vcftools - Online in de cloud

PROGRAMMA:

NAAM

vcftools - VCF-bestanden analyseren

KORTE INHOUD

vctools [OPTIES]

PRODUCTBESCHRIJVING

Het vcftools-programma wordt uitgevoerd vanaf de opdrachtregel. De interface is geïnspireerd op PLINK, en
dus zou grotendeels bekend moeten zijn bij gebruikers van dat pakket. Commando's hebben de volgende vorm:

vcftools --vcf bestand1.vcf --chr 20 --freq

De bovenstaande opdracht vertelt vcftools om het bestand file1.vcf in te lezen, sites uit te pakken op
chromosoom 20, en bereken de allelfrequentie op elke plaats. Het resulterende allel
frequentieschattingen worden opgeslagen in het uitvoerbestand, out.freq. Zoals in het bovenstaande voorbeeld,
uitvoer van vcftools wordt voornamelijk verzonden naar uitvoerbestanden, in plaats van te worden weergegeven op de
scherm.

Houd er rekening mee dat sommige opdrachten mogelijk alleen beschikbaar zijn in de nieuwste versie van vcftools. Verkrijgen
de laatste versie, moet u SVN gebruiken om de laatste code af te rekenen, zoals beschreven op de
home page.

Merk ook op dat polyploïde genotypen momenteel niet worden ondersteund.

Basic Opties
--vcf
Deze optie definieert het VCF-bestand dat moet worden verwerkt. De bestanden moeten worden gedecomprimeerd
voor gebruik met vcftools. vcftools verwacht bestanden in VCF-formaat v4.0, a
waarvan de specificaties hier te vinden zijn.

--gzvcf
Deze optie kan worden gebruikt in plaats van de --vcf optie om gecomprimeerd (gzipped) te lezen
VCF-bestanden rechtstreeks. Merk op dat deze optie vrij traag kan zijn bij gebruik met grote
bestanden.

--uit
Deze optie definieert het voorvoegsel van de uitvoerbestandsnaam voor alle bestanden die door vcftools worden gegenereerd.
Bijvoorbeeld, als is ingesteld op output_filename, dan zijn alle uitvoerbestanden
van de vorm output_filename.*** . Als deze optie wordt weggelaten, zullen alle uitvoerbestanden:
hebben het voorvoegsel 'uit.'.

Website FILTER Opties
--chr
Verwerk alleen sites met een chromosoom-ID die overeenkomt

--van-bp

--naar-bp
Deze opties bepalen het fysieke bereik van sites die worden verwerkt. Locaties buiten
van dit bereik worden uitgesloten. Deze opties kunnen alleen worden gebruikt in combinatie met:
--chr.

--snp
Voeg SNP('s) toe met overeenkomende ID. Deze opdracht kan meerdere keren achter elkaar worden gebruikt
om meer dan één SNP op te nemen.

--snps
Voeg een lijst met SNP's toe aan een bestand. Het bestand moet een lijst met SNP-ID's bevatten,
met één ID per regel.

--uitsluiten
Sluit een lijst met SNP's uit die in een bestand worden gegeven. Het bestand moet een lijst met SNP-ID's bevatten,
met één ID per regel.

--posities
Voeg een set sites toe op basis van een lijst met functies. Elke regel van de invoer
bestand moet een (door tabs gescheiden) chromosoom en positie bevatten. Het bestand moet
een kopregel hebben. Sites die niet in de lijst zijn opgenomen, zijn uitgesloten.

--bed

--exclusief-bed
Een set sites opnemen of uitsluiten op basis van een BED-bestand. Alleen de eerste drie
kolommen (chrom, chromStart en chromEnd) zijn vereist. Het BED-bestand moet een . hebben
kopregel.

--verwijder-gefilterd-alles

--verwijder-gefilterd

--blijf gefilterd
Deze opties worden gebruikt om sites te filteren op basis van hun FILTER-vlag. De
eerste optie verwijdert alle sites met een FILTER-vlag. De tweede optie kan worden gebruikt om:
sluit sites met een specifieke filtervlag uit. De derde optie kan worden gebruikt om te selecteren:
sites op basis van specifieke filtervlaggen. De tweede en derde optie kunnen zijn:
meerdere keren gebruikt om meerdere FILTER's op te geven. De --keep-gefilterde optie is
toegepast vóór de --remo-gefilterde optie.

--minQ
Neem alleen sites op met een kwaliteit boven deze drempel.

--min-gemiddeldeDP

--max-gemiddelde DP
Voeg locaties met een gemiddelde diepte toe binnen de drempels die door deze opties worden gedefinieerd.

--maf

--max-maf
Neem alleen sites op met Minor Allel Frequency binnen het gespecificeerde bereik.

--niet-ref-af

--max-niet-ref-af
Neem alleen sites op met een niet-referentie-allelfrequentie binnen het opgegeven bereik.

--tint
Beoordeelt locaties voor Hardy-Weinberg-evenwicht met behulp van een exacte test, zoals gedefinieerd door
Wigginton, Cutler en Abecasis (2005). Sites met een p-waarde onder de drempel
gedefinieerd door deze optie worden beschouwd als buiten HWE en daarom uitgesloten.

--geno
Sluit sites uit op basis van het aandeel ontbrekende gegevens (gedefinieerd als tussen
0 en 1).

--min-allelen

--max-allelen
Neem alleen sites op met een aantal allelen binnen het gespecificeerde bereik. Voor
om bijvoorbeeld alleen bi-allelische sites op te nemen, zou men kunnen gebruiken:

vcftools --vcf file1.vcf --min-allelen 2 --max-allelen 2

--masker

--omkeren-masker

--masker-min
Voeg sites toe op basis van een FASTA-achtig bestand. Het aangeleverde bestand bevat een
reeks gehele cijfers (tussen 0 en 9) voor elke positie op een chromosoom dat
specificeer of een site op die positie moet worden gefilterd of niet. Een voorbeeld van een maskerbestand
zou er als volgt uitzien:

>1
0000011111222 ...

In dit voorbeeld zijn sites in het VCF-bestand binnen de eerste 5 basen van de
begin van chromosoom 1 zou behouden blijven, terwijl plaatsen op positie 6 en later zouden zijn
uitgefilterd. Het drempelgetal dat bepaalt of sites worden gefilterd of niet is
ingesteld met de optie --mask-min, die standaard op 0 staat. De chromosomen in
het maskerbestand moet in dezelfde volgorde worden gesorteerd als het VCF-bestand. De --mask optie
wordt gebruikt om het te gebruiken maskerbestand te specificeren, terwijl de --invert-mask optie kan
worden gebruikt om een ​​maskerbestand op te geven dat wordt omgekeerd voordat het wordt toegepast.

Individu filters
--inv
Geef een persoon op die in de analyse moet worden bewaard. Deze optie kan meerdere worden gebruikt
keer om meerdere personen op te geven.

--houden
Zorg voor een bestand met een lijst van personen die in een latere analyse moeten worden opgenomen.
Elke individuele ID (zoals gedefinieerd in de VCF-headline) moet worden opgenomen op een
aparte lijn.

--verwijder-indv
Geef een persoon op die uit de analyse moet worden verwijderd. Deze optie kan worden gebruikt
meerdere keren om meerdere personen op te geven. Als de --indv optie ook . is
opgegeven, dan wordt de --indv optie uitgevoerd voor de --remove-indv optie.

--verwijderen
Geef een bestand op met een lijst van personen die u in een latere analyse wilt uitsluiten.
Elke individuele ID (zoals gedefinieerd in de VCF-headline) moet worden opgenomen op een
aparte lijn. Als zowel de --keep als de --remove opties worden gebruikt, dan is de
--keep optie wordt uitgevoerd voor de --remove optie.

--mon-indv-gemiddeldeDP

--max-indv-gemiddeldeDP
Bereken de gemiddelde dekking per persoon. Alleen personen met
dekking binnen het bereik gespecificeerd door deze opties zijn opgenomen in de volgende
analyses.

--verstand
Geef voor elk individu de drempel voor het minimale beltarief op.

--gefaseerd
Sluit eerst alle individuen uit die alle genotypen ongefaseerd hebben, en vervolgens
sluit alle sites met niet-gefaseerde genotypen uit. De overige gegevens bestaan ​​dus uit
alleen gefaseerde gegevens.

Genotype filters
--verwijder-gefilterd-geno-alles

--verwijder-gefilterd-geno
De eerste optie verwijdert alle genotypen met een FILTER-vlag. De tweede optie kan zijn:
gebruikt om genotypen uit te sluiten met een specifieke filtervlag.

--minGQ
Sluit alle genotypen uit met een kwaliteit onder de drempel die door deze optie wordt gespecificeerd
(GK).

--minDP
Sluit alle genotypen uit met een sequentiediepte die lager is dan gespecificeerd door deze optie
(SD)

uitgang Statistieken
--freq

--telt

--freq2

--telt2
Uitvoer per site frequentie-informatie. De --freq voert de allelfrequentie uit in a
bestand met het achtervoegsel '.frq'. De --counts optie geeft een soortgelijk bestand weer met de
achtervoegsel '.frq.count', dat de onbewerkte alleltellingen op elke site bevat. De --freq2
en --count2 opties worden gebruikt om alleelinformatie in het uitvoerbestand te onderdrukken. In
in dit geval hangt de volgorde van de freqs/counts af van de nummering in het VCF-bestand.

--diepte
Genereert een bestand met de gemiddelde diepte per persoon. Dit bestand heeft het achtervoegsel
'.idiepte'.

--site-diepte

--site-gemiddelde-diepte
Genereert een bestand met de diepte per site. De optie --site-depth geeft de
diepte voor elke site opgeteld over individuen. Dit bestand heeft het achtervoegsel '.ldepth'.
Evenzo geeft de --site-mean- depth de gemiddelde diepte voor elke site, en de
uitvoerbestand heeft het achtervoegsel '.ldepth.mean'.

--geno-diepte
Genereert een (mogelijk zeer groot) bestand met de diepte voor elk genotype in
het VCF-bestand. Ontbrekende vermeldingen krijgen de waarde -1. Het bestand heeft het achtervoegsel
'.gdiepte'.

--site-kwaliteit
Genereert een bestand met de SNP-kwaliteit per site, zoals te vinden in de kolom QUAL
van het VCF-bestand. Dit bestand heeft het achtervoegsel '.lqual'.

--het Berekent een mate van heterozygotie per persoon. Specifiek, de
inteeltcoëfficiënt, F, wordt voor elk individu geschat met behulp van een methode van
momenten. Het resulterende bestand heeft het achtervoegsel '.het'.

--winterhard
Rapporteert een p-waarde voor elke locatie van een Hardy-Weinberg Equilibrium-test (zoals gedefinieerd
door Wigginton, Cutler en Abecasis (2005)). Het resulterende bestand (met achtervoegsel '.hwe')
bevat ook de waargenomen aantallen homozygoten en heterozygoten en de
overeenkomstige Verwachte aantallen onder HWE.

--missend
Genereert twee bestanden die de ontbrekende gegevens per persoon en per site rapporteren
basis. De twee bestanden hebben respectievelijk de achtervoegsels '.imiss' en '.lmiss'.

--hap-r2

--geno-r2

--ld-venster

--ld-venster-bp

--min-r2
Deze opties worden gebruikt om Linkage Disequilibrium (LD)-statistieken te rapporteren als:
samengevat door de r2-statistiek. De --hap-r2 optie informeert vcftools om a . uit te voeren
bestand dat de r2-statistiek rapporteert met behulp van gefaseerde haplotypes. Dit is de traditionele
maat voor LD die vaak wordt vermeld in de literatuur over populatiegenetica. Indien gefaseerd
haplotypes niet beschikbaar zijn, kan de --geno-r2 optie worden gebruikt, die berekent
de kwadratische correlatiecoëfficiënt tussen genotypen gecodeerd als 0, 1 en 2 tot
vertegenwoordigen het aantal niet-referentie-allelen in elk individu. Dit is hetzelfde
als de LD-meting gerapporteerd door PLINK. De haplotype-versie voert een bestand uit met de
achtervoegsel '.hap.ld', terwijl de genotypeversie een bestand uitvoert met het achtervoegsel
'.geno.ld'. De haplotype-versie impliceert de optie --phased.

De optie --ld-window definieert de maximale SNP-scheiding voor de berekening van
LD. Evenzo kan de optie --ld-window-bp worden gebruikt om de maximale fysieke
scheiding van SNP's opgenomen in de LD-berekening. Ten slotte stelt de --min-r2 a
minimumwaarde voor r2 waaronder de LD-statistiek niet wordt gerapporteerd.

--SNPdnsiteit
Berekent het aantal en de dichtheid van SNP's in bakken met de grootte die door deze optie wordt gedefinieerd.
Het resulterende uitvoerbestand heeft het achtervoegsel '.snpden'.

--TsTv
Berekent de overgang / transversie-verhouding in bakken met de grootte die hierdoor wordt gedefinieerd
optie. Het resulterende uitvoerbestand heeft het achtervoegsel '.TsTv'. Een samenvatting is ook
geleverd in een bestand met het achtervoegsel '.TsTv.summary'.

--FILTER-overzicht
Genereert een samenvatting van het aantal SNP's en Ts/Tv-ratio voor elke FILTER-categorie.
Het uitvoerbestand heeft het achtervoegsel '.FILTER.summary.

--gefilterde-sites
Maakt twee bestanden met een lijst van sites die zijn bewaard of verwijderd na het filteren. De
eerste bestand, met achtervoegsel '.kept.sites', geeft een lijst weer van sites die door vcftools worden bewaard na filters
Zijn toegepast. Het tweede bestand, met het achtervoegsel '.removed.sites', lijst sites
verwijderd door de toegepaste filters.

--eenpersoonsbedden
Deze optie genereert een bestand met details over de locatie van eenlingen, en de
individu waarin ze voorkomen. Het bestand rapporteert zowel echte singletons als privé
doubletons (dwz SNP's waarbij het minder belangrijke allel alleen voorkomt in een enkel individu en
dat individu homozygoot is voor dat allel). Het uitvoerbestand heeft het achtervoegsel
'.eenpersoonsbedden'.

--site-pi

--venster-pi
Deze opties worden gebruikt om niveaus van nucleotidediversiteit te schatten. De eerste optie
doet dit per site en het uitvoerbestand heeft het achtervoegsel '.sites.pi'. De
tweede optie berekent de nucleotide diversiteit in vensters, met de venstergrootte
gedefinieerd in het optieargument. Uitvoer voor deze optie heeft het achtervoegsel
'.venster.pi'. De versie met venster vereist gefaseerde gegevens, en dus het gebruik hiervan
optie impliceert de --phased optie.

uitgang in Overige Formaten
--O12 Deze optie geeft de genotypen weer als een grote matrix. Er worden drie bestanden gemaakt. De
eerst, met achtervoegsel '.012', bevat de genotypen van elk individu op een aparte
lijn. Genotypes worden weergegeven als 0, 1 en 2, waarbij het getal dat voorstelt
aantal niet-referentie-allelen. Ontbrekende genotypen worden weergegeven door -1. De
tweede bestand, met achtervoegsel '.012.indv' geeft de personen weer die zijn opgenomen in het hoofd
het dossier. Het derde bestand, met het achtervoegsel '.012.pos', geeft de locatielocaties weer die zijn opgenomen in
het hoofdbestand.

--IMPUTEREN
Deze optie voert gefaseerde haplotypes uit in IMPUTE-referentiepaneelformaat. Als IMPUUT
vereist gefaseerde gegevens, het gebruik van deze optie impliceert ook --phased. niet gefaseerd
individuen en genotypen zijn daarom uitgesloten. Alleen bi-allelische sites zijn:
opgenomen in de uitvoer. Met deze optie worden drie bestanden gegenereerd. De IMPUT
haplotype-bestand heeft het achtervoegsel '.impute.hap' en het IMPUTE-legendabestand heeft de
achtervoegsel '.impute.hap.legend'. Het derde bestand, met het achtervoegsel '.impute.hap.indv',
geeft details over de personen die in het haplotype-bestand zijn opgenomen, hoewel dit bestand dat niet is
nodig door IMPUTE.

--wat

--ldhat-geno
Deze opties voeren gegevens uit in LDhat-indeling. Het gebruik van deze opties vereist ook de:
--chr optie om door gebruikt. De optie --ldhat voert alleen gefaseerde gegevens uit, en daarom
impliceert ook --gefaseerd, wat leidt tot niet-gefaseerde individuen en genotypen die
uitgesloten. Als alternatief behandelt de --ldhat-geno optie alle gegevens als
unphased, en voert daarom LDhat-bestanden uit in genotype/unphased formaat. In beide
geval worden er twee bestanden gegenereerd met de achtervoegsels '.ldhat.sites' en '.ldhat.locs',
die overeenkomen met respectievelijk de LDhat 'sites' en 'locs' invoerbestanden.

--BEAGLE-GL
Deze optie voert genotype-waarschijnlijkheidsinformatie uit voor invoer in de BEAGLE
programma. Deze optie vereist dat het VCF-bestand de FORMAT GL-tag bevat, wat kan:
over het algemeen worden uitgevoerd door SNP-bellers zoals de GATK. Gebruik van deze optie vereist een
chromosoom te specificeren via de --chr optie. Het resulterende uitvoerbestand (met
het achtervoegsel '.BEAGLE.GL') bevat genotypewaarschijnlijkheden voor biallele sites, en is
geschikt voor invoer in BEAGLE via het 'like=' argument.

--plink
Deze optie voert de genotypegegevens uit in PLINK PED-indeling. Er worden twee bestanden gegenereerd,
met achtervoegsels '.ped' en '.map'. Merk op dat alleen bi-allelische loci worden uitgevoerd.
Verdere details van deze bestanden zijn te vinden in de PLINK-documentatie.

Opmerking: deze optie kan erg traag zijn bij grote datasets. De --chr optie gebruiken om
het opsplitsen van de dataset wordt geadviseerd.

--plink-tped
De optie --plink hierboven kan extreem traag zijn bij grote datasets. Een alternatief
dat zou aanzienlijk sneller kunnen zijn om uit te voeren in het PLINK-getransponeerde formaat.
Dit kan worden bereikt met de optie --plink-tped, die twee bestanden produceert met
achtervoegsels '.tped' en '.tfam'.

--hercoderen
De optie --recode wordt gebruikt om een ​​VCF-bestand te genereren uit het invoer-VCF-bestand met:
de door de gebruiker gespecificeerde opties toegepast. Het uitvoerbestand heeft het achtervoegsel
'.recode.vcf'.

Standaard worden de INFO-velden uit het uitvoerbestand verwijderd, zoals de INFO-waarden
kan ongeldig worden gemaakt door de hercodering (bijv. de totale diepte moet mogelijk
herberekend als personen worden verwijderd). Deze standaardfunctionaliteit kan zijn:
overschreven met behulp van de --keep-INFO optie, waar? definieert de
INFO-toets om in het uitvoerbestand te bewaren. De vlag --keep-INFO kan meerdere keren worden gebruikt
keer. Als alternatief kan de optie --keep-INFO-all worden gebruikt om alle INFO te behouden
te worden.

Diversen
--extract-FORMAT-info
Extraheer informatie uit de genotypevelden in het VCF-bestand met betrekking tot een gespecificeerd
FORMAT-identificatie. Als u bijvoorbeeld de optie '--extract-FORMAT-info GT' gebruikt, zou
extraheer alle GT (dwz Genotype) vermeldingen. Het resulterende uitvoerbestand heeft
het achtervoegsel '. .FORMAAT'.

--informatie verkrijgen
Deze optie wordt gebruikt om informatie uit het INFO-veld in het VCF-bestand te extraheren. De
argument specificeert de INFO-tag die moet worden geëxtraheerd, en de optie kan zijn:
meerdere keren gebruikt om meerdere INFO-items te extraheren. Het resulterende bestand,
met achtervoegsel '.INFO', bevat de vereiste INFO-informatie in een tab-gescheiden
tafel. Om bijvoorbeeld de NS- en DB-vlaggen te extraheren, zou men de opdracht gebruiken:

vcftools --vcf bestand1.vcf --get-INFO NS --get-INFO DB

VCF Dien in Vergelijk Opties
De opties voor bestandsvergelijking zijn momenteel in beweging en waarschijnlijk met fouten. als jij
vind een bug, meld het a.u.b. Merk op dat filters op genotypeniveau hierin niet worden ondersteund
opties.

--verschil

--gzdiff
Selecteer een VCF-bestand voor vergelijking met het bestand gespecificeerd door de --vcf optie.
Voert twee bestanden uit met een beschrijving van de sites en individuen die gemeenschappelijk / uniek zijn voor elk
het dossier. Deze bestanden hebben de achtervoegsels '.diff.sites_in_files' en
'.diff.indv_in_files' respectievelijk. De --gzdiff versie kan worden gebruikt om te lezen
gecomprimeerde VCF-bestanden.

--diff-site-discordantie
Gebruikt in combinatie met de --diff optie om onenigheid op een site te berekenen door
website basis. Het resulterende uitvoerbestand heeft het achtervoegsel '.diff.sites'.

--diff-indv-discordantie
Gebruikt in combinatie met de --diff optie om onenigheid te berekenen op een per-
individuele grondslag. Het resulterende uitvoerbestand heeft het achtervoegsel '.diff.indv'.

--diff-discordantie-matrix
Gebruikt in combinatie met de --diff optie om een ​​discordantiematrix te berekenen. Dit
optie werkt alleen met bi-allelische loci met bijpassende allelen die aanwezig zijn in
beide bestanden. Het resulterende uitvoerbestand heeft het achtervoegsel '.diff.discordance.matrix'.

--diff-switch-fout
Gebruikt in combinatie met de --diff optie om faseringsfouten te berekenen
(met name 'schakelfouten'). Deze optie genereert twee uitvoerbestanden die beschrijven:
gevonden switchfouten tussen sites en de gemiddelde switchfout per persoon.
Deze twee bestanden hebben de achtervoegsels '.diff.switch' en '.diff.indv.switch'
respectievelijk.

Opties nog in ontwikkeling
De volgende opties moeten nog worden afgerond, bevatten waarschijnlijk bugs en zijn waarschijnlijk:
om in de toekomst te veranderen.

--vst

--gzst
Bereken FST voor een paar VCF-bestanden, waarbij het tweede bestand hierdoor wordt gespecificeerd
optie. FST wordt momenteel berekend met behulp van de formule beschreven in de
aanvullend materiaal van het Phase I HapMap-papier. Momenteel alleen paarsgewijs FST
berekeningen worden ondersteund, hoewel dit in de toekomst waarschijnlijk zal veranderen. De
--gzfst optie kan worden gebruikt om gecomprimeerde VCF-bestanden te lezen.

--LROH Identificeer lange runs van homozygotie.

--verwantschap
Uitvoeren van individuele verwantschapsstatistieken.

Gebruik vcftools online met onworks.net-services