gmt-music-cosmic-omimp - Online in de cloud

PROGRAMMA:

NAAM

gmt music cosmic-omim - Vergelijk de aminozuurveranderingen van geleverde mutaties met COSMIC en
OMIM-databases.

VERSIE

Dit document beschrijft gmt music cosmic-omim (2016-01-01 om 23:10:19)

KORTE INHOUD

gmt muziek cosmic-omim --maf-file=? --output-bestand=? --referentie-build=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir=?] [--verbose] [--wu-annotatie-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--show-bekende-hits]

... muziek kosmisch-omim \
--maf-bestand input_dir/myMAF.tsv \
--output-bestand output_dir/mijnMAF_output.tsv \
--niet-uitgebreid

... muziek kosmisch-omim \
--maf-bestand input_dir/myMAF.tsv \
--output-bestand output_dir/mijnMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir/ \
--kosmische-dir kosmische_dir/ \
--niet-uitgebreid

VERPLICHT ARGUMENTEN

maf-bestand Pad
lijst met geannoteerde mutaties in MAF-indeling (of een ander bestand met MAF+annotatie-headers)

output-bestand Pad
Uitvoerbestand bevat het invoerbestand met aan het einde twee kolommen toegevoegd,
overeenkomend met respectievelijk kosmische en omim-mutatievergelijkingen

referentie-build Tekst
Zet "Build36" of "Build37"

Standaardwaarde 'Build37' indien niet opgegeven

OPTIONELE ARGUMENTEN

omimaa-dir Pad
omim-databasemap voor aminozuurmutaties

kosmisch-dir Pad
databasemap voor kosmische aminozuurmutaties

breedsprakig Boolean
Gebruik dit om de grotere werkoutput weer te geven

Standaardwaarde 'false' (--noverbose) indien niet gespecificeerd

noverbose Boolean
Maak breedsprakig 'false'

wu-annotatie-headers Boolean
Gebruik dit als invoer-MAF kopteksten in WUSTL-annotatieformaat bevat

Standaardwaarde 'false' (--nowu-annotation-headers) indien niet opgegeven

nowu-annotatie-headers Boolean
Maak wu-annotatie-headers 'false'

aa-bereik Geheel getal
Stel in hoe dicht een 'bijna'-overeenkomst is bij het zoeken naar aminozuur-bijna-treffers

Standaardwaarde '2' indien niet gespecificeerd

nuc-bereik Geheel getal
Stel in hoe dicht een 'near' match is bij het zoeken naar nucleotide positie near hits

Standaardwaarde '5' indien niet gespecificeerd

show-bekende-hits Boolean
Als een bevinding nieuw is, toon bekende AA in dat gen

Standaardwaarde 'true' indien niet opgegeven

noshow-bekende-hits Boolean
Show-bekende-hits 'false' maken

PRODUCTBESCHRIJVING

Deze tool kijkt naar de aminozuurveranderingen voor de gegeven set mutaties en vergelijkt de
genomische coördinaten en het aangetaste aminozuur naar de coördinaten en aminozuren
van alle kankerspecifieke mutaties die worden vermeld in de Cosmic- en OMIM-databases. De databank
bestanden zijn speciaal voor deze taak voorbereid en geleverd met de MuSiC-suite. Het gereedschap
rapporteert verschillende soorten overeenkomsten, waaronder overeenkomsten binnen "dichtbij", waarbij "dichtbij
nabijheid" wordt momenteel gedefinieerd als een lineaire DNA-afstand van 5 basen of 2 aminozuren.
(Dit type afstemming helpt rekening te houden met de mogelijkheid van subtiele verschillen in
gerapporteerde posities voor varianten als gevolg van verschillen in transcriptdefinities of andere
dingen van deze aard.) Elke site zonder een match in een bepaalde database wordt gerapporteerd als
"roman" met betrekking tot die database.

De uitvoer van dit script retourneert elke rij het oorspronkelijke MAF-invoerbestand met twee kolommen
toegevoegd aan het einde van elk, één kolom voor elk van de databases. Ook inbegrepen is een
STDOUT-afdruk van een samenvatting van wat er in de ingevoerde MAF is gevonden. Geen van beide outputs kan dat zijn
onderdrukt in de huidige versie. De optie --verbose wordt gebruikt om werknotities weer te geven
die nuttig zijn voor verschillende doeleinden bij het opsporen van mogelijke MAF-problemen. De Omim en
Kosmische mappen moeten verwijzen naar de uitvoer van de downloader, met de juiste naam, as
ze herkennen de OMIM-database niet in het onbewerkte downloadformaat.

Deze tool vergelijkt alleen de coördinaten van build 36 of build 37 die in Cosmic zijn opgegeven
de coördinaten in je maf-bestand. Dit is een zwakte van de Cosmic-database (niet alle
positie-items zijn momenteel beschikbaar voor beide builds) waar wij geen controle over hebben.

Naast de standaard versie 2.3 MAF-headers moeten er 3 kolommen worden toegevoegd.
Deze kolomkoppen in de MAF moeten deze namen in de kop hebben voor de tool
om ze te vinden:
transcript_name - de transcriptnaam, zoals NM_000028 amino_acid_change - de amino
zure verandering, zoals p.R290H
c_position - de nucleotidepositie is gewijzigd, zoals c.869

Gebruik gmt-music-cosmic-omimp online met behulp van onworks.net-services