gmt-music-cosmic-omimp — онлайн в облаке

ПРОГРАММА:

ИМЯ

gmt music cosmic-omim - Сравните аминокислотные изменения предоставленных мутаций с COSMIC и
Базы данных OMIM.

Версия

Этот документ описывает gmt music cosmic-omim (2016-01-01 в 23:10:19)

СИНТАКСИС

gmt music cosmic-omim --maf-file =? --output-file =? --reference-build =? [--omimaa-dir =?]
[--cosmic-dir =?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range =?] [--nuc-range =?]
[--показать известные-хиты]

... музыка космос-омим \
--maf-файл каталог_входа / myMAF.tsv \
--output-файл каталог_вывода / myMAF_output.tsv \
- без подробностей

... музыка космос-омим \
--maf-файл каталог_входа / myMAF.tsv \
--output-файл каталог_вывода / myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir / \
- cosmic-dir cosmic_dir / \
- без подробностей

ТРЕБУЕТСЯ АРГУМЕНТЫ

maf-файл Path
список аннотированных мутаций в формате MAF (или любой файл с заголовками аннотаций MAF +)

выходной файл Path
Выходной файл содержит входной файл с двумя столбцами, добавленными в конец,
соответствующие сопоставлениям космических и омим-мутаций, соответственно

справочная сборка Текст
Укажите либо "Build36", либо "Build37".

Значение по умолчанию Build37, если не указано

ДОПОЛНИТЕЛЬНО АРГУМЕНТЫ

омимаа-дир Path
папка базы данных мутаций аминокислот omim

космический режиссер Path
папка базы данных мутаций космических аминокислот

подробный Логический
Используйте это, чтобы отобразить больший рабочий результат

Значение по умолчанию false (--noverbose), если не указано

новобранец Логический
Сделать подробный "ложным"

wu-заголовки-аннотации Логический
Используйте это, если входной MAF содержит заголовки формата аннотации WUSTL

Значение по умолчанию 'false' (--nowu-annotation-headers), если не указано

заголовки аннотации nowu Логический
Сделайте wu-annotation-headers 'false'

аа-диапазон Целое
Установите, насколько близко будет совпадение при поиске аминокислоты рядом с совпадениями

Значение по умолчанию '2', если не указано

ядерный диапазон Целое
Установите, насколько близко будет совпадение при поиске положения нуклеотида рядом с совпадениями

Значение по умолчанию '5', если не указано

шоу-известные хиты Логический
Если открытие является новым, покажите известные АА в этом гене.

Значение по умолчанию "истина", если не указано

ношоу-известные-хиты Логический
Сделайте известные хиты шоу "фальшивыми"

ОПИСАНИЕ

Этот инструмент просматривает изменения аминокислот для данного набора мутаций и сравнивает
геномные координаты, а также затронутые аминокислоты с координатами и аминокислотами
всех раковых мутаций, перечисленных в базах данных Cosmic и OMIM. База данных
файлы специально подготовлены для этой задачи и поставляются с пакетом MuSiC. Инструмент
сообщает о различных типах совпадений, в том числе о матчах «в непосредственной близости», где «рядом»
близость »в настоящее время определяется как линейное расстояние ДНК в 5 оснований или 2 аминокислоты.
(Этот тип сопоставления помогает учесть возможность незначительных различий в
сообщенные позиции для вариантов из-за различий в определениях транскриптов или других
вещи подобного рода.) Любой сайт, не имеющий совпадений в определенных базах данных, сообщается как
"роман" по отношению к этой базе данных.

Выходные данные этого скрипта возвращают каждой строке исходный входной файл MAF с двумя столбцами.
добавляется в конец каждой, по одному столбцу для каждой из баз данных. Также включен
STDOUT распечатка сводки того, что было обнаружено во входном MAF. Ни один из выходов не может быть
подавлено в текущей версии. Параметр --verbose используется для отображения рабочих заметок.
которые полезны для различных целей при отладке потенциальных проблем MAF. Омим и
Космические каталоги должны указывать на вывод загрузчика, названный соответствующим образом, как
они не распознают базу данных OMIM в необработанном формате загрузки.

Этот инструмент сравнивает только координаты сборки 36 или сборки 37, которые указаны в Cosmic, с
координаты в вашем файле maf. Это слабое место базы данных Cosmic (не все
записи о позициях в настоящее время доступны для обеих сборок), что находится вне нашего контроля.

Помимо стандартных заголовков MAF версии 2.3, необходимо добавить 3 столбца.
Эти заголовки столбцов в MAF должны иметь эти имена в заголовке, чтобы инструмент
найти их:
transcript_name - имя транскрипта, например NM_000028 amino_acid_change - амино
кислотная замена, например p.R290H
c_position - положение нуклеотида изменилось, например c.869

Воспользуйтесь gmt-music-cosmic-omimp онлайн с помощью сервисов onworks.net