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PROGRAMMA:

NOME

sopravvivenza della musica del genoma: crea grafici di sopravvivenza e valori P per criteri clinici e mutazionali
fenotipi.

VERSIONE

Questo documento descrive la versione 0.04 della sopravvivenza della musica del genoma (2016-01-01 alle 23:10:18)

SINOSSI

sopravvivenza della musica del genoma --bam-list=? --dir-output=? [--maf-file=?] [--skip-silent]
[--tipo-dati-genetici=?] [--file-dati-clinici-numerici=?]
[--categorial-file-dati-clinici=?] [--glm-file-dati-clinici=?]
[--phenotypes-to-include=?] [--legend-placement=?] [--skip-non-coding]

... sopravvivenza della musica \
--bam-list /percorso/myBamList.tsv \
--maf-file /percorso/mioMAF.tsv \
--file-dati-numerici-clinici /path/myNumericData.tsv \
--file-dati-clinici-categorici /percorso/myClassData.tsv \
--dir-output /percorso/directory_output

... sopravvivenza della musica \
--bam-list /percorso/myBamList.tsv \
--maf-file /percorso/mioMAF.tsv \
--glm-file-dati-clinici /percorso/myGLMClinicalData.tsv \
--dir-output /percorso/directory_output

... sopravvivenza della musica \
--bam-list /percorso/myBamList.tsv \
--maf-file /percorso/mioMAF.tsv \
--genetic-data-type 'gene' \
--glm-file-dati-clinici /percorso/myGlmClinicalData.tsv \
--phenotypes-to-include 'Razza,Sesso,TP53' \
--dir-output /percorso/directory_output

OBBLIGATORIO ARGOMENTI

bam-lista Testo
Elenco dei nomi dei campioni da includere nell'analisi. (Vedi la descrizione)

dir-output Testo
Directory in cui verranno scritti i file di output

OPTIONAL ARGOMENTI

file maf Testo
Elenco delle mutazioni in formato MAF

salta-silenzioso Booleano
Salta mutazioni silenziose dal file MAF fornito

Valore predefinito 'true' se non specificato

noskip-silenzioso Booleano
Rendi "falso" il silenzio-salto

tipo-dati-genetici Testo
Correlare i dati clinici ai dati di livello "gene" o "variante"

Valore predefinito 'gene' se non specificato

file-dati-numerici-clinici Testo
Tabella dei campioni (y) vs. categoria di dati clinici numerici (x)

file-dati-clinici-categoriali Testo
Tabella dei campioni (y) vs. categoria di dati clinici categorici (x)

glm-file-dati-clinici Testo
Tratti clinici, profili mutazionali, altri dati clinici misti (vedi DESCRIZIONE).

fenotipi da includere Testo
Includere solo questi geni e/o fenotipi nell'analisi. (DELIMITATO DA VIRGOLA)

posizionamento della legenda Testo
Scegli uno tra "in basso a sinistra", "in alto a sinistra", "in alto a destra" o "in basso a destra".

Valore predefinito 'in basso a sinistra' se non specificato

salta non codifica Booleano
Salta le mutazioni non codificanti dal file MAF fornito

Valore predefinito 'true' se non specificato

noskip-non codifica Booleano
Rendi 'falso' il non codificare

DESCRIZIONE

Questo comando esegue l'analisi di sopravvivenza e traccia le curve di sopravvivenza per i dati mutazionali, come
nonché eventuali tratti clinici di interesse specificati tramite l'input --phenotypes-to-include
parametro. Le analisi effettuate includono lo stimatore di Kaplan-Meier seguito dallo stimatore di Cox
Modello dei rischi proporzionali. I risultati per ciascun gene/tratto clinico analizzato includono la sopravvivenza
curve, un rapporto di rischio (con intervalli di confidenza) e valori P e FDR che descrivono il
significato della differenza tra sopravvissuti e non sopravvissuti.

In tutti i file di dati clinici viene effettuata la ricerca del "vital_status" richiesto (senza distinzione tra maiuscole e minuscole)
e le colonne "days_to_last_followup" abbinate ai fenotipi tramite ID campione per
analisi di sopravvivenza. La prima colonna di tutti i file di dati clinici DEVE contenere il campione
ID, come in altri strumenti MuSiC. Per impostazione predefinita, l'analisi viene eseguita su ogni gene presente
nel MAF. Facoltativamente, l'analisi può essere limitata solo a geni specifici elencandoli
(delimitato da virgole) dopo il parametro di input --phenotypes-to-include. L'analisi di sopravvivenza può
essere eseguita anche su altre colonne nel file di dati clinici aggiungendo le intestazioni di colonna
all'elenco di voci specificate dopo il parametro di input --phenotypes-to-include.

Di seguito sono riportate alcune linee guida generali per la creazione di file di input di dati clinici:

· Le intestazioni sono obbligatorie.

· La prima colonna di ciascun file di dati clinici deve contenere gli ID dei campioni che corrispondono a quelli
sia nell'elenco --bam-list che nell'elenco delle varianti MAF (nel MAF, questo è il
colonna Tumor_Sample_Barcode, in particolare).

· In almeno uno degli input dei file di dati clinici, colonne con intestazioni "vital_status"
e "days_to_last_followup" (senza distinzione tra maiuscole e minuscole) deve esistere. "vital_status" deve essere
delineato da 1 e 0, dove 0 denota "vivente" e 1 denota "deceduto".

Tieni presente che tutti i file di input devono essere separati da tabulazioni.

ARGOMENTI

--bam-lista
Fornire un file contenente i nomi dei campioni e le posizioni BAM normali/tumore per ciascuno. Utilizzo
il formato delimitato da tabulazioni [sample_name normal_bam tumor_bam] per riga. Solo questo strumento
necessita di sample_name, quindi tutte le altre colonne possono essere saltate. Il nome_campione deve essere il
uguale ai nomi dei campioni di tumore utilizzati nel file MAF (16a colonna, con l'intestazione
Tumore_campione_codice a barre).

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