genome-music-bmr-calc-bmrp - Online în cloud

PROGRAM:

NUME

genome music bmr calc-bmr - Calculează ratele de mutație dată de acoperirea per genă (din „muzică
bmr calc-covg") și o listă de mutații

VERSIUNE

Acest document descrie genom music bmr calc-bmr versiunea 0.04 (2016-01-01 la 23:10:18)

REZUMAT

genom music bmr calc-bmr --bmr-output=? --roi-file=? --gene-mr-file=?
--reference-sequence=? --bam-list=? --output-dir=? --maf-file=? [--skip-non-coding]
[--skip-silent] [--bmr-groups=?] [--show-skipped] [--separate-truncations]
[--merge-concurrent-muts] [--genes-to-ignore=?]

... muzica bmr calc-bmr \
--bam-list input_dir/bam_list \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-dir output_dir/ \
--reference-sequence input_dir/all_sequences.fa \
--roi-file input_dir/all_coding_exons.tsv

... muzica bmr calc-bmr \
--bam-list input_dir/bam_list \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-dir output_dir/ \
--reference-sequence input_dir/all_sequences.fa \
--roi-file input_dir/all_coding_exons.tsv \
--gene-a-ignora GENE1,GENE2

NECESARE ARGUMENTE

bmr-ieșire Număr
TOATE

roi-file Text
Lista delimitată de tabulatori de ROI [chr start stop gene_name] (vezi DESCRIEREA)

gene-mr-file Text
TOATE

secvență-referință Text
Calea către secvența de referință în format FASTA

bam-list Text
Lista delimitată de file de fișiere BAM [nume_probă normal_bam tumor_bam] (vezi DESCRIEREA)

output-dir Text
Director în care vor fi scrise fișierele de ieșire (Folosiți același folosit cu calc-covg)

maf-file Text
Lista mutațiilor folosind specificația TCGA MAF v2.3

OPTIONAL ARGUMENTE

săriți fără codare boolean
Omiteți mutațiile necodante din fișierul MAF furnizat

Valoarea implicită „adevărată” dacă nu este specificată

noskip-non-coding boolean
Faceți săriți fără codare „fals”

sari-tacut boolean
Omite mutațiile silențioase din fișierul MAF furnizat

Valoarea implicită „adevărată” dacă nu este specificată

noskip-tăcut boolean
Faceți skip-silent „fals”

bmr-grupuri Întreg
Numărul de grupuri de probe cu BMR comparabile (vezi DESCRIEREA)

Valoarea implicită „1” dacă nu este specificată

show-sărit boolean
Raportați fiecare mutație omisă, nu doar câte

Valoarea implicită „false” (--noshow-skipped) dacă nu este specificată

a omis-o boolean
Faceți „fals” săriți în emisiune

trunchieri separate boolean
Grupați mutațiile truncaționale ca o categorie separată

Valoarea implicită „false” (--noseparate-truncations) dacă nu este specificată

nasseparate-trunchieri boolean
Faceți trunchieri separate „false”

merge-concurrent-muts boolean
Mutațiile multiple ale unei gene din aceeași probă sunt tratate ca 1

Valoarea implicită „false” (--nomerge-concurrent-muts) dacă nu este specificată

nomerge-concurrent-muts boolean
Faceți merge-concurrent-muts „false”

gene-de-ignorare Text
Lista de gene delimitată prin virgulă de ignorat pentru ratele de mutație de fundal

DESCRIERE

Având în vedere o listă de mutații (MAF) și date de acoperire per genă calculate folosind „calcul de muzică bmr-
covg"), acest script calculează Rata generală de mutație de fundal (BMR) și BMR în
categorii de tranziții AT/CG/CpG, transversii AT/CG/CpG și Indels. Un optional
poate fi specificată și categoria pentru mutațiile truncaționale. Scriptul generează un fișier
cu rate de mutație pe genă care pot fi utilizate cu instrumentul care testează semnificativ
gene mutante (music smg).

ARGUMENTE

--roi-file
Regiunile de interes (ROI) ale fiecărei gene sunt de obicei regiuni vizate
secvențierea sau sunt exon loci îmbinați (din transcrieri multiple) ale genelor cu 2-bp
flancuri (joncțiuni de îmbinare). ROI-urile de la același cromozom trebuie listate lângă
unul pe altul în acest dosar. Acest lucru permite codului bazat pe C să ruleze mult mai mult
eficient și evitați renumărarea bazelor observate în ROI care se suprapun (pentru acoperirea generală
numărătorii de bază). Pentru numărarea bazelor pe genă, o bază suprapusă va fi numărată de fiecare dată
apare într-un ROI al aceleiași gene. Pentru a evita acest lucru, asigurați-vă că vă îmbinați
suprapunerea ROI-ului aceleiași gene. mergeBed de la BEDtools poate ajuta dacă este utilizat pe genă.
--secvență-de-referință
Secvența de referință în format FASTA. Dacă nu este găsit un index al secvenței de referință
lângă acest fișier (un fișier .fai), acesta va fi creat.
--bam-list
Furnizați un fișier care conține numele eșantioanelor și locațiile BAM normale/tumorale pentru fiecare. Utilizare
formatul delimitat de tabulatori [nume_probă normal_bam tumor_bam] pe linie. Adiţional
coloanele precum datele clinice sunt permise, dar ignorate. Numele eșantionului trebuie să fie același
ca numele eșantioanelor tumorale utilizate în fișierul MAF (coloana a 16-a, cu antetul
Tumor_Sample_Barcode).
--bmr-grupuri
În mod ideal, dorim să testăm rata de mutație (MR) a unei gene dintr-o probă împotriva
rata de mutație de fond (BMR) în acea probă. Dar dacă BMR-urile unor mostre sunt
comparabil, putem testa în schimb MR-ul unei gene într-un grup de mostre cu
BMR comparabil, comparativ cu BMR global al grupului respectiv. Acest argument specifică cum
multe astfel de grupuri în care doriți să grupați mostre. În mod implicit, se presupune că toate
probele au BMR comparabile (bmr-groups = 1).
--output-dir
Acesta ar trebui să fie același director de ieșire folosit când rulați „music bmr calc-covg”. The
Următoarele rezultate ale acestui script vor fi, de asemenea, create/scrise: overall_bmrs: File
care conțin rate globale de mutație de fond clasificate. gene_mrs: Fișier care conține
ratele de mutații clasificate pe genă.
--genele-a-ignora
O listă de gene delimitată prin virgulă de ignorat pentru calculele BMR generale. Enumeră genele
care sunt factori cunoscuți în această boală și ale căror mutații nu trebuie clasificate ca
fundal.

Utilizați genome-music-bmr-calc-bmrp online folosind serviciile onworks.net