genome-music-bmr-calc-covg-helperp - Online di Cloud

PROGRAM:

NAMA

musik genom bmr calc-covg-helper - Menggunakan calcRoiCovg.c untuk menghitung basis tercakup per-gen untuk
sepasang BAM tumor-normal.

VERSION

Dokumen ini menjelaskan genom music bmr calc-covg-helper versi 0.04 (2016-01-01 at
23:10:18)

RINGKASAN

musik genom bmr calc-covg-helper --roi-file=? --referensi-urutan=?
--pasangan-tumor-normal=? [--file-keluaran=?] [--dir-keluaran=?] [--kedalaman-minimal normal=?]
[--tumor-min-kedalaman=?] [--min-mapq=?]

penggunaan umum:

... musik bmr calc-covg-helper \
--normal-tumor-bam-pair "contoh-nama path/ke/normal_bam path/ke/tumor_bam" \
--referensi-urutan input_dir/all_sequences.fa \
--file keluaran keluaran_file \
--roi-file input_dir/all_coding_exons.tsv

DIBUTUHKAN ARGUMEN

file roi Teks
Daftar ROI yang dibatasi tab [chr start stop gene_name] (Lihat Deskripsi)

referensi-urutan Teks
Jalur ke urutan referensi dalam format FASTA

normal-tumor-bam-pasangan Teks
Baris yang dibatasi tab dengan nama sampel, jalur ke file bam normal, dan jalur ke bam tumor
file (Lihat Deskripsi)

OPSIONAL ARGUMEN

berkas keluaran Teks
Jalur file keluaran. Tentukan file-output atau direktori-output.

keluaran-dir Teks
Jalur direktori keluaran. Tentukan file-output atau direktori-output

normal-min-kedalaman Bilangan bulat
Kedalaman baca minimum untuk mempertimbangkan basis BAM Normal seperti yang dicakup

Nilai default '6' jika tidak ditentukan

tumor-min-kedalaman Bilangan bulat
Kedalaman baca minimum untuk mempertimbangkan basis BAM Tumor sebagai tercakup

Nilai default '8' jika tidak ditentukan

min-mapq Bilangan bulat
Kualitas pemetaan minimum bacaan yang perlu dipertimbangkan untuk penghitungan kedalaman baca

Nilai default '20' jika tidak ditentukan

DESKRIPSI

Skrip ini menghitung basis dengan cakupan yang cukup dalam ROI dari setiap gen yang diberikan
sepasang file BAM tumor-normal dan mengkategorikannya menjadi - AT, CG (non-CpG), dan CpG
dihitung. Itu juga menambahkan jumlah dasar ini di semua ROI dari setiap gen dalam sampel, tetapi
pangkalan tertutup yang terletak di dalam ROI yang tumpang tindih tidak dihitung lebih dari satu kali terhadap
jumlah total ini.

ARGUMEN

--roi-file
Wilayah yang diminati (ROI) dari setiap gen biasanya merupakan wilayah yang ditargetkan untuk
pengurutan atau penggabungan lokus ekson (dari beberapa transkrip) gen dengan 2-bp
sisi (sambungan sambungan). ROI dari kromosom yang sama harus dicantumkan berdekatan dengan
satu sama lain dalam file ini. Ini memungkinkan kode berbasis C yang mendasarinya berjalan lebih banyak
efisien dan menghindari penghitungan ulang basis yang terlihat pada ROI yang tumpang tindih (untuk keseluruhan yang dicakup
hitungan dasar). Untuk jumlah basis per gen, basis yang tumpang tindih akan dihitung setiap kali
itu muncul dalam ROI dari gen yang sama. Untuk menghindari ini, pastikan untuk bergabung bersama
tumpang tindih ROI dari gen yang sama. MergeBed BEDtools dapat membantu jika digunakan per gen.
--referensi-urutan
Urutan referensi dalam format FASTA. Jika indeks urutan referensi tidak ditemukan
di sebelah file ini (file .fai), itu akan dibuat.
--pasangan-tumor-normal
"contoh-nama path/ke/normal_bam path/ke/tumor_bam"
--berkas keluaran
Tentukan file output di mana hitungan dasar per-ROI yang tercakup akan ditulis

Gunakan genome-music-bmr-calc-covg-helperp online menggunakan layanan onworks.net