maq - ക്ലൗഡിൽ ഓൺലൈനിൽ

പട്ടിക:

NAME

Maq - ഗുണങ്ങളുള്ള മാപ്പിംഗും അസംബ്ലിയും

സിനോപ്സിസ്

maq കമാൻഡ് [ഓപ്ഷനുകൾ] വാദങ്ങൾ

maq.pl കമാൻഡ് [ഓപ്ഷനുകൾ] വാദങ്ങൾ

വിവരണം

അടുത്തത് സൃഷ്ടിച്ച ചെറിയ വായനകളിൽ നിന്ന് മാപ്പിംഗ് അസംബ്ലികൾ നിർമ്മിക്കുന്ന ഒരു സോഫ്റ്റ്വെയറാണ് Maq.
ജനറേഷൻ സീക്വൻസിങ് മെഷീനുകൾ. ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് Illumina-Solexa 1G ജനിതകത്തിന് വേണ്ടി രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിട്ടുള്ളതാണ്
അനലൈസർ, കൂടാതെ AB SOLiD ഡാറ്റ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ഒരു പ്രാഥമിക പ്രവർത്തനവും ഉണ്ട്.

Maq ഉപയോഗിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ഇവ ചെയ്യാനാകും:

· ഫാസ്റ്റ് അലൈൻ ഇല്ലുമിന/SOLiD റഫറൻസ് ജീനോമിലേക്ക് റീഡ് ചെയ്യുന്നു. സ്ഥിരസ്ഥിതി ഓപ്ഷനുകൾക്കൊപ്പം, ഒന്ന്
ദശലക്ഷക്കണക്കിന് ജോഡി വായനകൾ മനുഷ്യ ജീനോമിലേക്ക് 10 സിപിയു മണിക്കൂറുകൾ കൊണ്ട് മാപ്പ് ചെയ്യാൻ കഴിയും
1G മെമ്മറിയേക്കാൾ.

· ഓരോ വ്യക്തിഗത വായനയുടെയും വിന്യാസത്തിന്റെ പിശക് സാധ്യത കൃത്യമായി അളക്കുക.

· ഹോമോസൈഗസ്, ഹെറ്ററോസൈഗസ് പോളിമോർഫിസങ്ങൾ ഉൾപ്പെടെയുള്ള സമവായ ജനിതകരൂപങ്ങളെ വിളിക്കുക
ഓരോ ബേസിനും നൽകിയിരിക്കുന്ന ഒരു ഫ്രെഡ് പ്രോബബിലിസ്റ്റിക് ഗുണമേന്മ.

· ജോടിയാക്കിയ എൻഡ് റീഡുകളുള്ള ഹ്രസ്വ ഇൻഡലുകൾ കണ്ടെത്തുക.

· ജോടിയാക്കിയ എൻഡ് റീഡുകൾ ഉപയോഗിച്ച് വലിയ തോതിലുള്ള ജീനോമിക് ഇല്ലാതാക്കലുകളും ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകളും കൃത്യമായി കണ്ടെത്തുക.

· റീഡ് ഡെപ്ത് പരിശോധിച്ച് സാധ്യതയുള്ള CNV-കൾ കണ്ടെത്തുക.

· സീക്വൻസറുകളിൽ നിന്നുള്ള അസംസ്‌കൃത അടിസ്ഥാന ഗുണങ്ങളുടെ കൃത്യത വിലയിരുത്തുകയും പരിശോധിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുക
വ്യവസ്ഥാപിത പിശകുകൾ.

എന്നിരുന്നാലും, മാക്കിന് കഴിയും ചെയ്യില്ല:

· ചെയ്യുക de നോവോ അസംബ്ലി. (അറിയപ്പെടുന്നവർക്കായി മാപ്പിംഗ് റീഡ് ചെയ്യുന്നതിലൂടെ മാത്രമേ മാക്കിന് സമവായം വിളിക്കാൻ കഴിയൂ
റഫറൻസ്.)

· മാപ്പ് ഷോർട്ട്സ് തങ്ങൾക്കെതിരായി വായിക്കുന്നു. (വായനകൾക്കിടയിൽ പൂർണ്ണമായ ഓവർലാപ്പ് മാത്രമേ Maq-ന് കണ്ടെത്താൻ കഴിയൂ.)

കാപ്പിലറി റീഡുകൾ അല്ലെങ്കിൽ 454 റഫറൻസിലേക്ക് അലൈൻ ചെയ്യുക. (Mak-ന് കൂടുതൽ ദൈർഘ്യമുള്ള വായനകൾ വിന്യസിക്കാൻ കഴിയില്ല
63ബിപി.)

MAQ കമാൻഡുകൾ

കീ കമാൻഡുകൾ

fasta2bfa maq fasta2bfa in.ref.fasta out.ref.bfa

ഫാസ്റ്റ ഫോർമാറ്റിലുള്ള സീക്വൻസുകളെ Maq-ന്റെ BFA (ബൈനറി ഫാസ്റ്റ) ഫോർമാറ്റിലേക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്യുക.

fastq2bfq maq fastq2bfq [-n വായിക്കുന്നു] in.read.fastq ഔട്ട്.റീഡ്.bfq⎪ഔട്ട്.പ്രിഫിക്സ്

FASTQ ഫോർമാറ്റിലുള്ള വായനകൾ Maq-ന്റെ BFQ (ബൈനറി FASTQ) ഫോർമാറ്റിലേക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്യുക.

ഓപ്ഷനുകൾ:

-n INT ഓരോ ഫയലിനും വായിച്ചവരുടെ എണ്ണം [വ്യക്തമാക്കിയിട്ടില്ല]

ഭൂപടം maq ഭൂപടം [-n nmis] [-a മാക്സിനുകൾ] [-c] [-1 len1] [-2 len2] [-d adap3] [-m മാറ്റുക]
[-u മാപ്പ് ചെയ്യാത്തത്] [-ഇ maxerr] [-M c⎪g] [-N] [-H എല്ലാ ഹിറ്റുകൾ] [-C മാക്സിറ്റുകൾ] out.aln.map
in.ref.bfa in.read1.bfq [in.read2.bfq] 2> out.map.log

മാപ്പ് റഫറൻസ് സീക്വൻസുകളിലേക്ക് വായിക്കുന്നു.

ഓപ്ഷനുകൾ:

-n INT എല്ലായ്‌പ്പോഴും കണ്ടെത്താനാകുന്ന പരമാവധി പൊരുത്തക്കേടുകളുടെ എണ്ണം [2]

-a INT ശരിയായ വായന ജോഡിക്ക് പരമാവധി പുറം ദൂരം [250]

-A INT രണ്ട് RF അടച്ച റീഡ് (അപ്രാപ്‌തമാക്കുന്നതിന് 0) [0] പരമാവധി പുറം ദൂരം

-c വർണ്ണ സ്ഥലത്ത് മാപ്പ് വായിക്കുന്നു (SOLiD-ന് മാത്രം)

-1 INT ആദ്യ വായനയ്‌ക്ക് വായന ദൈർഘ്യം, സ്വയമേവ [0] 0

-2 INT രണ്ടാമത്തെ റീഡിന് റീഡ് ലെങ്ത്, ഓട്ടോയ്ക്ക് 0 [0]

-m ഫ്ലോട്ട് റഫറൻസ് സീക്വൻസുകളും റീഡുകളും തമ്മിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷൻ നിരക്ക് [0.001]

-d FILE 3'-അഡാപ്റ്റർ സീക്വൻസിൻറെ ഒരൊറ്റ വരി അടങ്ങുന്ന ഒരു ഫയൽ വ്യക്തമാക്കുക
[ശൂന്യം]

-u FILE മാപ്പ് ചെയ്യാത്ത റീഡുകളും ഇതിലും കൂടുതൽ അടങ്ങിയിട്ടുള്ള റീഡുകളും ഉപേക്ഷിക്കുക nmis പൊരുത്തപ്പെടുന്നില്ല
ഒരു പ്രത്യേക ഫയൽ [null]

-e INT പൊരുത്തപ്പെടാത്ത അടിസ്ഥാന ഗുണങ്ങളുടെ ആകെത്തുകയുടെ പരിധി [70]

-H FILE ഒന്നിലധികം/എല്ലാ 01-പൊരുത്തമില്ലാത്ത ഹിറ്റുകളും ഡംപ് ചെയ്യുക FILE [ശൂന്യം]

-C INT ഔട്ട്പുട്ടിനുള്ള പരമാവധി എണ്ണം ഹിറ്റുകൾ. 512 നേക്കാൾ വലുതാണെങ്കിൽ അൺലിമിറ്റഡ്. [250]

-M c⎪g methylation alignment mode. ഫോർവേഡ് സ്ട്രോണ്ടിലെ എല്ലാ C (അല്ലെങ്കിൽ G) ആയിരിക്കും
ടി (അല്ലെങ്കിൽ എ) ലേക്ക് മാറ്റി. ഈ ഓപ്ഷൻ പരീക്ഷണത്തിന് മാത്രമുള്ളതാണ്.

-N ഔട്ട്‌പുട്ട് ഫയലിൽ പൊരുത്തക്കേട് സ്ഥാനം സംഭരിക്കുക out.aln.map. ഇത് എപ്പോൾ
ഓപ്ഷൻ ഉപയോഗത്തിലാണ്, അനുവദനീയമായ പരമാവധി വായന ദൈർഘ്യം 55bp ആണ്.

ശ്രദ്ധിക്കുക:

* ജോടിയാക്കിയ എൻഡ് റീഡുകൾ രണ്ട് ഫയലുകളായി തയ്യാറാക്കണം, ഓരോ അറ്റത്തിനും ഒന്ന്
വായനകൾ ഒരേ ക്രമത്തിൽ അടുക്കിയിരിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ആദ്യം വായിച്ച k-th എന്നാണ്
രണ്ടാമത്തെ ഫയലിലെ k-th റീഡുമായി ഫയൽ യോജിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. അനുബന്ധ വായന
പേരുകൾ `/1' അല്ലെങ്കിൽ `/2' വരെ സമാനമായിരിക്കണം. ഉദാഹരണത്തിന്, അത്തരം എ
ഒരു ജോടി വായന നാമങ്ങൾ അനുവദനീയമാണ്: `EAS1_1_5_100_200/1' ഒപ്പം
`EAS1_1_5_100_200/2'. ടൈലിംഗ് `/[12]' സാധാരണയായി ജനറേറ്റ് ചെയ്യുന്നത്
രണ്ട് അറ്റങ്ങൾ ഒരു ജോഡിയായി വേർതിരിച്ചറിയാൻ GAPipeline.

* ഔട്ട്പുട്ട് ഒരു കംപ്രസ് ചെയ്ത ബൈനറി ഫയലാണ്. ഇത് അന്തർലീനതയാൽ ബാധിക്കുന്നു.

* ഈ കമാൻഡ് പ്രവർത്തിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗം ഏകദേശം 1 മുതൽ 3 ദശലക്ഷം വരെ റീഡുകൾ നൽകുക എന്നതാണ്
ഇൻപുട്ട്. കൂടുതൽ വായനകൾ കൂടുതൽ മെമ്മറി ഉപയോഗിക്കുന്നു.

* ഓപ്ഷൻ -n വിന്യാസത്തിന്റെ സംവേദനക്ഷമത നിയന്ത്രിക്കുന്നു. സ്ഥിരസ്ഥിതിയായി, ഒരു ഹിറ്റ്
2 വരെ പൊരുത്തക്കേടുകൾ എപ്പോഴും കണ്ടെത്താനാകും. ഉയർന്നത് -n കൂടുതൽ ഹിറ്റുകളും കണ്ടെത്തുന്നു
മാപ്പിംഗ് ഗുണങ്ങളുടെ കൃത്യത മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ചെലവിലാണ് ചെയ്യുന്നത്
വേഗതയുടെ.

* ഉയർന്ന ഗുണമേന്മയുള്ള നിരവധി പൊരുത്തക്കേടുകളുള്ള വിന്യാസങ്ങൾ തെറ്റാണെന്ന് തള്ളിക്കളയണം
വിന്യാസങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സാധ്യമായ മലിനീകരണങ്ങൾ. ഈ സ്വഭാവം ഓപ്‌ഷനിലൂടെ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു
-e. ദി -e ത്രെഷോൾഡ് കണക്കാക്കുന്നത് അടിസ്ഥാന ഗുണങ്ങൾ കാരണം മാത്രമാണ്
വിന്യാസത്തിന്റെ ഒരു നിശ്ചിത ഘട്ടത്തിൽ 10 കൊണ്ട് ഹരിച്ചിരിക്കുന്നു. ദി -Q ഓപ്ഷൻ
അസീസ് കമാൻഡ് കൃത്യമായി ത്രെഷോൾഡ് സജ്ജമാക്കുക.

* ഒരു ജോടി വായനകൾ ശരിയായി ജോടിയാക്കിയാൽ മാത്രം എന്ന് പറയപ്പെടുന്നു
ഓറിയന്റേഷൻ ആണ് FR ജോഡിയുടെ പുറം ദൂരം അതിലും വലുതല്ല
മാക്സിനുകൾ. ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ ഇൻസേർട്ട് വലുപ്പത്തിന് പരിധിയില്ല. ഈ ക്രമീകരണം
Maq-ൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന ജോടിയാക്കിയ എൻഡ് അലൈൻമെന്റ് അൽഗോരിതം നിർണ്ണയിക്കുന്നു. എ ആവശ്യമാണ്
മിനിമം ഇൻസേർട്ട് സൈസ് ഉയർന്ന ചില തെറ്റായ വിന്യാസങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കും
അമിതമായി കണക്കാക്കിയ മാപ്പിംഗ് ഗുണങ്ങൾ.

* നിലവിൽ, Illumina/Solexa ലോംഗ്-ഇൻസേർട്ട് ലൈബ്രറിയിൽ നിന്നുള്ള റീഡ് ജോഡികൾക്ക് RF റീഡ് ഉണ്ട്
ഓറിയന്റേഷൻ. പരമാവധി തിരുകൽ വലുപ്പം ഓപ്ഷൻ അനുസരിച്ച് സജ്ജീകരിച്ചിരിക്കുന്നു -A. എന്നിരുന്നാലും, നീണ്ട-
ഇൻസേർട്ട് ലൈബ്രറിയും ഷോർട്ട്-ഇൻസേർട്ട് റീഡിൻറെ ഒരു ചെറിയ അംശവുമായി കൂടിച്ചേർന്നതാണ്
ജോഡി. -a എന്നിവയും കൃത്യമായി സെറ്റ് ചെയ്യണം.

* ചിലപ്പോൾ 5'-അവസാനം അല്ലെങ്കിൽ മുഴുവൻ 3'-അഡാപ്റ്റർ സീക്വൻസും ക്രമീകരിച്ചേക്കാം.
നൽകുന്നു -d അഡാപ്റ്റർ മലിനീകരണം ഇല്ലാതാക്കാൻ Maq റെൻഡർ ചെയ്യുന്നു.

* ഇൻപുട്ടായി 2 ദശലക്ഷം വായനകൾ നൽകി, maq സാധാരണയായി 800MB മെമ്മറി എടുക്കും.

ഭൂപട ലയനം maq ഭൂപട ലയനം out.aln.map in.aln1.map in.aln2.map [...]

റീഡ് അലൈൻമെന്റുകളുടെ ഒരു ബാച്ച് ഒരുമിച്ച് ലയിപ്പിക്കുക.

ശ്രദ്ധിക്കുക:

* സിദ്ധാന്തത്തിൽ, ഈ കമാൻഡിന് പരിധിയില്ലാത്ത അലൈൻമെന്റുകൾ ലയിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, പോലെ
mapmerge എല്ലാ ഇൻപുട്ടുകളും ഒരേ സമയം വായിക്കും, അത് അടിച്ചേക്കാം
OS സജ്ജമാക്കിയ പരമാവധി തുറക്കുന്ന ഫയലുകളുടെ പരിധി. നിലവിൽ, ഇത്
endusers മുഖേന സ്വയം പരിഹരിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

* കമാൻഡ് ഭൂപട ലയനം വ്യത്യസ്‌ത വായനയ്‌ക്കൊപ്പം അലൈൻമെന്റ് ഫയലുകൾ ലയിപ്പിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കാം
നീളം. തുടർന്നുള്ള എല്ലാ വിശകലനങ്ങളും ഒരു നിശ്ചിത ദൈർഘ്യം കണക്കാക്കുന്നില്ല.

rmdup maq rmdup out.rmdup.map in.ori.map

സമാനമായ ബാഹ്യ കോർഡിനേറ്റുകളുള്ള ജോഡികൾ നീക്കം ചെയ്യുക. തത്വത്തിൽ, ജോഡികൾ
സമാനമായ ബാഹ്യ കോർഡിനേറ്റുകൾ അപൂർവ്വമായി സംഭവിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, കാരണം
സാമ്പിൾ തയ്യാറാക്കലിലെ ആംപ്ലിഫിക്കേഷൻ, ഇത് വഴിയേക്കാൾ വളരെ പതിവായി സംഭവിക്കുന്നു
അവസരം. ഡ്യൂപ്ലിക്കേറ്റുകൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നത് മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുമെന്ന് പ്രായോഗിക വിശകലനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു
എസ്എൻപി കോളിംഗിന്റെ മൊത്തത്തിലുള്ള കൃത്യത.

അസീസ് maq അസീസ് [-sp] [-m പരമാവധി] [-Q maxerr] [-r ഹെട്രേറ്റ്] [-t കോഫ്] [-q മിനിക്യു] [-N
nHap] out.cns in.ref.bfa in.aln.map 2> out.cns.log

റീഡ് മാപ്പിംഗിൽ നിന്ന് കൺസെൻസസ് സീക്വൻസുകളെ വിളിക്കുക.

ഓപ്ഷനുകൾ:

-t ഫ്ലോട്ട് പിശക് ആശ്രിത ഗുണകം [0.93]

-r ഫ്ലോട്ട് എല്ലാ സൈറ്റുകളിലും ഹെറ്ററോസൈഗോട്ടുകളുടെ അംശം [0.001]

-s അന്തിമ മാപ്പിംഗ് ഗുണമേന്മയായി സിംഗിൾ എൻഡ് മാപ്പിംഗ് ഗുണനിലവാരം എടുക്കുക;
അല്ലെങ്കിൽ ജോടിയാക്കിയ എൻഡ് മാപ്പിംഗ് നിലവാരം ഉപയോഗിക്കും

-p ശരിയായ ജോഡികളായി മാപ്പ് ചെയ്യാത്ത ജോടിയാക്കിയ എൻഡ് റീഡുകൾ നിരസിക്കുക

-m INT ഒരു റീഡ് ഉപയോഗിക്കുന്നതിന് അനുവദനീയമായ പൊരുത്തക്കേടുകളുടെ പരമാവധി എണ്ണം
സമവായ കോളിംഗ് [7]

-Q INT പൊരുത്തപ്പെടാത്ത ബേസുകളുടെ ഗുണനിലവാര മൂല്യങ്ങളുടെ അനുവദനീയമായ പരമാവധി തുക [60]

-q INT ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ മാപ്പിംഗ് ഗുണമേന്മ, ഒരു വായനയ്ക്ക് സമവായത്തിൽ ഉപയോഗിക്കാൻ അനുവദിച്ചിരിക്കുന്നു
വിളിക്കുന്നു [0]

-N INT പൂളിലെ ഹാപ്ലോടൈപ്പുകളുടെ എണ്ണം (>=2) [2]

ശ്രദ്ധിക്കുക:

* ഓപ്ഷൻ -Q പൊരുത്തപ്പെടാത്ത അടിസ്ഥാന ഗുണങ്ങളുടെ പരമാവധി തുകയിൽ ഒരു പരിധി നിശ്ചയിക്കുന്നു.
ഉയർന്ന നിലവാരമുള്ള നിരവധി പൊരുത്തക്കേടുകൾ അടങ്ങിയ വായനകൾ ഉപേക്ഷിക്കണം.

* ഓപ്ഷൻ -N ഒരു കുളത്തിലെ ഹാപ്ലോടൈപ്പുകളുടെ എണ്ണം സജ്ജമാക്കുന്നു. ഇത് രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്
ഒന്നിലധികം സ്‌ട്രെയിനുകൾ/വ്യക്തികളെ ഒരുമിച്ച് കൂട്ടിച്ചേർത്ത് സാമ്പിളുകളുടെ അനുരൂപീകരണം. വേണ്ടി
diploid genome resequencing, ഈ ഓപ്ഷൻ 2 ന് തുല്യമാണ്.

glfgen maq glfgen [-sp] [-m പരമാവധി] [-Q maxerr] [-r ഹെട്രേറ്റ്] [-t കോഫ്] [-q മിനിക്യു] [-N
nHap] out.cns in.ref.bfa in.aln.map 2> out.cns.log

എല്ലാ ജനിതകരൂപങ്ങൾക്കുമുള്ള ലോഗ്-സാധ്യത കണക്കാക്കുകയും ഫലങ്ങൾ GLF ഫോർമാറ്റിൽ സംഭരിക്കുകയും ചെയ്യുക
(ജീനോടൈപ്പിംഗ് സാധ്യത ഫോർമാറ്റ്). വിശദമായി MAQ വെബ്സൈറ്റ് പരിശോധിക്കുക
ഫയൽ ഫോർമാറ്റിന്റെയും അനുബന്ധ യൂട്ടിലിറ്റികളുടെയും വിവരണങ്ങൾ.

indelpe maq indelpe in.ref.bfa in.aln.map > out.indelpe

ജോടിയാക്കിയ എൻഡ് റീഡുകളിൽ നിന്ന് സ്ഥിരതയുള്ള ഇൻഡലുകളെ വിളിക്കുക. ഔട്ട്പുട്ട് TAB ഉപയോഗിച്ച് വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു
ക്രോമസോം, ആരംഭ സ്ഥാനം, ഇൻഡലിന്റെ തരം, നമ്പർ എന്നിവ അടങ്ങുന്ന ഓരോ വരിയും
ഇൻഡലിൽ ഉടനീളമുള്ള വായനകൾ, ഇൻഡലിന്റെ വലിപ്പം, ചേർത്ത/ഇല്ലാതാക്കിയ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ
(വൻകുടൽ കൊണ്ട് വേർതിരിച്ചത്), റിവേഴ്സ് സ്ട്രോണ്ടിലെ ഇൻഡലുകളുടെ എണ്ണം, ഇൻഡലുകളുടെ എണ്ണം
ഫോർവേഡ് സ്ട്രാൻഡിൽ, ഇൻഡലിന് 5' സീക്വൻസ് മുന്നിലാണ്, 3' സീക്വൻസ് പിന്തുടരുന്നു
ഇൻഡെൽ, ഇൻഡലുകളില്ലാതെ വിന്യസിച്ചിരിക്കുന്ന റീഡുകളുടെ എണ്ണവും മൂന്ന് അധിക കോളങ്ങളും
ഫിൽട്ടറുകൾക്കായി.

മൂന്നാം നിരയിൽ, ഇൻഡലിന്റെ തരം, ഒരു നക്ഷത്രം ഇൻഡൽ സ്ഥിരീകരിച്ചതായി സൂചിപ്പിക്കുന്നു
രണ്ട് സ്‌ട്രാൻഡുകളിൽ നിന്നുമുള്ള വായനയിലൂടെ, ഒരു പ്ലസ് എന്നാൽ ഇൻഡെൽ കുറഞ്ഞത് രണ്ട് റീഡുകളെങ്കിലും അടിക്കപ്പെടുന്നു എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്
എന്നാൽ അതേ സ്ട്രാൻഡിൽ നിന്ന്, ഒരു മൈനസ് കാണിക്കുന്നത് ഇൻഡൽ ഒരു റീഡിൽ മാത്രമേ കാണുന്നുള്ളൂ,
ഒരു ഡോട്ട് അർത്ഥമാക്കുന്നത് ഇൻഡെൽ മറ്റൊരു ഇൻഡലിനോട് വളരെ അടുത്താണെന്നും അത് ഫിൽട്ടർ ചെയ്തതാണെന്നും അർത്ഥമാക്കുന്നു.

ഇവയുടെ എണ്ണം ശരിയാക്കാൻ ഉപയോക്താക്കൾ `maq.pl indelpe' വഴി പ്രവർത്തിപ്പിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു
ഇൻഡലുകളില്ലാതെ മാപ്പ് ചെയ്ത വായനകൾ. കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾക്ക്, `maq.pl indelpe' കാണുക
വിഭാഗം.

ഇൻഡെൽസോവ maq ഇൻഡെൽസോവ in.ref.bfa in.aln.map > out.indelsoa

സാധ്യതയുള്ള ഹോമോസൈഗസ് ഇൻഡലുകളെ വിളിക്കുക, അസാധാരണമായവ കണ്ടെത്തി ബ്രേക്ക് പോയിന്റുകൾ
ഇൻഡലുകൾക്കും ബ്രേക്ക് പോയിന്റുകൾക്കും ചുറ്റുമുള്ള വിന്യാസ പാറ്റേൺ. ഔട്ട്പുട്ടും TAB ആണ്
ക്രോമസോം, ഏകദേശ കോർഡിനേറ്റ് എന്നിവ അടങ്ങുന്ന ഓരോ വരിയിലും വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു
അസാധാരണമായ പ്രദേശത്തിന്റെ ദൈർഘ്യം, സ്ഥാനത്തിലുടനീളം മാപ്പ് ചെയ്‌ത വായനകളുടെ എണ്ണം,
സ്ഥാനത്തിന്റെ ഇടതുവശത്തുള്ള വായനകളുടെ എണ്ണവും ഓൺ റീഡുകളുടെ എണ്ണവും
വലതുവശം. അവസാന നിര അവഗണിക്കാം.

ഔട്ട്പുട്ടിൽ പല തെറ്റായ പോസിറ്റീവുകളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന ഫിൽട്ടർ ഇതായിരിക്കാം:

awk '$5+$6-$4 >= 3 && $4 <= 1' in.indelsoa

ഈ കമാൻഡ് ഒരു കൃത്യമായ ഇൻഡെൽ ഡിറ്റക്ടറാകാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നില്ല എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കുക
സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ കോളിംഗിലെ ചില തെറ്റായ പോസിറ്റീവുകൾ ഒഴിവാക്കാൻ പ്രധാനമായും സഹായിക്കുന്നു. ഇൻ
കൂടാതെ, ആഴത്തിലുള്ള ആഴം നൽകിയാൽ മാത്രമേ ഇത് നന്നായി പ്രവർത്തിക്കൂ (ഉദാഹരണത്തിന് ~ 40X); അല്ലാത്തപക്ഷം ദി
തെറ്റായ നെഗറ്റീവ് നിരക്ക് വളരെ ഉയർന്നതായിരിക്കും.

ഫോർമാറ്റ് പരിവർത്തനം ചെയ്യുന്നു

sol2sanger maq sol2sanger in.sol.fastq out.sanger.fastq

Solexa FASTQ സ്റ്റാൻഡേർഡ്/Sanger FASTQ ഫോർമാറ്റിലേക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്യുക.

bfq2fastq maq bfq2fastq in.read.bfq ഔട്ട്.വായിക്കുക.ഫാസ്റ്റ്ക്

Maq-ന്റെ BFQ ഫോർമാറ്റ് സാധാരണ FASTQ ഫോർമാറ്റിലേക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്യുക.

മാപാസ്2മാക് maq മാപാസ്2മാക് in.mapass2.map out.maq.map

കാലഹരണപ്പെട്ട mapass2-ന്റെ മാപ്പ് ഫോർമാറ്റ് Maq-ന്റെ മാപ്പ് ഫോർമാറ്റിലേക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്യുക. പഴയ ഫോർമാറ്റ് ചെയ്യുന്നു
വായിച്ച പേരുകൾ അടങ്ങിയിട്ടില്ല.

വിവരം എക്സ്ട്രാക്റ്റിംഗ്

മാപ്പ് വ്യൂ maq മാപ്പ് വ്യൂ [-ബിഎൻ] in.aln.map > out.aln.txt

പ്ലെയിൻ ടെക്സ്റ്റിൽ റീഡ് അലൈൻമെന്റ് പ്രദർശിപ്പിക്കുക. സ്മിത്തിന് മുമ്പായി വിന്യസിച്ച വായനകൾക്ക്-
വാട്ടർമാൻ വിന്യാസം, ഓരോ വരിയിലും വായനയുടെ പേര്, ക്രോമസോം, സ്ഥാനം,
സ്ട്രാൻഡ്, ഒരു ജോഡിയുടെ പുറം കോർണിയേറ്റുകളിൽ നിന്ന് വലിപ്പം ചേർക്കുക, ജോടിയാക്കിയ പതാക, മാപ്പിംഗ്
ഗുണനിലവാരം, സിംഗിൾ-എൻഡ് മാപ്പിംഗ് നിലവാരം, ഇതര മാപ്പിംഗ് നിലവാരം, എണ്ണം
മികച്ച ഹിറ്റിന്റെ പൊരുത്തക്കേടുകൾ, മികച്ചതിന്റെ പൊരുത്തമില്ലാത്ത അടിത്തറകളുടെ ഗുണങ്ങളുടെ ആകെത്തുക
ഹിറ്റ്, ആദ്യ 0ബിപിയുടെ 24-പൊരുത്തക്കേടുകളുടെ എണ്ണം, 1-പൊരുത്തക്കേട് ഹിറ്റുകളുടെ എണ്ണം
റഫറൻസ്, വായനയുടെ ദൈർഘ്യം, റീഡ് സീക്വൻസ്, അതിന്റെ ആദ്യ 24 ബിപി
ഗുണമേന്മയുള്ള. ഇതര മാപ്പിംഗ് ഗുണനിലവാരം എല്ലായ്പ്പോഴും മാപ്പിംഗ് ഗുണനിലവാരത്തിന് തുല്യമാണ്
വായനകൾ ജോടിയാക്കിയിട്ടില്ല. റീഡുകൾ ജോടിയാക്കുകയാണെങ്കിൽ, അത് ചെറിയ മാപ്പിംഗിന് തുല്യമാണ്
രണ്ട് അറ്റങ്ങളുടെയും ഗുണനിലവാരം. ഈ ബദൽ മാപ്പിംഗ് ഗുണനിലവാരം യഥാർത്ഥത്തിൽ ഇതാണ്
അസാധാരണമായ ജോഡിയുടെ ഗുണനിലവാരം മാപ്പിംഗ്.

ജോടിയാക്കിയ പതാകയുടെ അഞ്ചാമത്തെ നിര ഒരു ബിറ്റ്വൈസ് ഫ്ലാഗ് ആണ്. അതിന്റെ താഴത്തെ 4 ബിറ്റുകൾ നൽകുന്നു
ഓറിയന്റേഷൻ: 1 എന്നത് FF, 2 FR, 4 RF, 8 RR, ഇവിടെ FR എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്
ചെറിയ കോർഡിനേറ്റ് ഉള്ള വായന ഫോർവേഡ് സ്‌ട്രാൻഡിലാണെന്നും അതിന്റെ ഇണയാണെന്നും
റിവേഴ്സ് സ്ട്രോണ്ടിൽ. ശരിയായ ജോഡിക്ക് FR മാത്രമേ അനുവദിക്കൂ. ഉയർന്ന ബിറ്റുകൾ
ഈ പതാകയുടെ കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ നൽകുക. ജോഡി ജോടിയാക്കിയ അറ്റത്ത് കണ്ടുമുട്ടിയാൽ
ആവശ്യകത, 16 സജ്ജമാക്കും. രണ്ട് വായനകളും വ്യത്യസ്തമായി മാപ്പ് ചെയ്താൽ
ക്രോമസോമുകൾ, 32 സജ്ജമാക്കും. രണ്ട് റീഡുകളിൽ ഒന്ന് മാപ്പ് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ,
64 ആയി നിശ്ചയിക്കും. ശരിയായ ജോഡിയുടെ പതാക എപ്പോഴും 18 ന് തുല്യമാണ്.

സ്മിത്ത്-വാട്ടർമാൻ അലൈൻമെന്റ് ഉപയോഗിച്ച് വിന്യസിച്ച വായനകൾക്ക്, ഫ്ലാഗ് ആണ്
എപ്പോഴും 130. ഒരു വരിയിൽ റീഡ് നെയിം, ക്രോമസോം, പൊസിഷൻ, സ്ട്രാൻഡ്, ഇൻസേർട്ട് എന്നിവ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു
വലിപ്പം, പതാക (എല്ലായ്പ്പോഴും 130), റീഡിലെ ഇൻഡലിന്റെ സ്ഥാനം (ഇൻഡൽ ഇല്ലെങ്കിൽ 0),
ഇൻഡലുകളുടെ നീളം (ഇൻസേർഷനുകൾക്ക് പോസിറ്റീവ്, ഇല്ലാതാക്കലുകൾക്ക് നെഗറ്റീവ്),
അതിന്റെ ഇണയുടെ മാപ്പിംഗ് ഗുണനിലവാരം, മികച്ച ഹിറ്റിന്റെ പൊരുത്തക്കേടുകളുടെ എണ്ണം, തുക
മികച്ച ഹിറ്റിന്റെ പൊരുത്തമില്ലാത്ത അടിത്തറയുടെ ഗുണങ്ങൾ, രണ്ട് പൂജ്യങ്ങൾ, വായനയുടെ ദൈർഘ്യം,
വായന ക്രമവും അതിന്റെ ഗുണനിലവാരവും. 130-ഫ്ലാഗുകളുള്ള ഒരു വായനയുടെ ഇണയ്ക്ക് എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു ലഭിക്കും
പതാക 18.

ഫ്ലാഗ് 192 സൂചിപ്പിക്കുന്നത് റീഡ് മാപ്പ് ചെയ്തിട്ടില്ലെന്നും എന്നാൽ അതിന്റെ ഇണയെ മാപ്പ് ചെയ്തിട്ടുണ്ടെന്നും. അത്തരക്കാർക്ക്
ഒരു വായന ജോടി, ഒരു വായനയ്ക്ക് ഫ്ലാഗ് 64 ഉണ്ട്, മറ്റൊന്നിൽ 192 ഉണ്ട്.

ഓപ്ഷനുകൾ:

-b വായനാ ക്രമവും ഗുണനിലവാരവും പ്രദർശിപ്പിക്കരുത്

-N പൊരുത്തക്കേടുകൾ സംഭവിക്കുന്ന സ്ഥാനങ്ങൾ പ്രദർശിപ്പിക്കുക. ഈ പതാക മാത്രമേ പ്രവർത്തിക്കൂ
`maq map -N' സൃഷ്ടിച്ച ഒരു .map ഫയൽ ഉപയോഗിച്ച്.

മാപ്പ് ചെക്ക് maq മാപ്പ് ചെക്ക് [-s] [-m പരമാവധി] [-q മിനിക്യു] in.ref.bfa in.aln.map > out.mapcheck

ഗുണനിലവാര പരിശോധന വായിക്കുക. മാപ്പ് ചെക്ക് ആദ്യം അതിന്റെ ഘടനയും ആഴവും റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുന്നു
റഫറൻസ്. അതിനുശേഷം ഒരു രൂപമുണ്ട്. ആദ്യ നിര സൂചിപ്പിക്കുന്നു
ഒരു വായനയിൽ സ്ഥാനം. ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് കാണിക്കുന്ന നാല് നിരകൾ താഴെ
കോമ്പോസിഷൻ, റഫറൻസിനും റീഡിനും ഇടയിലുള്ള സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ നിരക്കുകൾ നൽകും.
ഈ നിരക്കുകളും ഇനിപ്പറയുന്ന കോളങ്ങളിലെ നമ്പറുകളും 999 ആയി സ്കെയിൽ ചെയ്‌തു
വൃത്താകൃതിയിലുള്ള പൂർണ്ണസംഖ്യ. നിരകളുടെ അടുത്ത ഗ്രൂപ്പ് വിതരണത്തെ കാണിക്കുന്നു
ഗുണമേന്മയുള്ള ഇടവേളയിൽ വായനയ്‌ക്കൊപ്പം അടിസ്ഥാന ഗുണങ്ങൾ 10. ഗുണനിലവാരത്തിലെ അപചയം
സാധാരണയായി നിരീക്ഷിക്കാൻ കഴിയും, അതായത് വായനയുടെ അവസാനത്തെ അടിസ്ഥാനങ്ങൾ കുറവാണ്
കൃത്യമായ. അവസാനത്തെ നിരകളുടെ കൂട്ടം പകരംവയ്ക്കലുകളുടെ അംശം അവതരിപ്പിക്കുന്നു
നിലവാരമുള്ള ഇടവേളയിൽ അടിസ്ഥാനങ്ങൾ വായിക്കുക. ഇത് അടിസ്ഥാന ഗുണനിലവാരത്തിന്റെ കൃത്യത അളക്കുന്നു
എസ്റ്റിമേഷൻ. 1-ൽ 3 കാണാൻ ഞങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടോ? കോളം, 10-ൽ 2? കോളം
കൂടാതെ 100-ൽ 1? കോളം.

ഓപ്ഷനുകൾ:

-s അന്തിമ മാപ്പിംഗ് ഗുണമേന്മയായി സിംഗിൾ എൻഡ് മാപ്പിംഗ് ഗുണനിലവാരം എടുക്കുക

-m INT ഒരു വായനയ്ക്കായി അനുവദനീയമായ തെറ്റിദ്ധാരണകളുടെ പരമാവധി എണ്ണം കണക്കാക്കുന്നു [4]

-q INT ഒരു വായനയ്ക്ക് അനുവദനീയമായ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ മാപ്പിംഗ് നിലവാരം [30]

പൈലപ്പ് maq പൈലപ്പ് [-spvP] [-m പരമാവധി] [-Q maxerr] [-q മിനിക്യു] [-l സൈറ്റ്ഫയൽ] in.ref.bfa
in.aln.map > out.pileup

ഒരു `പൈലപ്പ്' ടെക്സ്റ്റ് ഫോർമാറ്റിൽ വിന്യാസം പ്രദർശിപ്പിക്കുക. ഓരോ വരിയും ഉൾക്കൊള്ളുന്നു
ക്രോമസോം, സ്ഥാനം, റഫറൻസ് ബേസ്, ഡെപ്ത്, ആ കവർ റീഡുകളുടെ അടിസ്ഥാനങ്ങൾ
ഈ സ്ഥാനം. എങ്കിൽ -v കമാൻഡ് ലൈൻ, അടിസ്ഥാന ഗുണങ്ങൾ, മാപ്പിംഗ് എന്നിവയിൽ ചേർത്തിരിക്കുന്നു
ഗുണങ്ങൾ ആറാമത്തെയും ഏഴാമത്തെയും നിരകളിൽ ക്രമത്തിൽ അവതരിപ്പിക്കും.

അഞ്ചാമത്തെ കോളം എപ്പോഴും `@' എന്നതിൽ തുടങ്ങും. ഈ കോളത്തിൽ, അടിസ്ഥാനങ്ങൾ സമാനമായി വായിക്കുക
റഫറൻസിലേക്ക് കോമ `,' അല്ലെങ്കിൽ ഡോട്ട് `.' എന്നിവയിൽ കാണിക്കുന്നു, കൂടാതെ അടിസ്ഥാനങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമായി വായിക്കുക
അക്ഷരങ്ങളിലെ പരാമർശത്തിൽ നിന്ന്. ഒരു കോമ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു വലിയ കേസ് അടിസ്ഥാനം എന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു
ഒരു ഡോട്ട് അല്ലെങ്കിൽ ചെറിയ അക്ഷരം ഓണായിരിക്കുമ്പോൾ, ഫോർവേഡ് സ്‌ട്രാൻഡിൽ വിന്യസിച്ചിരിക്കുന്ന ഒരു റീഡിൽ നിന്നാണ് വരുന്നത്
റിവേഴ്സ് സ്ട്രോൻഡ്.

ഈ കമാൻഡ് അവരുടെ സ്വന്തം SNP കോളർ വികസിപ്പിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന ഉപയോക്താക്കൾക്കുള്ളതാണ്.

ഓപ്ഷനുകൾ:

-s അന്തിമ മാപ്പിംഗ് ഗുണമേന്മയായി സിംഗിൾ എൻഡ് മാപ്പിംഗ് ഗുണനിലവാരം എടുക്കുക

-p ശരിയായ ജോഡികളായി മാപ്പ് ചെയ്യാത്ത ജോടിയാക്കിയ എൻഡ് റീഡുകൾ ഉപേക്ഷിക്കുക

-v അടിസ്ഥാന ഗുണങ്ങളും മാപ്പിംഗും ഉൾപ്പെടെയുള്ള വാചാലമായ വിവരങ്ങൾ ഔട്ട്‌പുട്ട് ചെയ്യുക
ഗുണങ്ങൾ

-m INT ഒരു വായനയ്ക്കായി അനുവദനീയമായ പൊരുത്തക്കേടുകളുടെ പരമാവധി എണ്ണം [7]

-Q INT പൊരുത്തക്കേടുകളുടെ ഗുണനിലവാര മൂല്യങ്ങളുടെ അനുവദനീയമായ പരമാവധി എണ്ണം [60]

-q INT ഒരു റീഡ് ഉപയോഗിക്കുന്നതിന് അനുവദനീയമായ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ മാപ്പിംഗ് നിലവാരം [0]

-l FILE പൈലപ്പ് പ്രിന്റ് ഔട്ട് ചെയ്യുന്ന സൈറ്റുകൾ അടങ്ങുന്ന ഫയൽ. ഇതിൽ
ഫയൽ ആദ്യ കോളം റഫറൻസിന്റെ പേരുകളും രണ്ടാമത്തേത് നൽകുന്നു
കോർഡിനേറ്റുകൾ. അധിക നിരകൾ അവഗണിക്കപ്പെടും. [ശൂന്യം]

-P റീഡിലെ അടിസ്ഥാന സ്ഥാനവും ഔട്ട്പുട്ട് ചെയ്യുക

cns2fq maq cns2fq [-Q minMapQ] [-n minNeiQ] [-d മൈൻഡ് ഡെപ്ത്] [-D maxDepth] in.cns >
out.cns.fastq

FASTQ ഫോർമാറ്റിൽ സമവായ സീക്വൻസുകൾ എക്‌സ്‌ട്രാക്‌റ്റ് ചെയ്യുക. അനുക്രമ വരികളിൽ, അടിസ്ഥാനങ്ങൾ
ചെറിയക്ഷരത്തിൽ അവ അടിസ്ഥാനപരമായി ആവർത്തിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ മതിയായ കവറേജ് ഇല്ല; അടിസ്ഥാനങ്ങൾ
എസ്എൻപികളെ വിശ്വസനീയമായി വിളിക്കാൻ കഴിയുന്ന പ്രദേശങ്ങളെ വലിയക്ഷരത്തിൽ സൂചിപ്പിക്കുക. ൽ
ഗുണമേന്മയുള്ള വരികൾ, ഒരു പ്രതീകത്തിന്റെ ASCII മൈനസ് 33 എന്നത് PHRED ഗുണനിലവാരം നൽകുന്നു.

ഓപ്ഷനുകൾ:

-Q INT ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ മാപ്പിംഗ് നിലവാരം [40]

-d INT കുറഞ്ഞ വായനാ ആഴം [3]

-n INT ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ അയൽ ഗുണനിലവാരം [20]

-D INT പരമാവധി വായന dpeth. പരിധിയില്ലാത്തതിന് >=255. [255]

cns2snp maq cns2snp in.cns > ഔട്ട്.എസ്എൻപി

എസ്എൻപി സൈറ്റുകൾ എക്സ്ട്രാക്റ്റ് ചെയ്യുക. ഓരോ വരിയിലും ക്രോമസോം, സ്ഥാനം, റഫറൻസ് ബേസ് എന്നിവ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു
സമവായ അടിത്തറ, ഫ്രെഡ് പോലെയുള്ള സമവായ നിലവാരം, വായനയുടെ ആഴം, ശരാശരി എണ്ണം
ഈ സ്ഥാനം ഉൾക്കൊള്ളുന്ന വായനകളുടെ ഹിറ്റുകൾ, റീഡുകളുടെ ഉയർന്ന മാപ്പിംഗ് നിലവാരം
സ്ഥാനം ഉൾക്കൊള്ളുന്നു, 3bp ഫ്ലാങ്കിംഗിലെ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ സമവായ നിലവാരം
സൈറ്റിന്റെ ഓരോ വശത്തുമുള്ള പ്രദേശങ്ങൾ (ആകെ 6bp), രണ്ടാമത്തെ മികച്ച കോൾ, ലോഗ്
മികച്ച രണ്ടാമത്തെ കോളിന്റെയും മൂന്നാമത്തെ മികച്ച കോളിന്റെയും സാധ്യതാ അനുപാതം
വിളി.

ഒരു എസ്എൻപിയുടെ വിശ്വാസ്യത നിങ്ങൾ വിലയിരുത്തുമ്പോൾ അഞ്ചാമത്തെ നിരയാണ് പ്രധാന മാനദണ്ഡം.
എന്നിരുന്നാലും, ഈ ഗുണമേന്മ കണക്കാക്കുന്നത് സൈറ്റ് ഇൻഡിപെൻഡൻസി കണക്കാക്കി മാത്രമാണ്, നിങ്ങൾ
കൂടുതൽ കൃത്യമായ SNP കോളുകൾ ലഭിക്കുന്നതിന് മറ്റ് കോളങ്ങളും പരിഗണിക്കണം. സ്ക്രിപ്റ്റ്
കമാൻഡ് `maq.pl എസ്എൻപി ഫിൽറ്റർ' ഇതിനായി രൂപകൽപ്പന ചെയ്‌തിരിക്കുന്നു (ചുവടെ കാണുക).

7-ാമത്തെ കോളം, സൈറ്റ് ആവർത്തന മേഖലയിലാണോ എന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു. അല്ലെങ്കിൽ
ഉയർന്ന മാപ്പിംഗ് നിലവാരം, ഫ്ലാങ്കിംഗ് എന്നിവ ഉപയോഗിച്ച് സൈറ്റ് കവർ ചെയ്യുന്ന വായന മാപ്പ് ചെയ്യാം
പ്രദേശം ആവർത്തിച്ചുള്ളതോ നല്ല വായനയുടെ അഭാവത്തിലോ ആയിരിക്കാം. അത്തരം സൈറ്റിലെ ഒരു എസ്.എൻ.പി
സാധാരണയായി വിശ്വസനീയമല്ല.

8-ആം കോളം ഏകദേശം ഫ്ലാങ്കിംഗ് റീജിയന്റെ കോപ്പി നമ്പർ നൽകുന്നു
റഫറൻസ് ജീനോം. മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ സംഖ്യ 1.00-നെ സമീപിക്കുന്നു, അതായത്
പ്രദേശം സവിശേഷമാണ്. ചിലപ്പോൾ നിങ്ങൾ നോൺ-സീറോ റീഡ് ഡെപ്ത് കണ്ടേക്കാം എന്നാൽ 0.00 at
ഏഴാമത്തെ നിര. സ്ഥാനം ഉൾക്കൊള്ളുന്ന എല്ലാ റീഡുകളും ഇവിടെ ഉണ്ടെന്ന് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നു
കുറഞ്ഞത് രണ്ട് പൊരുത്തക്കേടുകൾ. Maq 0-ഉം 1-ഉം പൊരുത്തമില്ലാത്ത ഹിറ്റുകളുടെ എണ്ണം മാത്രം കണക്കാക്കുന്നു
റഫറൻസ്. സങ്കീർണ്ണമായ സാങ്കേതിക പ്രശ്‌നമാണ് ഇതിന് കാരണം.

9-ാമത്തെ കോളം അയൽക്കാരന്റെ ഗുണനിലവാരം നൽകുന്നു. ഈ കോളത്തിൽ ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുന്നു
വിശ്വസനീയമായ SNP-കൾ ലഭിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമാണ്. NQS ആണെങ്കിലും ഈ ആശയം NQS-ൽ നിന്ന് പ്രചോദനം ഉൾക്കൊണ്ടതാണ്
സമവായത്തിനുപകരം ഒറ്റവായനയ്ക്കായി ആദ്യം രൂപകൽപ്പന ചെയ്‌തിരിക്കുന്നു.

cns2view maq cns2view in.cns > out.view

എല്ലാ സൈറ്റുകളിലും വിശദമായ വിവരങ്ങൾ കാണിക്കുക. ഔട്ട്പുട്ട് ഫോർമാറ്റ് ഇതിന് സമാനമാണ്
cns2snp റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുക.

cns2ref maq cns2ref in.cns > out.ref.fasta

റഫറൻസ് സീക്വൻസ് എക്‌സ്‌ട്രാക്‌റ്റ് ചെയ്യുക.

cns2win maq cns2win [-w winsize] [-c ബി.സി] [-b ആരംഭിക്കുന്നു] [-e അവസാനിക്കുന്നു] [-q മിനിക്യു] in.cns >
out.win

ഒരു ടില്ലിംഗ് വിൻഡോയിൽ ശരാശരി വിവരങ്ങൾ എക്സ്ട്രാക്റ്റ് ചെയ്യുക. ഔട്ട്‌പുട്ട് TAB ഡിലിമിറ്റഡ് ആണ്,
ഇതിൽ റഫറൻസ് നാമം, കോർഡിനേറ്റ് 1,000,000 കൊണ്ട് ഹരിച്ചാൽ, എസ്എൻപി നിരക്ക്,
ഹെറ്റ് റേറ്റ്, റോ റീഡ് ഡെപ്ത്, ഏകദേശം തനതായ പ്രദേശങ്ങളിലെ റീഡ് ഡെപ്ത്, ദി
വിൻഡോയിലെ റീഡുകളുടെ ശരാശരി ഹിറ്റുകളും GC ശതമാനവും.

ഓപ്ഷനുകൾ:

-w INT ഒരു ജാലകത്തിന്റെ വലിപ്പം [1000]

-c STR ഡെസ്റ്റിനേറ്റഡ് റഫറൻസ് സീക്വൻസ്; അല്ലെങ്കിൽ എല്ലാ റഫറൻസുകളും ഉപയോഗിക്കും
[ശൂന്യം]

-b INT ആരംഭ സ്ഥാനം, യാതൊരു നിയന്ത്രണവുമില്ല [0]

-e INT അവസാന സ്ഥാനം, യാതൊരു നിയന്ത്രണവുമില്ല [0]

-q INT ഉപയോഗിക്കേണ്ട സൈറ്റുകളുടെ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ സമവായ നിലവാരം [0]

സിമുലേഷൻ Related

fakemut maq fakemut [-r മാറ്റുക] [-R indelfrac] in.ref.fasta > out.fakeref.fasta 2>
out.fake.snp

റഫറൻസിലേക്ക് ക്രമരഹിതമായി സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷനുകളും ഇൻഡലുകളും അവതരിപ്പിക്കുക. സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷനുകളും
sinlge ബേസ്-പെയർ ഇൻഡലുകൾ ചേർക്കാം.

ഓപ്ഷനുകൾ:

-r ഫ്ലോട്ട് മ്യൂട്ടേഷൻ നിരക്ക് [0.001]

-R ഫ്ലോട്ട് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അംശം ഇൻഡലുകളായിരിക്കും [0.1]

സിമുട്രെയിൻ maq സിമുട്രെയിൻ out.simupars.dat in.read.fastq

റീഡ് സിമുലേഷനുള്ള എസ്റ്റിമേറ്റ്/ട്രെയിൻ പാരാമീറ്ററുകൾ.

സിമുലേറ്റ് ചെയ്യുക maq സിമുലേറ്റ് ചെയ്യുക [-d വലിപ്പത്തിൽ] [-s stdev] [-N വായിക്കുന്നു] [-1 readLen1] [-2 readLen2] [-r
mutRate] [-R indelFrac] [-h] ഔട്ട്.റീഡ്1.ഫാസ്റ്റ്ക്യു ഔട്ട്.റീഡ്2.ഫാസ്റ്റ്ക്യു in.ref.fasta
in.simupars.dat

ജോടിയാക്കിയ എൻഡ് റീഡുകൾ അനുകരിക്കുക. ഫയൽ in.simupars.dat വായനയുടെ ദൈർഘ്യം നിർണ്ണയിക്കുന്നു
ഗുണമേന്മയുള്ള വിതരണം. ഇത് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത് സിമുട്രെയിൻ, അല്ലെങ്കിൽ നിന്ന് ഡൗൺലോഡ് ചെയ്യാം
മാക് വെബ്സൈറ്റ്. ഔട്ട്‌പുട്ട് റീഡ് ഫയലുകളിൽ, ഒരു റീഡ് നാമത്തിൽ റഫറൻസ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു
അനുകരണീയമായ റീഡുകളുടെ ജോഡിയുടെ സീക്വൻസ് നാമവും ബാഹ്യ കോർഡിനേറ്റുകളും. എഴുതിയത്
സ്ഥിരസ്ഥിതി, സിമുലേറ്റ് ചെയ്യുക ജനറേറ്റുചെയ്യുന്ന ഒരു ഡിപ്ലോയിഡ് ശ്രേണിയിൽ നിന്നാണ് വായനകൾ വരുന്നതെന്ന് അനുമാനിക്കുന്നു
ഒരു അടിസ്ഥാന ജോഡി ഇൻഡലുകൾ ഉൾപ്പെടെ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത സെറ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ചേർക്കുന്നതിലൂടെ
in.ref.fasta.

ഓപ്ഷനുകൾ:

-d INT ഇൻസേർട്ട് സൈസുകളുടെ പുറം ദൂരത്തിന്റെ ശരാശരി [170]

-s INT ഇൻസേർട്ട് സൈസുകളുടെ സ്റ്റാൻഡേർഡ് ഡീവിയേഷൻ [20]

-N INT ജനറേറ്റ് ചെയ്യേണ്ട ജോഡി റീഡുകളുടെ എണ്ണം [1000000]

-1 INT ആദ്യ വായനയുടെ ദൈർഘ്യം [സജ്ജീകരിച്ചത് in.simupars.dat]

-2 INT രണ്ടാമത്തെ വായനയുടെ ദൈർഘ്യം [സജ്ജീകരിച്ചത് in.simupars.dat]

-r ഫ്ലോട്ട് മ്യൂട്ടേഷൻ നിരക്ക് [0.001]

-R ഫ്ലോട്ട് 1ബിപി ഇൻഡലുകളുടെ അംശം [0.1]

-h ഇതിലേക്ക് എല്ലാ മ്യൂട്ടേഷനുകളും ചേർക്കുക in.ref.fasta കൂടാതെ സിംഗിളിൽ നിന്ന് വായനകൾ സൃഷ്ടിക്കുക
മ്യൂട്ടേറ്റഡ് സീക്വൻസ് (ഹാപ്ലോയിഡ് മോഡ്)

ശ്രദ്ധിക്കുക:

* ഈ കമാൻഡിൽ നിന്ന് ജനറേറ്റ് ചെയ്യുന്ന വായനകൾ സ്വതന്ത്രമാണ്, അത് ഇതിൽ നിന്ന് വ്യതിചലിക്കുന്നു
സത്യം. അലൈൻമെന്റ് മൂല്യനിർണ്ണയത്തെ ഇത് ബാധിക്കുന്നില്ലെങ്കിലും, മൂല്യനിർണ്ണയം നടക്കുന്നു
എസ്എൻപി കോളിംഗ് ജാഗ്രതയോടെ നടത്തണം. പിശക് ആശ്രിതത്വം ഇതിലൊന്നായിരിക്കാം
തെറ്റായ SNP കോളുകളുടെ പ്രധാന കാരണങ്ങൾ.

സിമുസ്റ്റാറ്റ് maq സിമുസ്റ്റാറ്റ് in.simu-aln.map > ഔട്ട്.സിമുസ്റ്റാറ്റ്

സിമുലേറ്റഡ് റീഡുകളിൽ നിന്ന് മാപ്പിംഗ് ഗുണങ്ങൾ വിലയിരുത്തുക.

സോളിഡ് Related

fasta2csfa maq fasta2csfa in.nucl-ref.fasta > out.colour-ref.fasta

ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ഫാസ്റ്റയെ കളർ കോഡഡ് ഫാസ്റ്റയിലേക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്യുക. പതാക -c അതിനുശേഷം പ്രയോഗിക്കണം
ലേക്ക് ഭൂപടം കമാൻഡ്. ഔട്ട്‌പുട്ടിൽ, `A' എന്ന അക്ഷരം നിറം 0, `C' 1, `G' എന്നിവയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
2-നും `T' 3-നും. ഔട്ട്പുട്ടിലെ ഓരോ സീക്വൻസും ഇൻപുട്ടിനേക്കാൾ 1bp കുറവാണ്.

csmap2nt maq csmap2nt out.nt.map in.ref.nt.bfa in.cs.map

വർണ്ണ വിന്യാസം ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് വിന്യാസത്തിലേക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്യുക. ഇൻപുട്ട് in.ref.nt.bfa ആകുന്നു
ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ബൈനറി ഫാസ്റ്റ റഫറൻസ് ഫയൽ. ഇത് യഥാർത്ഥ ഫയലുമായി പൊരുത്തപ്പെടണം
അതിൽ നിന്ന് വർണ്ണ റഫറൻസ് പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സമവായം എന്ന് വിളിക്കാം
തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന വിന്യാസത്തിൽ നിന്ന്.

വിവിധ/വിപുലമായത് കമാൻഡുകൾ

ഉപമാപ്പ് maq ഉപമാപ്പ് [-q minMapQ] [-Q maxSumErr] [-m maxMM] [-p] out.map in.map

മോശം വിന്യാസങ്ങൾ ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുക in.map. കമാൻഡ്-ലൈൻ ഓപ്ഷനുകൾ ഇതിൽ വിവരിച്ചിരിക്കുന്നു
`അസീസ്' കമാൻഡ്.

eland2maq maq eland2maq [-q defqual] out.map in.list in.eland

എലാൻഡ് അലൈൻമെന്റ് maq ന്റെ .map ഫോർമാറ്റിലേക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്യുക. ഫയൽ in.list ഉൾക്കൊള്ളുന്നു
eland alignment ഫയലിന്റെ ഏഴാം നിരയിൽ ദൃശ്യമാകുന്ന ക്രമ നാമങ്ങൾ
in.eland മാക് അലൈൻമെന്റിൽ നിങ്ങൾ കാണാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന പേരും. ഇനിപ്പറയുന്നത് ഒരു ആണ്
ഉദാഹരണം:

cX.fa chrX
c1.fa chr1
c2.fa chr2

നിങ്ങൾ എലാൻഡ് ഉപയോഗിച്ച് നിരവധി ബാച്ചുകളായി വായനകൾ വിന്യസിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അത് പ്രധാനമാണ്
ഇത് ഉപയോഗിക്കുക in.list പരിവർത്തനത്തിനായി. കൂടാതെ, maq എല്ലാം ലോഡ് ചെയ്യും
വിന്യസിക്കുകയും അവയെ മെമ്മറിയിൽ അടുക്കുകയും ചെയ്യുക. നിങ്ങൾക്ക് നിരവധി എലാൻഡ് കൂട്ടിച്ചേർക്കുകയാണെങ്കിൽ
ഒരു വലിയ ഫയലിലേക്ക് ഔട്ട്പുട്ട് ചെയ്യുന്നു, നിങ്ങൾ അതിനെ ചെറിയ ഫയലുകളായി വേർതിരിക്കണം
നിങ്ങളുടെ എല്ലാ മെഷീൻ മെമ്മറിയും തിന്നുന്നതിൽ നിന്നും maq തടയുക.

ഈ കമാൻഡ് യഥാർത്ഥത്തിൽ Maqview-ൽ Eland alignment കാണിക്കാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നു. ഗുണനിലവാരമില്ലാത്തതിനാൽ
വിവരങ്ങൾ ലഭ്യമാണ്, ഫലമായുണ്ടാകുന്ന maq അലൈൻമെന്റ് ഫയൽ ഉപയോഗിക്കരുത്
സമവായ ജനിതകരൂപങ്ങളെ വിളിക്കാൻ.

കയറ്റുമതി2maq maq കയറ്റുമതി2maq [-1 read1len] [-2 read2len] [-a maxdist] [-n] out.map in.list
കയറ്റുമതി

ഇല്ലുമിനയുടെ കയറ്റുമതി ഫോർമാറ്റ് Maq-ലേക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്യുക .മാപ്പ് ഫോർമാറ്റ്. കയറ്റുമതി ഫോർമാറ്റ് പുതിയതാണ്
മാപ്പിംഗും കണക്കാക്കുന്ന SolexaPipeline-0.3.0 മുതലുള്ള വിന്യാസ ഫോർമാറ്റ്
മാക് പോലുള്ള ഗുണങ്ങൾ. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഫയൽ കൺസെൻസസ് ജെനോടൈപ്പുകൾ വിളിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കാം
ഇത് കൃത്യമായി ചെയ്യുന്നതിന് ആവശ്യമായ മിക്ക വിവരങ്ങളും maq-ന് ലഭ്യമാണ്.

ഓപ്ഷനുകൾ:

-1 INT ആദ്യം വായിച്ചതിന്റെ ദൈർഘ്യം [0]

-2 INT രണ്ടാമത്തെ വായനയുടെ ദൈർഘ്യം [0]

-a INT ശരിയായ വായന ജോഡിക്ക് പരമാവധി പുറം ദൂരം [250]

-n ഫിൽട്ടർ ചെയ്ത വായനകൾ നിലനിർത്തുക

MAQ-PERL കമാൻഡുകൾ

ഡെമോ maq.pl ഡെമോ [-h] [-s] [-N nജോഡികൾ] [-d പുറത്ത്] in.fasta in.simudat

ഉപയോഗം പ്രകടിപ്പിക്കുക maq അതിന്റെ കൂട്ടാളി സ്ക്രിപ്റ്റുകളും. ഈ കമാൻഡ് ചെയ്യും
ഒരു ഫാസ്റ്റ ഫയലിൽ നിന്നുള്ള വായനകൾ അനുകരിക്കുക in.fasta. ശ്രേണിയുടെ ദൈർഘ്യവും ഗുണങ്ങളും
നിർണ്ണയിക്കുന്നത് in.simudat അതിൽ നിന്ന് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത് maq സിമുട്രെയിൻ അല്ലെങ്കിൽ ആകാം
Maq വെബ്സൈറ്റിൽ നിന്ന് ഡൗൺലോഡ് ചെയ്തത്. സിമുലേറ്റഡ് റീഡുകൾ ഉപയോഗിച്ച് മാപ്പ് ചെയ്യും
maq.pl ഈസി റൺ. വിന്യാസത്തിന്റെ കൃത്യത വിലയിരുത്തുന്നത് maq സിമുസ്റ്റാറ്റ്,
വഴി സമവായ കൃത്യത maq സിമുക്‌സ്, കൂടാതെ എസ്എൻപി കൃത്യത maq_eval.pl.

ഡിഫോൾട്ടായി, ജോടിയാക്കിയ എൻഡ് റീഡുകൾ അനുകരിക്കുകയും ഒരു ഡിപ്ലോയിഡ് സീക്വൻസ് ആയിരിക്കും
ഹാപ്ലോയിഡ് തരത്തിലേക്ക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ചേർത്തുകൊണ്ട് ഇൻപുട്ടിൽ നിന്ന് ജനറേറ്റ് ചെയ്യുന്നത്. തിരുകുക
വലിപ്പവും മ്യൂട്ടേഷൻ നിരക്കും നിയന്ത്രിക്കുന്നത് maq സിമുലേറ്റ് ചെയ്യുക.

ഓപ്ഷനുകൾ:

-h ഡിപ്ലോയിഡ് സീക്വൻസിനു പകരം ഒരു ഹാപ്ലോയിഡ് സീക്വൻസ് അനുകരിക്കുക

-s പെയർ-എൻഡ് മോഡിന് പകരം റീഡുകൾ വിന്യസിക്കാൻ സിംഗിൾ-എൻഡ് മോഡ് ഉപയോഗിക്കുക

-N INT സിമുലേറ്റ് ചെയ്യേണ്ട ജോഡി റീഡുകളുടെ എണ്ണം [1000000]

-d DIR ഔട്ട്പുട്ട് ഡയറക്ടറി [maqdemo]

ശ്രദ്ധിക്കുക:

* നിന്ന് ഔട്ട്പുട്ട് ഫയലുകൾ maq_eval.pl രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല, പക്ഷേ നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാക്കാം
ഈ ഫയലുകളിൽ ചിലതിൽ ഒരു നല്ല ഊഹം.

* ഈ കമാൻഡ് മാക് സ്യൂട്ടിന്റെ ഉപയോഗം കാണിക്കുന്നു. യഥാർത്ഥത്തിൽ കൃത്യത
പ്യുവർ സിമുലേഷനിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾ കാണുന്നതിനേക്കാൾ എപ്പോഴും ഡാറ്റ കുറവാണ്.

ഈസി റൺ maq.pl ഈസി റൺ [-1 read1Len] [-d പുറത്ത്.dir] [-n വായിക്കുന്നു] [-A 3 അഡാപ്റ്റർ] [-e minDep]
[-q minCnsQ] [-p] [-2 read2Len] [-a maxIns] [-S] [-N] in.ref.fasta in1.fastq
[in2.fastq]

ചെറിയ ജീനോമുകൾക്കുള്ള പൈപ്പ്ലൈൻ വിശകലനം ചെയ്യുന്നു. Easyrun കമാൻഡ് മിക്ക വിശകലനങ്ങളും പ്രവർത്തിപ്പിക്കും
ൽ നടപ്പിലാക്കി maq. സ്വതവേ, ഈസി റൺ എല്ലാ ഇൻപുട്ട് റീഡ് സീക്വൻസുകളും അനുമാനിക്കുന്നു
ഫയലുകൾ ഏകാന്തവും സ്വതന്ത്രവുമാണ്; എപ്പോൾ -p വ്യക്തമാക്കിയിരിക്കുന്നു, രണ്ട് റീഡ് സീക്വൻസ്
ഫയലുകൾ ആവശ്യമാണ്, ഓരോ അറ്റത്തിനും ഒന്ന്.

നിരവധി ഫയലുകൾ ജനറേറ്റ് ചെയ്യപ്പെടും പുറത്ത്.dir, അവയിൽ ഇനിപ്പറയുന്ന ഫയലുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു
പ്രധാന ഔട്ട്പുട്ട്:

cns.final.snp കുറഞ്ഞ നിലവാരമുള്ള അവസാന എസ്എൻപി കോളുകൾ ഫിൽട്ടർ ചെയ്തു

cns.fq FASTQ ഫോർമാറ്റിലെ സമവായ ക്രമങ്ങളും ഗുണങ്ങളും

ഓപ്ഷനുകൾ:

-d DIR ഔട്ട്പുട്ട് ഡയറക്ടറി [ഈസിറൺ]

-n INT ഒരു ബാച്ച് വിന്യാസത്തിലെ റീഡുകളുടെ/ജോഡികളുടെ എണ്ണം [2000000]

-S ഷോർട്ട് ഇൻഡലുകളുടെ സ്പ്ലിറ്റ്-റീഡ് വിശകലനം പ്രയോഗിക്കുക (ഒരുപക്ഷേ വളരെ പതുക്കെ)

-N INT കുളത്തിലെ ഹാപ്ലോടൈപ്പുകളുടെ എണ്ണം (>=2) [2]

-A FILE 3'-അഡാപ്റ്ററിനുള്ള ഫയൽ. ഫയലിൽ ഒരൊറ്റ വരി ശ്രേണി അടങ്ങിയിരിക്കണം
[ശൂന്യം]

-1 INT ആദ്യ വായനയുടെ ദൈർഘ്യം, സ്വയമേവ [0] 0

-e INT ഒരു SNP (SNPfilter-ന്) വിളിക്കാൻ ആവശ്യമായ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ റീഡ് ഡെപ്ത് [3]

-q INT SNP-കൾക്കുള്ള ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ സമവായ നിലവാരം cns.final.snp [30]

-p ജോടിയാക്കിയ എൻഡ് അലൈൻമെന്റ് മോഡിലേക്ക് മാറുക

-2 INT എപ്പോൾ രണ്ടാമത്തെ വായനയുടെ ദൈർഘ്യം -p പ്രയോഗിക്കുന്നു [0]

-a INT എപ്പോൾ പരമാവധി ഇൻസേർട്ട് സൈസ് -p പ്രയോഗിക്കുന്നു [250]

കുറിപ്പുകൾ:

* പൂൾ ചെയ്‌ത സാമ്പിളുകളിൽ എസ്‌എൻ‌പി കോളിംഗിനായി, ഉപയോക്താക്കൾ 'ശരിയായി സജ്ജീകരിക്കണം-N' കൂടാതെ
`-E 0'.

* ഇൻപുട്ട് ഫയൽ maq-ന്റെ ബൈനറി ഫോർമാറ്റ് ആകാം. maq.pl യാന്ത്രികമായി കണ്ടുപിടിക്കും
ഫയൽ ഫോർമാറ്റ്.

എസ്എൻപി ഫിൽറ്റർ maq.pl എസ്എൻപി ഫിൽറ്റർ [-d minDep] [-D maxDep] [-Q maxMapQ] [-q minCnsQ] [-w
indelWinSize] [-n minNeiQ] [-F in.indelpe] [-f in.indelsoa] [-s മിനിമം സ്കോർ] [-m
maxAcross] [-a] [-N maxWinSNP] [-W densWinSize] in.cns2snp.snp >
out.filtered.snp

കുറച്ച് വായനകൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന SNP-കൾ ഒഴിവാക്കുക (നിർദ്ദിഷ്ടം -d), വളരെയധികം
വായിക്കുന്നു ( വ്യക്തമാക്കിയത് -D), സമീപത്ത് (നിർദ്ദേശിച്ചത് -w) ഒരു പൊട്ടൻഷ്യൽ ഇൻഡലിലേക്ക്, വീഴുന്നു
സാധ്യമായ ആവർത്തന മേഖലയിൽ (സവിശേഷത -Q), അല്ലെങ്കിൽ കുറഞ്ഞ നിലവാരമുള്ളത്
അയൽ ബേസുകൾ (നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നത് -n). എങ്കിൽ maxWinSNP അല്ലെങ്കിൽ കൂടുതൽ SNP-കൾ ഏതെങ്കിലും ഒന്നിൽ ദൃശ്യമാകും
densWinSize വിൻഡോ, അവ ഒരുമിച്ച് ഫിൽട്ടർ ചെയ്യപ്പെടും.

ഓപ്ഷനുകൾ:

-d INT ഒരു എസ്എൻപിയെ വിളിക്കാൻ ആവശ്യമായ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ റീഡ് ഡെപ്ത് [3]

-D INT ഒരു SNP-യെ വിളിക്കാൻ ആവശ്യമായ പരമാവധി റീഡ് ഡെപ്ത് (<255, അല്ലാത്തപക്ഷം അവഗണിക്കപ്പെടും)
[256]

-Q INT SNP കവർ ചെയ്യുന്ന റീഡുകളുടെ പരമാവധി മാപ്പിംഗ് നിലവാരം ആവശ്യമാണ് [40]

-q INT ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ സമവായ നിലവാരം [20]

-n INT സമീപത്തെ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ സമവായ നിലവാരം [20]

-w INT സാധ്യതയുള്ള ഇൻഡലുകൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള വിൻഡോയുടെ വലുപ്പം. അടുത്തിരിക്കുന്ന എസ്.എൻ.പി
ഇൻഡലുകൾ വരെ അടിച്ചമർത്തപ്പെടും [3]

-F FILE ദി indelpe ഔട്ട്പുട്ട് [ശൂന്യം]

-f FILE ദി ഇൻഡെൽസോവ ഔട്ട്പുട്ട് [ശൂന്യം]

-s INT ഒരു സോ-ഇൻഡലിന്റെ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ സ്കോർ പരിഗണിക്കണം [3]

-m INT ഒരു സോ-ഇൻഡലിൽ ഉടനീളം മാപ്പ് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന പരമാവധി എണ്ണം വായനകൾ [1]

-a സിംഗിൾ എൻഡ് അലൈൻമെന്റിനുള്ള ഇതര ഫിൽട്ടർ

indelpe maq.pl indelpe in.indelpe > out.indelpe

ഹോമോപോളിമർ ലഘുലേഖകൾക്കായി ഇൻഡലുകളില്ലാതെ മാപ്പ് ചെയ്ത വായനകളുടെ എണ്ണം ശരിയാക്കുക. ഈ
കമാൻഡ് 4, 10, അവസാന മൂന്ന് നിരകൾ പരിഷ്ക്കരിക്കുക in.indelpe ഒപ്പം
ഫലം ഔട്ട്പുട്ട് ചെയ്യുക out.indelpe. തിരുത്തലിനുശേഷം, ഇനിപ്പറയുന്നവ ഉണരുക
കമാൻഡ് പുട്ടേറ്റീവ് ഹോമോസൈഗസ് ഇൻഡലുകൾ നൽകുന്നു:

awk '($3=="*"⎪⎪$3=="+") && $6+$7>=3 && ($6+$7)/$4>=0.75'

ഇനിപ്പറയുന്നവ ഹെറ്ററോസൈഗോറ്റുകൾ നൽകുന്നു:

awk '($3=="*"⎪⎪$3=="+") && $6+$7>=3 && ($6+$7)/$4<0.75'

ദയവായി ഇത് ശ്രദ്ധിക്കുക indelpe കമാൻഡ് നിരവധി ഹ്യൂറിസ്റ്റിക് നിയമങ്ങൾ നടപ്പിലാക്കുന്നു.
അശുദ്ധമായ ഹോമോപോളിമർ റണ്ണുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഡൈ-ന്യൂക്ലിയോടൈഡ്/ട്രിപ്പിൾറ്റ് എന്നിവ ഇത് ശരിയല്ല
ആവർത്തിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, രണ്ട് awk കമാൻഡുകൾ ഏകദേശ ഹോം/ഹെറ്റ് മാത്രമേ നൽകുന്നുള്ളൂ
ഇൻഡലുകൾ.

ഉദാഹരണങ്ങൾ

· ഈസിറൺ സ്ക്രിപ്റ്റ്:
maq.pl easyrun -d easyrun ref.fasta part1.fastq part2.fastq

· ഈസി റണ്ണിന് പിന്നിലെ പ്രധാന കമാൻഡുകൾ:
maq fasta2bfa ref.fasta ref.bfa;
maq fastq2bfq part1.fastq part1.bfq;
maq fastq2bfq part2.fastq part2.bfq;
maq മാപ്പ് part1.map ref.bfa part1.bfq;
maq മാപ്പ് part2.map ref.bfa part2.bfq;
maq mapmerge aln.map part1.map part2.map;
maq അസംബ്ൾ cns.cns ref.bfa aln.map;

onworks.net സേവനങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് മാക് ഓൺലൈനായി ഉപയോഗിക്കുക