Este es el comando genome-music-cosmic-omimp que se puede ejecutar en el proveedor de alojamiento gratuito de OnWorks utilizando una de nuestras múltiples estaciones de trabajo en línea gratuitas, como Ubuntu Online, Fedora Online, emulador en línea de Windows o emulador en línea de MAC OS.
PROGRAMA:
NOMBRE
genoma music cosmic-omim: compara los cambios de aminoácidos de las mutaciones suministradas con COSMIC
y bases de datos OMIM.
VERSIÓN
Este documento describe la música del genoma cosmic-omim (2016-01-01 at 23:10:18)
SINOPSIS
genoma música cosmic-omim --maf-file =? - archivo-de-salida =? - reference-build =? [--omimaa-dir =?]
[--cosmic-dir =?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range =?] [--nuc-range =?]
[--mostrar-éxitos-conocidos]
... música cosmic-omim \
--archivomaf dir_entrada / myMAF.tsv \
- archivo de salida dir_salida / myMAF_output.tsv \
--no verboso
... música cosmic-omim \
--archivomaf dir_entrada / myMAF.tsv \
- archivo de salida dir_salida / myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir / \
--cosmic-dir cosmic_dir / \
--no verboso
REQUERIDO ARGUMENTOS
archivo maf Path
lista de mutaciones anotadas en formato MAF (o cualquier archivo con encabezados de anotación MAF +)
archivo de salida Path
El archivo de salida contiene el archivo de entrada con dos columnas al final,
correspondientes a las comparaciones de mutaciones cósmicas y omim, respectivamente
construcción de referencia Texto
Ponga "Build36" o "Build37"
Valor predeterminado 'Build37' si no se especifica
OPCIONAL ARGUMENTOS
omimaa-dir Path
carpeta de base de datos de mutaciones de aminoácidos omim
dir-cósmico Path
carpeta de base de datos de mutaciones de aminoácidos cósmicos
verboso Boolean
Use esto para mostrar la salida de trabajo más grande
Valor predeterminado 'falso' (--noverbose) si no se especifica
noverbio Boolean
Hacer verboso 'falso'
wu-anotación-encabezados Boolean
Use esto si la entrada MAF contiene encabezados de formato de anotación WUSTL
Valor predeterminado 'falso' (--nowu-annotation-headers) si no se especifica
nowu-anotación-encabezados Boolean
Hacer wu-annotation-headers 'false'
rango aa Entero
Establecer qué tan cerca está una coincidencia 'cercana' al buscar aminoácidos cercanos a los hits
Valor predeterminado '2' si no se especifica
rango de nuc Entero
Establecer qué tan cerca está una coincidencia 'cercana' cuando se busca la posición de un nucleótido cerca de los impactos
Valor predeterminado '5' si no se especifica
show-conocidos-hits Boolean
Cuando un hallazgo es nuevo, muestra AA conocido en ese gen.
Valor predeterminado 'verdadero' si no se especifica
no show-conocidos-hits Boolean
Hacer que los éxitos conocidos de los programas sean 'falsos'
DESCRIPCIÓN
Esta herramienta analiza los cambios de aminoácidos para el conjunto de mutaciones dado y compara la
coordenadas genómicas, así como el aminoácido afectado a las coordenadas y aminoácidos
de todas las mutaciones específicas de cáncer enumeradas en las bases de datos de Cosmic y OMIM. La base de datos
Los archivos están especialmente preparados para esta tarea y se proporcionan con la suite MuSiC. La herramienta
informa varios tipos de coincidencias, incluidas las coincidencias dentro de "proximidad cercana", donde "cerca de
proximidad "se define actualmente como una distancia lineal de ADN de 5 bases o 2 aminoácidos.
(Este tipo de emparejamiento ayuda a explicar la posibilidad de diferencias sutiles en
posiciones informadas para variantes debido a diferencias en las definiciones de transcripción u otras
cosas de esta naturaleza.) Cualquier sitio sin una coincidencia en una base de datos en particular se informa como
"novedoso" con respecto a esa base de datos.
La salida de este script devuelve cada fila el archivo MAF de entrada original con dos columnas
adjunta al final de cada una, una columna para cada una de las bases de datos. También se incluye un
Impresión STDOUT de un resumen de lo encontrado en el MAF de entrada. Ninguna salida puede ser
suprimido en la versión actual. La opción --verbose se usa para mostrar notas de trabajo
que son útiles para varios propósitos en la depuración de posibles problemas de MAF. El Omim y
Los directorios cósmicos deben apuntar a la salida del descargador, nombrada apropiadamente, como
no reconocen la base de datos OMIM en el formato de descarga sin formato.
Esta herramienta solo compara las coordenadas de construcción 36 o 37 que se especifican en Cosmic con
las coordenadas en su archivo maf. Esta es una debilidad de la base de datos cósmica (no todos
Las entradas de posición están disponibles actualmente para ambas versiones) que está fuera de nuestro control.
Además de los encabezados MAF estándar de la versión 2.3, se deben agregar 3 columnas.
Estos encabezados de columna en el MAF deben tener estos nombres en el encabezado para que la herramienta
para encontrarlos:
transcript_name - el nombre de la transcripción, como NM_000028 amino_acid_change - el amino
cambio de ácido, como p.R290H
c_position: la posición del nucleótido cambió, como c.869
Use genome-music-cosmic-omimp en línea usando los servicios de onworks.net
