genome-music-cosmic-omimp - En ligne dans le Cloud

PROGRAMME:

Nom

genome music cosmic-omim - Comparez les changements d'acides aminés des mutations fournies à COSMIC
et les bases de données OMIM.

VERSION

Ce document décrit la musique du génome cosmic-omim (2016-01-01 à 23:10:18)

SYNOPSIS

musique du génome cosmic-omim --maf-file=? --output-file=? --reference-build=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir=?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--afficher-clics-connus]

... musique cosmique-omim \
--maf-file rép_entrée/myMAF.tsv \
--output-file rép_sortie/myMAF_output.tsv \
--non-verbeux

... musique cosmique-omim \
--maf-file rép_entrée/myMAF.tsv \
--output-file rép_sortie/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir/ \
--cosmic-dir rép_cosmique/ \
--non-verbeux

EST REQUIS ARGUMENTS

fichier maf Chemin
liste des mutations annotées au format MAF (ou tout fichier avec en-têtes MAF+annotation)

fichier de sortie Chemin
Le fichier de sortie contient le fichier d'entrée avec deux colonnes ajoutées à la fin,
correspondant aux comparaisons de mutations cosmiques et omim, respectivement

référence-construire Texte
Mettez soit "Build36" ou "Build37"

Valeur par défaut 'Build37' si non spécifié

EN OPTION ARGUMENTS

omimaa-dir Chemin
dossier de base de données de mutation d'acides aminés omim

cosmique-dir Chemin
dossier de base de données de mutation d'acides aminés cosmiques

verbeux Boolean
Utilisez ceci pour afficher la plus grande sortie de travail

Valeur par défaut 'false' (--noverbose) si non spécifié

verbeux Boolean
Rendre verbeux « faux »

wu-annotation-en-têtes Boolean
Utilisez ceci si l'entrée MAF contient des en-têtes de format d'annotation WUSTL

Valeur par défaut 'false' (--nowu-annotation-headers) si non spécifiée

nowu-annotation-en-têtes Boolean
Rendre les en-têtes wu-annotations 'faux'

aa-gamme Entier
Définir la proximité d'une correspondance « proche » lors de la recherche d'acides aminés proches des résultats

Valeur par défaut '2' si non spécifié

gamme-nuc Entier
Définir la proximité d'une correspondance « proche » lors de la recherche de la position des nucléotides à proximité des résultats

Valeur par défaut '5' si non spécifié

spectacle-succès-connus Boolean
Lorsqu'une découverte est nouvelle, montrez l'AA connu dans ce gène

Valeur par défaut 'true' si non spécifiée

hits-connus Boolean
Rendre "faux" les hits connus

DESCRIPTION

Cet outil examine les changements d'acides aminés pour l'ensemble donné de mutations et compare les
coordonnées génomiques ainsi que l'acide aminé affecté aux coordonnées et acides aminés
de toutes les mutations spécifiques au cancer répertoriées dans les bases de données Cosmic et OMIM. La base de données
des fichiers sont spécialement préparés pour cette tâche et fournis avec la suite MuSiC. L'outil
signale divers types de matchs, y compris les matchs à « proximité », où « à proximité
proximité" est actuellement définie comme une distance d'ADN linéaire de 5 bases ou 2 acides aminés.
(Ce type d'appariement permet de tenir compte de la possibilité de différences subtiles dans
positions signalées pour les variantes en raison de différences dans les définitions de transcription ou d'autres
choses de cette nature.) Tout site sans correspondance dans une base de données particulière est signalé comme
"roman" par rapport à cette base de données.

La sortie de ce script renvoie à chaque ligne le fichier MAF d'entrée d'origine avec deux colonnes
à la fin de chacune, une colonne pour chacune des bases de données. Est également inclus un
Impression STDOUT d'un résumé de ce qui a été trouvé dans le MAF d'entrée. Aucune sortie ne peut être
supprimé dans la version actuelle. L'option --verbose est utilisée pour afficher les notes de travail
qui sont utiles à diverses fins pour déboguer les problèmes potentiels de MAF. Les Omim et
Les répertoires cosmiques doivent pointer vers la sortie du téléchargeur, nommé de manière appropriée, comme
ils ne reconnaissent pas la base de données OMIM au format de téléchargement brut.

Cet outil ne compare que les coordonnées de build 36 ou de build 37 qui sont spécifiées dans Cosmic à
les coordonnées dans votre fichier maf. Il s'agit d'une faiblesse de la base de données Cosmic (tous
les entrées de position sont actuellement disponibles pour les deux versions) qui est hors de notre contrôle.

En plus des en-têtes MAF de la version 2.3 standard, 3 colonnes doivent être ajoutées.
Ces en-têtes de colonne dans le MAF doivent avoir ces noms dans l'en-tête pour que l'outil
pour les trouver :
transcript_name - le nom de la transcription, tel que NM_000028 amino_acid_change - l'amino
changement d'acide, tel que p.R290H
c_position - la position du nucléotide a changé, comme c.869

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