gmt-music-cosmic-omimp - ອອນລາຍໃນຄລາວ

ໂຄງການ:

NAME

gmt music cosmic-omim - ປຽບທຽບການປ່ຽນແປງອາຊິດ amino ຂອງການກາຍພັນທີ່ສະຫນອງໃຫ້ແກ່ COSMIC ແລະ
ຖານຂໍ້ມູນ OMIM.

ເວີຊັ່ນ

ເອກະສານນີ້ອະທິບາຍເຖິງ gmt music cosmic-omim (2016-01-01 ເວລາ 23:10:19)

ສະຫຼຸບສັງລວມ

gmt ດົນຕີ cosmic-omim --maf-file=? --output-file=? --reference-build=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir=?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--show-known- hits]

... ດົນຕີ cosmic-omim \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-file output_dir/myMAF_output.tsv \
--no-verbose

... ດົນຕີ cosmic-omim \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-file output_dir/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir/ \
--cosmic-dir cosmic_dir/ \
--no-verbose

ຕ້ອງການ ການໂຕ້ຖຽງ

maf-file ເສັ້ນທາງ
ບັນຊີລາຍຊື່ຂອງການກາຍພັນທີ່ບັນທຶກໄວ້ໃນຮູບແບບ MAF (ຫຼືໄຟລ໌ໃດໆທີ່ມີສ່ວນຫົວ MAF + ຄໍາບັນຍາຍ)

output-file ເສັ້ນທາງ
ໄຟລ​໌​ຜົນ​ໄດ້​ຮັບ​ປະ​ກອບ​ດ້ວຍ​ໄຟລ​໌​ປ້ອນ​ຂໍ້​ມູນ​ທີ່​ມີ​ສອງ​ຖັນ​ຕໍ່​ທ້າຍ​,
ທີ່ສອດຄ້ອງກັນກັບການປຽບທຽບການກາຍພັນຂອງ cosmic ແລະ omim, ຕາມລໍາດັບ

ການ​ສ້າງ​ກະ​ສານ​ອ້າງ​ອີງ​ ຂໍ້ຄວາມ
ເອົາ "Build36" ຫຼື "Build37"

ຄ່າເລີ່ມຕົ້ນ 'Build37' ຖ້າບໍ່ໄດ້ລະບຸ

ທາງເລືອກ ການໂຕ້ຖຽງ

omimaa-dir ເສັ້ນທາງ
ໂຟເດີຖານຂໍ້ມູນການກາຍພັນຂອງອາຊິດ amino omim

cosmic-dir ເສັ້ນທາງ
ໂຟນເດີຖານຂໍ້ມູນການກາຍພັນຂອງອາຊິດ amino cosmic

ຄຳເວົ້າ ບົວບານ
ໃຊ້ອັນນີ້ເພື່ອສະແດງຜົນຮັບທີ່ໃຫຍ່ກວ່າ

ຄ່າເລີ່ມຕົ້ນ 'false' (--noverbose) ຖ້າບໍ່ໄດ້ລະບຸ

ບໍ່ມີສຽງ ບົວບານ
ເຮັດ​ຄຳ​ເວົ້າ 'ບໍ່​ຈິງ'

wu-annotation-headers ບົວບານ
ໃຊ້ອັນນີ້ຖ້າການປ້ອນຂໍ້ມູນ MAF ມີສ່ວນຫົວຮູບແບບຂອງ WUSTL

ຄ່າເລີ່ມຕົ້ນ 'false' (--nowu-annotation-headers) ຖ້າບໍ່ໄດ້ລະບຸ

nowu-annotation-headers ບົວບານ
ເຮັດໃຫ້ wu-annotation-headers 'false'

aa-range Integer
ຕັ້ງຄ່າການຈັບຄູ່ 'ໃກ້' ເມື່ອຊອກຫາອາຊິດ amino ໃກ້ກັບ hits

ຄ່າເລີ່ມຕົ້ນ '2' ຖ້າບໍ່ໄດ້ລະບຸ

nuc-range Integer
ກຳນົດການຈັບຄູ່ 'ໃກ້' ເວລາຊອກຫາຕຳແໜ່ງ nucleotide ໃກ້ກັບ hits

ຄ່າເລີ່ມຕົ້ນ '5' ຖ້າບໍ່ໄດ້ລະບຸ

ການສະແດງທີ່ຮູ້ຈັກ ບົວບານ
ເມື່ອການຄົ້ນພົບເປັນນິຍາຍ, ສະແດງ AA ທີ່ຮູ້ຈັກໃນ gene ນັ້ນ

ຄ່າເລີ່ມຕົ້ນ 'true' ຖ້າບໍ່ໄດ້ລະບຸ

noshow-known- hits ບົວບານ
ເຮັດໃຫ້ການສະແດງທີ່ຮູ້ຈັກ- hits 'false'

ລາຍລະອຽດ

ເຄື່ອງ​ມື​ນີ້​ເບິ່ງ​ການ​ປ່ຽນ​ແປງ​ອາ​ຊິດ amino ສໍາ​ລັບ​ການ​ກໍາ​ນົດ​ໄວ້​ຂອງ​ການ​ກາຍ​ພັນ​ແລະ​ການ​ປຽບ​ທຽບ​
ພິກັດ genomic ເຊັ່ນດຽວກັນກັບອາຊິດ amino ທີ່ຖືກກະທົບກັບຈຸດປະສານງານແລະອາຊິດ amino
ຂອງການກາຍພັນສະເພາະຂອງມະເຮັງທັງໝົດທີ່ລະບຸໄວ້ໃນຖານຂໍ້ມູນ Cosmic ແລະ OMIM. ຖານຂໍ້ມູນ
ໄຟລ໌ໄດ້ຖືກກະກຽມເປັນພິເສດສໍາລັບວຽກງານນີ້ແລະສະຫນອງໃຫ້ກັບຊຸດ MuSiC. ເຄື່ອງມື
ລາຍງານການແຂ່ງຂັນປະເພດຕ່າງໆ, ລວມທັງການແຂ່ງຂັນພາຍໃນ "ໃກ້", ບ່ອນທີ່ "ໃກ້
ຄວາມໃກ້ຊິດ" ໃນປັດຈຸບັນແມ່ນຖືກກໍານົດເປັນໄລຍະ DNA ເສັ້ນຂອງ 5 ຖານຫຼື 2 ອາຊິດ amino.
(ປະເພດຂອງການຈັບຄູ່ນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ບັນຊີສໍາລັບຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງຄວາມແຕກຕ່າງ subtle ໃນ
ລາຍງານຕຳແໜ່ງສຳລັບຕົວແປເນື່ອງຈາກຄວາມແຕກຕ່າງໃນຄຳນິຍາມການຖອດຂໍ້ຄວາມ ຫຼືອື່ນໆ
ສິ່ງຂອງລັກສະນະນີ້.) ເວັບໄຊທີ່ບໍ່ມີການຈັບຄູ່ໃນຖານຂໍ້ມູນສະເພາະໃດນຶ່ງແມ່ນລາຍງານເປັນ
"ນະວະນິຍາຍ" ກ່ຽວກັບຖານຂໍ້ມູນນັ້ນ.

ຜົນໄດ້ຮັບຂອງສະຄຣິບນີ້ສົ່ງຄືນແຕ່ລະແຖວຂອງໄຟລ໌ MAF ຕົ້ນສະບັບທີ່ມີສອງຖັນ
ຕື່ມໃສ່ໃນຕອນທ້າຍຂອງແຕ່ລະ, ຖັນຫນຶ່ງສໍາລັບແຕ່ລະຖານຂໍ້ມູນ. ລວມໄປເຖິງແມ່ນ ກ
STDOUT ພິມບົດສະຫຼຸບຂອງສິ່ງທີ່ພົບເຫັນຢູ່ໃນວັດສະດຸປ້ອນ MAF. ຜົນຜະລິດທັງສອງບໍ່ສາມາດເປັນ
ສະກັດກັ້ນໃນສະບັບປະຈຸບັນ. ທາງເລືອກ --verbose ຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອສະແດງບັນທຶກການເຮັດວຽກ
ທີ່ເປັນປະໂຫຍດສໍາລັບຈຸດປະສົງຕ່າງໆໃນການແກ້ໄຂບັນຫາ MAF ທີ່ເປັນໄປໄດ້. Omim ແລະ
ໄດເລກະທໍລີ Cosmic ຕ້ອງຊີ້ໃຫ້ເຫັນເຖິງຜົນຜະລິດຂອງຕົວດາວໂຫລດ, ຊື່ທີ່ເຫມາະສົມ, ເປັນ
ພວກເຂົາບໍ່ຮັບຮູ້ຖານຂໍ້ມູນ OMIM ໃນຮູບແບບການດາວໂຫຼດດິບ.

ເຄື່ອງມືນີ້ພຽງແຕ່ປຽບທຽບການກໍ່ສ້າງ 36 ຫຼືການກໍ່ສ້າງ 37 ພິກັດທີ່ຖືກກໍານົດໄວ້ໃນ Cosmic ກັບ
ພິກັດຢູ່ໃນໄຟລ໌ maf ຂອງທ່ານ. ນີ້ແມ່ນຈຸດອ່ອນຂອງຖານຂໍ້ມູນ Cosmic (ບໍ່ແມ່ນທັງຫມົດ
ປະຈຸບັນນີ້ລາຍການຕໍາແໜ່ງທີ່ມີຢູ່ສໍາລັບທັງສອງການກໍ່ສ້າງ) ທີ່ອອກຈາກການຄວບຄຸມຂອງພວກເຮົາ.

ນອກເໜືອໄປຈາກສ່ວນຫົວ MAF ຮຸ່ນມາດຕະຖານ 2.3, ຕ້ອງມີ 3 ຖັນຕໍ່ທ້າຍ.
ສ່ວນຫົວຖັນເຫຼົ່ານີ້ຢູ່ໃນ MAF ຕ້ອງມີຊື່ເຫຼົ່ານີ້ຢູ່ໃນສ່ວນຫົວເພື່ອໃຫ້ເຄື່ອງມື
ເພື່ອ​ຊອກ​ຫາ​ພວກ​ເຂົາ​:
transcript_name - ຊື່ການຖອດຂໍ້ຄວາມເຊັ່ນ NM_000028 amino_acid_change - the amino
ການປ່ຽນແປງອາຊິດ, ເຊັ່ນ: p.R290H
c_position - ຕໍາແຫນ່ງ nucleotide ມີການປ່ຽນແປງ, ເຊັ່ນ c.869

ໃຊ້ gmt-music-cosmic-omimp ອອນໄລນ໌ໂດຍໃຊ້ບໍລິການ onworks.net