vcftools - Trực tuyến trên đám mây

CHƯƠNG TRÌNH:

TÊN

vcftools - phân tích tệp VCF

SYNOPSIS

vcftools [LỰA CHỌN]

MÔ TẢ

Chương trình vcftools được chạy từ dòng lệnh. Giao diện được lấy cảm hứng từ PLINK và
vì vậy phần lớn người dùng của gói đó đã quen thuộc. Các lệnh có dạng sau:

vcftools --vcf file1.vcf --chr 20 --freq

Lệnh trên yêu cầu vcftools đọc trong tệp file1.vcf, giải nén các trang web trên
nhiễm sắc thể số 20 và tính tần số alen ở mỗi vị trí. Alen kết quả
ước tính tần số được lưu trữ trong tệp đầu ra, out.freq. Như trong ví dụ trên,
đầu ra từ vcftools chủ yếu được gửi đến các tệp đầu ra, trái ngược với việc được hiển thị trên
màn hình.

Lưu ý rằng một số lệnh có thể chỉ có sẵn trong phiên bản vcftools mới nhất. Để có được
phiên bản mới nhất, bạn nên sử dụng SVN để kiểm tra mã mới nhất, như được mô tả trên
trang chủ.

Cũng lưu ý rằng kiểu gen đa bội hiện không được hỗ trợ.

Cơ bản Các lựa chọn
--vcf
Tùy chọn này xác định tệp VCF sẽ được xử lý. Các tệp cần được giải nén
trước khi sử dụng với vcftools. vcftools mong đợi các tệp ở định dạng VCF v4.0, a
đặc điểm kỹ thuật có thể được tìm thấy ở đây.

--gzvcf
Tùy chọn này có thể được sử dụng thay cho tùy chọn --vcf để đọc được nén (gzipped)
Các tệp VCF trực tiếp. Lưu ý rằng tùy chọn này có thể khá chậm khi được sử dụng với
các tập tin.

--ngoài
Tùy chọn này xác định tiền tố tên tệp đầu ra cho tất cả các tệp được tạo bởi vcftools.
Ví dụ, nếu được đặt thành output_filename, sau đó tất cả các tệp đầu ra sẽ là
của dạng output_filename. ***. Nếu tùy chọn này bị bỏ qua, tất cả các tệp đầu ra sẽ
có tiền tố 'out.'.

Chỗ Lọc Các lựa chọn
--chr
Chỉ xử lý các trang web có mã nhận dạng nhiễm sắc thể phù hợp

--từ-bp

--to-bp
Các tùy chọn này xác định phạm vi vật lý của các trang web sẽ được xử lý. Các trang web bên ngoài
trong phạm vi này sẽ bị loại trừ. Các tùy chọn này chỉ có thể được sử dụng cùng với
--chr.

--snp
Bao gồm (các) SNP với ID phù hợp. Lệnh này có thể được sử dụng nhiều lần theo thứ tự
để bao gồm nhiều hơn một SNP.

--snps
Bao gồm danh sách SNP được cung cấp trong một tệp. Tệp phải chứa danh sách các ID SNP,
với một ID trên mỗi dòng.

--loại trừ
Loại trừ danh sách SNP được cung cấp trong tệp. Tệp phải chứa danh sách các ID SNP,
với một ID trên mỗi dòng.

- vị trí
Bao gồm một tập hợp các trang web trên cơ sở một danh sách các vị trí. Mỗi dòng của đầu vào
tệp phải chứa một nhiễm sắc thể (được phân tách bằng tab) và vị trí. Tệp nên
có một dòng tiêu đề. Các trang web không có trong danh sách sẽ bị loại trừ.

--Giường

- giường bao gồm
Bao gồm hoặc loại trừ một tập hợp các trang web trên cơ sở tệp BED. Chỉ ba cái đầu tiên
cột (chrom, chromStart và chromEnd) là bắt buộc. Tệp BED phải có
Dòng tiêu đề.

--remove-filter-all

- lọc bỏ

- lọc sạch
Các tùy chọn này được sử dụng để lọc các trang web trên cơ sở cờ FILTER của chúng. Các
tùy chọn đầu tiên xóa tất cả các trang web có cờ LỌC. Tùy chọn thứ hai có thể được sử dụng để
loại trừ các trang web có cờ bộ lọc cụ thể. Tùy chọn thứ ba có thể được sử dụng để chọn
các trang web trên cơ sở các cờ bộ lọc cụ thể. Tùy chọn thứ hai và thứ ba có thể là
được sử dụng nhiều lần để chỉ định nhiều BỘ LỌC. Tùy chọn --keep-lọc là
được áp dụng trước tùy chọn --remove-filter.

--minQ
Chỉ bao gồm các trang web có Chất lượng trên ngưỡng này.

--min-meanDP

--max-meanDP
Bao gồm các trang web có Độ sâu trung bình trong ngưỡng được xác định bởi các tùy chọn này.

--maf

--max-maf
Chỉ bao gồm các trang web có Tần số alen nhỏ trong phạm vi được chỉ định.

--không-ref-af

--max-không-ref-af
Chỉ bao gồm các trang web có Tần số alen không tham chiếu trong phạm vi được chỉ định.

--màu sắc
Đánh giá các vị trí cho Cân bằng Hardy-Weinberg bằng cách sử dụng một bài kiểm tra chính xác, như được xác định bởi
Wigginton, Cutler và Abecasis (2005). Các trang web có giá trị p dưới ngưỡng
được xác định bởi tùy chọn này được coi là không có trong HWE, và do đó bị loại trừ.

--geno
Loại trừ các trang web trên cơ sở tỷ lệ dữ liệu bị thiếu (được xác định là giữa
0 và 1).

alen --min

- max-alen
Chỉ bao gồm các trang web có một số alen trong phạm vi được chỉ định. Vì
ví dụ, để chỉ bao gồm các trang web bi-allelic, người ta có thể sử dụng:

vcftools --vcf file1.vcf --min-alen 2 - max-alen 2

--mặt nạ

--invert-mặt nạ

--mask-min
Bao gồm các trang web trên cơ sở một tệp giống FASTA. Tệp được cung cấp chứa một
dãy các chữ số nguyên (từ 0 đến 9) cho mỗi vị trí trên nhiễm sắc thể
chỉ định xem một trang web ở vị trí đó có nên được lọc hay không. Một tệp mặt nạ mẫu
sẽ trông giống như:

>1
0000011111222 ...

Trong ví dụ này, các trang web trong tệp VCF nằm trong 5 cơ sở đầu tiên của
đầu của nhiễm sắc thể 1 sẽ được giữ, trong khi các vị trí ở vị trí 6 trở đi sẽ được
Lọc ra. Số nguyên ngưỡng xác định xem các trang web có được lọc hay không là
đặt bằng cách sử dụng tùy chọn --mask-min, mặc định là 0. Các nhiễm sắc thể có trong
tệp mặt nạ phải được sắp xếp theo thứ tự như tệp VCF. Tùy chọn - mặt nạ
được sử dụng để chỉ định tệp mặt nạ sẽ được sử dụng, trong khi tùy chọn --invert-mask có thể
được sử dụng để chỉ định một tệp mặt nạ sẽ được đảo ngược trước khi được áp dụng.

Cá nhân Bộ lọc
--indv
Chỉ định một cá nhân được lưu giữ trong phân tích. Tùy chọn này có thể được sử dụng nhiều
lần để chỉ định nhiều cá nhân.

--giữ cho
Cung cấp một tệp chứa danh sách các cá nhân để đưa vào quá trình phân hủy tiếp theo.
Mỗi ID riêng lẻ (như được định nghĩa trong dòng tiêu đề VCF) phải được bao gồm trên một
dòng riêng.

--remove-indv
Chỉ định một cá nhân bị xóa khỏi phân tích. Tùy chọn này có thể được sử dụng
nhiều lần để chỉ định nhiều cá nhân. Nếu tùy chọn --indv cũng
được chỉ định, sau đó tùy chọn --indv được thực thi trước tùy chọn --remove-indv.

--tẩy
Cung cấp tệp chứa danh sách các cá nhân cần loại trừ trong phân tích tiếp theo.
Mỗi ID riêng lẻ (như được định nghĩa trong dòng tiêu đề VCF) phải được bao gồm trên một
dòng riêng. Nếu cả hai tùy chọn --keep và --remove đều được sử dụng, thì
Tùy chọn --keep được thực thi trước tùy chọn --remove.

--mon-indv-meanDP

--max-indv-meanDP
Tính toán mức độ bao phủ trung bình trên cơ sở từng cá nhân. Chỉ những cá nhân có
phạm vi được chỉ định bởi các tùy chọn này được bao gồm trong phần tiếp theo
phân tích.

--lí trí
Chỉ định ngưỡng tốc độ cuộc gọi tối thiểu cho từng cá nhân.

--giai đoạn
Đầu tiên loại trừ tất cả các cá nhân có tất cả các kiểu gen không phân đoạn, và sau đó
loại trừ tất cả các trang web có kiểu gen không phân kỳ. Do đó, dữ liệu còn lại bao gồm
chỉ dữ liệu theo giai đoạn.

Genotype Bộ lọc
--remove-filter-geno-all

--remove-lọc-geno
Tùy chọn đầu tiên loại bỏ tất cả các kiểu gen bằng cờ FILTER. Tùy chọn thứ hai có thể là
được sử dụng để loại trừ các kiểu gen bằng cờ bộ lọc cụ thể.

--minGQ
Loại trừ tất cả các kiểu gen có chất lượng dưới ngưỡng được chỉ định bởi tùy chọn này
(ĐGQ).

--minDP
Loại trừ tất cả các kiểu gen có độ sâu trình tự dưới mức được chỉ định bởi tùy chọn này
(SD)

Đầu ra Thống kê học
--tần số

--đếm

--freq2

--count2
Xuất thông tin tần số trên mỗi trang web. --Freq xuất ra tần số alen trong một
tệp có hậu tố '.frq'. Tùy chọn --counts xuất ra một tệp tương tự với
hậu tố '.frq.count', chứa số lượng alen thô ở mỗi vị trí. --Freq2
và tùy chọn --count2 được sử dụng để loại bỏ thông tin alen trong tệp đầu ra. Trong
trong trường hợp này, thứ tự của freqs / counts phụ thuộc vào việc đánh số trong tệp VCF.

--chiều sâu
Tạo một tệp chứa độ sâu trung bình cho mỗi cá nhân. Tệp này có hậu tố
'.idepth'.

- độ sâu trang web

--site-mean-sâu
Tạo một tệp chứa độ sâu cho mỗi trang web. Tùy chọn --site-depth xuất ra
độ sâu cho mỗi trang web được tổng hợp trên các cá nhân. Tệp này có hậu tố '.ldepth'.
Tương tự như vậy, - độ sâu trung bình của trang web xuất ra độ sâu trung bình cho mỗi trang web và
tệp đầu ra có hậu tố '.ldepth.mean'.

- chiều sâu
Tạo một tệp (có thể rất lớn) chứa độ sâu cho mỗi kiểu gen trong
tệp VCF. Các mục nhập bị thiếu được cung cấp giá trị -1. Tệp có hậu tố
'.gdepth'.

- chất lượng trang web
Tạo tệp chứa chất lượng SNP trên mỗi trang web, như được tìm thấy trong cột QUAL
của tệp VCF. Tệp này có hậu tố '.lqual'.

--het Tính toán mức độ dị hợp tử trên cơ sở mỗi cá nhân. Đặc biệt,
Hệ số giao phối cận huyết, F, được ước tính cho mỗi cá thể bằng cách sử dụng phương pháp
khoảnh khắc. Tệp kết quả có hậu tố '.het'.

- cứng rắn
Báo cáo giá trị p cho mỗi trang web từ thử nghiệm Cân bằng Hardy-Weinberg (như được xác định
bởi Wigginton, Cutler và Abecasis (2005)). Tệp kết quả (với hậu tố '.hwe')
cũng bao gồm số lượng quan sát được của đồng hợp tử và dị hợp tử và
số dự kiến ​​tương ứng theo HWE.

--mất tích
Tạo hai tệp báo cáo sự mất tích trên mỗi cá nhân và mỗi trang web
nền tảng. Hai tệp có hậu tố '.imiss' và '.lmiss' tương ứng.

--hap-r2

--geno-r2

- cửa sổ cũ

--ld-window-bp

--min-r2
Các tùy chọn này được sử dụng để báo cáo thống kê Cân bằng bệnh liên kết (LD) như
được tóm tắt bởi thống kê r2. Tùy chọn --hap-r2 thông báo vcftools để xuất một
tệp báo cáo thống kê r2 bằng cách sử dụng haplotypes theo từng giai đoạn. Đây là truyền thống
thước đo LD thường được báo cáo trong các tài liệu về di truyền học quần thể. Nếu theo từng giai đoạn
haplotypes không khả dụng thì tùy chọn --geno-r2 có thể được sử dụng để tính toán
hệ số tương quan bình phương giữa các kiểu gen được mã hóa là 0, 1 và 2 để
đại diện cho số lượng các alen không tham chiếu trong mỗi cá thể. Cái này cũng vậy
như thước đo LD do PLINK báo cáo. Phiên bản haplotype xuất ra một tệp với
hậu tố '.hap.ld', trong khi phiên bản kiểu gen xuất ra tệp có hậu tố
'.geno.ld'. Phiên bản haplotype ngụ ý tùy chọn --phased.

Tùy chọn --ld-window xác định khoảng cách SNP tối đa để tính toán
LD. Tương tự như vậy, tùy chọn --ld-window-bp có thể được sử dụng để xác định
tách SNP được bao gồm trong tính toán LD. Cuối cùng, --min-r2 đặt một
giá trị tối thiểu cho r2 thấp hơn mà thống kê LD không được báo cáo.

--SNPdnsity
Tính số lượng và mật độ SNP trong các thùng có kích thước được xác định bởi tùy chọn này.
Tệp đầu ra kết quả có hậu tố '.snpden'.

--TsTv
Tính toán tỷ lệ chuyển đổi / chuyển đổi trong các thùng có kích thước được xác định bởi điều này
Lựa chọn. Tệp đầu ra kết quả có hậu tố '.TsTv'. Một bản tóm tắt cũng là
được cung cấp trong tệp có hậu tố '.TsTv.summary'.

--FILTER-tóm tắt
Tạo tóm tắt về số lượng SNP và tỷ lệ Ts / Tv cho mỗi danh mục BỘ LỌC.
Tệp đầu ra có hậu tố '.FILTER.summary.

- trang web lọc
Tạo hai tệp liệt kê các trang web đã được giữ lại hoặc bị xóa sau khi lọc. Các
tệp đầu tiên, với hậu tố '.kept.sites', liệt kê các trang web được vcftools lưu giữ sau các bộ lọc
đã được áp dụng. Tệp thứ hai, với hậu tố '.removed.sites', liệt kê các trang web
bị loại bỏ bởi các bộ lọc được áp dụng.

--singleton
Tùy chọn này sẽ tạo một tệp thông tin chi tiết về vị trí của các ổ đĩa đơn và
từng cá nhân mà chúng xuất hiện. Tệp báo cáo cả những tệp đơn lẻ thực sự và riêng tư
song tử (tức là SNP trong đó alen phụ chỉ xuất hiện ở một cá thể và
cá thể đó đồng hợp tử về alen đó). Tệp đầu ra có hậu tố
'.singletons'.

--site-pi

--window-pi
Các tùy chọn này được sử dụng để ước tính mức độ đa dạng nucleotide. Lựa chọn đầu tiên
thực hiện điều này trên cơ sở từng trang web và tệp đầu ra có hậu tố '.sites.pi'. Các
tùy chọn thứ hai tính toán sự đa dạng nucleotide trong các cửa sổ, với kích thước cửa sổ
được xác định trong đối số tùy chọn. Đầu ra cho tùy chọn này có hậu tố
'.windowed.pi'. Phiên bản cửa sổ yêu cầu dữ liệu theo giai đoạn và do đó sử dụng
tùy chọn ngụ ý tùy chọn --phased.

Đầu ra in Nền tảng khác Định dạng
--O12 Tùy chọn này xuất ra các kiểu gen dưới dạng một ma trận lớn. Ba tệp được tạo ra. Các
đầu tiên, với hậu tố '.012', chứa các kiểu gen của mỗi cá thể riêng biệt
hàng. Kiểu gen được biểu thị dưới dạng 0, 1 và 2, trong đó số đại diện cho
số lượng các alen không tham chiếu. Các kiểu gen bị thiếu được biểu thị bằng -1. Các
tệp thứ hai, với hậu tố '.012.indv' nêu chi tiết các cá nhân được bao gồm trong tệp chính
tập tin. Tệp thứ ba, với hậu tố '.012.pos' nêu chi tiết các vị trí trang web được bao gồm trong
tệp chính.

--IMPUTE
Tùy chọn này xuất ra các dạng haplotype theo từng giai đoạn ở định dạng bảng tham chiếu IMPUTE. Ở dạng IMPUTE
yêu cầu dữ liệu theo giai đoạn, sử dụng tùy chọn này cũng ngụ ý - theo giai đoạn. Không pha
các cá thể và kiểu gen do đó bị loại trừ. Chỉ các trang web bi-allelic mới là
bao gồm trong đầu ra. Sử dụng tùy chọn này sẽ tạo ra ba tệp. IMPUTE
tệp haplotype có hậu tố '.impute.hap' và tệp chú giải IMPUTE có
hậu tố '.impute.hap.legend'. Tệp thứ ba, với hậu tố '.impute.hap.indv',
chi tiết các cá nhân được bao gồm trong tệp haplotype, mặc dù tệp này không
cần thiết bởi IMPUTE.

--ldhat

--ldhat-geno
Các tùy chọn này xuất dữ liệu ở định dạng LDhat. Việc sử dụng các tùy chọn này cũng yêu cầu
--chr tùy chọn để sử dụng. Tùy chọn --ldhat chỉ xuất dữ liệu theo từng giai đoạn và do đó
cũng ngụ ý - theo giai đoạn, dẫn đến các cá thể và kiểu gen không theo giai đoạn
bị loại trừ. Ngoài ra, tùy chọn --ldhat-geno xử lý tất cả dữ liệu là
không phân đoạn, và do đó xuất ra các tệp LDhat ở định dạng kiểu gen / không phân đoạn. Trong cả hai
trường hợp, hai tệp được tạo với các hậu tố '.ldhat.sites' và '.ldhat.locs',
tương ứng với các tệp đầu vào LDhat 'sites' và 'locs' tương ứng.

--BAGLE-GL
Tùy chọn này xuất ra thông tin về khả năng kiểu gen để nhập vào BEAGLE
chương trình. Tùy chọn này yêu cầu tệp VCF phải chứa thẻ FORMAT GL, thẻ này có thể
thường được xuất ra bởi những người gọi SNP như GATK. Việc sử dụng tùy chọn này yêu cầu một
nhiễm sắc thể được chỉ định thông qua tùy chọn --chr. Tệp đầu ra kết quả (với
hậu tố '.BEAGLE.GL') chứa khả năng có kiểu gen đối với các vị trí biallelic và là
phù hợp để nhập vào BEAGLE thông qua đối số 'like ='.

- liên kết
Tùy chọn này xuất dữ liệu kiểu gen ở định dạng PLINK PED. Hai tệp được tạo,
với các hậu tố '.ped' và '.map'. Lưu ý rằng chỉ các locus hai alen mới được xuất ra.
Bạn có thể tìm thêm thông tin chi tiết về các tệp này trong tài liệu PLINK.

Lưu ý: Tùy chọn này có thể rất chậm trên các tập dữ liệu lớn. Sử dụng tùy chọn --chr để
nên chia nhỏ tập dữ liệu.

--plink-tped
Tùy chọn --plink ở trên có thể cực kỳ chậm trên các tập dữ liệu lớn. Một sự thay thế
có thể nhanh hơn đáng kể là xuất ở định dạng chuyển vị PLINK.
Điều này có thể đạt được bằng cách sử dụng tùy chọn --plink-tped, tùy chọn này tạo ra hai tệp với
các hậu tố '.tped' và '.tfam'.

--recode
Tùy chọn --recode được sử dụng để tạo tệp VCF từ tệp VCF đầu vào có
đã áp dụng các tùy chọn do người dùng chỉ định. Tệp đầu ra có hậu tố
'.recode.vcf'.

Theo mặc định, các trường INFO bị xóa khỏi tệp đầu ra, vì giá trị INFO
có thể bị vô hiệu bởi quá trình mã hóa (ví dụ: tổng độ sâu có thể cần
tính lại nếu các cá thể bị loại bỏ). Chức năng mặc định này có thể là
bị ghi đè bằng cách sử dụng --keep-INFO tùy chọn, ở đâu xác định
Phím INFO để giữ trong tệp đầu ra. Cờ --keep-INFO có thể được sử dụng nhiều
lần. Ngoài ra, tùy chọn - keep-INFO-all có thể được sử dụng để giữ lại tất cả INFO
các lĩnh vực.

hỗn hợp
--extract-FORMAT-thông tin
Trích xuất thông tin từ các trường kiểu gen trong tệp VCF liên quan đến một
Định dạng định dạng. Ví dụ: sử dụng tùy chọn '--extract-FORMAT-info GT' sẽ
trích xuất tất cả các mục GT (tức là Kiểu gen). Tệp đầu ra kết quả có
hậu tố '. .ĐỊNH DẠNG'.

--nhận thông tin
Tùy chọn này được sử dụng để trích xuất thông tin từ trường INFO trong tệp VCF. Các
đối số chỉ định thẻ INFO sẽ được trích xuất và tùy chọn có thể
được sử dụng nhiều lần để trích xuất nhiều mục INFO. Tệp kết quả,
với hậu tố '.INFO', chứa thông tin INFO bắt buộc trong một ngăn cách bằng tab
bàn. Ví dụ, để trích xuất các cờ NS và DB, người ta sẽ sử dụng lệnh:

vcftools --vcf file1.vcf --get-INFO NS --get-INFO DB

VCF Tập tin sự so sánh Các lựa chọn
Các tùy chọn so sánh tệp hiện đang ở trạng thái thay đổi và có thể có lỗi. nếu bạn
tìm thấy một lỗi, vui lòng báo cáo nó. Lưu ý rằng các bộ lọc cấp kiểu gen không được hỗ trợ trong các
tùy chọn.

--khác biệt

--gzdiff
Chọn tệp VCF để so sánh với tệp được chỉ định bởi tùy chọn --vcf.
Xuất ra hai tệp mô tả các trang web và các cá nhân chung / duy nhất cho mỗi
tập tin. Các tệp này có các hậu tố '.diff.sites_in_files' và
'.diff.indv_in_files' tương ứng. Phiên bản --gzdiff có thể được sử dụng để đọc
các tệp VCF đã được nén.

--ff-site-discordance
Được sử dụng cùng với tùy chọn --diff để tính toán sự bất hòa trên một trang web bằng cách
cơ sở trang web. Tệp đầu ra kết quả có hậu tố '.diff.sites'.

--diff-indv-bất hòa
Được sử dụng cùng với tùy chọn --diff để tính toán sự bất hòa trên một
cơ sở cá nhân. Tệp đầu ra kết quả có hậu tố '.diff.indv'.

--diff-discordance-ma trận
Được sử dụng cùng với tùy chọn --diff để tính toán ma trận bất hòa. Cái này
tùy chọn chỉ hoạt động với locus hai alen với các alen phù hợp có trong
cả hai tệp. Tệp đầu ra kết quả có hậu tố '.diff.discordance.matrix'.

--diff-switch-lỗi
Được sử dụng cùng với tùy chọn --diff để tính toán các lỗi theo giai đoạn
(cụ thể là 'lỗi chuyển đổi'). Tùy chọn này tạo ra hai tệp đầu ra mô tả
lỗi chuyển đổi được tìm thấy giữa các trang web và lỗi chuyển đổi trung bình trên mỗi cá nhân.
Hai tệp này có các hậu tố '.diff.switch' và '.diff.indv.switch'
tương ứng.

Các lựa chọn vẫn còn in phát triển
Các tùy chọn sau vẫn chưa được hoàn thiện, có khả năng chứa lỗi và có khả năng
để thay đổi trong tương lai.

--fst

--gzfst
Tính FST cho một cặp tệp VCF, với tệp thứ hai được chỉ định bởi điều này
Lựa chọn. FST hiện được tính bằng công thức được mô tả trong
tài liệu bổ sung của bài báo HapMap Giai đoạn I. Hiện tại, chỉ FST theo cặp
tính toán được hỗ trợ, mặc dù điều này có thể sẽ thay đổi trong tương lai. Các
Tùy chọn --gzfst có thể được sử dụng để đọc các tệp VCF nén.

--LROH Xác định thời gian dài của đồng hợp tử.

- sự liên quan
Đầu ra số liệu thống kê liên quan đến cá nhân.

Sử dụng vcftools trực tuyến bằng các dịch vụ onworks.net