genoma-music-cosmic-omimp - Online na nuvem

PROGRAMA:

NOME

música do genoma cosmic-omim - Compare as alterações de aminoácidos das mutações fornecidas com COSMIC
e bases de dados OMIM.

VERSÃO

Este documento descreve a música do genoma cosmic-omim (2016/01/01 às 23:10:18)

SINOPSE

música do genoma cosmic-omim --maf-file=? --arquivo de saída=? --referência-build=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir =?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range =?] [--nuc-range =?]
[--mostrar-hits-conhecidos]

... musica cosmic-omim \
--maf-file input_dir / myMAF.tsv \
--output-file output_dir / myMAF_output.tsv \
--não verboso

... musica cosmic-omim \
--maf-file input_dir / myMAF.tsv \
--output-file output_dir / myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir / \
--cosmic-dir cosmic_dir / \
--não verboso

É REQUERIDO ARGUMENTOS

arquivo maf Caminho
lista de mutações anotadas no formato MAF (ou qualquer arquivo com MAF + cabeçalhos de anotação)

arquivo de saída Caminho
O arquivo de saída contém o arquivo de entrada com duas colunas anexadas ao final,
correspondendo a comparações de mutação cósmica e omim, respectivamente

construção de referência Texto
Coloque "Build36" ou "Build37"

Valor padrão 'Build37' se não for especificado

OPCIONAL ARGUMENTOS

omimaa-dir Caminho
pasta de banco de dados de mutação de aminoácidos omim

cósmico-dir Caminho
pasta de banco de dados de mutação de aminoácidos cósmicos

detalhado Booleano
Use isso para exibir a maior saída de trabalho

Valor padrão 'false' (--noverbose) se não for especificado

novebose Booleano
Tornar verboso 'falso'

cabeçalhos de anotação wu Booleano
Use isto se a entrada MAF contiver cabeçalhos de formato de anotação WUSTL

Valor padrão 'false' (--nowu-annotation-headers) se não for especificado

cabeçalhos de anotação nowu Booleano
Tornar wu-annotation-headers 'false'

gama aa Número inteiro
Defina a proximidade de uma correspondência 'próxima' ao pesquisar por acertos próximos de aminoácidos

Valor padrão '2' se não for especificado

alcance nuc Número inteiro
Defina a proximidade de uma correspondência 'próxima' ao pesquisar a posição de nucleotídeos perto de acertos

Valor padrão '5' se não for especificado

hits conhecidos Booleano
Quando uma descoberta for nova, mostre AA conhecido nesse gene

Valor padrão 'true' se não for especificado

hits conhecidos no show Booleano
Tornar 'falsos' os sucessos de exibição de programas

DESCRIÇÃO

Esta ferramenta analisa as alterações de aminoácidos para um determinado conjunto de mutações e compara o
coordenadas genômicas, bem como o aminoácido afetado para as coordenadas e aminoácidos
de todas as mutações específicas do câncer listadas nos bancos de dados Cosmic e OMIM. O banco de dados
os arquivos são especialmente preparados para essa tarefa e fornecidos com o pacote MuSiC. A ferramenta
relata vários tipos de correspondências, incluindo correspondências dentro de "proximidade", onde "próximo
proximidade "é atualmente definida como uma distância linear de DNA de 5 bases ou 2 aminoácidos.
(Este tipo de correspondência ajuda a explicar a possibilidade de diferenças sutis em
posições relatadas para variantes devido a diferenças nas definições de transcrição ou outras
coisas desta natureza.) Qualquer site sem uma correspondência em um banco de dados específico é relatado como
"romance" em relação a esse banco de dados.

A saída deste script retorna a cada linha o arquivo MAF de entrada original com duas colunas
anexado ao final de cada um, uma coluna para cada um dos bancos de dados. Também está incluído um
Impressão STDOUT de um resumo do que foi encontrado no MAF de entrada. Nenhuma saída pode ser
suprimido na versão atual. A opção --verbose é usada para exibir notas de trabalho
que são úteis para vários fins na depuração de problemas potenciais de MAF. O Omim e
Os diretórios cósmicos devem apontar para a saída do downloader, nomeado apropriadamente, como
eles não reconhecem o banco de dados OMIM no formato de download bruto.

Esta ferramenta compara apenas as coordenadas de construção 36 ou 37 que são especificadas no Cosmic com
as coordenadas em seu arquivo maf. Este é um ponto fraco do banco de dados Cosmic (nem todos
as entradas de posição estão atualmente disponíveis para ambas as compilações) que está fora de nosso controle.

Além dos cabeçalhos MAF da versão 2.3 padrão, deve haver 3 colunas anexadas.
Esses cabeçalhos de coluna no MAF devem ter esses nomes no cabeçalho para que a ferramenta
para encontrá-los:
transcript_name - o nome da transcrição, como NM_000028 amino_acid_change - o amino
mudança de ácido, como p.R290H
c_position - a posição do nucleotídeo mudou, como c.869

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