genome-music-cosmic-omimp - على الإنترنت في السحابة

برنامج:

اسم

موسيقى الجينوم cosmic-omim - قارن تغيرات الأحماض الأمينية للطفرات المزودة بـ COSMIC
وقواعد بيانات OMIM.

VERSION

تصف هذه الوثيقة موسيقى الجينوم Cosmic-omim (2016/01/01 الساعة 23:10:18)

موجز

موسيقى الجينوم cosmic-omim --maf-file =؟ - إخراج الملف =؟ - بناء المرجع =؟ [--omimaa-dir =؟]
[--cosmic-dir =؟] [- overbose] [--wu-anotation-headers] [--aa-range =؟] [--nuc-range =؟]
[- إظهار النتائج المعروفة]

... الموسيقى الكونية أوميم \
--maf-file input_dir / myMAF.tsv \
- إخراج ملف output_dir / myMAF_output.tsv \
- لا مطول

... الموسيقى الكونية أوميم \
--maf-file input_dir / myMAF.tsv \
- إخراج ملف output_dir / myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir / \
- cosmic-dir cosmic_dir / \
- لا مطول

مطلوبة الحجج

ماف ملف مسار
قائمة الطفرات المشروحة بتنسيق MAF (أو أي ملف برؤوس التعليقات التوضيحية MAF +)

ملف إلاخراج مسار
يحتوي ملف الإخراج على ملف الإدخال مع ملحق عمودين في النهاية ،
المقابلة لمقارنات الطفرات الكونية و omim ، على التوالي

بناء المراجع نص
ضع إما "Build36" أو "Build37"

القيمة الافتراضية 'Build37' إذا لم يتم تحديدها

اختياري الحجج

أوميما دير مسار
omim مجلد قاعدة بيانات طفرة الأحماض الأمينية

الكونية دير مسار
مجلد قاعدة بيانات طفرة الأحماض الأمينية الكونية

مطنب منطقية
استخدم هذا لعرض ناتج العمل الأكبر

القيمة الافتراضية "false" (--noverbose) إذا لم يتم تحديدها

noverbose منطقية
جعل الإسهاب "خطأ"

رؤوس التعليقات التوضيحية wu منطقية
استخدم هذا إذا احتوى إدخال MAF على رؤوس تنسيق التعليقات التوضيحية WUSTL

القيمة الافتراضية "خطأ" (--nowu-anotation-headers) إذا لم يتم تحديدها

رؤوس التعليقات التوضيحية الآن منطقية
جعل رؤوس wu-Annotation "خاطئة"

نطاق aa عدد صحيح
عيّن مدى قرب التطابق "القريب" عند البحث عن الأحماض الأمينية بالقرب من النتائج

القيمة الافتراضية '2' إذا لم يتم تحديدها

نطاق nuc عدد صحيح
عيّن مدى قرب التطابق "القريب" عند البحث عن موضع النوكليوتيدات بالقرب من الضربات

القيمة الافتراضية '5' إذا لم يتم تحديدها

عرض نجاحات معروفة منطقية
عندما يكون الاكتشاف جديدًا ، أظهر AA في هذا الجين

القيمة الافتراضية "صواب" إذا لم يتم تحديدها

Noshow-known-Hits منطقية
جعل العروض المشهورة "كاذبة"

الوصف

تبحث هذه الأداة في تغييرات الأحماض الأمينية لمجموعة معينة من الطفرات وتقارن
الإحداثيات الجينومية وكذلك الأحماض الأمينية المصابة للإحداثيات والأحماض الأمينية
لجميع الطفرات الخاصة بالسرطان المدرجة في قواعد البيانات Cosmic و OMIM. قاعدة البيانات
تم إعداد الملفات خصيصًا لهذه المهمة وتم توفيرها مع مجموعة MuSiC. الأداة
تقارير عن أنواع مختلفة من التطابقات ، بما في ذلك التطابقات ضمن "القرب القريب" ، حيث "قريب
القرب "يُعرَّف حاليًا بأنه مسافة الحمض النووي الخطية المكونة من 5 قواعد أو 2 من الأحماض الأمينية.
(يساعد هذا النوع من المطابقة في حساب احتمال وجود اختلافات طفيفة في
تم الإبلاغ عن المواقف للمتغيرات بسبب الاختلافات في تعريفات النسخ أو غيرها
أشياء من هذا النوع.) يتم الإبلاغ عن أي موقع بدون تطابق في قواعد بيانات معينة على أنه
"رواية" فيما يتعلق بقاعدة البيانات تلك.

يُرجع إخراج هذا البرنامج النصي لكل صف ملف MAF للإدخال الأصلي بعمودين
ملحق بنهاية كل عمود واحد لكل قاعدة بيانات. وشملت أيضا هو أ
STDOUT مطبوعة لملخص لما تم العثور عليه في إدخال MAF. لا يمكن أن يكون أي من الإخراج
منعت في الإصدار الحالي. يُستخدم الخيار - overbose لعرض ملاحظات العمل
التي تكون مفيدة لأغراض مختلفة في تصحيح مشاكل MAF المحتملة. أوميم و
يجب أن تشير الدلائل الكونية إلى ناتج برنامج التنزيل ، المسمى بشكل مناسب ، كـ
لم يتعرفوا على قاعدة بيانات OMIM بتنسيق التنزيل الأولي.

تقارن هذه الأداة فقط إحداثيات الإصدار 36 أو الإصدار 37 المحدد في Cosmic بـ
الإحداثيات في ملف ماف الخاص بك. هذا هو ضعف في قاعدة البيانات الكونية (ليس كل
إدخالات الموضع متاحة حاليًا لكلا البناءين) الخارجة عن سيطرتنا.

بالإضافة إلى رؤوس الإصدار 2.3 القياسي MAF ، يجب أن يكون هناك 3 أعمدة ملحقة.
يجب أن تحتوي رؤوس الأعمدة هذه في MAF على هذه الأسماء في الرأس من أجل الأداة
للعثور عليهم:
transcript_name - اسم النسخة ، مثل NM_000028 amino_acid_change - الأميني
تغيير الحمض ، مثل p.R290H
c_position - تغير موضع النيوكليوتيدات ، مثل c.869

استخدم موسيقى الجينوم الكونية أوميمب عبر الإنترنت باستخدام خدمات onworks.net