vcftools – Online in der Cloud

PROGRAMM:

NAME/FUNKTION

vcftools – VCF-Dateien analysieren

ZUSAMMENFASSUNG

vcftools [OPTIONAL]

BESCHREIBUNG

Das Programm vcftools wird über die Befehlszeile ausgeführt. Die Schnittstelle ist von PLINK inspiriert und
Daher sollte es den Benutzern dieses Pakets weitgehend bekannt sein. Befehle haben die folgende Form:

vcftools --vcf file1.vcf --chr 20 --freq

Der obige Befehl weist vcftools an, die Datei file1.vcf einzulesen und Websites zu extrahieren
Chromosom 20 und berechnen Sie die Allelfrequenz an jeder Stelle. Das resultierende Allel
Häufigkeitsschätzungen werden in der Ausgabedatei out.freq gespeichert. Wie im obigen Beispiel,
Die Ausgabe von vcftools wird hauptsächlich an Ausgabedateien gesendet und nicht auf der angezeigt
Bildschirm.

Beachten Sie, dass einige Befehle möglicherweise nur in der neuesten Version von vcftools verfügbar sind. Erhalten
Um die neueste Version zu installieren, sollten Sie SVN verwenden, um den neuesten Code auszuprobieren, wie im beschrieben
Startseite.

Beachten Sie außerdem, dass polyploide Genotypen derzeit nicht unterstützt werden.

Basic Optionen
--vcf
Diese Option definiert die zu verarbeitende VCF-Datei. Die Dateien müssen dekomprimiert werden
vor der Verwendung mit vcftools. vcftools erwartet Dateien im VCF-Format v4.0, a
Die Spezifikation finden Sie hier.

--gzvcf
Diese Option kann anstelle der Option --vcf verwendet werden, um komprimierte (gzipped) Dateien zu lesen.
VCF-Dateien direkt. Beachten Sie, dass diese Option bei Verwendung mit großen Dateien sehr langsam sein kann
Dateien.

--aus
Diese Option definiert das Ausgabedateinamenpräfix für alle von vcftools generierten Dateien.
Zum Beispiel, wenn auf Ausgabedateiname gesetzt ist, dann werden alle Ausgabedateien so sein
der Form ausgabedateiname.*** . Wenn diese Option weggelassen wird, werden alle Ausgabedateien ausgeführt
das Präfix „out“ haben.

Site Filter Optionen
--chr
Verarbeiten Sie nur Websites mit einer passenden Chromosomen-ID

--from-bp

--to-bp
Diese Optionen definieren den physischen Bereich der Sites, die verarbeitet werden. Standorte außerhalb
aus diesem Bereich werden ausgeschlossen. Diese Optionen können nur in Verbindung mit verwendet werden
--chr.

--snp
Schließen Sie SNP(s) mit passender ID ein. Dieser Befehl kann mehrmals hintereinander verwendet werden
um mehr als einen SNP einzubeziehen.

--snps
Fügen Sie eine Liste der in einer Datei angegebenen SNPs hinzu. Die Datei sollte eine Liste der SNP-IDs enthalten.
mit einer ID pro Zeile.

--ausschließen
Eine Liste der in einer Datei angegebenen SNPs ausschließen. Die Datei sollte eine Liste der SNP-IDs enthalten.
mit einer ID pro Zeile.

--positionen
Fügen Sie eine Reihe von Websites auf der Grundlage einer Positionsliste hinzu. Jede Zeile der Eingabe
Die Datei sollte ein (durch Tabulatoren getrenntes) Chromosom und eine Position enthalten. Die Datei sollte
eine Kopfzeile haben. Websites, die nicht in der Liste enthalten sind, werden ausgeschlossen.

--Bett

--exclude-bed
Schließen Sie eine Reihe von Websites auf der Grundlage einer BED-Datei ein oder aus. Nur die ersten drei
Spalten (chrom, chromStart und chromEnd) sind erforderlich. Die BED-Datei sollte eine
Kopfzeile.

--remove-filtered-all

--remove-filtered

--keep-gefiltert
Diese Optionen werden verwendet, um Websites anhand ihres FILTER-Flags zu filtern. Der
Die erste Option entfernt alle Websites mit einem FILTER-Flag. Die zweite Option kann verwendet werden
Schließen Sie Websites mit einem bestimmten Filterflag aus. Zur Auswahl steht die dritte Option zur Verfügung
Websites anhand spezifischer Filterflags. Die zweite und dritte Option können sein
Wird mehrmals verwendet, um mehrere FILTER anzugeben. Die Option --keep-filtered ist
wird vor der Option --remove-filtered angewendet.

--minQ
Schließen Sie nur Websites ein, deren Qualität über diesem Schwellenwert liegt.

--min-meanDP

--max-meanDP
Schließen Sie Standorte ein, deren mittlere Tiefe innerhalb der durch diese Optionen definierten Schwellenwerte liegt.

--maf

--max-maf
Schließen Sie nur Websites mit geringer Allelfrequenz innerhalb des angegebenen Bereichs ein.

--non-ref-af

--max-non-ref-af
Schließen Sie nur Websites ein, deren Nicht-Referenz-Allelfrequenz innerhalb des angegebenen Bereichs liegt.

--Farbton
Bewertet Standorte hinsichtlich des Hardy-Weinberg-Gleichgewichts mithilfe eines genauen Tests, wie in definiert
Wigginton, Cutler und Abecasis (2005). Websites mit einem p-Wert unter dem Schwellenwert
Durch diese Option definierte Objekte werden als außerhalb von HWE liegend betrachtet und daher ausgeschlossen.

--geno
Schließen Sie Websites auf der Grundlage des Anteils fehlender Daten aus (definiert als zwischen
0 und 1).

--min-Allele

--max-Allele
Schließen Sie nur Websites mit einer Anzahl von Allelen innerhalb des angegebenen Bereichs ein. Für
Um beispielsweise nur bi-allelische Stellen einzubeziehen, könnte man Folgendes verwenden:

vcftools --vcf file1.vcf --min-alleles 2 --max-alleles 2

--Maske

--invert-mask

--mask-min
Binden Sie Websites auf Basis einer FASTA-ähnlichen Datei ein. Die bereitgestellte Datei enthält a
Folge ganzzahliger Ziffern (zwischen 0 und 9) für jede Position auf einem Chromosom
Geben Sie an, ob eine Site an dieser Position gefiltert werden soll oder nicht. Eine Beispielmaskendatei
würde aussehen wie:

>1
0000011111222 ...

In diesem Beispiel befinden sich Sites in der VCF-Datei innerhalb der ersten 5 Basen der
Der Anfang von Chromosom 1 würde beibehalten, während die Stellen ab Position 6 erhalten bleiben würden
ausgefiltert. Die Schwellenwert-Ganzzahl, die bestimmt, ob Websites gefiltert werden oder nicht, ist
Wird mit der Option --mask-min festgelegt, die standardmäßig 0 ist. Die darin enthaltenen Chromosomen
Die Maskendatei muss in der gleichen Reihenfolge wie die VCF-Datei sortiert werden. Die Option --mask
wird verwendet, um die zu verwendende Maskendatei anzugeben, wohingegen die Option --invert-mask dies kann
kann verwendet werden, um eine Maskendatei anzugeben, die vor der Anwendung invertiert wird.

Individual Filter
--indv
Geben Sie eine Person an, die in der Analyse berücksichtigt werden soll. Diese Option kann mehrfach verwendet werden
Zeiten, um mehrere Personen anzugeben.

--halten
Stellen Sie eine Datei bereit, die eine Liste der Personen enthält, die in eine nachfolgende Analyse einbezogen werden sollen.
Jede einzelne ID (wie in der VCF-Headerzeile definiert) sollte in einem enthalten sein
separate Zeile.

--remove-indv
Geben Sie eine Person an, die aus der Analyse entfernt werden soll. Diese Option kann genutzt werden
mehrmals, um mehrere Personen anzugeben. Wenn die Option --indv ebenfalls vorhanden ist
angegeben ist, wird die Option --indv vor der Option --remove-indv ausgeführt.

--Löschen
Stellen Sie eine Datei mit einer Liste von Personen bereit, die bei der nachfolgenden Analyse ausgeschlossen werden sollen.
Jede einzelne ID (wie in der VCF-Headerzeile definiert) sollte in einem enthalten sein
separate Zeile. Wenn sowohl die Optionen --keep als auch --remove verwendet werden, dann wird die
Die Option --keep wird vor der Option --remove ausgeführt.

--mon-indv-meanDP

--max-indv-meanDP
Berechnen Sie die durchschnittliche Abdeckung pro Person. Nur Einzelpersonen mit
Die Abdeckung innerhalb des durch diese Optionen angegebenen Bereichs ist im Folgenden enthalten
Analysen.

--Geist
Geben Sie den Mindestschwellenwert für die Anrufrate für jede Person an.

--phasenweise
Zunächst werden alle Individuen ausgeschlossen, bei denen alle Genotypen nicht phasenverschoben sind, und anschließend
schließt alle Standorte mit unphasierten Genotypen aus. Die restlichen Daten bestehen daher
nur phasenweise Daten.

Genotyp Filter
--remove-filtered-geno-all

--remove-filtered-geno
Die erste Option entfernt alle Genotypen mit einem FILTER-Flag. Die zweite Option kann sein
Wird verwendet, um Genotypen mit einem bestimmten Filterflag auszuschließen.

--minGQ
Schließen Sie alle Genotypen aus, deren Qualität unter dem durch diese Option angegebenen Schwellenwert liegt
(GQ).

--minDP
Schließen Sie alle Genotypen aus, deren Sequenzierungstiefe unter der durch diese Option angegebenen liegt
(SD)

Output Statistiken
--Frequenz

--counts

--freq2

--counts2
Gibt Häufigkeitsinformationen pro Standort aus. Das --freq gibt die Allelfrequenz in a aus
Datei mit der Endung „.frq“. Die Option --counts gibt eine ähnliche Datei mit dem aus
Suffix „.frq.count“, das die rohen Allelzahlen an jedem Standort enthält. Das --freq2
und --count2-Optionen werden verwendet, um Allelinformationen in der Ausgabedatei zu unterdrücken. In
In diesem Fall hängt die Reihenfolge der Frequenzen/Zählungen von der Nummerierung in der VCF-Datei ab.

--Tiefe
Erstellt eine Datei mit der durchschnittlichen Tiefe pro Person. Diese Datei hat das Suffix
'.i Depth'.

--site-tiefe

--site-mean-tiefe
Erstellt eine Datei mit der Tiefe pro Site. Die Option --site- Depth gibt die aus
Tiefe für jede Site, summiert über Einzelpersonen. Diese Datei hat das Suffix „.llength“.
Ebenso gibt --site-mean- Depth die mittlere Tiefe für jede Site aus und die
Die Ausgabedatei hat das Suffix „.llength.mean“.

--geno-tiefe
Erzeugt eine (möglicherweise sehr große) Datei, die die Tiefe für jeden Genotyp enthält
die VCF-Datei. Fehlende Einträge erhalten den Wert -1. Die Datei hat das Suffix
'.g Depth'.

--site-quality
Erstellt eine Datei mit der SNP-Qualität pro Standort, wie in der Spalte „QUAL“ angegeben
der VCF-Datei. Diese Datei hat das Suffix „.lqual“.

--het Berechnet ein Maß für die Heterozygotie pro Person. Konkret die
Der Inzuchtkoeffizient F wird für jedes Individuum mithilfe einer Methode geschätzt
Momente. Die resultierende Datei hat das Suffix „.het“.

--winterhart
Gibt einen p-Wert für jeden Standort aus einem Hardy-Weinberg-Gleichgewichtstest (wie definiert) an
von Wigginton, Cutler und Abecasis (2005)). Die resultierende Datei (mit dem Suffix „.hwe“)
enthält auch die beobachtete Anzahl von Homozygoten und Heterozygoten und die
entsprechende erwartete Zahlen unter HWE.

--fehlen
Erstellt zwei Dateien, die das Fehlen pro Person und pro Standort melden
Basis. Die beiden Dateien haben die Suffixe „.imiss“ bzw. „.lmiss“.

--hap-r2

--geno-r2

--ld-window

--ld-window-bp

--min-r2
Diese Optionen werden verwendet, um Statistiken zum Kopplungsungleichgewicht (LD) zu melden
zusammengefasst durch die r2-Statistik. Die Option --hap-r2 weist vcftools an, a auszugeben
Datei, die die R2-Statistik mit phasenweisen Haplotypen meldet. Das ist das Traditionelle
Maß für LD, über das in der Literatur zur Populationsgenetik häufig berichtet wird. Wenn schrittweise
Wenn keine Haplotypen verfügbar sind, kann die Option --geno-r2 verwendet werden, die berechnet
der quadrierte Korrelationskoeffizient zwischen Genotypen, kodiert als 0, 1 und 2 bis
stellen die Anzahl der Nicht-Referenz-Allele in jedem Individuum dar. Das ist das gleiche
als das von PLINK gemeldete LD-Maß. Die Haplotyp-Version gibt eine Datei mit dem aus
Suffix '.hap.ld', während die Genotypversion eine Datei mit dem Suffix ausgibt
'.geno.ld'. Die Haplotyp-Version impliziert die Option --phased.

Die Option --ld-window definiert den maximalen SNP-Abstand für die Berechnung von
LD. Ebenso kann die Option --ld-window-bp verwendet werden, um den maximalen physischen Wert zu definieren
Trennung der SNPs in der LD-Berechnung berücksichtigt. Schließlich setzt --min-r2 a
Mindestwert für r2, unterhalb dessen die LD-Statistik nicht gemeldet wird.

--SNPdnsity
Berechnet die Anzahl und Dichte von SNPs in Bins mit der durch diese Option definierten Größe.
Die resultierende Ausgabedatei hat das Suffix „.snpden“.

--TsTv
Berechnet das Übergangs-/Transversionsverhältnis in dadurch definierten Größenabschnitten
Möglichkeit. Die resultierende Ausgabedatei hat das Suffix „.TsTv“. Eine Zusammenfassung ist ebenfalls vorhanden
wird in einer Datei mit dem Suffix „.TsTv.summary“ bereitgestellt.

--FILTER-Zusammenfassung
Erstellt eine Zusammenfassung der Anzahl der SNPs und des Ts/Tv-Verhältnisses für jede FILTER-Kategorie.
Die Ausgabedatei hat das Suffix „.FILTER.summary“.

--filtered-sites
Erstellt zwei Dateien, in denen Websites aufgeführt sind, die nach dem Filtern beibehalten oder entfernt wurden. Der
Die erste Datei mit dem Suffix „.kept.sites“ listet die von vcftools nach Filtern verwalteten Websites auf
angewendet wurden. Die zweite Datei mit dem Suffix „.removed.sites“ listet Websites auf
durch die angewendeten Filter entfernt.

--Singletons
Diese Option generiert eine Datei mit detaillierten Angaben zum Speicherort der Singletons und zum
Individuum, in dem sie vorkommen. Die Datei enthält sowohl echte als auch private Singletons
Doubletons (d. h. SNPs, bei denen das Nebenallel nur in einem einzelnen Individuum vorkommt) und
dass dieses Individuum homozygot für dieses Allel ist). Die Ausgabedatei hat das Suffix
'.Singletons'.

--site-pi

--window-pi
Diese Optionen werden verwendet, um den Grad der Nukleotiddiversität abzuschätzen. Die erste Option
führt dies pro Site durch und die Ausgabedatei hat das Suffix „.sites.pi“. Der
Die zweite Option berechnet die Nukleotiddiversität in Fenstern anhand der Fenstergröße
im Optionsargument definiert. Die Ausgabe für diese Option hat das Suffix
'.windowed.pi'. Die Fensterversion erfordert gestaffelte Daten und daher deren Verwendung
Option impliziert die Option --phased.

Output in Andere Formate
--O12 Diese Option gibt die Genotypen als große Matrix aus. Es werden drei Dateien erstellt. Der
Erstens, mit dem Suffix „.012“, enthält die Genotypen jedes Individuums einzeln
Linie. Genotypen werden als 0, 1 und 2 dargestellt, wobei die Zahl dies darstellt
Anzahl der Nicht-Referenz-Allele. Fehlende Genotypen werden durch -1 dargestellt. Der
Die zweite Datei mit dem Suffix „.012.indv“ enthält Einzelheiten zu den in der Hauptdatei enthaltenen Personen
Datei. Die dritte Datei mit dem Suffix „.012.pos“ enthält Einzelheiten zu den darin enthaltenen Standorten
die Hauptdatei.

--IMPUTE
Diese Option gibt phasengesteuerte Haplotypen im IMPUTE-Referenzpanel-Format aus. Als IMPUTE
erfordert phasengesteuerte Daten. Die Verwendung dieser Option impliziert auch --phased. Unphasiert
Individuen und Genotypen sind daher ausgeschlossen. Nur bi-allelische Stellen sind vorhanden
in der Ausgabe enthalten. Bei Verwendung dieser Option werden drei Dateien generiert. Die IMPUTE
Die Haplotypdatei hat das Suffix „.impute.hap“ und die IMPUTE-Legendendatei hat das Suffix „.impute.hap“.
Suffix '.impute.hap.legend'. Die dritte Datei mit dem Suffix „.impute.hap.indv“,
Einzelheiten zu den Personen, die in der Haplotypdatei enthalten sind, obwohl dies in dieser Datei nicht der Fall ist
wird von IMPUTE benötigt.

--ldhat

--ldhat-geno
Diese Optionen geben Daten im LDhat-Format aus. Die Nutzung dieser Optionen erfordert außerdem die
--chr Option zur Verwendung. Die Option --ldhat gibt nur gestaffelte Daten aus und daher
impliziert auch --phased, was dazu führt, dass es sich um nichtphasierte Individuen und Genotypen handelt
ausgeschlossen. Alternativ behandelt die Option --ldhat-geno alle Daten als
unphased und gibt daher LDhat-Dateien im Genotyp/unphased-Format aus. In beiden
In diesem Fall werden zwei Dateien mit den Suffixen „.ldhat.sites“ und „.ldhat.locs“ generiert.
die den LDhat-Eingabedateien „sites“ bzw. „locs“ entsprechen.

--BEAGLE-GL
Diese Option gibt Genotyp-Wahrscheinlichkeitsinformationen zur Eingabe in BEAGLE aus
Programm. Für diese Option muss die VCF-Datei das FORMAT GL-Tag enthalten, was möglich ist
werden in der Regel von SNP-Aufrufern wie dem GATK ausgegeben. Die Nutzung dieser Option erfordert a
Chromosom, das über die Option --chr angegeben werden muss. Die resultierende Ausgabedatei (mit
das Suffix „.BEAGLE.GL“) enthält Genotypwahrscheinlichkeiten für Biallelstellen und ist
geeignet für die Eingabe in BEAGLE über das Argument 'like='.

--plink
Diese Option gibt die Genotypdaten im PLINK PED-Format aus. Es werden zwei Dateien generiert,
mit den Suffixen „.ped“ und „.map“. Beachten Sie, dass nur Bi-Allel-Loci ausgegeben werden.
Weitere Details zu diesen Dateien finden Sie in der PLINK-Dokumentation.

Hinweis: Diese Option kann bei großen Datensätzen sehr langsam sein. Verwenden Sie die Option --chr, um
Es wird empfohlen, den Datensatz aufzuteilen.

--plink-tped
Die obige Option --plink kann bei großen Datensätzen extrem langsam sein. Eine Alternative
Das könnte erheblich schneller sein, wenn die Ausgabe im PLINK-Transponierungsformat erfolgt.
Dies kann mit der Option --plink-tped erreicht werden, die zwei Dateien mit erzeugt
Suffixe „.tped“ und „.tfam“.

--umcodieren
Die Option --recode wird verwendet, um aus der eingegebenen VCF-Datei eine VCF-Datei zu generieren
hat die vom Benutzer angegebenen Optionen angewendet. Die Ausgabedatei hat das Suffix
'.recode.vcf'.

Standardmäßig werden die INFO-Felder als INFO-Werte aus der Ausgabedatei entfernt
kann durch die Umkodierung ungültig werden (z. B. die Gesamttiefe muss möglicherweise geändert werden).
werden neu berechnet, wenn Personen entfernt werden). Diese Standardfunktionalität kann sein
kann mit --keep-INFO überschrieben werden Option, wo definiert die
INFO-Taste zum Beibehalten in der Ausgabedatei. Das Flag --keep-INFO kann mehrfach verwendet werden
mal. Alternativ kann die Option --keep-INFO-all verwendet werden, um alle INFOs beizubehalten
Felder.

Weitere Anwendungsbereiche
--extract-FORMAT-info
Extrahieren Sie Informationen aus den Genotypfeldern in der VCF-Datei, die sich auf eine bestimmte Angabe beziehen
FORMAT-Bezeichner. Beispielsweise würde die Verwendung der Option „--extract-FORMAT-info GT“ dies tun
Extrahieren Sie alle GT-Einträge (dh Genotyp). Die resultierende Ausgabedatei hat
das Suffix '. .FORMAT'.

--Informationen bekommen
Diese Option wird verwendet, um Informationen aus dem INFO-Feld in der VCF-Datei zu extrahieren. Der
Das Argument gibt das zu extrahierende INFO-Tag an, und die Option kann sein
mehrfach verwendet, um mehrere INFO-Einträge zu extrahieren. Die resultierende Datei,
mit Suffix „.INFO“, enthält die erforderlichen INFO-Informationen tabulatorgetrennt
Tisch. Um beispielsweise die NS- und DB-Flags zu extrahieren, würde man den folgenden Befehl verwenden:

vcftools --vcf file1.vcf --get-INFO NS --get-INFO DB

VCF Reichen Sie das Vergleich Optionen
Die Dateivergleichsoptionen sind derzeit im Wandel und wahrscheinlich fehlerhaft. Wenn du
Finden Sie einen Fehler, bitte melden Sie ihn. Beachten Sie, dass Filter auf Genotypebene hier nicht unterstützt werden
Optionen.

--diff

--gzdiff
Wählen Sie eine VCF-Datei zum Vergleich mit der durch die Option --vcf angegebenen Datei aus.
Gibt zwei Dateien aus, die die Websites und Personen beschreiben, die jedem gemeinsam/einzigartig sind
Datei. Diese Dateien haben die Suffixe „.diff.sites_in_files“ und
'.diff.indv_in_files' bzw. Zum Lesen kann die Version --gzdiff verwendet werden
komprimierte VCF-Dateien.

--diff-site-discordance
Wird in Verbindung mit der Option --diff verwendet, um die Diskordanz auf einer Site zu berechnen
Standortbasis. Die resultierende Ausgabedatei hat das Suffix „.diff.sites“.

--diff-indv-discordance
Wird in Verbindung mit der Option --diff verwendet, um die Diskordanz einer Person zu berechnen.
Individuelle Basis. Die resultierende Ausgabedatei hat das Suffix „.diff.indv“.

--diff-discordance-matrix
Wird in Verbindung mit der Option --diff verwendet, um eine Diskordanzmatrix zu berechnen. Das
Die Option funktioniert nur mit Bi-Allel-Loci mit passenden Allelen, die in vorhanden sind
beide Dateien. Die resultierende Ausgabedatei hat das Suffix „.diff.discordance.matrix“.

--diff-switch-error
Wird in Verbindung mit der Option --diff zur Berechnung von Phasenfehlern verwendet
(insbesondere „Schalterfehler“). Diese Option generiert zwei beschreibende Ausgabedateien
zwischen Standorten gefundene Wechselfehler und der durchschnittliche Wechselfehler pro Person.
Diese beiden Dateien haben die Suffixe „.diff.switch“ und „.diff.indv.switch“.
beziehungsweise.

Optionen Noch in Entwicklung
Die folgenden Optionen müssen noch finalisiert werden, enthalten wahrscheinlich Fehler und sind wahrscheinlich
in Zukunft zu ändern.

--fst

--gzfst
Berechnen Sie die FST für ein Paar VCF-Dateien, wobei die zweite Datei dadurch angegeben wird
Möglichkeit. FST wird derzeit anhand der in der beschriebenen Formel berechnet
Ergänzungsmaterial zum Phase-I-HapMap-Papier. Derzeit nur paarweise FST
Berechnungen werden unterstützt, obwohl sich dies in Zukunft wahrscheinlich ändern wird. Der
Mit der Option --gzfst können komprimierte VCF-Dateien gelesen werden.

--LROH Identifizieren Sie lange Homozygotie-Verläufe.

--Verwandtschaft
Geben Sie individuelle Verwandtschaftsstatistiken aus.

Verwenden Sie vcftools online über die Dienste von onworks.net