जीनोम-म्यूजिक-कॉस्मिक-ओमिंप - क्लाउड में ऑनलाइन

कार्यक्रम:

नाम

जीनोम संगीत ब्रह्मांडीय-ओमिम - आपूर्ति किए गए उत्परिवर्तन के अमीनो एसिड परिवर्तनों की तुलना COSMIC से करें
और OMIM डेटाबेस।

VERSION

यह दस्तावेज़ जीनोम संगीत ब्रह्मांडीय-ओमिम (2016-01-01 को 23:10:18 बजे) का वर्णन करता है।

SYNOPSIS

जीनोम संगीत लौकिक-ओमिम --maf-file=? --आउटपुट-फ़ाइल=? --रेफरेंस-बिल्ड =? [--ओमिमा-दिर=?]
[--कॉस्मिक-दिर=?] [--verbose] [--वू-एनोटेशन-हेडर] [--आ-रेंज=?] [--nuc-रेंज=?]
[--शो-ज्ञात-हिट]

... संगीत ब्रह्मांडीय-ओमिम \
--maf-फ़ाइल input_dir/myMAF.tsv \
--आउटपुट-फ़ाइल output_dir/myMAF_output.tsv \
--नहीं-शाब्दिक

... संगीत ब्रह्मांडीय-ओमिम \
--maf-फ़ाइल input_dir/myMAF.tsv \
--आउटपुट-फ़ाइल output_dir/myMAF_output.tsv \
--ओमिमा-दिर omim_dir/ \
--ब्रह्मांडीय-दिर
--नहीं-शाब्दिक

आवश्यक बहस

माफ़-फ़ाइल पथ
एमएएफ प्रारूप में एनोटेट म्यूटेशन की सूची (या एमएएफ + एनोटेशन हेडर वाली कोई भी फाइल)

निर्गम संचिका पथ
आउटपुट फ़ाइल में अंत में संलग्न दो कॉलम वाली इनपुट फ़ाइल होती है,
क्रमशः ब्रह्मांडीय और ओमिम उत्परिवर्तन तुलनाओं के अनुरूप

संदर्भ-निर्माण टेक्स्ट
या तो "बिल्ड 36" या "बिल्ड 37" डालें

डिफ़ॉल्ट मान 'बिल्ड 37' यदि निर्दिष्ट नहीं है

वैकल्पिक बहस

ओमिमा-दिरो पथ
ओमीम एमिनो एसिड म्यूटेशन डेटाबेस फोल्डर

ब्रह्मांडीय-दिरो पथ
ब्रह्मांडीय अमीनो एसिड उत्परिवर्तन डेटाबेस फ़ोल्डर

वाचाल बूलियन
बड़े कामकाजी आउटपुट को प्रदर्शित करने के लिए इसका इस्तेमाल करें

डिफ़ॉल्ट मान 'गलत' (--noverbose) यदि निर्दिष्ट नहीं है

नोवरबोज़ बूलियन
क्रिया को 'झूठा' बनाएं

वू-एनोटेशन-हेडर बूलियन
इसका उपयोग करें यदि इनपुट MAF में WUSTL एनोटेशन प्रारूप शीर्षलेख हैं

डिफ़ॉल्ट मान 'गलत' (--nowu-एनोटेशन-हेडर) यदि निर्दिष्ट नहीं है

अबु-एनोटेशन-हेडर बूलियन
वू-एनोटेशन-हेडर को 'गलत' बनाएं

आ-रेंज पूर्णांक
सेट करें कि हिट के पास एमिनो एसिड की खोज करते समय 'निकट' मैच कितना करीब है

डिफ़ॉल्ट मान '2' यदि निर्दिष्ट नहीं है

एनयूसी-रेंज पूर्णांक
सेट करें कि हिट के पास न्यूक्लियोटाइड स्थिति की खोज करते समय 'निकट' मिलान कितना करीब है

डिफ़ॉल्ट मान '5' यदि निर्दिष्ट नहीं है

शो-ज्ञात-हिट बूलियन
जब कोई खोज उपन्यास हो, तो उस जीन में ज्ञात एए दिखाएं

डिफ़ॉल्ट मान 'सत्य' यदि निर्दिष्ट नहीं है

नोशो-ज्ञात-हिट बूलियन
शो-प्रसिद्ध-हिट को 'झूठा' बनाएं

वर्णन

यह उपकरण उत्परिवर्तन के दिए गए सेट के लिए अमीनो एसिड परिवर्तनों को देखता है और तुलना करता है
जीनोमिक निर्देशांक के साथ-साथ निर्देशांक और अमीनो एसिड को प्रभावित अमीनो एसिड
कॉस्मिक और ओएमआईएम डेटाबेस में सूचीबद्ध सभी कैंसर-विशिष्ट म्यूटेशनों में से। डेटाबेस
फ़ाइलें विशेष रूप से इस कार्य के लिए तैयार की जाती हैं और म्यूसिक सूट के साथ प्रदान की जाती हैं। साधन
विभिन्न प्रकार के मैचों की रिपोर्ट करता है, जिसमें "निकट निकटता" के भीतर के मैच भी शामिल हैं, जहां "नजदीकी"
निकटता" को वर्तमान में 5 आधारों या 2 अमीनो एसिड की एक रैखिक डीएनए दूरी के रूप में परिभाषित किया गया है।
(इस प्रकार के मिलान में सूक्ष्म अंतर की संभावना को ध्यान में रखने में मदद मिलती है
प्रतिलेख परिभाषाओं या अन्य में अंतर के कारण वेरिएंट के लिए रिपोर्ट की गई स्थिति
इस प्रकृति की चीजें।) किसी विशेष डेटाबेस में मिलान के बिना किसी भी साइट की रिपोर्ट की जाती है
उस डेटाबेस के संबंध में "उपन्यास"।

इस स्क्रिप्ट का आउटपुट प्रत्येक पंक्ति को दो कॉलम के साथ मूल इनपुट MAF फ़ाइल देता है
प्रत्येक के अंत में जोड़ा गया, प्रत्येक डेटाबेस के लिए एक कॉलम। एक भी शामिल है
इनपुट MAF में जो पाया गया, उसके सारांश का STDOUT प्रिंटआउट। न तो आउटपुट हो सकता है
वर्तमान संस्करण में दबा दिया गया। कार्यशील नोट्स प्रदर्शित करने के लिए --verbose विकल्प का उपयोग किया जाता है
जो संभावित एमएएफ समस्याओं को डीबग करने में विभिन्न उद्देश्यों के लिए उपयोगी हैं। ओमीम और
कॉस्मिक निर्देशिकाओं को उचित रूप से नामित डाउनलोडर के आउटपुट को इंगित करना चाहिए, जैसे
वे कच्चे डाउनलोड प्रारूप में OMIM डेटाबेस को नहीं पहचानते हैं।

यह टूल केवल बिल्ड 36 की तुलना करता है या 37 निर्देशांक बनाता है जो कॉस्मिक में निर्दिष्ट हैं
आपकी माफ़ फ़ाइल में निर्देशांक। यह ब्रह्मांडीय डेटाबेस की एक कमजोरी है (सभी नहीं
स्थिति प्रविष्टियां वर्तमान में दोनों बिल्डों के लिए उपलब्ध हैं) जो हमारे नियंत्रण से बाहर है।

मानक संस्करण 2.3 एमएएफ हेडर के अतिरिक्त, 3 कॉलम संलग्न करने की आवश्यकता है।
टूल के क्रम में MAF में इन कॉलम हेडर के हेडर में ये नाम होने चाहिए
उन्हें खोजने के लिए:
ट्रांसक्रिप्ट_नाम - ट्रांसक्रिप्ट नाम, जैसे NM_000028 एमिनो_एसिड_चेंज - एमिनो
अम्ल परिवर्तन, जैसे p.R290H
c_position - न्यूक्लियोटाइड की स्थिति बदल गई, जैसे c.869

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