이것은 Ubuntu Online, Fedora Online, Windows 온라인 에뮬레이터 또는 MAC OS 온라인 에뮬레이터와 같은 여러 무료 온라인 워크스테이션 중 하나를 사용하여 OnWorks 무료 호스팅 공급자에서 실행할 수 있는 gmt-music-cosmic-omimp 명령입니다.
프로그램:
이름
gmt music cosmic-omim - 제공된 돌연변이의 아미노산 변화를 COSMIC과 비교하고
OMIM 데이터베이스.
버전
이 문서는 gmt music cosmic-omim (2016-01-01 at 23:10:19)에 대해 설명합니다.
개요
gmt music cosmic-omim --maf-file=? --출력 파일=? --참조 빌드=? [--오미마디르=?]
[--cosmic-dir=?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--알려진 적중 표시]
... 음악 우주 오밈 \
--maf 파일 input_dir/myMAF.tsv \
--출력 파일 output_dir/myMAF_output.tsv \
--장황하지 않음
... 음악 우주 오밈 \
--maf 파일 input_dir/myMAF.tsv \
--출력 파일 output_dir/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir oim_dir/ \
--cosmic-dir cosmic_dir/ \
--장황하지 않음
필요한 인수
maf 파일 경로
MAF 형식(또는 MAF+주석 헤더가 있는 모든 파일)의 주석이 달린 돌연변이 목록
결과물 파일 경로
출력 파일에는 끝에 추가된 두 개의 열이 있는 입력 파일이 포함되어 있습니다.
각각 우주 및 oim 돌연변이 비교에 해당
참조 빌드 본문
"Build36" 또는 "Build37"을 입력합니다.
지정되지 않은 경우 기본값 'Build37'
선택 사항 인수
오마-디르 경로
omim 아미노산 돌연변이 데이터베이스 폴더
우주 디렉토리 경로
우주 아미노산 돌연변이 데이터베이스 폴더
말 수가 많은 부울
이것을 사용하여 더 큰 작업 출력을 표시합니다.
지정되지 않은 경우 기본값 'false'(--noverbose)
장황한 부울
장황한 '거짓'으로 만들기
wu 주석 헤더 부울
입력 MAF에 WUSTL 주석 형식 헤더가 포함된 경우 사용하십시오.
지정되지 않은 경우 기본값 'false'(--nowu-annotation-headers)
nowu 주석 헤더 부울
wu-annotation-headers를 '거짓'으로 설정
범위 정수
히트 근처의 아미노산을 검색할 때 'near' 일치가 얼마나 가까운지 설정
지정되지 않은 경우 기본값 '2'
핵 범위 정수
히트 근처의 뉴클레오티드 위치를 검색할 때 'near' 일치가 얼마나 가까운지 설정
지정되지 않은 경우 기본값 '5'
유명한 히트작 부울
발견이 참신한 경우 해당 유전자에서 알려진 AA 표시
지정되지 않은 경우 기본값 'true'
노쇼 알려진 히트작 부울
인기 있는 히트작을 '거짓'으로 설정
기술
이 도구는 주어진 돌연변이 세트에 대한 아미노산 변화를 살펴보고
게놈 좌표뿐만 아니라 좌표 및 아미노산에 영향을 받는 아미노산
Cosmic 및 OMIM 데이터베이스에 나열된 모든 암 관련 돌연변이의 데이터베이스
파일은 이 작업을 위해 특별히 준비되었으며 MuSiC 제품군과 함께 제공됩니다. 도구
"가까운 근접" 내의 일치를 포함하여 다양한 유형의 일치를 보고합니다.
근접"은 현재 5개의 염기 또는 2개의 아미노산의 선형 DNA 거리로 정의됩니다.
(이러한 유형의 일치는
성적표 정의 또는 기타의 차이로 인해 변형에 대해 보고된 위치
이러한 성격의 것들.) 특정 데이터베이스에서 일치하지 않는 모든 사이트는 다음과 같이 보고됩니다.
해당 데이터베이스와 관련하여 "소설"입니다.
이 스크립트의 출력은 두 개의 열이 있는 원래 입력 MAF 파일의 각 행을 반환합니다.
각 데이터베이스에 대해 하나의 열이 각각의 끝에 추가됩니다. 또한 포함
입력 MAF에서 발견된 요약의 STDOUT 인쇄물입니다. 둘 다 출력이 될 수 없습니다.
현재 버전에서는 억제됩니다. --verbose 옵션은 작업 노트를 표시하는 데 사용됩니다.
잠재적인 MAF 문제를 디버깅하는 다양한 목적에 유용합니다. 오밈과
Cosmic 디렉토리는 다음과 같이 적절하게 명명된 다운로더의 출력을 가리켜야 합니다.
원시 다운로드 형식의 OMIM 데이터베이스를 인식하지 못합니다.
이 도구는 Cosmic에 지정된 빌드 36 또는 빌드 37 좌표만 비교합니다.
maf 파일의 좌표. 이것은 Cosmic 데이터베이스의 약점입니다(모든
위치 항목은 현재 두 빌드 모두에서 사용할 수 있음) 제어할 수 없습니다.
표준 버전 2.3 MAF 헤더 외에도 3개의 열이 추가되어야 합니다.
MAF의 이러한 열 헤더는 도구를 위해 헤더에 이러한 이름이 있어야 합니다.
그들을 찾기 위해:
transcript_name - NM_000028과 같은 성적표 이름 amino_acid_change - 아미노
p.R290H와 같은 산 변화
c_position - c.869와 같이 변경된 뉴클레오티드 위치
onworks.net 서비스를 사용하여 온라인에서 gmt-music-cosmic-omimp 사용
