gmt-music-cosmic-omimp - ออนไลน์ในคลาวด์

โครงการ:

ชื่อ

gmt music cosmic-omim - เปรียบเทียบการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนของการกลายพันธุ์ที่ให้มากับ COSMIC และ
ฐานข้อมูล OMIM

VERSION

เอกสารนี้อธิบาย gmt music cosmic-omim (2016-01-01 เวลา 23:10:19)

เรื่องย่อ

gmt เพลง cosmic-omim --maf-file=? --output-file=? --reference-build=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir=?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--แสดง-รู้จัก-ฮิต]

... เพลง จักรวาล-โอมิม \
--maf-ไฟล์ input_dir/myMAF.tsv \
--ไฟล์เอาต์พุต output_dir/myMAF_output.tsv \
--ไม่มีรายละเอียด

... เพลง จักรวาล-โอมิม \
--maf-ไฟล์ input_dir/myMAF.tsv \
--ไฟล์เอาต์พุต output_dir/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir/ \
--จักรวาล-dir cosmic_dir/ \
--ไม่มีรายละเอียด

ที่จำเป็น อาร์กิวเมนต์

ไฟล์ maf เส้นทาง
รายการของการกลายพันธุ์ที่มีคำอธิบายประกอบในรูปแบบ MAF (หรือไฟล์ใดๆ ที่มีส่วนหัวของคำอธิบายประกอบ MAF+)

ไฟล์เอาต์พุต เส้นทาง
ไฟล์เอาต์พุตมีไฟล์อินพุตที่มีสองคอลัมน์ต่อท้าย
สอดคล้องกับการเปรียบเทียบการกลายพันธุ์ของจักรวาลและ omim ตามลำดับ

อ้างอิงสร้าง ข้อความ
ใส่ "Build36" หรือ "Build37"

ค่าเริ่มต้น 'Build37' หากไม่ได้ระบุ

ตัวเลือก อาร์กิวเมนต์

omimaa-dir เส้นทาง
โฟลเดอร์ฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ของกรดอะมิโน omi

จักรวาล-dir เส้นทาง
โฟลเดอร์ฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ของกรดอะมิโนคอสมิก

ละเอียด บูลีน
ใช้สิ่งนี้เพื่อแสดงผลการทำงานที่ใหญ่ขึ้น

ค่าเริ่มต้น 'เท็จ' (--noverbose) หากไม่ได้ระบุ

โนเวอร์โบส บูลีน
ทำให้ verbose 'เท็จ'

wu คำอธิบายประกอบส่วนหัว บูลีน
ใช้สิ่งนี้หากอินพุต MAF มีส่วนหัวของรูปแบบคำอธิบายประกอบ WUSTL

ค่าเริ่มต้น 'เท็จ' (--nowu-annotation-headers) หากไม่ได้ระบุ

nowu คำอธิบายประกอบส่วนหัว บูลีน
ทำให้ wu-annotation-headers 'เท็จ'

aa-ช่วง จำนวนเต็ม
กำหนดระยะการจับคู่ที่ 'ใกล้' เมื่อค้นหากรดอะมิโนที่อยู่ใกล้ฮิต

ค่าเริ่มต้น '2' หากไม่ได้ระบุ

nuc-ช่วง จำนวนเต็ม
กำหนดระยะการจับคู่ที่ 'ใกล้' เมื่อค้นหาตำแหน่งนิวคลีโอไทด์ที่อยู่ใกล้การชน

ค่าเริ่มต้น '5' หากไม่ได้ระบุ

แสดงเป็นที่รู้จักฮิต บูลีน
เมื่อการค้นพบเป็นเรื่องแปลกใหม่ ให้แสดง AA ที่รู้จักในยีนนั้น

ค่าเริ่มต้น 'จริง' หากไม่ได้ระบุ

noshow-รู้จัก-ฮิต บูลีน
ทำให้การแสดงที่เป็นที่รู้จัก 'เท็จ'

DESCRIPTION

เครื่องมือนี้จะพิจารณาการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนสำหรับชุดของการกลายพันธุ์ที่กำหนดและเปรียบเทียบ
พิกัดจีโนมเช่นเดียวกับกรดอะมิโนที่ได้รับผลกระทบกับพิกัดและกรดอะมิโน
ของการกลายพันธุ์ที่จำเพาะของมะเร็งทั้งหมดที่ระบุไว้ในฐานข้อมูล Cosmic และ OMIM ฐานข้อมูล
ไฟล์ได้รับการจัดเตรียมเป็นพิเศษสำหรับงานนี้และมาพร้อมกับชุด MuSiC เครื่องมือ
รายงานการแข่งขันประเภทต่างๆ รวมทั้งการแข่งขันภายใน "ระยะใกล้" โดยที่ "ใกล้
ความใกล้ชิด" ปัจจุบันถูกกำหนดให้เป็นระยะห่างของ DNA เชิงเส้นที่ 5 เบสหรือ 2 กรดอะมิโน
(การจับคู่ประเภทนี้ช่วยอธิบายความเป็นไปได้ของความแตกต่างเล็กน้อยใน
รายงานตำแหน่งสำหรับตัวแปรเนื่องจากความแตกต่างในคำจำกัดความของการถอดเสียงหรืออื่นๆ
ในลักษณะนี้) ไซต์ใดๆ ที่ไม่มีการจับคู่ในฐานข้อมูลเฉพาะจะถูกรายงานเป็น
"นวนิยาย" เกี่ยวกับฐานข้อมูลนั้น

ผลลัพธ์ของสคริปต์นี้ส่งคืนไฟล์ MAF อินพุตต้นฉบับแต่ละแถวที่มีสองคอลัมน์
ต่อท้ายแต่ละคอลัมน์ หนึ่งคอลัมน์สำหรับแต่ละฐานข้อมูล รวมทั้งยังเป็น
STDOUT พิมพ์สรุปสิ่งที่พบในอินพุต MAF เอาต์พุตไม่สามารถ
ถูกระงับในเวอร์ชันปัจจุบัน ตัวเลือก --verbose ใช้เพื่อแสดงบันทึกการทำงาน
ที่เป็นประโยชน์สำหรับวัตถุประสงค์ต่าง ๆ ในการดีบักปัญหา MAF ที่อาจเกิดขึ้น โอมิมและ
ไดเร็กทอรีจักรวาลต้องชี้ไปที่เอาต์พุตของตัวดาวน์โหลดซึ่งมีชื่อเหมาะสมเช่น
พวกเขาไม่รู้จักฐานข้อมูล OMIM ในรูปแบบการดาวน์โหลดดิบ

เครื่องมือนี้เปรียบเทียบเฉพาะ build 36 หรือ build 37 พิกัดที่ระบุใน Cosmic to
พิกัดในไฟล์ maf ของคุณ นี่คือจุดอ่อนของฐานข้อมูลจักรวาล (ไม่ใช่ทั้งหมด
ขณะนี้รายการตำแหน่งพร้อมใช้งานสำหรับทั้งสองรุ่น) ซึ่งอยู่เหนือการควบคุมของเรา

นอกจากส่วนหัวของ MAF เวอร์ชันมาตรฐาน 2.3 แล้ว ยังต้องต่อท้าย 3 คอลัมน์อีกด้วย
ส่วนหัวของคอลัมน์เหล่านี้ใน MAF ต้องมีชื่อเหล่านี้ในส่วนหัวเพื่อให้เครื่องมือ
เพื่อค้นหาพวกเขา:
transcript_name - ชื่อการถอดเสียง เช่น NM_000028 amino_acid_change - amino
การเปลี่ยนแปลงของกรด เช่น p.R290H
c_position - ตำแหน่งของนิวคลีโอไทด์เปลี่ยนไป เช่น c.869

ใช้ gmt-music-cosmic-omimp ออนไลน์โดยใช้บริการ onworks.net