gmt-music-cosmic-omimp - מקוון בענן

תָכְנִית:

שֵׁם

gmt music cosmic-omim - השווה את השינויים בחומצות האמינו של המוטציות שסופקו ל-COSMIC ו
מסדי נתונים של OMIM.

גִרְסָה

מסמך זה מתאר gmt music cosmic-omim (2016-01-01 בשעה 23:10:19)

תַקצִיר

gmt music cosmic-omim --maf-file=? --output-file=? --reference-build=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir=?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--הצג להיטים ידועים]

... מוזיקה קוסמית-עולים \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-file output_dir/myMAF_output.tsv \
--ללא מילים

... מוזיקה קוסמית-עולים \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-file output_dir/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir/ \
--cosmic-dir cosmic_dir/ \
--ללא מילים

נדרש טיעונים

קובץ maf נתיב
רשימה של מוטציות מוערות בפורמט MAF (או כל קובץ עם כותרות MAF+הערות)

קובץ פלט נתיב
קובץ הפלט מכיל את קובץ הקלט עם שתי עמודות המצורפות לקצה,
התואמת להשוואות מוטציות קוסמיות ואומים, בהתאמה

בניית התייחסות טקסט
שים "Build36" או "Build37"

ערך ברירת המחדל 'Build37' אם לא צוין

אופציונאלי טיעונים

omimaa-dir נתיב
תיקיית מסד הנתונים של מוטציות חומצות אמינו של omim

cosmic-dir נתיב
תיקיית מסד הנתונים של מוטציות חומצות אמינו קוסמיות

מִלוּלִי בוליאני
השתמש בזה כדי להציג את פלט העבודה הגדול יותר

ערך ברירת המחדל 'false' (--noverbose) אם לא צוין

ללא מילים בוליאני
הפוך מילולי 'שקר'

wu-annotation-headers בוליאני
השתמש בזה אם MAF הקלט מכיל כותרות של פורמט הערות WUSTL

ערך ברירת המחדל 'false' (--nowu-annotation-headers) אם לא צוין

nowu-annotation-headers בוליאני
הפוך את כותרות wu-annotation-'false'

aa-טווח מספר שלם
הגדר כמה קרובה התאמה 'קרוב' בעת חיפוש חומצת אמינו ליד פגעים

ערך ברירת המחדל '2' אם לא צוין

טווח גרעיני מספר שלם
קבע כמה קרובה התאמה 'קרוב' בעת חיפוש מיקום נוקלאוטיד ליד פגעים

ערך ברירת המחדל '5' אם לא צוין

להראות ידועים בוליאני
כאשר ממצא חדש, הראה AA ידוע בגן זה

ערך ברירת המחדל 'true' אם לא צוין

להיטים ידועים ללא הופעה בוליאני
הפוך את הלהיטים הידועים ל"שקריים"

תיאור

כלי זה בוחן את השינויים בחומצות האמינו עבור קבוצת המוטציות הנתונה ומשווה את
קואורדינטות גנומיות כמו גם חומצת האמינו המושפעת לקואורדינטות וחומצות האמינו
של כל המוטציות הספציפיות לסרטן המפורטות במאגרי המידע Cosmic ו-OMIM. בסיס הנתונים
קבצים מוכנים במיוחד למשימה זו ומסופקים עם חבילת MuSiC. הכלי
מדווח על סוגים שונים של התאמות, כולל התאמות בתוך "קרוב", כאשר "קרוב
קרבה" מוגדרת כיום כמרחק DNA ליניארי של 5 בסיסים או 2 חומצות אמינו.
(סוג זה של התאמה עוזר להסביר את האפשרות של הבדלים עדינים ב
מיקומים מדווחים עבור גרסאות עקב הבדלים בהגדרות תמליל או אחרות
דברים מסוג זה.) כל אתר ללא התאמה במסד נתונים מסוים מדווח כ
"רומן" ביחס למסד הנתונים הזה.

הפלט של סקריפט זה מחזיר לכל שורה את קובץ ה-MAF המקורי עם שתי עמודות
צורפה לסוף כל עמודה אחת לכל אחד ממאגרי המידע. כלול גם א
תדפיס STDOUT של סיכום של מה שנמצא ב-MAF הקלט. אף פלט לא יכול להיות
מודחק בגרסה הנוכחית. האפשרות --verbose משמשת להצגת הערות עבודה
שימושיים למטרות שונות באיתור בעיות MAF פוטנציאליות. האומים ו
ספריות קוסמיות חייבות להצביע על הפלט של ההורדה, בשם המתאים, כמו
הם לא מזהים את מסד הנתונים של OMIM בפורמט ההורדה הגולמית.

כלי זה משווה רק קואורדינטות build 36 או build 37 שצוינו ב-Cosmic ל
הקואורדינטות בקובץ maf שלך. זוהי חולשה של מסד הנתונים הקוסמי (לא כולם
ערכות עמדה זמינות כעת עבור שני ה-builds) שאינה בשליטתנו.

בנוסף לכותרות ה-MAF בגרסה הסטנדרטית 2.3, צריך להוסיף 3 עמודות.
כותרות העמודות הללו ב-MAF חייבות לכלול את השמות הללו בכותרת כדי לקבל את הכלי
כדי למצוא אותם:
transcript_name - שם התמליל, כגון NM_000028 amino_acid_change - האמינו
שינוי חומצה, כגון p.R290H
c_position - מיקום הנוקלאוטיד השתנה, כגון c.869

השתמש ב-gmt-music-cosmic-omimp באינטרנט באמצעות שירותי onworks.net