genome-music-cosmic-omimp - ക്ലൗഡിൽ ഓൺലൈനിൽ

പട്ടിക:

NAME

ജീനോം മ്യൂസിക് കോസ്മിക്-ഓമിം - വിതരണം ചെയ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അമിനോ ആസിഡ് മാറ്റങ്ങളെ COSMIC-ലേക്ക് താരതമ്യം ചെയ്യുക
കൂടാതെ OMIM ഡാറ്റാബേസുകളും.

പതിപ്പ്

ഈ ഡോക്യുമെന്റ് ജീനോം മ്യൂസിക് കോസ്മിക്-ഓമിമിനെ വിവരിക്കുന്നു (2016-01-01 ന് 23:10:18)

സിനോപ്സിസ്

ജനിതക സംഗീതം cosmic-omim --maf-file=? --output-file=? --reference-build=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir=?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--അറിയപ്പെടുന്ന-ഹിറ്റുകൾ കാണിക്കുക]

... സംഗീതം cosmic-omim \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-file output_dir/myMAF_output.tsv \
--അല്ല-വാക്കുകളില്ല

... സംഗീതം cosmic-omim \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-file output_dir/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir/ \
--cosmic-dir cosmic_dir/ \
--അല്ല-വാക്കുകളില്ല

ആവശ്യമാണ് വാദങ്ങൾ

maf-file പാത
MAF ഫോർമാറ്റിൽ വ്യാഖ്യാനിച്ച മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ലിസ്റ്റ് (അല്ലെങ്കിൽ MAF+ വ്യാഖ്യാന തലക്കെട്ടുകളുള്ള ഏതെങ്കിലും ഫയൽ)

ഔട്ട്പുട്ട്-ഫയൽ പാത
ഔട്ട്‌പുട്ട് ഫയലിൽ രണ്ട് കോളങ്ങൾ അവസാനം ചേർത്തിരിക്കുന്ന ഇൻപുട്ട് ഫയൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു,
യഥാക്രമം കോസ്മിക്, ഒമിം മ്യൂട്ടേഷൻ താരതമ്യങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു

റഫറൻസ്-ബിൽഡ് ടെക്സ്റ്റ്
ഒന്നുകിൽ "Build36" അല്ലെങ്കിൽ "Build37" ഇടുക

വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ സ്ഥിര മൂല്യം 'Build37'

കണ്ണന്റെ വാദങ്ങൾ

ഒമിമ-ദിർ പാത
ഒമിം അമിനോ ആസിഡ് മ്യൂട്ടേഷൻ ഡാറ്റാബേസ് ഫോൾഡർ

കോസ്മിക്-ദിർ പാത
കോസ്മിക് അമിനോ ആസിഡ് മ്യൂട്ടേഷൻ ഡാറ്റാബേസ് ഫോൾഡർ

വെർബോസ് ബൂളിയൻ
വലിയ വർക്കിംഗ് ഔട്ട്പുട്ട് പ്രദർശിപ്പിക്കാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കുക

ഡിഫോൾട്ട് മൂല്യം 'false' (--noverbose) വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ

അതിരുകടന്ന ബൂളിയൻ
വാചാടോപത്തെ 'തെറ്റ്' ആക്കുക

വു-വ്യാഖ്യാനം-തലക്കെട്ടുകൾ ബൂളിയൻ
ഇൻപുട്ട് MAF-ൽ WUSTL വ്യാഖ്യാന ഫോർമാറ്റ് തലക്കെട്ടുകൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ ഇത് ഉപയോഗിക്കുക

ഡിഫോൾട്ട് മൂല്യം 'false' (--nowu-annotation-headers) വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ

nowu-annotation-headers ബൂളിയൻ
വു-വ്യാഖ്യാന-തലക്കെട്ടുകൾ 'തെറ്റ്' ആക്കുക

aa-റേഞ്ച് പൂർണ്ണസംഖ്യ
ഹിറ്റുകൾക്ക് സമീപമുള്ള അമിനോ ആസിഡിനായി തിരയുമ്പോൾ ഒരു 'സമീപം' പൊരുത്തം എത്രത്തോളം അടുത്താണെന്ന് സജ്ജമാക്കുക

വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ സ്ഥിര മൂല്യം '2'

ന്യൂക്-റേഞ്ച് പൂർണ്ണസംഖ്യ
ഹിറ്റുകൾക്ക് സമീപമുള്ള ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പൊസിഷൻ തിരയുമ്പോൾ 'സമീപം' പൊരുത്തം എത്രത്തോളം അടുത്താണെന്ന് സജ്ജീകരിക്കുക

വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ സ്ഥിര മൂല്യം '5'

ഷോ-അറിയപ്പെടുന്ന-ഹിറ്റുകൾ ബൂളിയൻ
ഒരു കണ്ടെത്തൽ നോവലായിരിക്കുമ്പോൾ, ആ ജീനിൽ അറിയപ്പെടുന്ന AA കാണിക്കുക

വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ സ്ഥിര മൂല്യം 'ശരി'

നോഷോ-അറിയപ്പെടുന്ന-ഹിറ്റുകൾ ബൂളിയൻ
ഷോ-അറിയപ്പെടുന്ന-ഹിറ്റുകളെ 'തെറ്റ്' ആക്കുക

വിവരണം

ഈ ഉപകരണം നൽകിയിട്ടുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അമിനോ ആസിഡിന്റെ മാറ്റങ്ങൾ നോക്കുകയും താരതമ്യം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു
ജനിതക കോർഡിനേറ്റുകളും കോർഡിനേറ്റുകളിലേക്കും അമിനോ ആസിഡുകളിലേക്കും ബാധിച്ച അമിനോ ആസിഡും
കോസ്മിക്, OMIM ഡാറ്റാബേസുകളിൽ ലിസ്റ്റുചെയ്തിരിക്കുന്ന എല്ലാ കാൻസർ-നിർദ്ദിഷ്ട മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെയും. ഡാറ്റാബേസ്
ഈ ടാസ്ക്കിനായി ഫയലുകൾ പ്രത്യേകം തയ്യാറാക്കി MuSiC സ്യൂട്ടിനൊപ്പം നൽകിയിരിക്കുന്നു. ഉപകരണം
"സമീപത്ത്" ഉള്ള പൊരുത്തങ്ങൾ ഉൾപ്പെടെ വിവിധ തരത്തിലുള്ള പൊരുത്തങ്ങൾ റിപ്പോർട്ടുചെയ്യുന്നു, "സമീപത്ത്"
സാമീപ്യം" എന്നത് നിലവിൽ 5 ബേസുകളുടെ അല്ലെങ്കിൽ 2 അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ലീനിയർ ഡിഎൻഎ ദൂരമായി നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നു.
(ഇത്തരം പൊരുത്തപ്പെടുത്തൽ സൂക്ഷ്മമായ വ്യത്യാസങ്ങളുടെ സാധ്യത കണക്കാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു
ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റ് നിർവചനങ്ങളിലോ മറ്റുള്ളവയിലോ ഉള്ള വ്യത്യാസങ്ങൾ കാരണം വേരിയന്റുകളുടെ സ്ഥാനങ്ങൾ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തു
ഈ സ്വഭാവത്തിലുള്ള കാര്യങ്ങൾ.) ഒരു പ്രത്യേക ഡാറ്റാബേസുകളിൽ പൊരുത്തമില്ലാത്ത ഏതൊരു സൈറ്റും ഇതായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്നു
ആ ഡാറ്റാബേസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് "നോവൽ".

ഈ സ്‌ക്രിപ്റ്റിന്റെ ഔട്ട്‌പുട്ട് ഓരോ വരിയിലും രണ്ട് കോളങ്ങളുള്ള യഥാർത്ഥ ഇൻപുട്ട് MAF ഫയൽ നൽകുന്നു
ഓരോന്നിന്റെയും അവസാനം ചേർത്തു, ഓരോ ഡാറ്റാബേസിനും ഒരു കോളം. കൂടാതെ എ
MAF ഇൻപുട്ടിൽ കണ്ടെത്തിയതിന്റെ സംഗ്രഹത്തിന്റെ STDOUT പ്രിന്റൗട്ട്. ഔട്ട്‌പുട്ടും ആവില്ല
നിലവിലെ പതിപ്പിൽ അടിച്ചമർത്തപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. പ്രവർത്തന കുറിപ്പുകൾ പ്രദർശിപ്പിക്കുന്നതിന് --verbose ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു
സാധ്യതയുള്ള MAF പ്രശ്നങ്ങൾ ഡീബഗ്ഗ് ചെയ്യുന്നതിൽ വിവിധ ആവശ്യങ്ങൾക്ക് ഉപയോഗപ്രദമാണ്. ഒമിം ഒപ്പം
കോസ്മിക് ഡയറക്‌ടറികൾ ഡൗൺലോഡർ ഔട്ട്‌പുട്ടിലേക്ക് ചൂണ്ടിക്കാണിച്ചിരിക്കണം, ഉചിതമായി നാമകരണം ചെയ്തിരിക്കുന്നത്
റോ ഡൗൺലോഡ് ഫോർമാറ്റിലുള്ള OMIM ഡാറ്റാബേസ് അവർ തിരിച്ചറിയുന്നില്ല.

ഈ ടൂൾ ബിൽഡ് 36 അല്ലെങ്കിൽ ബിൽഡ് 37 കോർഡിനേറ്റുകളെ കോസ്മിക്കിൽ വ്യക്തമാക്കിയിട്ടുള്ളവയെ മാത്രമേ താരതമ്യം ചെയ്യുന്നുള്ളൂ.
നിങ്ങളുടെ മാഫ് ഫയലിലെ കോർഡിനേറ്റുകൾ. ഇത് കോസ്മിക് ഡാറ്റാബേസിന്റെ ബലഹീനതയാണ് (എല്ലാം അല്ല
രണ്ട് ബിൽഡുകൾക്കും നിലവിൽ സ്ഥാന എൻട്രികൾ ലഭ്യമാണ്) അത് ഞങ്ങളുടെ നിയന്ത്രണത്തിന് പുറത്താണ്.

സ്റ്റാൻഡേർഡ് പതിപ്പ് 2.3 MAF ഹെഡറുകൾക്ക് പുറമേ, 3 കോളങ്ങൾ കൂട്ടിച്ചേർക്കേണ്ടതുണ്ട്.
MAF-ലെ ഈ കോളം തലക്കെട്ടുകളിൽ ടൂളിന്റെ ക്രമത്തിൽ ഈ പേരുകൾ തലക്കെട്ടിൽ ഉണ്ടായിരിക്കണം
അവരെ കണ്ടെത്താൻ:
transcript_name - NM_000028 amino_acid_change പോലെയുള്ള ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റ് നാമം - അമിനോ
p.R290H പോലുള്ള ആസിഡ് മാറ്റം
c_position - c.869 പോലെയുള്ള ന്യൂക്ലിയോടൈഡിന്റെ സ്ഥാനം മാറി

onworks.net സേവനങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് genome-music-cosmic-omimp ഓൺലൈനായി ഉപയോഗിക്കുക