gmt-music-cosmic-omimp - آنلاین در ابر

برنامه:

نام

موسیقی gmt cosmic-omim - مقایسه تغییرات اسید آمینه جهش های ارائه شده با COSMIC و
پایگاه های داده OMIM

نسخه

این سند موسیقی gmt cosmic-omim (2016/01/01 در 23:10:19) را توصیف می‌کند.

خلاصه

موسیقی gmt cosmic-omim --maf-file=؟ --output-file=؟ --reference-build=؟ [--omimaa-dir=؟]
[--cosmic-dir=?] [--مختلف] [--wu-annotation-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--نمایش-بازدیدها]

... موزیک cosmic-omim \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-file output_dir/myMAF_output.tsv \
-- بدون پرحرفی

... موزیک cosmic-omim \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-file output_dir/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir/ \
--cosmic-dir cosmic_dir/ \
-- بدون پرحرفی

مورد نیاز ادله

فایل ماف راه
لیست جهش های حاشیه نویسی شده در قالب MAF (یا هر فایلی با سرصفحه MAF+ حاشیه نویسی)

فایل خروجی راه
فایل خروجی شامل فایل ورودی است که دو ستون به انتهای آن اضافه شده است.
مربوط به مقایسه جهش کیهانی و omim، به ترتیب

مرجع ساخت متن
"Build36" یا "Build37" را قرار دهید

مقدار پیش‌فرض «Build37» اگر مشخص نشده باشد

اختیاری ادله

omimaa-dir راه
پوشه پایگاه داده جهش اسید آمینه omim

کیهانی کارگردان راه
پوشه پایگاه داده جهش اسید آمینه کیهانی

واژگان بولی
از این برای نمایش خروجی کار بزرگتر استفاده کنید

مقدار پیش‌فرض 'false' (--noverbose) اگر مشخص نشده باشد

بی تکلف بولی
پرمخاطب "نادرست"

wu-annotation-headers بولی
اگر ورودی MAF حاوی سرصفحه‌های فرمت حاشیه‌نویسی WUSTL باشد، از این استفاده کنید

مقدار پیش‌فرض «نادرست» (--nowu-annotation-headers) اگر مشخص نشده باشد

nowu-annotation-headers بولی
هدرهای wu-annotation را "نادرست" کنید

aa-range عدد صحیح
هنگام جستجوی آمینو اسید در نزدیکی ضربه، میزان نزدیکی یک مسابقه «نزدیک» را تنظیم کنید

مقدار پیش‌فرض '2' اگر مشخص نشده باشد

nuc-range عدد صحیح
هنگام جستجوی موقعیت نوکلئوتیدی در نزدیکی ضربه، میزان نزدیکی یک مسابقه «نزدیک» را تنظیم کنید

مقدار پیش‌فرض '5' اگر مشخص نشده باشد

نمایش شناخته شده- بازدید بولی
هنگامی که یک یافته جدید است، AA شناخته شده در آن ژن را نشان دهید

مقدار پیش‌فرض "true" اگر مشخص نشده باشد

noshow-known-hits بولی
نمایش های شناخته شده را "نادرست" کنید

شرح

این ابزار به تغییرات اسید آمینه برای مجموعه ای از جهش ها نگاه می کند و آنها را با هم مقایسه می کند
مختصات ژنومی و همچنین اسید آمینه آسیب دیده به مختصات و اسیدهای آمینه
از تمام جهش‌های خاص سرطان که در پایگاه‌های داده کیهانی و OMIM فهرست شده‌اند. پایگاه داده
فایل ها به طور ویژه برای این کار آماده شده و همراه با مجموعه MuSiC ارائه شده اند. ابزار
گزارش انواع مختلفی از مسابقات، از جمله مسابقات در "نزدیک نزدیک"، جایی که "نزدیک
نزدیکی" در حال حاضر به عنوان فاصله خطی DNA از 5 باز یا 2 اسید آمینه تعریف می شود.
(این نوع تطبیق کمک می کند تا احتمال تفاوت های ظریف در محاسبه شود
موقعیت های گزارش شده برای انواع به دلیل تفاوت در تعاریف رونوشت یا موارد دیگر
مواردی از این نوع
"رمان" با توجه به آن پایگاه داده.

خروجی این اسکریپت هر ردیف فایل MAF ورودی اصلی را با دو ستون برمی گرداند
به انتهای هر یک، یک ستون برای هر یک از پایگاه داده ها اضافه می شود. همچنین شامل یک است
چاپ STDOUT خلاصه ای از آنچه در ورودی MAF یافت شد. خروجی نمی تواند باشد
در نسخه فعلی سرکوب شده است. گزینه --verbose برای نمایش یادداشت های کاری استفاده می شود
که برای اهداف مختلف در اشکال زدایی مشکلات بالقوه MAF مفید هستند. اومیم و
دایرکتوری های کیهانی باید به خروجی دانلود کننده که نام مناسبی دارد اشاره کنند
آنها پایگاه داده OMIM را در قالب دانلود خام نمی شناسند.

این ابزار فقط بیلد 36 یا بیلد 37 مختصاتی را که در Cosmic مشخص شده اند با
مختصات فایل ماف شما این یک ضعف پایگاه داده کیهانی است (نه همه
ورودی های موقعیت در حال حاضر برای هر دو بیلد موجود است) که خارج از کنترل ما است.

علاوه بر سرصفحه استاندارد نسخه 2.3 MAF، باید 3 ستون اضافه شود.
این سرصفحه‌های ستون در MAF باید این نام‌ها را در سربرگ به منظور ابزار داشته باشند
برای پیدا کردن آنها:
transscript_name - نام رونوشت، مانند NM_000028 amino_acid_change - آمینو
تغییر اسید، مانند p.R290H
c_position - موقعیت نوکلئوتید تغییر کرد، مانند c.869

از gmt-music-cosmic-omimp به صورت آنلاین با استفاده از خدمات onworks.net استفاده کنید