vcftools - Bulutta Çevrimiçi

Program:

ADI

vcftools - VCF dosyalarını analiz edin

SİNOPSİS

vcftools [SEÇENEKLER]

TANIM

vcftools programı komut satırından çalıştırılır. Arayüz PLINK'ten ilham almıştır ve
bu nedenle, bu paketin kullanıcıları büyük ölçüde aşina olmalıdır. Komutlar aşağıdaki formu alır:

vcftools --vcf dosya1.vcf --chr 20 --freq

Yukarıdaki komut, vcftools'a file1.vcf dosyasını okumasını, üzerindeki siteleri çıkarmasını söyler.
kromozom 20 ve her sitedeki alel frekansını hesaplayın. elde edilen alel
frekans tahminleri çıkış dosyasında saklanır, out.freq. Yukarıdaki örnekte olduğu gibi,
vcftools'tan gelen çıktı, ekranda gösterilmek yerine, çoğunlukla çıktı dosyalarına gönderilir.
ekran.

Bazı komutların yalnızca vcftools'un en son sürümünde kullanılabileceğini unutmayın. Elde etmek üzere
en son sürümde açıklandığı gibi en son kodu kontrol etmek için SVN kullanmalısınız.
ana sayfa.

Ayrıca poliploid genotiplerin şu anda desteklenmediğini unutmayın.

Basic Opsiyonlar
--vcf
Bu seçenek, işlenecek VCF dosyasını tanımlar. Dosyaların sıkıştırılması gerekiyor
vcftools ile kullanmadan önce. vcftools, VCF biçiminde v4.0, a'daki dosyaları bekler
özellikleri burada bulunabilir.

--gzvcf
Bu seçenek, sıkıştırılmış (gzip'li) okumak için --vcf seçeneği yerine kullanılabilir.
Doğrudan VCF dosyaları. Bu seçeneğin büyük boyutlarla kullanıldığında oldukça yavaş olabileceğini unutmayın.
dosyaları.

--dışarı
Bu seçenek, vcftools tarafından oluşturulan tüm dosyalar için çıktı dosya adı önekini tanımlar.
örneğin, eğer output_filename olarak ayarlanırsa, tüm çıktı dosyaları
çıktı_dosyaadı.*** biçiminde. Bu seçenek atlanırsa, tüm çıktı dosyaları
'out.' öneki var.

yer filtre Opsiyonlar
--chr
Yalnızca kromozom tanımlayıcı eşleşmesine sahip siteleri işleyin

--dan-bp

--bp'ye
Bu seçenekler, işlenecek sitelerin fiziksel aralığını tanımlar. Dışarıdaki siteler
bu aralığın dışında tutulacaktır. Bu seçenekler yalnızca aşağıdakilerle birlikte kullanılabilir:
--chr.

--snp
Eşleşen kimliğe sahip SNP'leri dahil edin. Bu komut sırayla birden çok kez kullanılabilir
birden fazla SNP eklemek için.

--snps
Bir dosyada verilen SNP'lerin bir listesini ekleyin. Dosya, SNP kimliklerinin bir listesini içermelidir,
satır başına bir kimlik ile.

--hariç tutmak
Bir dosyada verilen SNP'lerin listesini hariç tutun. Dosya, SNP kimliklerinin bir listesini içermelidir,
satır başına bir kimlik ile.

--pozisyonlar
Bir pozisyon listesi temelinde bir dizi site ekleyin. Girişin her satırı
dosya (sekmeyle ayrılmış) bir kromozom ve konum içermelidir. Dosya
bir başlık satırı var. Listede yer almayan siteler hariç tutulmuştur.

--yatak

--hariç-yatak
Bir BED dosyası temelinde bir dizi siteyi dahil edin veya hariç tutun. sadece ilk üç
sütunlar (chrom, chromStart ve chromEnd) gereklidir. BED dosyasında bir
başlık satırı.

--remove-filtrelenmiş-tümü

--remove-filtrelenmiş

--keep-filtrelenmiş
Bu seçenekler, siteleri FİLTRE bayraklarına göre filtrelemek için kullanılır. NS
ilk seçenek, FİLTRE bayrağına sahip tüm siteleri kaldırır. İkinci seçenek için kullanılabilir
belirli bir filtre bayrağına sahip siteleri hariç tut. Üçüncü seçenek seçmek için kullanılabilir
belirli filtre bayrakları temelinde siteler. İkinci ve üçüncü seçenekler şunlar olabilir:
birden çok FILTER belirtmek için birden çok kez kullanılır. --keep-filtrelenmiş seçenek
--remove-filtrelenmiş seçeneğinden önce uygulanır.

--minQ
Yalnızca bu eşiğin üzerinde Kaliteye sahip siteleri dahil edin.

--min-ortalamaDP

--max-meanDP
Bu seçenekler tarafından tanımlanan eşikler dahilinde ortalama Derinliğe sahip siteleri dahil edin.

--maf

--max-maf
Yalnızca belirtilen aralıkta Küçük Alel Frekansı olan siteleri dahil edin.

--ref-ref-olmayan

--max-ref-af-olmayan
Yalnızca belirtilen aralıkta Referans Olmayan Alel Frekansı olan siteleri dahil edin.

-- renk tonu
Hardy-Weinberg Dengesi için siteleri, tarafından tanımlandığı gibi kesin bir test kullanarak değerlendirir.
Wigginton, Cutler ve Abecasis (2005). Eşiğin altında bir p değeri olan siteler
bu seçenek tarafından tanımlananlar HWE'nin dışında kabul edilir ve bu nedenle hariç tutulur.

--geno
Siteleri, eksik verilerin oranına göre hariç tutun (arasında olarak tanımlanır):
0 ve 1).

--min-aleller

--max-alleller
Yalnızca belirtilen aralıkta bir dizi alel içeren siteleri dahil edin. İçin
örneğin, yalnızca iki alelik siteleri dahil etmek için şunlar kullanılabilir:

vcftools --vcf dosya1.vcf --min allelleri 2 --max allelleri 2

--maske

--invert-maske

--maske-min
FASTA benzeri bir dosya temelinde siteleri dahil edin. Sağlanan dosya bir
bir kromozom üzerindeki her bir pozisyon için (0 ile 9 arasında) tamsayı basamakları dizisi.
o konumdaki bir sitenin filtrelenip filtrelenmeyeceğini belirtin. Örnek bir maske dosyası
Benzeyecekmiş gibi:

>1
0000011111222 ...

Bu örnekte, VCF dosyasındaki siteler, ilk 5 bazında yer almaktadır.
kromozom 1'in başlangıcı korunurken, 6. konumdaki siteler ve sonraki konumlar
filtrelenmiş. Sitelerin filtrelenip filtrelenmediğini belirleyen eşik tamsayı
varsayılan olarak 0 olan --mask-min seçeneğini kullanarak ayarlayın.
maske dosyası, VCF dosyasıyla aynı sırada sıralanmalıdır. --mask seçeneği
kullanılacak maske dosyasını belirtmek için kullanılır, oysa --invert-mask seçeneği
uygulanmadan önce ters çevrilecek bir maske dosyası belirtmek için kullanılabilir.

Bireysel Filtre
--indv
Analizde tutulacak bir birey belirleyin. Bu seçenek birden fazla kullanılabilir
kez birden fazla kişi belirtmek için.

--Tut
Sonraki analize dahil edilecek kişilerin listesini içeren bir dosya sağlayın.
Her bir bireysel kimlik (VCF başlığında tanımlandığı gibi) bir
ayrı hat

--kaldır-indv
Analizden çıkarılacak bir kişiyi belirtin. Bu seçenek kullanılabilir
birden çok kişi belirtmek için birden çok kez. --indv seçeneği de
belirtilirse, --indv seçeneği --remove-indv seçeneğinden önce yürütülür.

--kaldırmak
Sonraki analizde hariç tutulacak kişilerin listesini içeren bir dosya sağlayın.
Her bir bireysel kimlik (VCF başlığında tanımlandığı gibi) bir
ayrı hat Hem --keep hem de --remove seçenekleri kullanılırsa,
--keep seçeneği, --remove seçeneğinden önce yürütülür.

--mon-indv-meanDP

--max-indv-meanDP
Kişi başına ortalama kapsamı hesaplayın. Sadece bireyler
Bu seçenekler tarafından belirtilen aralıktaki kapsama alanı sonraki bölümlerde yer almaktadır.
analiz eder.

--zihin
Her birey için minimum arama oranı eşiğini belirtin.

--fazlı
İlk önce tüm genotipleri fazsız olan tüm bireyleri hariç tutar ve daha sonra
fazlanmamış genotiplere sahip tüm siteleri hariç tutar. Kalan veriler bu nedenle
yalnızca aşamalı verilerden oluşur.

Genotip Filtre
--remove-filtrelenmiş-geno-hepsi

--remove-filtrelenmiş-geno
İlk seçenek, FİLTRE bayrağıyla tüm genotipleri kaldırır. İkinci seçenek olabilir
belirli bir filtre bayrağıyla genotipleri dışlamak için kullanılır.

--minGQ
Bu seçenek tarafından belirtilen eşiğin altında bir kaliteye sahip tüm genotipleri hariç tut
(GK).

--minDP
Bu seçenek tarafından belirtilenden daha düşük bir sıralama derinliğine sahip tüm genotipleri hariç tut
(SD)

Çıktı İstatistikler
--frekans

--sayımlar

--frek2

--sayımlar2
Site başına frekans bilgisi çıktısı. --freq, alel frekansını bir
'.frq' sonekine sahip dosya. --counts seçeneği şuna benzer bir dosya verir:
her sitedeki ham alel sayılarını içeren '.frq.count' soneki. --freq2
ve --count2 seçenekleri, çıktı dosyasındaki alel bilgilerini bastırmak için kullanılır. İçinde
bu durumda, frekansların/sayımların sırası VCF dosyasındaki numaralandırmaya bağlıdır.

--derinlik
Kişi başına ortalama derinliği içeren bir dosya oluşturur. Bu dosyanın son eki var
'.derinlik'.

--site derinliği

--site-ortalama-derinlik
Site başına derinliği içeren bir dosya oluşturur. --site-depth seçeneği çıktıyı verir
bireyler arasında toplanan her site için derinlik. Bu dosya '.ldepth' son ekine sahiptir.
Benzer şekilde, --site-mean-depth her site için ortalama derinliği verir ve
çıktı dosyası '.ldepth.mean' son ekine sahiptir.

--geno-derinlik
içindeki her genotip için derinliği içeren (muhtemelen çok büyük) bir dosya oluşturur.
VCF dosyası. Eksik girdilere -1 değeri verilir. Dosyanın son eki var
'.gderinlik'.

--site-kalite
KALİTE sütununda bulunduğu gibi site başına SNP kalitesini içeren bir dosya oluşturur
VCF dosyasından. Bu dosya '.lqual' son ekine sahiptir.

--het Her birey bazında bir heterozigotluk ölçüsü hesaplar. Spesifik olarak,
Akrabalı yetiştirme katsayısı, F, bir yöntem kullanılarak her birey için tahmin edilir.
anlar. Ortaya çıkan dosya '.het' son ekine sahiptir.

--dayanıklı
Hardy-Weinberg Denge testinden (tanımlandığı gibi) her site için bir p değeri rapor eder.
Wigginton, Cutler ve Abecasis (2005) tarafından). Ortaya çıkan dosya ('.hwe' sonekiyle)
ayrıca Gözlemlenen Homozigot ve Heterozigot sayılarını ve
HWE altında karşılık gelen Beklenen sayılar.

--eksik
Kişi başına ve site başına eksiklikleri bildiren iki dosya oluşturur
temel. İki dosyada sırasıyla '.imiss' ve '.lmiss' sonekleri vardır.

--hap-r2

--geno-r2

--ld-pencere

--ld-pencere-bp

--min-r2
Bu seçenekler, Bağlantı Dengesizliği (LD) istatistiklerini şu şekilde raporlamak için kullanılır:
r2 istatistiği ile özetlenir. --hap-r2 seçeneği, vcftools'a bir
aşamalı haplotipleri kullanarak r2 istatistiğini bildiren dosya. Bu geleneksel
popülasyon genetiği literatüründe sıklıkla bildirilen LD ölçüsü. aşamalı ise
haplotipler kullanılamaz, o zaman hesaplayan --geno-r2 seçeneği kullanılabilir
0, 1 ve 2 olarak kodlanan genotipler arasındaki kare korelasyon katsayısı
her bireydeki referans olmayan alellerin sayısını temsil eder. Bu aynısı
PLINK tarafından bildirilen LD ölçüsü olarak. Haplotip sürümü, aşağıdakileri içeren bir dosya çıktısı verir:
'.hap.ld' son eki, genotip versiyonu ise son eki olan bir dosya verir.
'.geno.ld'. Haplotip versiyonu --phased seçeneğini ima eder.

--ld-pencere seçeneği, hesaplama için maksimum SNP ayrımını tanımlar.
LD. Benzer şekilde, --ld-window-bp seçeneği maksimum fiziksel değeri tanımlamak için kullanılabilir.
LD hesaplamasına dahil edilen SNP'lerin ayrılması. Son olarak, --min-r2 bir
altında LD istatistiğinin raporlanmadığı r2 için minimum değer.

--SNPdnsity
Bu seçenek tarafından tanımlanan boyut kutularındaki SNP'lerin sayısını ve yoğunluğunu hesaplar.
Ortaya çıkan çıktı dosyası '.snpden' son ekine sahiptir.

--TsTv
Bununla tanımlanan boyuttaki kutularda Geçiş / Dönüştürme oranını hesaplar
seçenek. Ortaya çıkan çıktı dosyası '.TsTv' son ekine sahiptir. Bir özet de
'.TsTv.summary' son ekine sahip bir dosyada sağlanır.

--FILTER-özeti
Her FİLTRE kategorisi için SNP sayısının ve Ts/Tv oranının bir özetini oluşturur.
Çıktı dosyası '.FILTER.summary' son ekine sahiptir.

--filtrelenmiş siteler
Filtrelemeden sonra tutulan veya kaldırılan siteleri listeleyen iki dosya oluşturur. NS
'.kept.sites' son ekine sahip ilk dosya, filtrelerden sonra vcftools tarafından tutulan siteleri listeler
Uygulanmış. '.removed.sites' son ekine sahip ikinci dosya, siteleri listeler
uygulanan filtreler tarafından kaldırıldı.

--singletonlar
Bu seçenek, tekillerin konumunu ayrıntılandıran bir dosya oluşturur ve
meydana geldikleri birey. Dosya hem gerçek singletonları hem de özel raporları bildirir.
çift ​​tonlar (yani minör alelin yalnızca tek bir bireyde meydana geldiği SNP'ler ve
o birey o alel için homozigotiktir). Çıktı dosyasının son eki var
'.singleton'.

--site-pi

--pencere-pi
Bu seçenekler, nükleotid çeşitliliği seviyelerini tahmin etmek için kullanılır. ilk seçenek
bunu site bazında yapar ve çıktı dosyası '.sites.pi' son ekine sahiptir. NS
ikinci seçenek, pencere boyutuyla birlikte pencerelerdeki nükleotid çeşitliliğini hesaplar.
seçenek argümanında tanımlanmıştır. Bu seçenek için çıktının son eki vardır
'.pencereli.pi'. Pencereli sürüm, aşamalı veri gerektirir ve bu nedenle bunun kullanımı
seçenek --fazlı seçeneği ifade eder.

Çıktı in Diğer Biçimleri
--O12 Bu seçenek, genotipleri büyük bir matris olarak verir. Üç dosya üretilir. NS
ilk olarak, '.012' sonekiyle, her bireyin genotiplerini ayrı ayrı içerir.
hat. Genotipler 0, 1 ve 2 olarak temsil edilir, burada sayı bunu temsil eder.
referans olmayan alellerin sayısı. Eksik genotipler -1 ile temsil edilir. NS
'.012.indv' ekli ikinci dosya, ana dosyaya dahil edilen kişileri detaylandırır.
dosya. Son eki '.012.pos' olan üçüncü dosya, içinde yer alan site konumlarını detaylandırır.
ana dosya.

--ATFETMEK
Bu seçenek, aşamalı haplotipleri IMPUTE referans paneli formatında çıkarır. IMPUTE olarak
aşamalı veri gerektirir, bu seçeneğin kullanılması aynı zamanda --fazlı anlamına gelir. Aşamasız
bireyler ve genotipler bu nedenle hariç tutulur. Sadece bi-alelik siteler
çıktıya dahildir. Bu seçeneğin kullanılması üç dosya oluşturur. IMPUTE
haplotip dosyası '.impute.hap' son ekine sahiptir ve IMPUTE gösterge dosyasında
'.impute.hap.legend' soneki. Son eki '.impute.hap.indv' olan üçüncü dosya,
haplotip dosyasına dahil edilen bireyleri detaylandırır, ancak bu dosya
IMPUTE tarafından gerekli.

--ldhat

--ldhat-geno
Bu seçenekler, verileri LDhat formatında verir. Bu seçeneklerin kullanımı ayrıca şunları gerektirir:
--chr seçeneği ile kullanılır. --ldhat seçeneği yalnızca aşamalı veri verir ve bu nedenle
aynı zamanda --fazlı anlamına gelir, bu da fazsız bireylere ve genotiplere yol açar.
hariç tutulmuştur. Alternatif olarak, --ldhat-geno seçeneği tüm verileri şu şekilde ele alır:
fazsız ve bu nedenle LDhat dosyalarını genotip/fazsız formatta çıkarır. ikisinde de
durumda, '.ldhat.sites' ve '.ldhat.locs' sonekleriyle iki dosya oluşturulur,
bunlar sırasıyla LDhat 'siteleri' ve 'locs' giriş dosyalarına karşılık gelir.

--BEAGLE-GL
Bu seçenek, BEAGLE'a giriş için genotip olabilirlik bilgisi verir.
programı. Bu seçenek, VCF dosyasının FORMAT GL etiketini içermesini gerektirir;
genellikle GATK gibi SNP arayanlar tarafından verilir. Bu seçeneğin kullanımı bir
--chr seçeneği ile belirtilecek kromozom. Ortaya çıkan çıktı dosyası (ile
'.BEAGLE.GL' soneki) bialelik siteler için genotip olasılıklarını içerir ve
'like=' argümanı aracılığıyla BEAGLE'a giriş için uygundur.

--plink
Bu seçenek, genotip verilerini PLINK PED formatında verir. İki dosya oluşturulur,
'.ped' ve '.map' son ekleri ile. Yalnızca bi-alelik lokusların çıktısının alınacağını unutmayın.
Bu dosyalarla ilgili daha fazla ayrıntı PLINK belgelerinde bulunabilir.

Not: Bu seçenek, büyük veri kümelerinde çok yavaş olabilir. --chr seçeneğini kullanarak
veri kümesini bölmek tavsiye edilir.

--plink-tped
Yukarıdaki --plink seçeneği, büyük veri kümelerinde son derece yavaş olabilir. Bir alternatif
önemli ölçüde daha hızlı olabilecek bu, PLINK aktarılmış biçimde çıktı almaktır.
Bu, --plink-tped seçeneği kullanılarak iki dosya üreten --plink-tped seçeneği kullanılarak gerçekleştirilebilir.
'.tped' ve '.tfam' sonekleri.

--yeniden kodla
--recode seçeneği, giriş VCF dosyasından bir VCF dosyası oluşturmak için kullanılır.
kullanıcı tarafından belirtilen seçenekleri uygular. Çıktı dosyasının son eki var
'.recode.vcf'.

Varsayılan olarak, INFO alanları, INFO değerleri olarak çıktı dosyasından kaldırılır.
kayıt tarafından geçersiz kılınabilir (örn. toplam derinliğin
bireyler çıkarılırsa yeniden hesaplanır). Bu varsayılan işlev,
--keep-INFO kullanılarak geçersiz kılınır seçenek, nerede tanımlar
Çıktı dosyasında tutulacak INFO tuşu. --keep-INFO bayrağı birden fazla kullanılabilir
zamanlar. Alternatif olarak, tüm INFO'ları saklamak için --keep-INFO-all seçeneği kullanılabilir.
alanları.

Diğer
--extract-FORMAT-bilgisi
VCF dosyasındaki genotip alanlarından belirtilen bir
FORMAT tanımlayıcısı. Örneğin, '--extract-FORMAT-info GT' seçeneğini kullanmak,
tüm GT (yani Genotip) girişlerini çıkarın. Ortaya çıkan çıktı dosyası vardır
' eki. .BİÇİM'.

--bilgi almak
Bu seçenek, VCF dosyasındaki INFO alanından bilgi almak için kullanılır. NS
argüman ayıklanacak INFO etiketini belirtir ve seçenek şu şekilde olabilir:
birden fazla INFO girişi çıkarmak için birden çok kez kullanılır. Ortaya çıkan dosya,
'.INFO' son eki ile, gerekli INFO bilgilerini sekmeyle ayrılmış olarak içerir.
tablo. Örneğin, NS ve DB bayraklarını çıkarmak için şu komut kullanılır:

vcftools --vcf dosya1.vcf --get-INFO NS --get-INFO DB

VCF fileto karşılaştırma Opsiyonlar
Dosya karşılaştırma seçenekleri şu anda bir değişim halinde ve muhtemelen sorunlu. Eğer sen
bir hata bulun, lütfen bildirin. Bunlarda genotip düzeyinde filtrelerin desteklenmediğini unutmayın.
seçenekleri.

--fark

--gzdiff
--vcf seçeneğiyle belirtilen dosyayla karşılaştırmak için bir VCF dosyası seçin.
Her biri için ortak / benzersiz siteleri ve bireyleri açıklayan iki dosya çıktısı alır
dosya. Bu dosyalar '.diff.sites_in_files' soneklerine sahiptir ve
'.diff.indv_in_files' sırasıyla. --gzdiff sürümü okumak için kullanılabilir
sıkıştırılmış VCF dosyaları.

--diff-site-uyumsuzluğu
Bir sitedeki uyumsuzluğu şu şekilde hesaplamak için --diff seçeneğiyle birlikte kullanılır:
site temeli. Ortaya çıkan çıktı dosyası '.diff.sites' son ekine sahiptir.

--diff-indv-uyumsuzluk
Tek başına uyumsuzluğu hesaplamak için --diff seçeneğiyle birlikte kullanılır.
bireysel bazda. Ortaya çıkan çıktı dosyası '.diff.indv' son ekine sahiptir.

--diff-uyumsuzluk matrisi
Uyumsuzluk matrisini hesaplamak için --diff seçeneğiyle birlikte kullanılır. Bu
seçeneği, yalnızca içinde bulunan eşleşen alellere sahip bi-allelik lokuslarla çalışır.
her iki dosya. Ortaya çıkan çıktı dosyası '.diff.discordance.matrix' son ekine sahiptir.

--diff-switch-hatası
Fazlama hatalarını hesaplamak için --diff seçeneğiyle birlikte kullanılır
(özellikle 'anahtar hataları'). Bu seçenek, aşağıdakileri tanımlayan iki çıktı dosyası oluşturur:
siteler arasında bulunan geçiş hataları ve kişi başına ortalama geçiş hatası.
Bu iki dosya '.diff.switch' ve '.diff.indv.switch' soneklerine sahiptir.
respectivamente.

Opsiyonlar yine de in gelişme
Aşağıdaki seçenekler henüz kesinlik kazanmamıştır, hatalar içermesi muhtemeldir ve muhtemelen
gelecekte değiştirmek için.

--fst

--gzfst
Bir çift VCF dosyası için FST'yi hesaplayın, ikinci dosya bununla belirtilir.
seçenek. FST şu anda aşağıdaki formülde açıklanan formül kullanılarak hesaplanmaktadır:
Aşama I HapMap makalesinin ek materyali. Şu anda, yalnızca ikili FST
hesaplamalar desteklenir, ancak bu muhtemelen gelecekte değişecektir. NS
--gzfst seçeneği, sıkıştırılmış VCF dosyalarını okumak için kullanılabilir.

--LROH Uzun Homozigotluk Sürelerini Tanımlayın.

--ilişki
Çıktı Bireysel İlişki İstatistikleri.

onworks.net hizmetlerini kullanarak vcftools'u çevrimiçi kullanın