gmt-music-cosmic-omimp – Online in der Cloud

PROGRAMM:

NAME/FUNKTION

gmt music cosmic-omim – Vergleichen Sie die Aminosäureänderungen der bereitgestellten Mutationen mit COSMIC und
OMIM-Datenbanken.

VERSION

Dieses Dokument beschreibt gmt music cosmic-omim (2016 um 01:01:23)

ZUSAMMENFASSUNG

gmt music cosmic-omim --maf-file=? --output-file=? --reference-build=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir=?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--bekannte-hits anzeigen]

... Musik kosmisch-omim \
--maf-file Eingabeverzeichnis/myMAF.tsv \
--output-file Ausgabeverzeichnis/myMAF_output.tsv \
--no-verbose

... Musik kosmisch-omim \
--maf-file Eingabeverzeichnis/myMAF.tsv \
--output-file Ausgabeverzeichnis/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir/ \
--cosmic-dir kosmisches_dir/ \
--no-verbose

ERFORDERLICH ARGUMENTE

maf-Datei Path
Liste der annotierten Mutationen im MAF-Format (oder eine beliebige Datei mit MAF+Annotations-Headern)

Ausgabedatei Path
Ausgabedatei enthält die Eingabedatei mit zwei am Ende angehängten Spalten,
entsprechend kosmischen und omim-Mutationsvergleichen

Referenz-Build Text
Geben Sie entweder "Build36" oder "Build37" ein.

Standardwert 'Build37' wenn nicht angegeben

OPTIONAL ARGUMENTE

omimaa-dir Path
omim-Datenbankordner für Aminosäuremutationen

kosmisches-dir Path
Datenbankordner für kosmische Aminosäuremutationen

ausführlich Boolean
Verwenden Sie dies, um die größere Arbeitsleistung anzuzeigen

Standardwert 'false' (--noverbose), wenn nicht angegeben

wortgewandt Boolean
Ausführlich "falsch" machen

Wu-Annotation-Header Boolean
Verwenden Sie dies, wenn die Eingabe-MAF WUSTL-Anmerkungsformat-Header enthält

Standardwert 'false' (--nowu-annotation-headers), wenn nicht angegeben

nowu-annotation-header Boolean
Wu-Annotation-Header auf "falsch" setzen

aa-Bereich ganze Zahl
Legen Sie fest, wie nahe eine "beinahe" Übereinstimmung bei der Suche nach Aminosäuren in der Nähe von Treffern ist

Standardwert '2' wenn nicht angegeben

Nuk-Bereich ganze Zahl
Legen Sie fest, wie nahe eine "beinahe" Übereinstimmung ist, wenn nach einer Nukleotidposition in der Nähe von Treffern gesucht wird

Standardwert '5' wenn nicht angegeben

zeige-bekannte-hits Boolean
Wenn ein Befund neu ist, zeigen Sie bekannte AA in diesem Gen

Standardwert 'true', wenn nicht angegeben

noshow-bekannte-hits Boolean
Machen Sie bekannte Hits "falsch"

BESCHREIBUNG

Dieses Tool untersucht die Aminosäureänderungen für die gegebenen Mutationen und vergleicht die
genomische Koordinaten sowie die betroffene Aminosäure zu den Koordinaten und Aminosäuren
aller krebsspezifischen Mutationen, die in den Cosmic- und OMIM-Datenbanken aufgeführt sind. Die Datenbank
Dateien werden speziell für diese Aufgabe aufbereitet und mit der MuSiC-Suite bereitgestellt. Das Werkzeug
meldet verschiedene Arten von Spielen, einschließlich Spiele in "naher Umgebung", wobei "in der Nähe"
Proximity" wird derzeit als linearer DNA-Abstand von 5 Basen oder 2 Aminosäuren definiert.
(Diese Art der Zuordnung hilft, die Möglichkeit subtiler Unterschiede in
gemeldete Positionen für Varianten aufgrund von Unterschieden in Transkriptdefinitionen oder anderen
Dinge dieser Art.) Jede Site ohne Übereinstimmung in einer bestimmten Datenbank wird gemeldet als
"Roman" in Bezug auf diese Datenbank.

Die Ausgabe dieses Skripts gibt für jede Zeile die ursprüngliche Eingabe-MAF-Datei mit zwei Spalten zurück
an das Ende von jedem eine Spalte für jede der Datenbanken angehängt. Ebenfalls enthalten ist ein
STDOUT Ausdruck einer Zusammenfassung dessen, was in der Eingabe-MAF gefunden wurde. Keine Ausgabe kann
in der aktuellen Version unterdrückt. Die Option --verbose wird verwendet, um Arbeitsnotizen anzuzeigen
die für verschiedene Zwecke beim Debuggen potenzieller MAF-Probleme nützlich sind. Der Omim und
Kosmische Verzeichnisse müssen auf die Ausgabe des Downloaders verweisen, die entsprechend benannt ist, als
Sie erkennen die OMIM-Datenbank im Roh-Download-Format nicht.

Dieses Werkzeug vergleicht nur Build 36- oder Build 37-Koordinaten, die in Cosmic angegeben sind mit
die Koordinaten in deiner maf-Datei. Dies ist eine Schwäche der Cosmic-Datenbank (nicht alle
Positionseinträge sind derzeit für beide Builds verfügbar), die außerhalb unserer Kontrolle liegen.

Zusätzlich zu den MAF-Headern der Standardversion 2.3 müssen 3 Spalten angehängt werden.
Diese Spaltenüberschriften im MAF müssen diese Namen in der Überschrift haben, damit das Tool
um sie zu finden:
Transkriptname - der Transkriptname, z. B. NM_000028 amino_acid_change - die Aminosäure
Säurewechsel, wie p.R290H
c_position - die Nukleotidposition wurde geändert, z. B. c.869

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