gmt-music-bmr-calc-bmrp - En ligne dans le Cloud

PROGRAMME:

Nom

gmt music bmr calc-bmr - Calcule les taux de mutation compte tenu de la couverture par gène (à partir de "music
bmr calc-covg"), et une liste de mutations

VERSION

Ce document décrit gmt music bmr calc-bmr version 0.04 (2016-01-01 à 23:10:19)

SYNOPSIS

musique gmt bmr calc-bmr --bmr-output=? --roi-file=? --gene-mr-file=? --reference-sequence=?
--bam-list=? --output-dir=? --maf-fichier=? [--skip-non-codant] [--skip-silent]
[--bmr-groups=?] [--show-skiipped] [--separate-troncations] [--merge-concurrent-muts]
[--gènes-à-ignorer=?]

... musique bmr calc-bmr \
--bam-list rép_entrée/liste_bam \
--maf-file rép_entrée/myMAF.tsv \
--rép-sortie rép_sortie/ \
--reference-sequence rép_entrée/all_sequences.fa \
--roi-file input_dir/all_coding_exons.tsv

... musique bmr calc-bmr \
--bam-list rép_entrée/liste_bam \
--maf-file rép_entrée/myMAF.tsv \
--rép-sortie rép_sortie/ \
--reference-sequence rép_entrée/all_sequences.fa \
--roi-file input_dir/all_coding_exons.tsv \
--gènes à ignorer GENE1, GENE2

REQUIS ARGUMENTS

sortie bmr Numéro
TOUT

fichier roi Texte
Liste délimitée par des tabulations de ROI [chr start stop gene_name] (voir DESCRIPTION)

gène-mr-fichier Texte
TOUT

séquence-référence Texte
Chemin d'accès à la séquence de référence au format FASTA

bam-liste Texte
Liste délimitée par des tabulations des fichiers BAM [sample_name normal_bam tumor_bam] (Voir DESCRIPTION)

rép_sortie Texte
Répertoire où les fichiers de sortie seront écrits (utilisez le même que celui utilisé avec calc-covg)

fichier maf Texte
Liste des mutations utilisant la spécification TCGA MAF v2.3

EN OPTION ARGUMENTS

ignorer le non-codage Boolean
Ignorer les mutations non codantes du fichier MAF fourni

Valeur par défaut 'true' si non spécifiée

noskip-non-codage Boolean
Rendre le non-codage « faux »

sauter-silencieux Boolean
Ignorer les mutations silencieuses du fichier MAF fourni

Valeur par défaut 'true' si non spécifiée

noskip-silencieux Boolean
Rendre le saut silencieux « faux »

groupes-bmr Entier
Nombre de grappes d'échantillons avec des BMR comparables (voir DESCRIPTION)

Valeur par défaut '1' si non spécifié

spectacle ignoré Boolean
Signalez chaque mutation ignorée, pas seulement combien

Valeur par défaut 'false' (--noshow-skiped) si non spécifiée

non-présenté Boolean
Rendre le saut d'affichage « faux »

troncatures-separes Boolean
Regrouper les mutations tronconiques en tant que catégorie distincte

Valeur par défaut 'false' (--noseparate-troncations) si non spécifié

nez-tronqués Boolean
Rendre les troncatures séparées « faux »

fusion-concurrent-muts Boolean
Les mutations multiples d'un gène dans le même échantillon sont traitées comme 1

Valeur par défaut 'false' (--nomerge-concurrent-muts) si non spécifié

nomerge-concurrent-muts Boolean
Rendre merge-concurrent-muts 'false'

gènes-à-ignorer Texte
Liste délimitée par des virgules de gènes à ignorer pour les taux de mutation de fond

DESCRIPTION

Étant donné une liste de mutations (MAF) et des données de couverture par gène calculées à l'aide de "music bmr calc-
covg"), ce script calcule le taux de mutation de fond global (BMR) et les BMR dans le
catégories de transitions AT/CG/CpG, transitions AT/CG/CpG et indels. Un facultatif
une catégorie pour les mutations tronquées peut également être spécifiée. Le script génère un fichier
avec des taux de mutation par gène qui peuvent être utilisés avec l'outil qui teste de manière significative
gènes mutés (musique smg).

ARGUMENTS

--roi-fichier
Les régions d'intérêt (ROI) de chaque gène sont généralement des régions ciblées pour
séquençage ou sont des loci d'exons fusionnés (à partir de plusieurs transcrits) de gènes avec 2 pb
flancs (jonctions d'épissure). Les ROI du même chromosome doivent être répertoriées à côté de
les uns les autres dans ce fichier. Cela permet au code C sous-jacent de s'exécuter beaucoup plus
efficacement et éviter de recompter les bases observées dans les ROI qui se chevauchent (pour l'ensemble couvert
comptes de base). Pour les comptages de bases par gène, une base chevauchante sera comptée à chaque fois
il apparaît dans un ROI du même gène. Pour éviter cela, assurez-vous de fusionner
chevauchement des ROI du même gène. Le mergeBed de BEDtools peut aider s'il est utilisé par gène.
--référence-séquence
La séquence de référence au format FASTA. Si un index de séquence de référence n'est pas trouvé
à côté de ce fichier (un fichier .fai), il sera créé.
--bam-liste
Fournissez un fichier contenant les noms des échantillons et les emplacements BAM normaux/tumeurs pour chacun. Utilisation
le format délimité par des tabulations [sample_name normal_bam tumor_bam] par ligne. Supplémentaire
les colonnes comme les données cliniques sont autorisées, mais ignorées. Le sample_name doit être le même
comme les noms des échantillons de tumeur utilisés dans le fichier MAF (16e colonne, avec l'en-tête
Tumor_Sample_Barcode).
--bmr-groupes
Idéalement, nous voulons tester le taux de mutation (RM) d'un gène dans un échantillon par rapport à la
taux de mutation de fond (BMR) dans cet échantillon. Mais si les BMR de certains échantillons sont
comparable, nous pouvons à la place tester le MR d'un gène sur un groupe d'échantillons avec
BMR comparable, par rapport au BMR global de ce groupe. Cet argument spécifie comment
de nombreux groupes de ce type dans lesquels vous souhaitez regrouper des échantillons. Par défaut, on suppose que tous
les échantillons ont des BMR comparables (groupes bmr = 1).
--rép-sortie
Cela devrait être le même répertoire de sortie utilisé lors de l'exécution de "music bmr calc-covg". Les
les sorties suivantes de ce script seront également créées/écrites : global_bmrs : fichier
contenant des taux de mutation de fond globaux catégorisés. gene_mrs : fichier contenant
taux de mutation par gène catégorisés.
--gènes-à-ignorer
Une liste délimitée par des virgules de gènes à ignorer pour les calculs globaux du BMR. Lister les gènes
qui sont des facteurs connus de cette maladie et dont les mutations ne doivent pas être classées comme
fond.

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