gmt-music-cosmic-omimp - Online nel cloud

PROGRAMMA:

NOME

gmt music cosmic-omim - Confronta i cambiamenti di aminoacidi delle mutazioni fornite con COSMIC e
Banche dati OMIM.

VERSIONE

Questo documento descrive la musica gmt cosmic-omim (2016-01-01 alle 23:10:19)

SINOSSI

gmt musica cosmic-omim --maf-file=? --file-output=? --reference-build=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir=?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--mostra-hit-noti]

... musica cosmic-omim \
--maf-file dir_input/mioMAF.tsv \
--file-output output_dir/myMAF_output.tsv \
--non dettagliato

... musica cosmic-omim \
--maf-file dir_input/mioMAF.tsv \
--file-output output_dir/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir/ \
--dir-cosmic dir_cosmic/ \
--non dettagliato

OBBLIGATORIO ARGOMENTI

file maf sentiero
elenco di mutazioni annotate in formato MAF (o qualsiasi file con intestazioni MAF+annotazione)

file di uscita sentiero
Il file di output contiene il file di input con due colonne aggiunte alla fine,
corrispondenti rispettivamente ai confronti delle mutazioni cosmiche e omim

costruzione di riferimento Testo
Metti "Build36" o "Build37"

Valore predefinito 'Build37' se non specificato

OPTIONAL ARGOMENTI

oimaa-dir sentiero
cartella del database delle mutazioni degli amminoacidi omim

cosmico-dir sentiero
cartella del database delle mutazioni degli aminoacidi cosmici

verboso Booleano
Usalo per visualizzare l'output di lavoro più grande

Valore predefinito 'false' (--noverbose) se non specificato

norvegesi Booleano
Rendi "falso" verboso

wu-annotation-header Booleano
Usalo se l'input MAF contiene intestazioni del formato di annotazione WUSTL

Valore predefinito 'false' (--nowu-annotation-headers) se non specificato

nowu-annotation-header Booleano
Rendi "false" le intestazioni delle annotazioni wu

aa-gamma Numero intero
Imposta quanto è vicina una corrispondenza "vicina" durante la ricerca di un amminoacido vicino ai risultati

Valore predefinito '2' se non specificato

gamma-nuc Numero intero
Imposta quanto è vicina una corrispondenza "vicina" durante la ricerca della posizione del nucleotide vicino ai risultati

Valore predefinito '5' se non specificato

show-noti-hit Booleano
Quando una scoperta è nuova, mostra AA noto in quel gene

Valore predefinito 'true' se non specificato

successi-noshow Booleano
Rendi "false" le hit famose

DESCRIZIONE

Questo strumento esamina i cambiamenti degli amminoacidi per il dato insieme di mutazioni e confronta il
coordinate genomiche e l'amminoacido interessato alle coordinate e agli amminoacidi
di tutte le mutazioni cancro-specifiche elencate nei database Cosmic e OMIM. Il database
i file sono appositamente preparati per questo compito e forniti con la suite MuSiC. Lo strumento
riporta vari tipi di corrispondenze, comprese le corrispondenze all'interno di "vicinanza", dove "vicino
prossimità" è attualmente definita come una distanza lineare del DNA di 5 basi o 2 amminoacidi.
(Questo tipo di corrispondenza aiuta a tenere conto della possibilità di sottili differenze in
posizioni segnalate per varianti dovute a differenze nelle definizioni di trascrizione o altro
cose di questa natura.) Qualsiasi sito senza una corrispondenza in un particolare database viene segnalato come
"romanzo" rispetto a quel database.

L'output di questo script restituisce ogni riga il file MAF di input originale con due colonne
aggiunta alla fine di ciascuno, una colonna per ciascuno dei database. È incluso anche un
STDOUT stampa di un riepilogo di quanto riscontrato nella MAF di input. Nessuna delle due uscite può essere
soppresso nella versione attuale. L'opzione --verbose viene utilizzata per visualizzare le note di lavoro
che sono utili per vari scopi nel debug di potenziali problemi MAF. L'Omim e
Le directory cosmiche devono puntare all'output del downloader, nominato in modo appropriato, come
non riconoscono il database OMIM nel formato di download raw.

Questo strumento confronta solo le coordinate della build 36 o della build 37 specificate in Cosmic a
le coordinate nel tuo file maf. Questo è un punto debole del database Cosmic (non tutti
le voci di posizione sono attualmente disponibili per entrambe le build) che è fuori dal nostro controllo.

Oltre alle intestazioni MAF della versione standard 2.3, devono essere aggiunte 3 colonne.
Queste intestazioni di colonna nel MAF devono avere questi nomi nell'intestazione affinché lo strumento
per trovarli:
transcript_name - il nome della trascrizione, come NM_000028 amino_acid_change - l'amino
cambio acido, come p.R290H
c_position - la posizione del nucleotide è cambiata, come c.869

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