vcftools - Dalam Talian di Awan

JADUAL:

NAMA

vcftools - menganalisis fail VCF

SINOPSIS

vcftools [PILIHAN]

DESCRIPTION

Program vcftools dijalankan dari baris arahan. Antara muka diilhamkan oleh PLINK, dan
jadi haruslah biasa digunakan oleh pengguna pakej itu. Perintah mengambil bentuk berikut:

vcftools --vcf file1.vcf --chr 20 --freq

Perintah di atas memberitahu vcftools untuk membaca dalam fail file1.vcf, ekstrak tapak pada
kromosom 20, dan hitung kekerapan alel di setiap tapak. Alel yang terhasil
anggaran kekerapan disimpan dalam fail output, out.freq. Seperti contoh di atas,
output daripada vcftools terutamanya dihantar ke fail output, berbanding ditunjukkan pada
skrin.

Ambil perhatian bahawa sesetengah arahan mungkin hanya tersedia dalam versi terkini vcftools. Untuk mendapatkan
versi terkini, anda harus menggunakan SVN untuk menyemak kod terkini, seperti yang diterangkan pada
laman utama.

Juga ambil perhatian bahawa genotip poliploid tidak disokong pada masa ini.

Asas Pilihan
--vcf
Pilihan ini mentakrifkan fail VCF untuk diproses. Fail perlu dinyahmampat
sebelum digunakan dengan vcftools. vcftools menjangkakan fail dalam format VCF v4.0, a
spesifikasi yang boleh didapati di sini.

--gzvcf
Pilihan ini boleh digunakan sebagai ganti pilihan --vcf untuk membaca dimampatkan (gzip)
fail VCF secara langsung. Ambil perhatian bahawa pilihan ini boleh menjadi agak perlahan apabila digunakan dengan besar
fail.

--keluar
Pilihan ini mentakrifkan awalan nama fail output untuk semua fail yang dijana oleh vcftools.
Sebagai contoh, jika ditetapkan kepada output_filename, maka semua fail output akan menjadi
daripada bentuk output_filename.*** . Jika pilihan ini ditinggalkan, semua fail output akan
mempunyai awalan 'keluar.'.

Tapak Saring Pilihan
--chr
Hanya proses tapak dengan padanan pengecam kromosom

--dari-bp

--ke-bp
Pilihan ini menentukan julat fizikal tapak yang akan diproses. Tapak di luar
daripada julat ini akan dikecualikan. Pilihan ini hanya boleh digunakan bersama dengan
--chr.

--snp
Sertakan SNP dengan ID yang sepadan. Perintah ini boleh digunakan beberapa kali mengikut urutan
untuk memasukkan lebih daripada satu SNP.

--snps
Sertakan senarai SNP yang diberikan dalam fail. Fail harus mengandungi senarai ID SNP,
dengan satu ID setiap baris.

--kecualikan
Kecualikan senarai SNP yang diberikan dalam fail. Fail harus mengandungi senarai ID SNP,
dengan satu ID setiap baris.

--jawatan
Sertakan satu set tapak berdasarkan senarai jawatan. Setiap baris input
fail harus mengandungi kromosom dan kedudukan (dipisahkan tab). Fail sepatutnya
mempunyai baris pengepala. Tapak yang tidak termasuk dalam senarai dikecualikan.

--katil

--tidak termasuk-katil
Sertakan atau kecualikan satu set tapak berdasarkan fail BED. Hanya tiga yang pertama
lajur (chrom, chromStart dan chromEnd) diperlukan. Fail BED hendaklah mempunyai a
baris pengepala.

--buang-ditapis-semua

--buang-tapis

--terus-tapis
Pilihan ini digunakan untuk menapis tapak berdasarkan bendera FILTER mereka. The
pilihan pertama mengalih keluar semua tapak dengan bendera FILTER. Pilihan kedua boleh digunakan untuk
kecualikan tapak dengan bendera penapis khusus. Pilihan ketiga boleh digunakan untuk memilih
tapak berdasarkan bendera penapis tertentu. Pilihan kedua dan ketiga boleh
digunakan beberapa kali untuk menentukan berbilang FILTER. Pilihan --keep-filtered ialah
digunakan sebelum pilihan --remove-filtered.

--minQ
Sertakan hanya tapak dengan Kualiti melebihi ambang ini.

--min-minDP

--maks-minDP
Sertakan tapak dengan Kedalaman min dalam ambang yang ditentukan oleh pilihan ini.

--maf

--maks-maf
Sertakan hanya tapak dengan Frekuensi Alel Kecil dalam julat yang ditentukan.

--bukan-ref-af

--maks-bukan-ref-af
Sertakan hanya tapak dengan Frekuensi Alel Bukan Rujukan dalam julat yang ditentukan.

--warna
Menilai tapak untuk Hardy-Weinberg Equilibrium menggunakan ujian tepat, seperti yang ditakrifkan oleh
Wigginton, Cutler dan Abecasis (2005). Tapak dengan nilai p di bawah ambang
yang ditakrifkan oleh pilihan ini dianggap keluar dari HWE, dan oleh itu dikecualikan.

--geno
Kecualikan tapak berdasarkan perkadaran data yang hilang (ditakrifkan sebagai antara
0 dan 1).

--min-alel

--maks-alel
Sertakan hanya tapak dengan bilangan alel dalam julat yang ditentukan. Untuk
contoh, untuk memasukkan hanya tapak dwi-allelik, seseorang boleh menggunakan:

vcftools --vcf file1.vcf --min-alel 2 --maks-alel 2

--topeng

--topeng terbalik

--topeng-min
Sertakan tapak berdasarkan fail seperti FASTA. Fail yang disediakan mengandungi a
jujukan digit integer (antara 0 dan 9) untuk setiap kedudukan pada kromosom yang
nyatakan sama ada tapak pada kedudukan itu perlu ditapis atau tidak. Contoh fail topeng
kelihatan seperti:

>1
0000011111222 ...

Dalam contoh ini, tapak dalam fail VCF terletak dalam 5 pangkalan pertama
permulaan kromosom 1 akan disimpan, manakala tapak pada kedudukan 6 dan seterusnya akan disimpan
ditapis keluar. Integer ambang yang menentukan sama ada tapak ditapis atau tidak adalah
ditetapkan menggunakan pilihan --mask-min, yang lalai kepada 0. Kromosom yang terkandung dalam
fail mask mesti diisih dalam susunan yang sama seperti fail VCF. Pilihan --mask
digunakan untuk menentukan fail topeng yang akan digunakan, manakala pilihan --invert-mask boleh
digunakan untuk menentukan fail topeng yang akan diterbalikkan sebelum digunakan.

individu Penapis
--indv
Tentukan individu untuk disimpan dalam analisis. Pilihan ini boleh digunakan berbilang
kali untuk menentukan beberapa individu.

--simpan
Sediakan fail yang mengandungi senarai individu untuk disertakan dalam analisis seterusnya.
Setiap ID individu (seperti yang ditakrifkan dalam baris tajuk VCF) hendaklah disertakan pada a
baris berasingan.

--buang-indv
Tentukan individu untuk dialih keluar daripada analisis. Pilihan ini boleh digunakan
beberapa kali untuk menentukan beberapa individu. Jika pilihan --indv juga
ditentukan, maka pilihan --indv dilaksanakan sebelum pilihan --remove-indv.

--buang
Sediakan fail yang mengandungi senarai individu untuk dikecualikan dalam analisis seterusnya.
Setiap ID individu (seperti yang ditakrifkan dalam baris tajuk VCF) hendaklah disertakan pada a
baris berasingan. Jika kedua-dua pilihan --keep dan --remove digunakan, maka pilihan
Pilihan --keep dilaksanakan sebelum pilihan --remove.

--mon-indv-meanDP

--maks-indv-minDP
Kira purata liputan pada asas setiap individu. Hanya individu yang mempunyai
liputan dalam julat yang ditentukan oleh pilihan ini disertakan dalam berikutnya
menganalisis.

--fikiran
Tentukan ambang kadar panggilan minimum untuk setiap individu.

--berperingkat
Pertama tidak termasuk semua individu yang mempunyai semua genotip tidak berfasa, dan seterusnya
mengecualikan semua tapak dengan genotip tidak berfasa. Oleh itu, data selebihnya terdiri
daripada data berperingkat sahaja.

Genotip Penapis
--buang-geno-semua yang ditapis

--buang-geno-ditapis
Pilihan pertama mengalih keluar semua genotip dengan bendera FILTER. Pilihan kedua boleh
digunakan untuk mengecualikan genotip dengan bendera penapis tertentu.

--minGQ
Kecualikan semua genotip dengan kualiti di bawah ambang yang ditentukan oleh pilihan ini
(GQ).

--minDP
Kecualikan semua genotip dengan kedalaman penjujukan di bawah yang ditentukan oleh pilihan ini
(DP)

Output Statistik
--freq

--kira

--freq2

--kira2
Output maklumat kekerapan setiap tapak. --freq mengeluarkan frekuensi alel dalam a
fail dengan akhiran '.frq'. Pilihan --counts mengeluarkan fail yang serupa dengan
akhiran '.frq.count', yang mengandungi kiraan alel mentah di setiap tapak. --freq2
dan --count2 pilihan digunakan untuk menyekat maklumat alel dalam fail output. Dalam
kes ini, susunan kekerapan/kiraan bergantung pada penomboran dalam fail VCF.

--kedalaman
Menghasilkan fail yang mengandungi kedalaman min bagi setiap individu. Fail ini mempunyai akhiran
'.kedalaman'.

--kedalaman tapak

--tapak-min-kedalaman
Menghasilkan fail yang mengandungi kedalaman setiap tapak. Pilihan --site-depth mengeluarkan
kedalaman untuk setiap tapak yang dijumlahkan merentasi individu. Fail ini mempunyai akhiran '.ldepth'.
Begitu juga, --site-mean-depth mengeluarkan purata kedalaman untuk setiap tapak, dan
fail output mempunyai akhiran '.ldepth.mean'.

--geno-kedalaman
Menghasilkan fail (mungkin sangat besar) yang mengandungi kedalaman untuk setiap genotip dalam
fail VCF. Entri yang hilang diberi nilai -1. Fail mempunyai akhiran
'.gdepth'.

--kualiti tapak
Menghasilkan fail yang mengandungi kualiti SNP setiap tapak, seperti yang terdapat dalam lajur QUAL
daripada fail VCF. Fail ini mempunyai akhiran '.lqual'.

--het Mengira ukuran heterozigositi berdasarkan setiap individu. Secara khusus, yang
pekali pembiakan dalam, F, dianggarkan untuk setiap individu menggunakan kaedah
detik-detik. Fail yang terhasil mempunyai akhiran '.het'.

--keras
Melaporkan nilai p untuk setiap tapak daripada ujian Hardy-Weinberg Equilibrium (seperti yang ditakrifkan
oleh Wigginton, Cutler dan Abecasis (2005)). Fail yang terhasil (dengan akhiran '.hwe')
juga mengandungi bilangan Homozigot dan Heterozigot yang diperhatikan dan
nombor Jangkaan sepadan di bawah HWE.

--hilang
Menghasilkan dua fail yang melaporkan kehilangan pada setiap individu dan setiap tapak
asas. Kedua-dua fail mempunyai akhiran '.imiss' dan '.lmiss' masing-masing.

--hap-r2

--geno-r2

--ld-tingkap

--ld-window-bp

--min-r2
Pilihan ini digunakan untuk melaporkan statistik Linkage Disequilibrium (LD) sebagai
diringkaskan oleh statistik r2. Pilihan --hap-r2 memberitahu vcftools untuk mengeluarkan a
fail melaporkan statistik r2 menggunakan haplotip berperingkat. Ini adalah tradisional
ukuran LD sering dilaporkan dalam kesusasteraan genetik populasi. Jika berperingkat
haplotip tidak tersedia maka pilihan --geno-r2 boleh digunakan, yang mengira
pekali korelasi kuasa dua antara genotip yang dikodkan sebagai 0, 1 dan 2 kepada
mewakili bilangan alel bukan rujukan dalam setiap individu. Ini pun sama
sebagai ukuran LD yang dilaporkan oleh PLINK. Versi haplotype mengeluarkan fail dengan
akhiran '.hap.ld', manakala versi genotip mengeluarkan fail dengan akhiran
'.geno.ld'. Versi haplotype membayangkan pilihan --phased.

Pilihan --ld-window mentakrifkan pemisahan SNP maksimum untuk pengiraan
LD. Begitu juga, pilihan --ld-window-bp boleh digunakan untuk menentukan fizikal maksimum
pemisahan SNP termasuk dalam pengiraan LD. Akhirnya, set --min-r2 a
nilai minimum untuk r2 di bawah yang mana statistik LD tidak dilaporkan.

--SNPdnsiti
Mengira bilangan dan ketumpatan SNP dalam tong saiz yang ditentukan oleh pilihan ini.
Fail output yang terhasil mempunyai akhiran '.snpden'.

--TsTv
Mengira nisbah Peralihan / Transversi dalam tong saiz yang ditentukan oleh ini
pilihan. Fail output yang terhasil mempunyai akhiran '.TsTv'. Ringkasan juga
dibekalkan dalam fail dengan akhiran '.TsTv.summary'.

--FILTER-ringkasan
Menghasilkan ringkasan bilangan SNP dan nisbah Ts/Tv untuk setiap kategori PENAPIS.
Fail output mempunyai akhiran '.FILTER.summary.

--tapak-penapis
Mencipta dua fail menyenaraikan tapak yang telah disimpan atau dialih keluar selepas penapisan. The
fail pertama, dengan akhiran '.kept.sites', menyenaraikan tapak yang disimpan oleh vcftools selepas penapis
telah diaplikasikan. Fail kedua, dengan akhiran '.removed.sites', senaraikan tapak
dikeluarkan oleh penapis yang digunakan.

--singleton
Pilihan ini akan menjana fail yang memperincikan lokasi singleton, dan
individu mereka berlaku. Fail melaporkan kedua-dua singleton sebenar, dan peribadi
doubletons (iaitu SNP di mana alel kecil hanya berlaku dalam individu tunggal dan
individu itu adalah homozigotik untuk alel itu). Fail output mempunyai akhiran
'.singleton'.

--pi tapak

--pi tingkap
Pilihan ini digunakan untuk menganggar tahap kepelbagaian nukleotida. Pilihan pertama
melakukan ini pada asas setiap tapak, dan fail output mempunyai akhiran '.sites.pi'. The
pilihan kedua mengira kepelbagaian nukleotida dalam tingkap, dengan saiz tingkap
ditakrifkan dalam hujah pilihan. Output untuk pilihan ini mempunyai akhiran
'.windowed.pi'. Versi bertingkap memerlukan data berperingkat, dan oleh itu penggunaan ini
pilihan membayangkan pilihan --phased.

Output in lain-lain Format
--O12 Pilihan ini mengeluarkan genotip sebagai matriks yang besar. Tiga fail dihasilkan. The
pertama, dengan akhiran '.012', mengandungi genotip setiap individu secara berasingan
barisan. Genotip diwakili sebagai 0, 1 dan 2, di mana nombor mewakili itu
bilangan alel bukan rujukan. Genotip yang hilang diwakili oleh -1. The
fail kedua, dengan akhiran '.012.indv' memperincikan individu yang disertakan dalam fail utama
fail. Fail ketiga, dengan akhiran '.012.pos' memperincikan lokasi tapak yang disertakan
fail utama.

--IPUTE
Pilihan ini mengeluarkan haplotip berperingkat dalam format panel rujukan IMPUTE. Sebagai IPUTE
memerlukan data berperingkat, menggunakan pilihan ini juga membayangkan --phased. Tidak berperingkat
individu dan genotip oleh itu dikecualikan. Hanya tapak dwi-allelik sahaja
termasuk dalam output. Menggunakan pilihan ini menjana tiga fail. IPUTE
fail haplotype mempunyai akhiran '.impute.hap' dan fail legenda IMPUTE mempunyai
akhiran '.impute.hap.legend'. Fail ketiga, dengan akhiran '.impute.hap.indv',
memperincikan individu yang disertakan dalam fail haplotype, walaupun fail ini tidak
diperlukan oleh IMPUTE.

--ldhat

--lhat-geno
Pilihan ini mengeluarkan data dalam format LDhat. Penggunaan pilihan ini juga memerlukan
--chr pilihan kepada oleh digunakan. Pilihan --ldhat mengeluarkan data berperingkat sahaja, dan oleh itu
juga membayangkan --berfasa, yang membawa kepada individu dan genotip yang tidak berfasa
dikecualikan. Sebagai alternatif, pilihan --ldhat-geno menganggap semua data sebagai
tidak berfasa, dan oleh itu mengeluarkan fail LDhat dalam format genotip/tidak berfasa. Dalam sama ada
kes, dua fail dijana dengan akhiran '.ldhat.sites' dan '.ldhat.locs',
yang sepadan dengan fail input 'tapak' LDhat dan 'locs' masing-masing.

--BEAGLE-GL
Pilihan ini mengeluarkan maklumat kemungkinan genotip untuk input ke dalam BEAGLE
program. Pilihan ini memerlukan fail VCF mengandungi teg FORMAT GL, yang boleh
biasanya dikeluarkan oleh pemanggil SNP seperti GATK. Penggunaan pilihan ini memerlukan a
kromosom untuk ditentukan melalui pilihan --chr. Fail output yang terhasil (dengan
akhiran '.BEAGLE.GL') mengandungi kemungkinan genotip untuk tapak dwilelik, dan
sesuai untuk dimasukkan ke dalam BEAGLE melalui argumen 'suka='.

--paut
Pilihan ini mengeluarkan data genotip dalam format PLINK PED. Dua fail dihasilkan,
dengan akhiran '.ped' dan '.map'. Ambil perhatian bahawa hanya lokus dwi-allelik akan dikeluarkan.
Butiran lanjut fail ini boleh didapati dalam dokumentasi PLINK.

Nota: Pilihan ini boleh menjadi sangat perlahan pada set data yang besar. Menggunakan pilihan --chr untuk
bahagikan set data dinasihatkan.

--plink-tped
Pilihan --plink di atas boleh menjadi sangat perlahan pada set data yang besar. Satu alternatif
yang mungkin lebih cepat adalah untuk mengeluarkan dalam format PLINK transposed.
Ini boleh dicapai menggunakan pilihan --plink-tped, yang menghasilkan dua fail dengan
akhiran '.tped' dan '.tfam'.

--kod semula
Pilihan --recode digunakan untuk menjana fail VCF daripada fail VCF input yang mempunyai
menggunakan pilihan yang ditentukan oleh pengguna. Fail output mempunyai akhiran
'.recode.vcf'.

Secara lalai, medan INFO dialih keluar daripada fail output, sebagai nilai INFO
mungkin tidak sah oleh pengekodan semula (cth. jumlah kedalaman mungkin perlu
dikira semula jika individu dialih keluar). Fungsi lalai ini boleh
ditindih dengan menggunakan --keep-INFO pilihan, di mana mentakrifkan
Kunci INFO untuk disimpan dalam fail output. Bendera --keep-INFO boleh digunakan berbilang
kali. Sebagai alternatif, pilihan --keep-INFO-all boleh digunakan untuk mengekalkan semua INFO
bidang.

Lain-lain
--ekstrak-FORMAT-info
Ekstrak maklumat daripada medan genotip dalam fail VCF yang berkaitan dengan yang ditentukan
pengecam FORMAT. Sebagai contoh, menggunakan pilihan '--extract-FORMAT-info GT' akan
ekstrak semua entri GT (iaitu Genotip). Fail output yang terhasil mempunyai
akhiran '. .FORMAT'.

--dapatkan maklumat
Pilihan ini digunakan untuk mengekstrak maklumat daripada medan INFO dalam fail VCF. The
argumen menentukan teg INFO untuk diekstrak, dan pilihannya boleh
digunakan beberapa kali untuk mengekstrak berbilang entri INFO. Fail yang terhasil,
dengan akhiran '.INFO', mengandungi maklumat INFO yang diperlukan dalam tab yang dipisahkan
meja. Sebagai contoh, untuk mengekstrak bendera NS dan DB, seseorang akan menggunakan arahan:

vcftools --vcf file1.vcf --dapat-INFO NS --dapat-INFO DB

VCF File perbandingan Pilihan
Pilihan perbandingan fail kini berada dalam keadaan fluks dan berkemungkinan buggy. Jika awak
cari pepijat, sila laporkan. Ambil perhatian bahawa penapis peringkat genotip tidak disokong dalam ini
pilihan.

--berbeza

--gzdiff
Pilih fail VCF untuk perbandingan dengan fail yang ditentukan oleh pilihan --vcf.
Mengeluarkan dua fail yang menerangkan tapak dan individu yang biasa / unik untuk setiap satu
fail. Fail ini mempunyai akhiran '.diff.sites_in_files' dan
'.diff.indv_in_files' masing-masing. Versi --gzdiff boleh digunakan untuk membaca
fail VCF yang dimampatkan.

--diff-site-discordance
Digunakan bersama dengan pilihan --diff untuk mengira percanggahan pada tapak dengan
asas tapak. Fail output yang terhasil mempunyai akhiran '.diff.sites'.

--perbezaan-indv-percanggahan
Digunakan bersama dengan pilihan --diff untuk mengira percanggahan pada per-
asas individu. Fail output yang terhasil mempunyai akhiran '.diff.indv'.

--perbezaan-matriks
Digunakan bersama dengan pilihan --diff untuk mengira matriks percanggahan. ini
pilihan hanya berfungsi dengan lokus dwi-allelik dengan alel sepadan yang terdapat dalam
kedua-dua fail. Fail output yang terhasil mempunyai akhiran '.diff.discordance.matrix'.

--ralat-suis-perbezaan
Digunakan bersama dengan pilihan --diff untuk mengira ralat fasa
(khususnya 'switch errors'). Pilihan ini menjana dua fail output yang menerangkan
ralat suis ditemui antara tapak dan purata ralat suis bagi setiap individu.
Kedua-dua fail ini mempunyai akhiran '.diff.switch' dan '.diff.indv.switch'
masing-masing.

Pilihan masih in pembangunan
Pilihan berikut masih belum dimuktamadkan, berkemungkinan mengandungi pepijat dan berkemungkinan besar
untuk berubah pada masa hadapan.

--fst

--gzfst
Kira FST untuk sepasang fail VCF, dengan fail kedua ditentukan oleh ini
pilihan. FST kini dikira menggunakan formula yang diterangkan dalam
bahan tambahan kertas HapMap Fasa I. Pada masa ini, hanya FST berpasangan
pengiraan disokong, walaupun ini mungkin akan berubah pada masa hadapan. The
Pilihan --gzfst boleh digunakan untuk membaca fail VCF yang dimampatkan.

--LROH Kenal pasti Larian Homozigositi.

--perkaitan
Output Statistik Perkaitan Individu.

Gunakan vcftools dalam talian menggunakan perkhidmatan onworks.net