രാം പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. ഇന്റർഫേസ് PLINK ൽ നിന്ന് പ്രചോദനം ഉൾക്കൊണ്ടതാണ്, കൂടാതെ
അതിനാൽ ആ പാക്കേജിന്റെ ഉപയോക്താക്കൾക്ക് പരിചിതമായിരിക്കണം. കമാൻഡുകൾ ഇനിപ്പറയുന്ന ഫോം എടുക്കുന്നു:

vcftools --vcf file1.vcf --chr 20 --freq

മുകളിലെ കമാൻഡ് vcftools-നോട് file1.vcf ഫയലിൽ വായിക്കാൻ പറയുന്നു, സൈറ്റുകൾ എക്‌സ്‌ട്രാക്‌റ്റ് ചെയ്യുക
ക്രോമസോം 20, കൂടാതെ ഓരോ സൈറ്റിലെയും അല്ലീൽ ആവൃത്തി കണക്കാക്കുക. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന അല്ലീൽ
ഫ്രീക്വൻസി എസ്റ്റിമേറ്റുകൾ ഔട്ട്‌പുട്ട് ഫയലിൽ സംഭരിച്ചിരിക്കുന്നു, out.freq. മുകളിലെ ഉദാഹരണത്തിലെന്നപോലെ,
vcftools-ൽ നിന്നുള്ള ഔട്ട്‌പുട്ട് പ്രധാനമായും ഔട്ട്‌പുട്ട് ഫയലുകളിലേക്കാണ് അയയ്‌ക്കുന്നത്.
സ്ക്രീൻ.

ചില കമാൻഡുകൾ vcftools-ന്റെ ഏറ്റവും പുതിയ പതിപ്പിൽ മാത്രമേ ലഭ്യമാകൂ എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കുക. ലഭിക്കാൻ
ഏറ്റവും പുതിയ പതിപ്പ്, ഏറ്റവും പുതിയ കോഡ് ചെക്ക്ഔട്ട് ചെയ്യുന്നതിന് നിങ്ങൾ SVN ഉപയോഗിക്കണം, അതിൽ വിവരിച്ചിരിക്കുന്നത് പോലെ
ഹോം പേജ്.

പോളിപ്ലോയിഡ് ജനിതകരൂപങ്ങൾ നിലവിൽ പിന്തുണയ്ക്കുന്നില്ല എന്നതും ശ്രദ്ധിക്കുക.

അടിസ്ഥാനപരമായ ഓപ്ഷനുകൾ
--vcf
പ്രോസസ്സ് ചെയ്യേണ്ട VCF ഫയൽ ഈ ഓപ്ഷൻ നിർവ്വചിക്കുന്നു. ഫയലുകൾ വിഘടിപ്പിക്കേണ്ടതുണ്ട്
vcftools ഉപയോഗിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്. vcftools VCF ഫോർമാറ്റിലുള്ള ഫയലുകൾ v4.0, a
ഇതിന്റെ സ്പെസിഫിക്കേഷൻ ഇവിടെ കാണാം.

--gzvcf
കംപ്രസ് ചെയ്ത (gzipped) വായിക്കാൻ --vcf ഓപ്ഷന് പകരം ഈ ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിക്കാം.
VCF ഫയലുകൾ നേരിട്ട്. വലുതായി ഉപയോഗിക്കുമ്പോൾ ഈ ഓപ്ഷൻ വളരെ മന്ദഗതിയിലാകുമെന്നത് ശ്രദ്ധിക്കുക
ഫയലുകൾ.

--പുറത്ത്
vcftools സൃഷ്‌ടിക്കുന്ന എല്ലാ ഫയലുകൾക്കുമുള്ള ഔട്ട്‌പുട്ട് ഫയൽനാമം പ്രിഫിക്‌സ് ഈ ഐച്ഛികം നിർവ്വചിക്കുന്നു.
ഉദാഹരണത്തിന്, എങ്കിൽ output_filename ആയി സജ്ജീകരിച്ചിരിക്കുന്നു, അപ്പോൾ എല്ലാ ഔട്ട്‌പുട്ട് ഫയലുകളും ആയിരിക്കും
ഔട്ട്‌പുട്ട്_ഫയലിന്റെ പേര്.*** . ഈ ഓപ്ഷൻ ഒഴിവാക്കിയാൽ, എല്ലാ ഔട്ട്പുട്ട് ഫയലുകളും ചെയ്യും
'ഔട്ട്' എന്ന പ്രിഫിക്‌സ് ഉണ്ടായിരിക്കുക.

സൈറ്റ് അരിപ്പ ഓപ്ഷനുകൾ
--chr
ക്രോമസോം ഐഡന്റിഫയർ പൊരുത്തപ്പെടുന്ന സൈറ്റുകൾ മാത്രം പ്രോസസ്സ് ചെയ്യുക

--from-bp

--ടു-ബിപി
ഈ ഓപ്‌ഷനുകൾ പ്രോസസ് ചെയ്യപ്പെടുന്ന സൈറ്റുകളുടെ ഭൗതിക ശ്രേണി നിർവചിക്കുന്നു. പുറത്ത് സൈറ്റുകൾ
ഈ ശ്രേണിയിൽ നിന്ന് ഒഴിവാക്കപ്പെടും. ഈ ഓപ്ഷനുകൾ സംയോജിച്ച് മാത്രമേ ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയൂ
--chr.

--snp
പൊരുത്തപ്പെടുന്ന ഐഡിയിൽ SNP(കൾ) ഉൾപ്പെടുത്തുക. ഈ കമാൻഡ് ക്രമത്തിൽ ഒന്നിലധികം തവണ ഉപയോഗിക്കാം
ഒന്നിൽ കൂടുതൽ SNP ഉൾപ്പെടുത്താൻ.

--snps
ഒരു ഫയലിൽ നൽകിയിരിക്കുന്ന SNP-കളുടെ ഒരു ലിസ്റ്റ് ഉൾപ്പെടുത്തുക. ഫയലിൽ SNP ഐഡികളുടെ ഒരു ലിസ്റ്റ് അടങ്ങിയിരിക്കണം,
ഓരോ വരിയിലും ഒരു ഐഡി.

--പെടുത്തിയിട്ടില്ല
ഒരു ഫയലിൽ നൽകിയിരിക്കുന്ന SNP-കളുടെ ഒരു ലിസ്റ്റ് ഒഴിവാക്കുക. ഫയലിൽ SNP ഐഡികളുടെ ഒരു ലിസ്റ്റ് അടങ്ങിയിരിക്കണം,
ഓരോ വരിയിലും ഒരു ഐഡി.

--സ്ഥാനങ്ങൾ
സ്ഥാനങ്ങളുടെ പട്ടികയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഒരു കൂട്ടം സൈറ്റുകൾ ഉൾപ്പെടുത്തുക. ഇൻപുട്ടിന്റെ ഓരോ വരിയും
ഫയലിൽ ഒരു (ടാബ്-വേർതിരിക്കപ്പെട്ട) ക്രോമസോമും സ്ഥാനവും അടങ്ങിയിരിക്കണം. ഫയൽ ചെയ്യണം
ഒരു തലക്കെട്ട് വരയുണ്ട്. പട്ടികയിൽ ഉൾപ്പെടാത്ത സൈറ്റുകൾ ഒഴിവാക്കിയിരിക്കുന്നു.

--കിടക്ക

--ഒഴിവാക്കുക-കിടക്ക
ഒരു BED ഫയലിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഒരു കൂട്ടം സൈറ്റുകൾ ഉൾപ്പെടുത്തുക അല്ലെങ്കിൽ ഒഴിവാക്കുക. ആദ്യത്തെ മൂന്ന് മാത്രം
നിരകൾ (chrom, chromStart, chromEnd) ആവശ്യമാണ്. BED ഫയലിൽ ഒരു ഉണ്ടായിരിക്കണം
തലക്കെട്ട് ലൈൻ.

--നീക്കം-ഫിൽറ്റർ-എല്ലാം

--നീക്കം-ഫിൽട്ടർ ചെയ്തു

--അരിപ്പ-സൂക്ഷിക്കുക
ഈ ഓപ്‌ഷനുകൾ അവയുടെ FILTER ഫ്ലാഗിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ സൈറ്റുകൾ ഫിൽട്ടർ ചെയ്യാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ദി
ഫിൽറ്റർ ഫ്ലാഗ് ഉപയോഗിച്ച് എല്ലാ സൈറ്റുകളും നീക്കം ചെയ്യുന്നു. രണ്ടാമത്തെ ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിക്കാം
ഒരു നിർദ്ദിഷ്ട ഫിൽട്ടർ ഫ്ലാഗ് ഉള്ള സൈറ്റുകൾ ഒഴിവാക്കുക. തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ മൂന്നാമത്തെ ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിക്കാം
നിർദ്ദിഷ്ട ഫിൽട്ടർ ഫ്ലാഗുകളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ സൈറ്റുകൾ. രണ്ടാമത്തെയും മൂന്നാമത്തെയും ഓപ്ഷനുകൾ ആകാം
ഒന്നിലധികം ഫിൽട്ടറുകൾ വ്യക്തമാക്കാൻ ഒന്നിലധികം തവണ ഉപയോഗിച്ചു. --keep-filtered ഓപ്ഷൻ ആണ്
--remove-filtered ഓപ്ഷന് മുമ്പ് പ്രയോഗിച്ചു.

--minQ
ഈ പരിധിക്ക് മുകളിലുള്ള ഗുണനിലവാരമുള്ള സൈറ്റുകൾ മാത്രം ഉൾപ്പെടുത്തുക.

--min-meanDP

--max-meanDP
ഈ ഓപ്‌ഷനുകൾ നിർവചിച്ചിരിക്കുന്ന പരിധിക്കുള്ളിൽ ശരാശരി ഡെപ്ത് ഉള്ള സൈറ്റുകൾ ഉൾപ്പെടുത്തുക.

--മാഫ്

--max-maf
നിർദ്ദിഷ്‌ട ശ്രേണിയിൽ മൈനർ അല്ലീൽ ഫ്രീക്വൻസി ഉള്ള സൈറ്റുകൾ മാത്രം ഉൾപ്പെടുത്തുക.

--നോൺ-റെഫർ-af

--max-non-ref-af
നിർദ്ദിഷ്ട ശ്രേണിയിൽ നോൺ-റഫറൻസ് അല്ലീൽ ഫ്രീക്വൻസി ഉള്ള സൈറ്റുകൾ മാത്രം ഉൾപ്പെടുത്തുക.

--നിറം
ഹാർഡി-വെയ്ൻബെർഗ് ഇക്വിലിബ്രിയത്തിനായുള്ള സൈറ്റുകൾ നിർവചിക്കുന്നത് പോലെ കൃത്യമായ ഒരു ടെസ്റ്റ് ഉപയോഗിച്ച് വിലയിരുത്തുന്നു
വിഗ്ഗിൻടൺ, കട്ട്ലർ, അബെകാസിസ് (2005). പരിധിക്ക് താഴെയുള്ള p-മൂല്യം ഉള്ള സൈറ്റുകൾ
ഈ ഓപ്‌ഷൻ നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നത് എച്ച്‌ഡബ്ല്യുഇയിൽ നിന്ന് പുറത്തായതിനാൽ ഒഴിവാക്കിയിരിക്കുന്നു.

--ജെനോ
നഷ്‌ടമായ ഡാറ്റയുടെ അനുപാതത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ സൈറ്റുകൾ ഒഴിവാക്കുക (ഇടയിൽ എന്ന് നിർവ്വചിച്ചിരിക്കുന്നു
0, 1).

--min-alleles

--max-alleles
നിർദ്ദിഷ്‌ട പരിധിക്കുള്ളിൽ നിരവധി അല്ലീലുകളുള്ള സൈറ്റുകൾ മാത്രം ഉൾപ്പെടുത്തുക. വേണ്ടി
ഉദാഹരണത്തിന്, ബൈ-അല്ലെലിക് സൈറ്റുകൾ മാത്രം ഉൾപ്പെടുത്തുന്നതിന്, ഒരാൾക്ക് ഉപയോഗിക്കാം:

vcftools --vcf file1.vcf --min-alleles 2 --max-alleles 2

--മാസ്ക്

--ഇൻവർട്ട്-മാസ്ക്

--മാസ്ക്-മിനിറ്റ്
ഫാസ്റ്റ പോലുള്ള ഫയലിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ സൈറ്റുകൾ ഉൾപ്പെടുത്തുക. നൽകിയ ഫയലിൽ എ
ഒരു ക്രോമസോമിലെ ഓരോ സ്ഥാനത്തിനും പൂർണ്ണസംഖ്യകളുടെ (0 നും 9 നും ഇടയിൽ) ക്രമം
ആ സ്ഥാനത്തുള്ള ഒരു സൈറ്റ് ഫിൽട്ടർ ചെയ്യണമോ വേണ്ടയോ എന്ന് വ്യക്തമാക്കുക. ഒരു ഉദാഹരണ മാസ്ക് ഫയൽ
ഇതുപോലെ കാണപ്പെടും:

>1
0000011111222 ...

ഈ ഉദാഹരണത്തിൽ, VCF ഫയലിലെ സൈറ്റുകൾ ആദ്യത്തെ 5 ബേസുകളിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു
ക്രോമസോം 1 ന്റെ ആരംഭം നിലനിർത്തും, അതേസമയം 6-ാം സ്ഥാനത്തുള്ള സൈറ്റുകൾ ആയിരിക്കും
ഫിൽട്ടർ ചെയ്തു. സൈറ്റുകൾ ഫിൽട്ടർ ചെയ്തിട്ടുണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്ന ത്രെഷോൾഡ് പൂർണ്ണസംഖ്യ
--mask-min ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിച്ച് സജ്ജമാക്കുക, അത് ഡിഫോൾട്ടായി 0 ആയി മാറുന്നു. ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ക്രോമസോമുകൾ
മാസ്ക് ഫയൽ VCF ഫയലിന്റെ അതേ ക്രമത്തിൽ അടുക്കിയിരിക്കണം. --മാസ്ക് ഓപ്ഷൻ
ഉപയോഗിക്കേണ്ട മാസ്ക് ഫയൽ വ്യക്തമാക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു, എന്നാൽ --invert-mask ഓപ്ഷന് കഴിയും
പ്രയോഗിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് വിപരീതമാക്കപ്പെടുന്ന ഒരു മാസ്ക് ഫയൽ വ്യക്തമാക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

വ്യക്തിഗത ഫിൽട്ടറുകൾ
--indv
വിശകലനത്തിൽ സൂക്ഷിക്കേണ്ട ഒരു വ്യക്തിയെ വ്യക്തമാക്കുക. ഈ ഓപ്ഷൻ ഒന്നിലധികം ഉപയോഗിക്കാം
ഒന്നിലധികം വ്യക്തികളെ വ്യക്തമാക്കാനുള്ള സമയം.

--സൂക്ഷിക്കുക
തുടർന്നുള്ള വിശകലനത്തിൽ ഉൾപ്പെടുത്തേണ്ട വ്യക്തികളുടെ ഒരു ലിസ്റ്റ് അടങ്ങുന്ന ഒരു ഫയൽ നൽകുക.
ഓരോ വ്യക്തിഗത ഐഡിയും (VCF തലക്കെട്ടിൽ നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നത് പോലെ) a-യിൽ ഉൾപ്പെടുത്തണം
പ്രത്യേക ലൈൻ.

--നീക്കം-indv
വിശകലനത്തിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യേണ്ട ഒരു വ്യക്തിയെ വ്യക്തമാക്കുക. ഈ ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിക്കാം
ഒന്നിലധികം വ്യക്തികളെ വ്യക്തമാക്കാൻ ഒന്നിലധികം തവണ. --indv ഓപ്ഷനും ആണെങ്കിൽ
വ്യക്തമാക്കിയാൽ, --remove-indv ഓപ്ഷന് മുമ്പായി --indv ഓപ്‌ഷൻ എക്സിക്യൂട്ട് ചെയ്യുന്നു.

--നീക്കം ചെയ്യുക
തുടർന്നുള്ള വിശകലനത്തിൽ ഒഴിവാക്കേണ്ട വ്യക്തികളുടെ ഒരു ലിസ്റ്റ് അടങ്ങുന്ന ഒരു ഫയൽ നൽകുക.
ഓരോ വ്യക്തിഗത ഐഡിയും (VCF തലക്കെട്ടിൽ നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നത് പോലെ) a-യിൽ ഉൾപ്പെടുത്തണം
പ്രത്യേക ലൈൻ. --keep, --remove എന്നീ രണ്ട് ഓപ്ഷനുകളും ഉപയോഗിക്കുകയാണെങ്കിൽ, പിന്നെ
--remove ഓപ്ഷന് മുമ്പായി --keep ഓപ്ഷൻ എക്സിക്യൂട്ട് ചെയ്യുന്നു.

--mon-indv-meanDP

--max-indv-meanDP
ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും അടിസ്ഥാനത്തിൽ ശരാശരി കവറേജ് കണക്കാക്കുക. ഉള്ള വ്യക്തികൾ മാത്രം
ഈ ഓപ്‌ഷനുകൾ വ്യക്തമാക്കിയ പരിധിക്കുള്ളിലെ കവറേജ് തുടർന്നുള്ളതിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്
വിശകലനങ്ങൾ.

--മനസ്സ്
ഓരോ വ്യക്തിക്കും ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ കോൾ നിരക്ക് ത്രെഷോൾഡ് വ്യക്തമാക്കുക.

--ഘട്ടം
ആദ്യം, എല്ലാ ജനിതകരൂപങ്ങളുമുള്ള എല്ലാ വ്യക്തികളെയും ഘട്ടംഘട്ടമായി ഒഴിവാക്കുന്നു, തുടർന്ന്
അൺഫേസ്ഡ് ജനിതകരൂപങ്ങളുള്ള എല്ലാ സൈറ്റുകളും ഒഴിവാക്കുന്നു. അതിനാൽ, ശേഷിക്കുന്ന ഡാറ്റ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു
ഘട്ടം ഘട്ടമായുള്ള ഡാറ്റ മാത്രം.

ജനിതകമാറ്റം ഫിൽട്ടറുകൾ
--ഫിൽറ്റർ ചെയ്ത-ജീനോ-എല്ലാം നീക്കം ചെയ്യുക

--നീക്കം-ഫിൽറ്റർ ചെയ്ത-ജീനോ
ആദ്യ ഓപ്ഷൻ എല്ലാ ജനിതകരൂപങ്ങളും ഒരു ഫിൽറ്റർ ഫ്ലാഗ് ഉപയോഗിച്ച് നീക്കംചെയ്യുന്നു. രണ്ടാമത്തെ ഓപ്ഷൻ ആകാം
ഒരു നിർദ്ദിഷ്‌ട ഫിൽട്ടർ ഫ്ലാഗ് ഉള്ള ജനിതകരൂപങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

--minGQ
ഈ ഓപ്‌ഷൻ വ്യക്തമാക്കിയ പരിധിക്ക് താഴെയുള്ള ഗുണനിലവാരമുള്ള എല്ലാ ജനിതകരൂപങ്ങളും ഒഴിവാക്കുക
(GQ).

--minDP
ഈ ഓപ്‌ഷൻ വ്യക്തമാക്കിയതിന് താഴെയുള്ള സീക്വൻസിങ് ഡെപ്‌ത് ഉള്ള എല്ലാ ജനിതകരൂപങ്ങളും ഒഴിവാക്കുക
(ഡിപി)

ഔട്ട്പുട്ട് സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ
--ആവൃത്തി

--എണ്ണം

--ആവൃത്തി2

--എണ്ണം2
ഓരോ സൈറ്റിന്റെയും ആവൃത്തി വിവരങ്ങൾ ഔട്ട്‌പുട്ട് ചെയ്യുക. --freq a-ൽ അല്ലീൽ ഫ്രീക്വൻസി ഔട്ട്പുട്ട് ചെയ്യുന്നു
'.frq' എന്ന പ്രത്യയം ഉപയോഗിച്ച് ഫയൽ ചെയ്യുക. --counts ഓപ്‌ഷൻ സമാനമായ ഒരു ഫയൽ ഔട്ട്‌പുട്ട് ചെയ്യുന്നു
'.frq.count' എന്ന പ്രത്യയം, അതിൽ ഓരോ സൈറ്റിലെയും അസംസ്‌കൃത അല്ലീൽ കൗണ്ടുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. --ആവൃത്തി2
കൂടാതെ --count2 ഓപ്‌ഷനുകൾ ഔട്ട്‌പുട്ട് ഫയലിലെ അല്ലീൽ വിവരങ്ങൾ അടിച്ചമർത്താൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഇൻ
ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ആവൃത്തികളുടെ/കണക്കുകളുടെ ക്രമം VCF ഫയലിലെ നമ്പറിംഗിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

--ആഴം
ഓരോ വ്യക്തിക്കും ശരാശരി ഡെപ്ത് അടങ്ങുന്ന ഒരു ഫയൽ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. ഈ ഫയലിന് പ്രത്യയം ഉണ്ട്
'.ആഴം'.

--സൈറ്റ്-ഡെപ്ത്

--സൈറ്റ്-മീൻ-ഡെപ്ത്
ഓരോ സൈറ്റിന്റെയും ഡെപ്ത് അടങ്ങുന്ന ഒരു ഫയൽ ജനറേറ്റുചെയ്യുന്നു. --site-depth ഓപ്ഷൻ ഔട്ട്പുട്ട് ചെയ്യുന്നു
ഓരോ സൈറ്റിന്റെയും ആഴം വ്യക്തികളിലുടനീളം സംഗ്രഹിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ ഫയലിന് '.ldepth' എന്ന പ്രത്യയം ഉണ്ട്.
അതുപോലെ, --സൈറ്റ്-മീൻ-ഡെപ്ത് ഓരോ സൈറ്റിന്റെയും ശരാശരി ഡെപ്ത് ഔട്ട്പുട്ട് ചെയ്യുന്നു, കൂടാതെ
ഔട്ട്പുട്ട് ഫയലിന് '.ldepth.mean' എന്ന പ്രത്യയം ഉണ്ട്.

--ജീനോ-ഡെപ്ത്
ഓരോ ജനിതകരൂപത്തിന്റെയും ഡെപ്ത് അടങ്ങുന്ന ഒരു (ഒരുപക്ഷേ വളരെ വലിയ) ഫയൽ ജനറേറ്റുചെയ്യുന്നു
VCF ഫയൽ. വിട്ടുപോയ എൻട്രികൾക്ക് മൂല്യം -1 നൽകിയിരിക്കുന്നു. ഫയലിന് പ്രത്യയം ഉണ്ട്
'.gdepth'.

--സൈറ്റ്-നിലവാരം
QUAL കോളത്തിൽ കാണുന്നതുപോലെ, ഓരോ സൈറ്റിനും SNP നിലവാരം അടങ്ങിയ ഒരു ഫയൽ സൃഷ്ടിക്കുന്നു
VCF ഫയലിന്റെ. ഈ ഫയലിന് '.lqual' എന്ന പ്രത്യയം ഉണ്ട്.

--ഹെറ്റ് ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഹെറ്ററോസൈഗോസിറ്റിയുടെ അളവ് കണക്കാക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ചും, ദി
ഇൻബ്രീഡിംഗ് കോഫിഫിഷ്യന്റ്, എഫ്, ഓരോ വ്യക്തിക്കും ഒരു രീതി ഉപയോഗിച്ച് കണക്കാക്കുന്നു
നിമിഷങ്ങൾ. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഫയലിന് '.het' എന്ന പ്രത്യയം ഉണ്ട്.

--ഹാർഡി
ഹാർഡി-വെയ്ൻബെർഗ് ഇക്വിലിബ്രിയം ടെസ്റ്റിൽ നിന്ന് ഓരോ സൈറ്റിനും ഒരു പി-മൂല്യം റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുന്നു (നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നത് പോലെ
Wigginton, Cutler and Abecasis (2005)). തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഫയൽ ('.hwe' എന്ന പ്രത്യയത്തോടെ)
ഹോമോസൈഗോട്ടുകളുടെയും ഹെറ്ററോസൈഗോട്ടുകളുടെയും നിരീക്ഷിച്ച സംഖ്യകളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു
HWE-ന് കീഴിൽ പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന സംഖ്യകൾ.

--കാണാതായിരിക്കുന്നു
ഓരോ വ്യക്തിയിലും ഓരോ സൈറ്റിലും കാണാതായത് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുന്ന രണ്ട് ഫയലുകൾ ജനറേറ്റുചെയ്യുന്നു
അടിസ്ഥാനം. രണ്ട് ഫയലുകൾക്കും യഥാക്രമം '.imiss', '.lmiss' എന്നീ പ്രത്യയങ്ങളുണ്ട്.

--hap-r2

--geno-r2

--ld-ജാലകം

--ld-window-bp

--min-r2
ലിങ്കേജ് ഡിസെക്വിലിബ്രിയം (എൽഡി) സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യാൻ ഈ ഓപ്ഷനുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു
r2 സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കിലൂടെ സംഗ്രഹിച്ചിരിക്കുന്നു. --hap-r2 ഓപ്ഷൻ vcftools-നെ ഔട്ട്പുട്ട് ചെയ്യാൻ അറിയിക്കുന്നു
ഘട്ടം ഘട്ടമായുള്ള ഹാപ്ലോടൈപ്പുകൾ ഉപയോഗിച്ച് r2 സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് ഫയൽ ചെയ്യുക. ഇതാണ് പാരമ്പര്യം
ജനസംഖ്യാ ജനിതക സാഹിത്യത്തിൽ എൽഡിയുടെ അളവ് പലപ്പോഴും രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഘട്ടം ഘട്ടമാണെങ്കിൽ
haplotypes ലഭ്യമല്ല അപ്പോൾ --geno-r2 ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിച്ചേക്കാം, അത് കണക്കാക്കുന്നു
0, 1, 2 എന്നിങ്ങനെ എൻകോഡ് ചെയ്‌ത ജനിതകരൂപങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള സ്‌ക്വയർ കോറിലേഷൻ കോഫിഫിഷ്യന്റ്
ഓരോ വ്യക്തിയിലും റഫറൻസ് അല്ലാത്ത അല്ലീലുകളുടെ എണ്ണം പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. ഇതുതന്നെയാണ്
PLINK റിപ്പോർട്ട് ചെയ്ത LD അളവ് പോലെ. ഹാപ്ലോടൈപ്പ് പതിപ്പ് ഒരു ഫയൽ ഔട്ട്പുട്ട് ചെയ്യുന്നു
'.hap.ld' എന്ന പ്രത്യയം, അതേസമയം ജനിതകമാതൃക പതിപ്പ് സഫിക്സുള്ള ഒരു ഫയൽ ഔട്ട്പുട്ട് ചെയ്യുന്നു
'.geno.ld'. ഹാപ്ലോടൈപ്പ് പതിപ്പ് --ഘട്ടം എന്ന ഓപ്ഷൻ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

--ld-window ഐച്ഛികം കണക്കാക്കുന്നതിനുള്ള പരമാവധി SNP വേർതിരിവ് നിർവ്വചിക്കുന്നു
എൽ.ഡി. അതുപോലെ, പരമാവധി ഫിസിക്കൽ നിർവചിക്കുന്നതിന് --ld-window-bp ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിക്കാം
LD കണക്കുകൂട്ടലിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്ന SNP-കളുടെ വേർതിരിവ്. അവസാനമായി, --min-r2 സെറ്റുകൾ a
LD സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യാത്ത r2-ന്റെ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ മൂല്യം.

--എസ്എൻപിഡിഎൻസിറ്റി
ഈ ഓപ്‌ഷൻ നിർവചിച്ചിരിക്കുന്ന വലിപ്പത്തിലുള്ള ബിന്നുകളിലെ SNP-കളുടെ എണ്ണവും സാന്ദ്രതയും കണക്കാക്കുന്നു.
തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഔട്ട്പുട്ട് ഫയലിന് '.snpden' എന്ന പ്രത്യയം ഉണ്ട്.

--TsTv
ഇത് നിർവ്വചിച്ച വലുപ്പത്തിലുള്ള ബിന്നുകളിലെ സംക്രമണം / പരിവർത്തന അനുപാതം കണക്കാക്കുന്നു
ഓപ്ഷൻ. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഔട്ട്പുട്ട് ഫയലിന് '.TsTv' എന്ന പ്രത്യയം ഉണ്ട്. ഒരു സംഗ്രഹം കൂടിയാണ്
'.TsTv.summary' എന്ന പ്രത്യയം ഉള്ള ഒരു ഫയലിൽ നൽകിയിട്ടുണ്ട്.

--ഫിൽറ്റർ-സംഗ്രഹം
ഓരോ FILTER വിഭാഗത്തിനും SNP-കളുടെ എണ്ണത്തിന്റെയും Ts/Tv അനുപാതത്തിന്റെയും ഒരു സംഗ്രഹം സൃഷ്ടിക്കുന്നു.
ഔട്ട്‌പുട്ട് ഫയലിന് '.FILTER.summary' എന്ന പ്രത്യയം ഉണ്ട്.

--ഫിൽട്ടർ ചെയ്ത സൈറ്റുകൾ
ഫിൽട്ടർ ചെയ്‌ത ശേഷം സൂക്ഷിച്ചിരിക്കുന്നതോ നീക്കം ചെയ്‌തതോ ആയ സൈറ്റുകൾ ലിസ്‌റ്റുചെയ്യുന്ന രണ്ട് ഫയലുകൾ സൃഷ്‌ടിക്കുന്നു. ദി
ആദ്യ ഫയൽ, '.kept.sites' എന്ന പ്രത്യയം ഉപയോഗിച്ച്, ഫിൽട്ടറുകൾക്ക് ശേഷം vcftools സൂക്ഷിക്കുന്ന സൈറ്റുകൾ ലിസ്റ്റ് ചെയ്യുന്നു
അപേക്ഷിച്ചിട്ടുണ്ട്. രണ്ടാമത്തെ ഫയൽ, '.removed.sites' എന്ന പ്രത്യയം ഉപയോഗിച്ച്, സൈറ്റുകൾ പട്ടികപ്പെടുത്തുക
പ്രയോഗിച്ച ഫിൽട്ടറുകൾ നീക്കം ചെയ്തു.

--സിംഗിൾട്ടൺസ്
ഈ ഓപ്ഷൻ സിംഗിൾടണുകളുടെ സ്ഥാനം വിശദമാക്കുന്ന ഒരു ഫയൽ ജനറേറ്റ് ചെയ്യും
അവ വ്യക്തിഗതമായി സംഭവിക്കുന്നു. ഫയൽ യഥാർത്ഥ സിംഗിൾടണുകളും സ്വകാര്യവും റിപ്പോർട്ടുചെയ്യുന്നു
ഡബിൾടൺസ് (അതായത്, മൈനർ അല്ലീൽ ഒരു വ്യക്തിയിൽ മാത്രം സംഭവിക്കുന്ന SNP-കൾ
ആ വ്യക്തി ആ അല്ലീലിന് ഹോമോസൈഗോട്ടിക് ആണ്). ഔട്ട്പുട്ട് ഫയലിന് പ്രത്യയം ഉണ്ട്
'.സിംഗിൾട്ടൺസ്'.

--സൈറ്റ്-പൈ

--വിൻഡോ-പൈ
ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് വൈവിധ്യത്തിന്റെ അളവ് കണക്കാക്കാൻ ഈ ഓപ്ഷനുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ആദ്യ ഓപ്ഷൻ
ഓരോ സൈറ്റിലും ഇത് ചെയ്യുന്നു, ഔട്ട്പുട്ട് ഫയലിന് '.sites.pi' എന്ന പ്രത്യയം ഉണ്ട്. ദി
രണ്ടാമത്തെ ഓപ്ഷൻ വിൻഡോയിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് വൈവിധ്യത്തെ വിൻഡോയുടെ വലുപ്പം ഉപയോഗിച്ച് കണക്കാക്കുന്നു
ഓപ്‌ഷൻ ആർഗ്യുമെന്റിൽ നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ ഓപ്‌ഷനുള്ള ഔട്ട്‌പുട്ടിന് പ്രത്യയം ഉണ്ട്
'.windowed.pi'. വിൻഡോ ചെയ്ത പതിപ്പിന് ഘട്ടം ഘട്ടമായുള്ള ഡാറ്റ ആവശ്യമാണ്, അതിനാൽ ഇത് ഉപയോഗിക്കുക
ഓപ്ഷൻ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് --phased ഓപ്ഷൻ ആണ്.

ഔട്ട്പുട്ട് in മറ്റു ഫോർമാറ്റുകൾ
--O12 ഈ ഐച്ഛികം ജനിതകരൂപങ്ങളെ ഒരു വലിയ മാട്രിക്സായി ഔട്ട്പുട്ട് ചെയ്യുന്നു. മൂന്ന് ഫയലുകൾ നിർമ്മിക്കുന്നു. ദി
ആദ്യം, '.012' എന്ന പ്രത്യയം ഉപയോഗിച്ച്, ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും ജനിതകരൂപങ്ങൾ പ്രത്യേകം ഉൾക്കൊള്ളുന്നു
ലൈൻ. ജനിതകരൂപങ്ങളെ 0, 1, 2 എന്നിങ്ങനെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു, അവിടെ സംഖ്യ അതിനെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു
നോൺ-റഫറൻസ് അല്ലീലുകളുടെ എണ്ണം. വിട്ടുപോയ ജനിതകരൂപങ്ങളെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നത് -1 ആണ്. ദി
രണ്ടാമത്തെ ഫയൽ, '.012.indv' എന്ന പ്രത്യയം സഹിതം, പ്രധാനത്തിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്ന വ്യക്തികളുടെ വിശദാംശങ്ങൾ
ഫയൽ. മൂന്നാമത്തെ ഫയൽ, '.012.pos' എന്ന പ്രത്യയത്തോടുകൂടിയ സൈറ്റ് ലൊക്കേഷനുകൾ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്
പ്രധാന ഫയൽ.

--IMPUTE
ഈ ഓപ്ഷൻ IMPUTE റഫറൻസ് പാനൽ ഫോർമാറ്റിൽ ഘട്ടം ഘട്ടമായുള്ള ഹാപ്ലോടൈപ്പുകൾ ഔട്ട്പുട്ട് ചെയ്യുന്നു. IMPUTE ആയി
ഘട്ടം ഘട്ടമായുള്ള ഡാറ്റ ആവശ്യമാണ്, ഈ ഓപ്‌ഷൻ ഉപയോഗിക്കുന്നത് --phased എന്നും സൂചിപ്പിക്കുന്നു. അൺഫേസ്ഡ്
അതിനാൽ വ്യക്തികളും ജനിതകരൂപങ്ങളും ഒഴിവാക്കിയിരിക്കുന്നു. ബൈ-അല്ലെലിക് സൈറ്റുകൾ മാത്രമാണ്
ഔട്ട്പുട്ടിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഈ ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിച്ച് മൂന്ന് ഫയലുകൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. IMPUTE
haplotype ഫയലിന് '.impute.hap' എന്ന പ്രത്യയം ഉണ്ട്, IMPUTE ലെജൻഡ് ഫയലിൽ
'.impute.hap.legend' എന്ന പ്രത്യയം. മൂന്നാമത്തെ ഫയൽ, '.impute.hap.indv' എന്ന പ്രത്യയം,
ഹാപ്ലോടൈപ്പ് ഫയലിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്ന വ്യക്തികളുടെ വിശദാംശങ്ങൾ, ഈ ഫയൽ ഇല്ലെങ്കിലും
IMPUTE-ന് ആവശ്യമാണ്.

--ldhat

--ldhat-geno
ഈ ഓപ്ഷനുകൾ LDhat ഫോർമാറ്റിൽ ഡാറ്റ ഔട്ട്പുട്ട് ചെയ്യുന്നു. ഈ ഓപ്ഷനുകളുടെ ഉപയോഗവും ആവശ്യമാണ്
--chr ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിച്ചു. --ldhat ഓപ്ഷൻ ഘട്ടം ഘട്ടമായുള്ള ഡാറ്റ മാത്രമേ ഔട്ട്പുട്ട് ചെയ്യുന്നുള്ളൂ, അതിനാൽ
കൂടാതെ --ഘട്ടം, അൺഫേസ്ഡ് വ്യക്തികളിലേക്കും ജനിതകരൂപങ്ങളിലേക്കും നയിക്കുന്നു
ഒഴിവാക്കി. പകരമായി, --ldhat-geno ഓപ്ഷൻ എല്ലാ ഡാറ്റയും ആയി കണക്കാക്കുന്നു
unphased, അതിനാൽ LDhat ഫയലുകൾ genotype/unphased ഫോർമാറ്റിൽ ഔട്ട്പുട്ട് ചെയ്യുന്നു. രണ്ടിലും
കേസ്, '.ldhat.sites', '.ldhat.locs' എന്നീ പ്രത്യയങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് രണ്ട് ഫയലുകൾ സൃഷ്ടിക്കപ്പെടുന്നു,
ഇത് യഥാക്രമം LDhat 'സൈറ്റുകൾ', 'locs' എന്നീ ഇൻപുട്ട് ഫയലുകളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു.

--ബീഗിൾ-ജിഎൽ
ഈ ഓപ്‌ഷൻ BEAGLE-ലേക്കുള്ള ഇൻപുട്ടിനുള്ള ജനിതക രൂപ സാധ്യതാ വിവരങ്ങൾ ഔട്ട്‌പുട്ട് ചെയ്യുന്നു
പ്രോഗ്രാം. ഈ ഓപ്‌ഷന് VCF ഫയലിൽ FORMAT GL ടാഗ് അടങ്ങിയിരിക്കണം, അതിന് കഴിയും
GATK പോലുള്ള SNP കോളർമാരുടെ ഔട്ട്‌പുട്ട്. ഈ ഓപ്ഷന്റെ ഉപയോഗത്തിന് എ
--chr ഓപ്ഷൻ വഴിയാണ് ക്രോമസോം വ്യക്തമാക്കേണ്ടത്. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഔട്ട്പുട്ട് ഫയൽ (കൂടെ
'.BEAGLE.GL' എന്ന സഫിക്‌സിൽ ബിയാലിക് സൈറ്റുകൾക്കുള്ള ജനിതക രൂപ സാധ്യതകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ
'like=' ആർഗ്യുമെന്റ് വഴി BEAGLE-ലേക്ക് ഇൻപുട്ട് ചെയ്യാൻ അനുയോജ്യം.

--പ്ലിങ്ക്
ഈ ഓപ്ഷൻ PLINK PED ഫോർമാറ്റിൽ ജനിതക തരം ഡാറ്റ ഔട്ട്പുട്ട് ചെയ്യുന്നു. രണ്ട് ഫയലുകൾ ജനറേറ്റ് ചെയ്തു,
'.ped', '.map' എന്നീ പ്രത്യയങ്ങളോടൊപ്പം. ബൈ-അല്ലെലിക് ലോക്കി മാത്രമേ ഔട്ട്പുട്ട് ആകൂ എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കുക.
ഈ ഫയലുകളുടെ കൂടുതൽ വിശദാംശങ്ങൾ PLINK ഡോക്യുമെന്റേഷനിൽ കാണാം.

ശ്രദ്ധിക്കുക: വലിയ ഡാറ്റാസെറ്റുകളിൽ ഈ ഓപ്ഷൻ വളരെ മന്ദഗതിയിലായിരിക്കും. --chr ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു
ഡാറ്റാസെറ്റ് വിഭജിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

--plink-tped
വലിയ ഡാറ്റാസെറ്റുകളിൽ മുകളിലുള്ള --plink ഓപ്ഷൻ വളരെ മന്ദഗതിയിലായിരിക്കും. ഒരു ബദൽ
PLINK ട്രാൻസ്‌പോസ് ചെയ്‌ത ഫോർമാറ്റിൽ ഔട്ട്‌പുട്ട് ചെയ്യുന്നതാണ് ഇത് വളരെ വേഗത്തിലുള്ളത്.
രണ്ട് ഫയലുകൾ നിർമ്മിക്കുന്ന --plink-tped ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിച്ച് ഇത് നേടാം
'.tped', '.tfam' എന്നീ പ്രത്യയങ്ങൾ.

--റെക്കോഡ്
ഇൻപുട്ട് VCF ഫയലിൽ നിന്ന് ഒരു VCF ഫയൽ ജനറേറ്റ് ചെയ്യാൻ --recode ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു
ഉപയോക്താവ് വ്യക്തമാക്കിയ ഓപ്ഷനുകൾ പ്രയോഗിച്ചു. ഔട്ട്പുട്ട് ഫയലിന് പ്രത്യയം ഉണ്ട്
'.recode.vcf'.

സ്ഥിരസ്ഥിതിയായി, ഔട്ട്‌പുട്ട് ഫയലിൽ നിന്ന് INFO ഫീൽഡുകൾ നീക്കംചെയ്യപ്പെടും, INFO മൂല്യങ്ങൾ പോലെ
റീകോഡിംഗ് വഴി അസാധുവാക്കിയേക്കാം (ഉദാ. മൊത്തം ഡെപ്ത് ആയിരിക്കണം
വ്യക്തികളെ നീക്കം ചെയ്താൽ വീണ്ടും കണക്കാക്കും). ഈ ഡിഫോൾട്ട് പ്രവർത്തനം ആകാം
--keep-INFO ഉപയോഗിച്ച് അസാധുവാക്കുന്നു ഓപ്ഷൻ, എവിടെ നിർവചിക്കുന്നു
ഔട്ട്പുട്ട് ഫയലിൽ സൂക്ഷിക്കാൻ INFO കീ. --keep-INFO ഫ്ലാഗ് ഒന്നിലധികം ഉപയോഗിക്കാം
തവണ. പകരമായി, എല്ലാ വിവരങ്ങളും നിലനിർത്താൻ --keep-INFO-all എന്ന ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിക്കാം
ഫീൽഡുകൾ.

കലര്പ്പായ
--extract-FORMAT-info
നിർദ്ദിഷ്ടവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട VCF ഫയലിലെ ജനിതക തരം ഫീൽഡുകളിൽ നിന്ന് വിവരങ്ങൾ എക്‌സ്‌ട്രാക്‌റ്റ് ചെയ്യുക
ഫോർമാറ്റ് ഐഡന്റിഫയർ. ഉദാഹരണത്തിന്, '--extract-FORMAT-info GT' ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിക്കും
എല്ലാ GT (അതായത് ജനിതകരൂപം) എൻട്രികളും എക്‌സ്‌ട്രാക്‌റ്റ് ചെയ്യുക. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഔട്ട്പുട്ട് ഫയൽ ഉണ്ട്
' എന്ന പ്രത്യയം. .ഫോർമാറ്റ്'.

--ഗെറ്റ്-ഇൻഫോ
VCF ഫയലിലെ INFO ഫീൽഡിൽ നിന്ന് വിവരങ്ങൾ വേർതിരിച്ചെടുക്കാൻ ഈ ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ദി
ആർഗ്യുമെന്റ് എക്‌സ്‌ട്രാക്‌റ്റ് ചെയ്യേണ്ട INFO ടാഗ് വ്യക്തമാക്കുന്നു, കൂടാതെ ഓപ്ഷൻ ആകാം
ഒന്നിലധികം INFO എൻട്രികൾ എക്‌സ്‌ട്രാക്‌റ്റുചെയ്യുന്നതിന് ഒന്നിലധികം തവണ ഉപയോഗിച്ചു. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഫയൽ,
'.INFO' എന്ന സഫിക്‌സിനൊപ്പം, ഒരു ടാബിൽ വേർതിരിക്കുന്ന ആവശ്യമായ വിവര വിവരങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു
മേശ. ഉദാഹരണത്തിന്, NS, DB ഫ്ലാഗുകൾ എക്‌സ്‌ട്രാക്‌റ്റുചെയ്യുന്നതിന്, ഒരാൾ കമാൻഡ് ഉപയോഗിക്കും:

vcftools --vcf file1.vcf --get-INFO NS --get-INFO DB

വി.സി.എഫ് ഫയല് താരതമ്യം ഓപ്ഷനുകൾ
ഫയൽ താരതമ്യ ഓപ്‌ഷനുകൾ നിലവിൽ ഫ്‌ളക്‌സ് നിലയിലാണ്, കൂടാതെ ബഗ്ഗി ആയിരിക്കാനും സാധ്യതയുണ്ട്. നിങ്ങൾ എങ്കിൽ
ഒരു ബഗ് കണ്ടെത്തുക, ദയവായി അത് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുക. ഇവയിൽ ജനിതക-തല ഫിൽട്ടറുകൾ പിന്തുണയ്ക്കുന്നില്ല എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കുക
ഓപ്ഷനുകൾ.

--വ്യത്യാസം

--gzdiff
--vcf ഓപ്ഷൻ വ്യക്തമാക്കിയ ഫയലുമായി താരതമ്യത്തിനായി ഒരു VCF ഫയൽ തിരഞ്ഞെടുക്കുക.
ഓരോന്നിനും പൊതുവായ / അതുല്യമായ സൈറ്റുകളെയും വ്യക്തികളെയും വിവരിക്കുന്ന രണ്ട് ഫയലുകൾ ഔട്ട്പുട്ട് ചെയ്യുന്നു
ഫയൽ. ഈ ഫയലുകൾക്ക് '.diff.sites_in_files' എന്നീ പ്രത്യയങ്ങളുണ്ട്
യഥാക്രമം '.diff.indv_in_files'. വായിക്കാൻ --gzdiff പതിപ്പ് ഉപയോഗിക്കാം
കംപ്രസ് ചെയ്ത VCF ഫയലുകൾ.

--വ്യത്യാസം-സൈറ്റ്-പൊരുത്തക്കേട്
ഒരു സൈറ്റിലെ പൊരുത്തക്കേട് കണക്കാക്കാൻ --diff ഓപ്ഷനുമായി സംയോജിച്ച് ഉപയോഗിക്കുന്നു
സൈറ്റ് അടിസ്ഥാനം. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഔട്ട്പുട്ട് ഫയലിന് '.diff.sites' എന്ന പ്രത്യയം ഉണ്ട്.

--diff-indv-discordance
--diff ഓപ്‌ഷനുമായി സംയോജിച്ച് ഒരു പെർ-ലെ ഡിസോഡൻസ് കണക്കാക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു
വ്യക്തിഗത അടിസ്ഥാനം. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഔട്ട്പുട്ട് ഫയലിന് '.diff.indv' എന്ന പ്രത്യയം ഉണ്ട്.

--diff-discordance-matrix
ഒരു ഡിസോർഡൻസ് മാട്രിക്സ് കണക്കാക്കാൻ --diff ഓപ്ഷനുമായി സംയോജിച്ച് ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഈ
ബൈ-അല്ലെലിക് ലോക്കിയിൽ മാത്രമേ ഓപ്‌ഷൻ പ്രവർത്തിക്കൂ
രണ്ട് ഫയലുകളും. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഔട്ട്പുട്ട് ഫയലിന് '.diff.discordance.matrix' എന്ന പ്രത്യയം ഉണ്ട്.

--വ്യത്യാസം-സ്വിച്ച്-പിശക്
ഫേസിംഗ് പിശകുകൾ കണക്കാക്കാൻ --diff ഓപ്ഷനുമായി സംയോജിച്ച് ഉപയോഗിക്കുന്നു
(പ്രത്യേകിച്ച് 'സ്വിച്ച് പിശകുകൾ'). ഈ ഓപ്ഷൻ വിവരിക്കുന്ന രണ്ട് ഔട്ട്പുട്ട് ഫയലുകൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു
സൈറ്റുകൾക്കിടയിൽ സ്വിച്ച് പിശകുകൾ കണ്ടെത്തി, ഓരോ വ്യക്തിക്കും ശരാശരി സ്വിച്ച് പിശക്.
ഈ രണ്ട് ഫയലുകൾക്കും '.diff.switch', '.diff.indv.switch' എന്നീ പ്രത്യയങ്ങളുണ്ട്.
യഥാക്രമം.

ഓപ്ഷനുകൾ നിശ്ചലമായ in വികസനം
ഇനിപ്പറയുന്ന ഓപ്‌ഷനുകൾ ഇതുവരെ അന്തിമമാക്കിയിട്ടില്ല, ബഗുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കാനും സാധ്യതയുണ്ട്
ഭാവിയിൽ മാറ്റാൻ.

--fst

--gzfst
ഒരു ജോടി VCF ഫയലുകൾക്കായി FST കണക്കാക്കുക, രണ്ടാമത്തെ ഫയൽ ഇത് വ്യക്തമാക്കുന്നു
ഓപ്ഷൻ. യിൽ വിവരിച്ചിരിക്കുന്ന ഫോർമുല ഉപയോഗിച്ചാണ് നിലവിൽ FST കണക്കാക്കുന്നത്
ഫേസ് I ഹാപ്മാപ്പ് പേപ്പറിന്റെ അനുബന്ധ മെറ്റീരിയൽ. നിലവിൽ, ജോടിയായി FST മാത്രം
ഭാവിയിൽ ഇത് മാറാൻ സാധ്യതയുണ്ടെങ്കിലും കണക്കുകൂട്ടലുകൾ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു. ദി
കംപ്രസ് ചെയ്ത VCF ഫയലുകൾ വായിക്കാൻ --gzfst ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിക്കാം.

--LROH ഹോമോസൈഗോസിറ്റിയുടെ ദീർഘകാലത്തെ തിരിച്ചറിയുക.

--ബന്ധം
ഔട്ട്‌പുട്ട് വ്യക്തിഗത ബന്ധപ്പെട്ട സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ.

onworks.net സേവനങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് vcftools ഓൺലൈനായി ഉപയോഗിക്കുക