gmt-music-path-scanp - Online în cloud

PROGRAM:

NUME

gmt music path-scan - Găsiți căi cu mutații semnificative într-o cohortă având o listă de
mutatii somatice.

VERSIUNE

Acest document descrie gmt music path-scan versiunea 0.04 (2016-01-01 la 23:10:19)

REZUMAT

gmt music path-scan --gene-covg-dir=? --bam-list=? --pathway-file=? --maf-file=?
--output-file=? [--bmr=?] [--gene-a-ignora=?] [--min-mut-gene-pe-cale=?]
[--skip-non-coding] [--skip-silent]

... scanare calea muzicii \
--bam-list input_dir/bam_file_list \
--gene-covg-dir output_dir/gene_covgs/ \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-file output_dir/sm_pathways \
--pathway-file input_dir/pathway_dbs/KEGG.txt \
--bmr 8.7E-07

NECESARE ARGUMENTE

gena-covg-dir Text
Director care conține fișiere de acoperire per genă (creat folosind muzica bmr calc-covg)

bam-list Text
Lista delimitată de file de fișiere BAM [nume_probă, normal_bam, tumor_bam] (vezi descrierea)

cale-dosar Text
Fișier delimitat de file cu informații despre cale (vezi descrierea)

maf-file Text
Lista mutațiilor folosind specificațiile TCGA MAF v2.3

fisier de iesire Text
Fișier de ieșire care va enumera căile semnificative și valorile p ale acestora

OPTIONAL ARGUMENTE

bmr Număr
Rata de mutație de fundal în regiunile vizate

Valoarea implicită „1e-06” dacă nu este specificată

gene-de-ignorare Text
Lista de gene delimitată de virgulă ale căror mutații ar trebui ignorate

min-mut-gene-pe-cale Număr
Căile cu mai puține gene mutante decât aceasta vor fi ignorate

Valoarea implicită „1” dacă nu este specificată

săriți fără codare boolean
Omiteți mutațiile necodante din fișierul MAF furnizat

Valoarea implicită „adevărată” dacă nu este specificată

noskip-non-coding boolean
Faceți săriți fără codare „fals”

sari-tacut boolean
Omite mutațiile silențioase din fișierul MAF furnizat

Valoarea implicită „adevărată” dacă nu este specificată

noskip-tăcut boolean
Faceți skip-silent „fals”

DESCRIERE

Sunt utilizate doar următoarele patru coloane din MAF. Toate celelalte coloane pot fi lăsate necompletate.

Col 1: Hugo_Symbol (Nu trebuie să fie HUGO, dar trebuie să se potrivească cu numele genelor utilizate în fișierul căii)
Col 2: Entrez_Gene_Id (Potrivirea numelui genei de trump ID-ul Entrez se potrivește între fișierul de cale și MAF)
Col 9: Varianta_Clasificare
Col 16: Tumor_Sample_Barcode (Trebuie să se potrivească cu numele din lista de mostre sau să-l conțină ca subșir)

Entrez_Gene_Id poate fi, de asemenea, lăsat necompletat (sau setat la 0), dar este foarte recomandat, în
genele de caz sunt denumite diferit în fișierul cale și fișierul MAF.

ARGUMENTE

--pathway-file
Acesta este un fișier delimitat de file, pregătit dintr-o bază de date de căi (cum ar fi KEGG), cu
coloane: [path_id, path_name, class, gene_line, boli, medicamente, descriere]
ultimele trei coloane sunt opționale (dar sunt disponibile pe KEGG). Gene_line conține
„entrez_id:gene_name” al tuturor genelor implicate în această cale, fiecare separată de a
"|" simbol.
De exemplu, o linie din fișierul cale ar arăta astfel:

hsa00061 Biosinteza acizilor grași Metabolismul lipidelor 31:ACACA|32:ACACB|27349:MCAT|2194:FASN|54995:OXSM|55301:OLAH

Asigurați-vă că numele genelor și ID-urile entrez utilizate se potrivesc cu cele utilizate în MAF
fişier. ID-urile Entrez nu sunt obligatorii (utilizați un 0 dacă ID-ul Entrez este necunoscut). Dar dacă a
numele genei din MAF nu se potrivește cu niciun nume de genă din acest fișier, ID-urile entrez
sunt folosite pentru a găsi o potrivire (cu excepția cazului în care este 0).

--gene-covg-dir
Acesta este de obicei subdirectorul gene_covgs creat atunci când rulați „music bmr calc-
covg". Ar trebui să conțină fișiere pentru fiecare probă care raportează baza acoperită per genă
contează.
--bam-list
Furnizați un fișier care conține numele eșantioanelor și locațiile BAM normale/tumorale pentru fiecare. Utilizare
formatul delimitat de tabulatori [nume_probă normal_bam tumor_bam] pe linie. Numai acest instrument
are nevoie de sample_name, astfel încât toate celelalte coloane pot fi sărite. Numele eșantionului trebuie să fie
la fel ca numele eșantioanelor de tumoră utilizate în fișierul MAF (coloana a 16-a, cu antetul
Tumor_Sample_Barcode).
--bmr
Rata globală de mutație de fond. Acest lucru poate fi calculat folosind „music bmr calc-
bmr".
--genele-a-ignora
O listă de gene delimitată prin virgulă de ignorat din fișierul MAF. Acest lucru este util atunci când există
sunt gene cu mutații recurente, cum ar fi TP53, care ar putea masca semnificația altora
gene.

AUTORI

Michael Wendl, Ph.D.

CREDITE

Acest modul folosește copii reformatate ale datelor din Enciclopedia genelor din Kyoto și
Baza de date a genomilor (KEGG):

* KEGG - http://www.genome.jp/kegg/

Utilizați gmt-music-path-scanp online folosind serviciile onworks.net