genome-music-cosmic-omimp - Online di Cloud

PROGRAM:

NAMA

musik genom cosmic-omim - Bandingkan perubahan asam amino dari mutasi yang dipasok ke COSMIC
dan database OMIM.

VERSION

Dokumen ini menjelaskan genom musik cosmic-omim (2016-01-01 pukul 23:10:18)

RINGKASAN

musik genom cosmic-omim --maf-file=? --output-file=? --referensi-build=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir=?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--tampilkan-dikenal-hit]

... musik kosmik-omim \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--file keluaran output_dir/myMAF_output.tsv \
--tidak bertele-tele

... musik kosmik-omim \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--file keluaran output_dir/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir/ \
--kosmik-dir kosmik_dir/ \
--tidak bertele-tele

DIBUTUHKAN ARGUMEN

file-maf xtra
daftar mutasi beranotasi dalam format MAF (atau file apa pun dengan header anotasi MAF+)

berkas keluaran xtra
File output berisi file input dengan dua kolom ditambahkan ke akhir,
masing-masing sesuai dengan perbandingan mutasi kosmik dan omim

referensi-build Teks
Masukkan "Build36" atau "Build37"

Nilai default 'Build37' jika tidak ditentukan

OPSIONAL ARGUMEN

omimaa-dir xtra
hapus folder database mutasi asam amino

kosmik-dir xtra
folder basis data mutasi asam amino kosmik

bertele-tele Boolean
Gunakan ini untuk menampilkan hasil kerja yang lebih besar

Nilai default 'false' (--noverbose) jika tidak ditentukan

tidak berlebihan Boolean
Jadikan verbose 'salah'

wu-anotasi-header Boolean
Gunakan ini jika input MAF berisi header format anotasi WUSTL

Nilai default 'false' (--nowu-annotation-headers) jika tidak ditentukan

nowu-anotasi-header Boolean
Jadikan wu-annotation-header 'salah'

jarak-aa Bilangan bulat
Setel seberapa dekat kecocokan 'hampir' saat mencari asam amino di dekat hits

Nilai default '2' jika tidak ditentukan

jangkauan inti Bilangan bulat
Setel seberapa dekat kecocokan 'dekat' saat mencari posisi nukleotida di dekat hit

Nilai default '5' jika tidak ditentukan

acara-dikenal-hit Boolean
Ketika sebuah temuan baru, tunjukkan AA yang diketahui dalam gen itu

Nilai default 'true' jika tidak ditentukan

tidak ada yang diketahui-hits Boolean
Jadikan acara terkenal-hit 'salah'

DESKRIPSI

Alat ini melihat perubahan asam amino untuk set mutasi yang diberikan dan membandingkan
koordinat genomik serta asam amino yang terpengaruh ke koordinat dan asam amino
dari semua mutasi spesifik kanker yang terdaftar dalam database Cosmic dan OMIM. Data
file secara khusus disiapkan untuk tugas ini dan dilengkapi dengan rangkaian MuSiC. Alat
melaporkan berbagai jenis kecocokan, termasuk kecocokan dalam "dekat", di mana "dekat"
kedekatan" saat ini didefinisikan sebagai jarak DNA linier dari 5 basa atau 2 asam amino.
(Jenis pencocokan ini membantu menjelaskan kemungkinan perbedaan halus dalam
posisi yang dilaporkan untuk varian karena perbedaan definisi transkrip atau lainnya
hal-hal seperti ini.) Setiap situs tanpa kecocokan dalam database tertentu dilaporkan sebagai
"novel" sehubungan dengan database itu.

Output dari skrip ini mengembalikan setiap baris file MAF input asli dengan dua kolom
ditambahkan ke akhir masing-masing, satu kolom untuk masing-masing database. Juga termasuk adalah
Cetakan STDOUT dari ringkasan apa yang ditemukan di input MAF. Tidak ada keluaran yang bisa
ditekan dalam versi saat ini. Opsi --verbose digunakan untuk menampilkan catatan kerja
yang berguna untuk berbagai tujuan dalam men-debug potensi masalah MAF. Omi dan
Direktori kosmik harus menunjuk ke output pengunduh, dinamai dengan tepat, sebagai
mereka tidak mengenali database OMIM dalam format unduhan mentah.

Alat ini hanya membandingkan koordinat build 36 atau build 37 yang ditentukan dalam Cosmic dengan
koordinat dalam file maf Anda. Ini adalah kelemahan database Cosmic (tidak semua
entri posisi saat ini tersedia untuk kedua build) yang berada di luar kendali kami.

Selain header MAF versi 2.3 standar, harus ada 3 kolom yang ditambahkan.
Tajuk kolom ini di MAF harus memiliki nama-nama ini di tajuk agar alat ini
untuk menemukan mereka:
transcript_name - nama transkrip, seperti NM_000028 amino_acid_change - amino
perubahan asam, seperti p.R290H
c_position - posisi nukleotida berubah, seperti c.869

Gunakan genome-music-cosmic-omimp online menggunakan layanan onworks.net