genome-music-path-scanp - Online di Cloud

PROGRAM:

NAMA

pemindaian jalur musik genom - Temukan jalur yang bermutasi secara signifikan dalam kohort yang diberi daftar
mutasi somatik.

VERSION

Dokumen ini menjelaskan pemindaian jalur musik genom versi 0.04 (2016-01-01 pukul 23:10:18)

RINGKASAN

pemindaian jalur musik genom --gene-covg-dir=? --bam-daftar=? --pathway-file=? --maf-file=?
--file-keluaran=? [--bmr=?] [--genes-to-ignore=?] [--min-mut-genes-per-path=?]
[--lewati-non-coding] [--lewati-diam]

... pemindaian jalur musik \
--bam-daftar input_dir/bam_file_list \
--gene-covg-dir output_dir/gene_covgs/ \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--file keluaran output_dir/sm_pathways \
--file jalur input_dir/pathway_dbs/KEGG.txt \
--bmr 8.7E-07

DIBUTUHKAN ARGUMEN

gen-covg-dir Teks
Direktori yang berisi file cakupan per-gen (Dibuat menggunakan musik bmr calc-covg)

daftar bam Teks
Daftar file BAM yang dibatasi tab [sample_name, normal_bam, tumor_bam] (Lihat Deskripsi)

jalur-file Teks
File informasi jalur yang dibatasi tab (Lihat Deskripsi)

file-maf Teks
Daftar mutasi menggunakan spesifikasi TCGA MAF v2.3

berkas keluaran Teks
File keluaran yang akan mencantumkan jalur signifikan dan nilai-pnya

OPSIONAL ARGUMEN

bmr Jumlah
Tingkat mutasi latar belakang di wilayah yang ditargetkan

Nilai default '1e-06' jika tidak ditentukan

gen-untuk-diabaikan Teks
Daftar gen yang dibatasi koma yang mutasinya harus diabaikan

min-mut-gen-per-jalur Jumlah
Jalur dengan gen yang bermutasi lebih sedikit dari ini, akan diabaikan

Nilai default '1' jika tidak ditentukan

lewati-non-coding Boolean
Lewati mutasi non-coding dari file MAF yang disediakan

Nilai default 'true' jika tidak ditentukan

noskip-non-coding Boolean
Jadikan skip-non-coding 'salah'

lewati diam Boolean
Lewati mutasi senyap dari file MAF yang disediakan

Nilai default 'true' jika tidak ditentukan

noskip-diam Boolean
Jadikan skip-silent 'salah'

DESKRIPSI

Hanya empat kolom berikut di MAF yang digunakan. Semua kolom lainnya boleh dikosongkan.

Kol 1: Hugo_Symbol (Tidak perlu HUGO, tetapi harus cocok dengan nama gen yang digunakan dalam file jalur)
Kol 2: Entrez_Gene_Id (Mencocokkan Entrez ID truf nama gen yang cocok antara file jalur dan MAF)
Kol 9: Variant_Classification
Kol 16: Tumor_Sample_Barcode (Harus cocok dengan nama dalam daftar sampel, atau memuatnya sebagai substring)

Entrez_Gene_Id juga dapat dikosongkan (atau disetel ke 0), tetapi sangat disarankan, dalam
gen kasus diberi nama berbeda dalam file jalur dan file MAF.

ARGUMEN

--jalur-file
Ini adalah file tab-delimited yang disiapkan dari database jalur (seperti KEGG), dengan
kolom: [path_id, path_name, class, gene_line, penyakit, obat-obatan, deskripsi] The
tiga kolom terakhir adalah opsional (tetapi tersedia di KEGG). Gen_line berisi
"entrez_id:gene_name" dari semua gen yang terlibat dalam jalur ini, masing-masing dipisahkan oleh a
"|" simbol.
Misalnya, baris dalam file jalur akan terlihat seperti:

hsa00061 Biosintesis asam lemak Metabolisme Lipid 31:ACACA|32:ACACB|27349:MCAT|2194:FASN|54995:OXSM|55301:OLAH

Pastikan nama gen dan ID entrez yang digunakan cocok dengan yang digunakan di MAF
mengajukan. ID Entrez tidak wajib (gunakan 0 jika ID Entrez tidak diketahui). Tapi jika
nama gen di MAF tidak cocok dengan nama gen apa pun dalam file ini, ID entrez
digunakan untuk menemukan kecocokan (kecuali jika itu 0).

--gen-covg-dir
Ini biasanya subdirektori gene_covgs yang dibuat saat Anda menjalankan "music bmr calc-
covg". Ini harus berisi file untuk setiap sampel yang melaporkan basis tercakup per-gen
penting.
--bam-daftar
Berikan file yang berisi nama sampel dan lokasi BAM normal/tumor untuk masing-masing. Menggunakan
format tab-delimited [sample_name normal_bam tumor_bam] per baris. Alat ini saja
membutuhkan sample_name, sehingga semua kolom lainnya dapat dilewati. Sample_name harus
sama dengan nama sampel tumor yang digunakan dalam file MAF (kolom ke-16, dengan header
Tumor_Sample_Barcode).
--bmr
Tingkat mutasi latar belakang keseluruhan. Ini dapat dihitung menggunakan "music bmr calc-
bm".
--gen-untuk-mengabaikan
Daftar gen yang dipisahkan koma untuk diabaikan dari file MAF. Ini berguna ketika ada
adalah gen yang bermutasi berulang seperti TP53 yang mungkin menutupi signifikansi lainnya
gen.

PENULIS

Michael Wendl, Ph.D.

KREDIT

Modul ini menggunakan salinan data yang diformat ulang dari Kyoto Encyclopedia of Genes dan
Basis data genom (KEGG):

* KEGG - http://www.genome.jp/kegg/

Gunakan genome-music-path-scanp online menggunakan layanan onworks.net