genome-music-cosmic-omimp - Online in the Cloud

PROGRAM:

NUME

genome music cosmic-omim - Comparați modificările de aminoacizi ale mutațiilor furnizate cu COSMIC
și baze de date OMIM.

VERSIUNE

Acest document descrie muzica genomului cosmic-omim (2016-01-01 la 23:10:18)

REZUMAT

genom music cosmic-omim --maf-file=? --output-file=? --reference-build=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir=?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--arata-hituri-cunoscute]

... muzica cosmic-omim \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-file output_dir/myMAF_output.tsv \
--nu-verbos

... muzica cosmic-omim \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-file output_dir/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir/ \
--cosmic-dir cosmic_dir/ \
--nu-verbos

NECESARE ARGUMENTE

maf-file Cale
lista de mutații adnotate în format MAF (sau orice fișier cu antete MAF+adnotare)

fisier de iesire Cale
Fișierul de ieșire conține fișierul de intrare cu două coloane atașate la sfârșit,
corespunzătoare comparațiilor cu mutațiile cosmice și, respectiv, omim

referință-construire Text
Puneți fie „Build36” fie „Build37”

Valoarea implicită „Build37” dacă nu este specificată

OPTIONAL ARGUMENTE

omimaa-dir Cale
folderul bazei de date cu mutații de aminoacizi omim

cosmic-dir Cale
folderul bazei de date cu mutații de aminoacizi cosmici

prolix boolean
Utilizați acest lucru pentru a afișa rezultatul de lucru mai mare

Valoarea implicită „false” (--noverbose) dacă nu este specificată

noverbose boolean
Faceți verbis „fals”

wu-anteturi de adnotare boolean
Utilizați acest lucru dacă MAF de intrare conține antete în format de adnotare WUSTL

Valoarea implicită „false” (--nowu-annotation-headers) dacă nu este specificată

nowu-anteturi-adnotare boolean
Faceți wu-annotation-headers „false”

aa-gamă Întreg
Setați cât de apropiată este o potrivire „aproape” atunci când căutați aminoacid lângă hit-uri

Valoarea implicită „2” dacă nu este specificată

nuc-gama Întreg
Setați cât de apropiată este o potrivire „aproape” atunci când căutați poziția nucleotidelor în apropierea rezultatelor

Valoarea implicită „5” dacă nu este specificată

show-hituri-cunoscute boolean
Când o descoperire este nouă, arătați AA cunoscut în acea genă

Valoarea implicită „adevărată” dacă nu este specificată

hituri necunoscute boolean
Faceți „false” hit-urile cunoscute

DESCRIERE

Acest instrument analizează modificările de aminoacizi pentru setul dat de mutații și compară
coordonatele genomice precum și aminoacidul afectat la coordonatele și aminoacizii
a tuturor mutațiilor specifice cancerului enumerate în bazele de date Cosmic și OMIM. Baza de date
fișierele sunt pregătite special pentru această sarcină și sunt furnizate cu suita MuSiC. Unealta
raportează diferite tipuri de potriviri, inclusiv potriviri în „aproape de apropiere”, unde „aproape
proximitatea” este definită în prezent ca o distanță liniară de ADN de 5 baze sau 2 aminoacizi.
(Acest tip de potrivire ajută la ține cont de posibilitatea unor diferențe subtile în
pozițiile raportate pentru variante din cauza diferențelor dintre definițiile transcripției sau altele
lucruri de această natură.) Orice site fără o potrivire într-o anumită bază de date este raportat ca
„roman” cu privire la acea bază de date.

Ieșirea acestui script returnează pe fiecare rând fișierul MAF de intrare original cu două coloane
atașată la sfârșitul fiecăruia, câte o coloană pentru fiecare dintre bazele de date. De asemenea, este inclus un
Imprimare STDOUT a unui rezumat a ceea ce a fost găsit în MAF de intrare. Nicio ieșire nu poate fi
suprimat în versiunea curentă. Opțiunea --verbose este folosită pentru a afișa note de lucru
care sunt utile în diverse scopuri în depanarea potențialelor probleme MAF. Omim și
Directoarele cosmice trebuie să indice ieșirea programului de descărcare, numită corespunzător, ca
nu recunosc baza de date OMIM în formatul de descărcare brută.

Acest instrument compară doar coordonatele build 36 sau build 37 care sunt specificate în Cosmic to
coordonatele din fișierul maf. Aceasta este o slăbiciune a bazei de date Cosmic (nu toate
intrările de poziție sunt în prezent disponibile pentru ambele versiuni), care este în afara controlului nostru.

Pe lângă anteturile MAF din versiunea standard 2.3, trebuie să fie adăugate 3 coloane.
Aceste anteturi de coloană din MAF trebuie să aibă aceste nume în antet pentru a putea folosi instrumentul
pentru a le gasi:
transcript_name - numele transcriptului, cum ar fi NM_000028 amino_acid_change - amino
modificarea acidului, cum ar fi p.R290H
c_position - poziția nucleotidelor s-a schimbat, cum ar fi c.869

Utilizați genome-music-cosmic-omimp online folosind serviciile onworks.net