gmt-music-path-scanp - ออนไลน์ใน Cloud

โครงการ:

ชื่อ

gmt music path-scan - ค้นหาเส้นทางที่กลายพันธุ์อย่างมีนัยสำคัญในกลุ่มประชากรตามรุ่นที่ระบุ
การกลายพันธุ์ของร่างกาย

VERSION

เอกสารนี้อธิบาย gmt music path-scan เวอร์ชัน 0.04 (2016-01-01 เวลา 23:10:19)

เรื่องย่อ

gmt สแกนเส้นทางเพลง --gene-covg-dir=? --bam-list=? --pathway-file=? --maf-file=?
--เอาท์พุทไฟล์=? [--bmr=?] [--ยีนที่จะเพิกเฉย=?] [--min-mut-genes-per-path=?]
[--ข้าม-ไม่เข้ารหัส] [--ข้าม-เงียบ]

... เพลง - สแกนเส้นทาง \
--bam-รายการ input_dir/bam_file_list \
--ยีน-covg-dir output_dir/gene_covgs/ \
--maf-ไฟล์ input_dir/myMAF.tsv \
--ไฟล์เอาท์พุต output_dir/sm_pathways \
--pathway ไฟล์ input_dir/pathway_dbs/KEGG.txt \
--bmr 8.7E-07

ที่จำเป็น อาร์กิวเมนต์

ยีน covg-dir ข้อความ
ไดเร็กทอรีที่มีไฟล์ความครอบคลุมต่อยีน (สร้างโดยใช้เพลง bmr calc-covg)

แบมรายการ ข้อความ
รายการไฟล์ BAM ที่คั่นด้วยแท็บ [sample_name, normal_bam, tumor_bam] (ดูคำอธิบาย)

pathway file ข้อความ
ไฟล์ข้อมูลเส้นทางที่คั่นด้วยแท็บ (ดูคำอธิบาย)

ไฟล์ maf ข้อความ
รายการของการกลายพันธุ์โดยใช้ข้อกำหนด TCGA MAF v2.3

ไฟล์เอาต์พุต ข้อความ
ไฟล์เอาต์พุตที่จะแสดงรายการเส้นทางที่สำคัญและค่า p ของพวกเขา

ตัวเลือก อาร์กิวเมนต์

บีเอ็มอาร์ จำนวน
อัตราการกลายพันธุ์ในพื้นหลังในภูมิภาคเป้าหมาย

ค่าเริ่มต้น '1e-06' หากไม่ได้ระบุ

ยีนที่จะละเว้น ข้อความ
รายการยีนที่คั่นด้วยเครื่องหมายจุลภาคที่ควรละเว้นการกลายพันธุ์

min-mut-ยีนต่อเส้นทาง จำนวน
เส้นทางที่มียีนกลายพันธุ์น้อยกว่านี้จะถูกละเว้น

ค่าเริ่มต้น '1' หากไม่ได้ระบุ

ข้ามไม่เข้ารหัส บูลีน
ข้ามการกลายพันธุ์ที่ไม่เข้ารหัสจากไฟล์ MAF ที่ให้มา

ค่าเริ่มต้น 'จริง' หากไม่ได้ระบุ

noskip-ไม่เข้ารหัส บูลีน
ทำให้การข้ามไม่ใช่การเข้ารหัส 'เท็จ'

ข้ามเงียบ บูลีน
ข้ามการกลายพันธุ์แบบเงียบจากไฟล์ MAF ที่ให้มา

ค่าเริ่มต้น 'จริง' หากไม่ได้ระบุ

noskip เงียบ บูลีน
ทำให้ข้ามเงียบ 'เท็จ'

DESCRIPTION

ใช้เฉพาะสี่คอลัมน์ต่อไปนี้ใน MAF คอลัมน์อื่นๆ ทั้งหมดสามารถเว้นว่างไว้ได้

Col 1: Hugo_Symbol (ไม่จำเป็นต้องเป็น HUGO แต่ต้องตรงกับชื่อยีนที่ใช้ในไฟล์เส้นทาง)
Col 2: Entrez_Gene_Id (การจับคู่ชื่อยีนที่ตรงกันระหว่างไฟล์พา ธ และ MAF)
Col 9: Variant_Classification
Col 16: Tumor_Sample_Barcode (ต้องตรงกับชื่อในรายการตัวอย่าง หรือมีไว้เป็นสตริงย่อย)

Entrez_Gene_Id สามารถเว้นว่างไว้ได้ (หรือตั้งค่าเป็น 0) แต่ขอแนะนำอย่างยิ่งใน
ยีนของเคสมีชื่อต่างกันในไฟล์พาธเวย์และไฟล์ MAF

อาร์กิวเมนต์

--pathway-ไฟล์
นี่คือไฟล์ที่คั่นด้วยแท็บที่เตรียมจากฐานข้อมูลพาธเวย์ (เช่น KEGG) โดยมี
คอลัมน์: [path_id, path_name, class, gene_line, โรค, ยา, คำอธิบาย] The
สามคอลัมน์หลังเป็นทางเลือก (แต่มีอยู่ใน KEGG) ยีน_ไลน์ประกอบด้วย
"entrez_id:gene_name" ของยีนทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับเส้นทางนี้ โดยแต่ละยีนคั่นด้วย a
"|" เครื่องหมาย.
ตัวอย่างเช่น บรรทัดในไฟล์ pathway จะมีลักษณะดังนี้:

hsa00061 การสังเคราะห์กรดไขมันทางชีวภาพ เมแทบอลิซึมของไขมัน 31:ACACA|32:ACACB|27349:MCAT|2194:FASN|54995:OXSM|55301:OLAH

ตรวจสอบให้แน่ใจว่าชื่อยีนและรหัส entrez ที่ใช้ตรงกับชื่อที่ใช้ใน MAF
ไฟล์. ไม่จำเป็นต้องใช้รหัส Entrez (ใช้ 0 หากไม่ทราบรหัส Entrez) แต่ถ้า
ชื่อยีนใน MAF ไม่ตรงกับชื่อยีนใด ๆ ในไฟล์นี้ entrez IDs
ใช้เพื่อค้นหารายการที่ตรงกัน (เว้นแต่จะเป็น 0)

--ยีน-covg-dir
โดยปกติแล้วจะเป็นไดเร็กทอรีย่อย gene_covgs ที่สร้างขึ้นเมื่อคุณเรียกใช้ "music bmr calc-
covg" ควรมีไฟล์สำหรับแต่ละตัวอย่างที่รายงานต่อยีนครอบคลุมฐาน
นับ
--แบม-รายการ
จัดเตรียมไฟล์ที่มีชื่อตัวอย่างและตำแหน่ง BAM ปกติ/เนื้องอกสำหรับแต่ละรายการ ใช้
รูปแบบการคั่นด้วยแท็บ [sample_name normal_bam tumor_bam] ต่อบรรทัด เครื่องมือนี้เท่านั้น
ต้องการ sample_name จึงสามารถข้ามคอลัมน์อื่นๆ ได้ sample_name ต้องเป็น
เหมือนกับชื่อตัวอย่างเนื้องอกที่ใช้ในไฟล์ MAF (คอลัมน์ที่ 16 พร้อมส่วนหัว
Tumor_Sample_Barcode)
--bmr
อัตราการกลายพันธุ์ของพื้นหลังโดยรวม สามารถคำนวณได้โดยใช้ "music bmr calc-
บีม".
--genes-to-ละเว้น
รายการยีนที่คั่นด้วยเครื่องหมายจุลภาคเพื่อละเว้นจากไฟล์ MAF สิ่งนี้มีประโยชน์เมื่อมี
เป็นยีนกลายพันธุ์ซ้ำๆ เช่น TP53 ซึ่งอาจปิดบังความสำคัญของยีนอื่นๆ
ยีน

ผู้เขียน

ไมเคิล เวนเดิล, Ph.D.

เครดิต

โมดูลนี้ใช้สำเนาข้อมูลที่จัดรูปแบบใหม่จากสารานุกรมเกียวโตของยีนและ
ฐานข้อมูลจีโนม (KEGG):

* เค็ก - http://www.genome.jp/kegg/

ใช้ gmt-music-path-scanp ออนไลน์โดยใช้บริการ onworks.net