To jest polecenie gmt-music-cosmic-omimp, które można uruchomić w darmowym dostawcy usług hostingowych OnWorks przy użyciu jednej z wielu naszych bezpłatnych internetowych stacji roboczych, takich jak Ubuntu Online, Fedora Online, emulator online systemu Windows lub emulator online MAC OS
PROGRAM:
IMIĘ
gmt music cosmic-omim - Porównaj zmiany aminokwasów dostarczonych mutacji z COSMIC i
Bazy danych OMIM.
WERSJA
Ten dokument opisuje gmt music cosmic-omim (2016-01-01 o 23:10:19)
STRESZCZENIE
gmt music cosmic-omim --maf-file=? --plik-wyjściowy=? --reference-build=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir=?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--pokaż-znane-hity]
... muzyka kosmiczna-omim \
--maf-file katalog_wejściowy/myMAF.tsv \
--output-file katalog_wyjściowy/myMAF_output.tsv \
--nie-rozgadany
... muzyka kosmiczna-omim \
--maf-file katalog_wejściowy/myMAF.tsv \
--output-file katalog_wyjściowy/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir/ \
--katalog-kosmicznykatalog_kosmiczny/ \
--nie-rozgadany
WYMAGANE ARGUMENTY
plik maf ścieżka
lista mutacji z adnotacjami w formacie MAF (lub dowolnym pliku z nagłówkami MAF+adnotacji)
plik wyjściowy ścieżka
Plik wyjściowy zawiera plik wejściowy z dwoma kolumnami dodanymi na końcu,
odpowiadające odpowiednio porównaniom mutacji kosmicznych i omim
kompilacja odniesienia Tekst
Wpisz „Build36” lub „Build37”
Wartość domyślna „Build37”, jeśli nie została określona
OPCJA ARGUMENTY
omimaa-reż ścieżka
omim folder bazy danych mutacji aminokwasów
kosmiczny-dir ścieżka
folder bazy danych mutacji kosmicznych aminokwasów
gadatliwy Boolean
Użyj tego, aby wyświetlić większą wydajność roboczą
Wartość domyślna „false” (--noverbose), jeśli nie została określona
bezsensowny Boolean
Ustaw gadatliwy jako „false”
wu-adnotacje-nagłówki Boolean
Użyj tego, jeśli wejściowy MAF zawiera nagłówki formatu adnotacji WUSTL
Wartość domyślna „false” (--nowu-annotation-headers), jeśli nie została określona
nowu-adnotacje-nagłówki Boolean
Ustaw nagłówki adnotacji wu jako „fałszywe”
zakres aa Liczba całkowita
Ustaw, jak blisko jest dopasowanie „bliskie” podczas wyszukiwania aminokwasu w pobliżu trafień
Wartość domyślna „2”, jeśli nie została określona
Zasięg nuklearny Liczba całkowita
Ustaw, jak blisko jest dopasowanie „bliskie” podczas wyszukiwania pozycji nukleotydu w pobliżu trafień
Wartość domyślna „5”, jeśli nie została określona
znane hity Boolean
Gdy odkrycie jest nowe, pokaż znane AA w tym genie
Wartość domyślna „prawda”, jeśli nie została określona
noshow-znane-hity Boolean
Ustaw znane hity jako „fałszywe”
OPIS
To narzędzie sprawdza zmiany aminokwasów dla danego zestawu mutacji i porównuje
współrzędne genomowe, jak również dotknięty aminokwas do współrzędnych i aminokwasów
wszystkich mutacji specyficznych dla raka wymienionych w bazach danych Cosmic i OMIM. Baza danych
Pliki są specjalnie przygotowane do tego zadania i dostarczane z pakietem MuSiC. Narzędzie
zgłasza różne typy dopasowań, w tym dopasowania „w pobliżu”, gdzie „w pobliżu
bliskość” jest obecnie definiowana jako liniowa odległość DNA wynosząca 5 zasad lub 2 aminokwasy.
(Ten typ dopasowania pomaga uwzględnić możliwość subtelnych różnic w
zgłoszone pozycje dla wariantów ze względu na różnice w definicjach transkrypcji lub inne
rzeczy tego rodzaju.) Każda witryna bez dopasowania w określonej bazie danych jest zgłaszana jako
„nowatorskie” w odniesieniu do tej bazy danych.
Dane wyjściowe tego skryptu zwracają w każdym wierszu oryginalny wejściowy plik MAF z dwiema kolumnami
dołączone na końcu każdej, po jednej kolumnie dla każdej z baz danych. Zawiera również a
STDOUT wydruk podsumowania tego, co zostało znalezione w wejściowym MAF. Żadne wyjście nie może być
wycofane w obecnej wersji. Opcja --verbose służy do wyświetlania notatek roboczych
które są przydatne do różnych celów w debugowaniu potencjalnych problemów MAF. Omim i
Kosmiczne katalogi muszą wskazywać na wyjście downloadera o odpowiedniej nazwie, as
nie rozpoznają bazy danych OMIM w surowym formacie do pobrania.
To narzędzie porównuje tylko współrzędne kompilacji 36 lub kompilacji 37, które są określone w Cosmic
współrzędne w twoim pliku maf. Jest to słabość bazy Cosmic (nie wszystkie
wpisy pozycji są obecnie dostępne dla obu kompilacji), na które nie mamy wpływu.
Oprócz standardowych nagłówków MAF wersji 2.3 należy dołączyć 3 kolumny.
Te nagłówki kolumn w MAF muszą mieć te nazwy w nagłówku, aby narzędzie
aby je znaleźć:
nazwa_transkryptu - nazwa transkrypcji, np. NM_000028 zmiana_aminokwasu - aminokwas
zmiana kwasowa, taka jak p.R290H
c_position - zmieniona pozycja nukleotydu, np. c.869
Użyj gmt-music-cosmic-omimp online, korzystając z usług onworks.net
