genome-music-cosmic-omimp - Dalam Talian di Awan

JADUAL:

NAMA

muzik genom kosmik-omim - Bandingkan perubahan asid amino mutasi yang dibekalkan kepada COSMIC
dan pangkalan data OMIM.

VERSION

Dokumen ini menerangkan muzik genom kosmik-omim (2016-01-01 pada 23:10:18)

SINOPSIS

muzik genom kosmik-omim --maf-file=? --output-file=? --reference-build=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir=?] [--verbose] [--wu-anotation-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--tunjuk-terkenal-hit]

... muzik kosmik-omim \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-file output_dir/myMAF_output.tsv \
--tidak bertele-tele

... muzik kosmik-omim \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-file output_dir/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir/ \
--cosmic-dir cosmic_dir/ \
--tidak bertele-tele

DIKEHENDAKI HUJAH

fail maf Jalan
senarai mutasi beranotasi dalam format MAF (atau mana-mana fail dengan pengepala anotasi MAF+)

fail keluaran Jalan
Fail output mengandungi fail input dengan dua lajur yang dilampirkan pada penghujung,
sepadan dengan perbandingan mutasi kosmik dan omim, masing-masing

binaan rujukan teks
Letakkan sama ada "Build36" atau "Build37"

Nilai lalai 'Build37' jika tidak dinyatakan

PILIHAN HUJAH

omimaa-dir Jalan
folder pangkalan data mutasi asid amino omim

kosmik-dir Jalan
folder pangkalan data mutasi asid amino kosmik

kata kerja Boolean
Gunakan ini untuk memaparkan output kerja yang lebih besar

Nilai lalai 'false' (--noverbose) jika tidak dinyatakan

noverbose Boolean
Jadikan kata kerja 'palsu'

wu-anotasi-headers Boolean
Gunakan ini jika input MAF mengandungi pengepala format anotasi WUSTL

Nilai lalai 'false' (--nowu-annotation-headers) jika tidak dinyatakan

nowu-anotation-headers Boolean
Jadikan wu-anotasi-pengepala 'palsu'

julat aa Integer
Tetapkan seberapa dekat padanan 'hampir' apabila mencari asid amino berhampiran hits

Nilai lalai '2' jika tidak dinyatakan

julat nuc Integer
Tetapkan seberapa dekat padanan 'hampir' apabila mencari kedudukan nukleotida berhampiran hits

Nilai lalai '5' jika tidak dinyatakan

show-known-hits Boolean
Apabila penemuan adalah novel, tunjukkan AA yang diketahui dalam gen tersebut

Nilai lalai 'benar' jika tidak dinyatakan

noshow-known-hits Boolean
Jadikan rancangan yang terkenal hits 'palsu'

DESCRIPTION

Alat ini melihat perubahan asid amino untuk set mutasi yang diberikan dan membandingkannya
koordinat genomik serta asid amino yang terjejas kepada koordinat dan asid amino
daripada semua mutasi khusus kanser yang disenaraikan dalam pangkalan data Cosmic dan OMIM. Pangkalan data
fail disediakan khas untuk tugas ini dan disediakan dengan suite MuSiC. Alat itu
melaporkan pelbagai jenis padanan, termasuk padanan dalam "berhampiran", di mana "berhampiran
proximity" kini ditakrifkan sebagai jarak DNA linear 5 bes atau 2 asid amino.
(Jenis padanan ini membantu untuk mengambil kira kemungkinan perbezaan halus dalam
melaporkan kedudukan untuk varian kerana perbezaan dalam definisi transkrip atau lain-lain
perkara seperti ini.) Mana-mana tapak tanpa padanan dalam pangkalan data tertentu dilaporkan sebagai
"novel" berkenaan dengan pangkalan data itu.

Output skrip ini mengembalikan setiap baris fail MAF input asal dengan dua lajur
dilampirkan pada penghujung setiap satu lajur untuk setiap pangkalan data. Turut disertakan ialah a
Cetakan STDOUT ringkasan perkara yang ditemui dalam MAF input. Output tidak boleh
ditindas dalam versi semasa. Pilihan --verbose digunakan untuk memaparkan nota kerja
yang berguna untuk pelbagai tujuan dalam menyahpepijat potensi masalah MAF. Omim dan
Direktori kosmik mesti menunjuk kepada output pemuat turun, dinamakan dengan sewajarnya, sebagai
mereka tidak mengenali pangkalan data OMIM dalam format muat turun mentah.

Alat ini hanya membandingkan binaan 36 atau bina 37 koordinat yang ditentukan dalam Kosmik kepada
koordinat dalam fail maf anda. Ini adalah kelemahan pangkalan data Cosmic (bukan semua
entri kedudukan kini tersedia untuk kedua-dua binaan) yang di luar kawalan kami.

Sebagai tambahan kepada pengepala MAF versi standard 2.3, perlu ada 3 lajur yang dilampirkan.
Pengepala lajur ini dalam MAF mesti mempunyai nama-nama ini dalam pengepala untuk alat tersebut
untuk mencari mereka:
transcript_name - nama transkrip, seperti NM_000028 amino_acid_change - amino
perubahan asid, seperti p.R290H
c_position - kedudukan nukleotida berubah, seperti c.869

Gunakan genome-music-cosmic-omimp dalam talian menggunakan perkhidmatan onworks.net