genome-music-cosmic-omimp - Online sa Cloud

PROGRAMA:

NAME

genome music cosmic-omim - Ihambing ang mga pagbabago sa amino acid ng mga ibinigay na mutasyon sa COSMIC
at mga database ng OMIM.

VERSION

Inilalarawan ng dokumentong ito ang genome music cosmic-omim (2016-01-01 sa 23:10:18)

SINOPSIS

genome music cosmic-omim --maf-file=? --output-file=? --reference-build=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir=?] [--verbose] [--wu-annotation-header] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--show-known-hits]

... musika cosmic-omim \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-file output_dir/myMAF_output.tsv \
--no-verbose

... musika cosmic-omim \
--maf-file input_dir/myMAF.tsv \
--output-file output_dir/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir/ \
--cosmic-dir cosmic_dir/ \
--no-verbose

KAILANGAN MGA PANGANGATWIRANG

maf-file Landas
listahan ng mga annotated mutations sa MAF format (o anumang file na may MAF+annotation header)

output-file Landas
Ang output file ay naglalaman ng input file na may dalawang column na nakadugtong sa dulo,
naaayon sa mga paghahambing ng cosmic at omim mutation, ayon sa pagkakabanggit

reference-build teksto
Ilagay ang alinman sa "Build36" o "Build37"

Default na halaga 'Build37' kung hindi tinukoy

OPSYONAL MGA PANGANGATWIRANG

omimaa-dir Landas
omim amino acid mutation database folder

cosmic-dir Landas
folder ng database ng cosmic amino acid mutation

pandiwang boolean
Gamitin ito upang ipakita ang mas malaking gumaganang output

Default na value na 'false' (--noverbose) kung hindi tinukoy

noverbose boolean
Gawing verbose 'false'

wu-annotation-header boolean
Gamitin ito kung ang input MAF ay naglalaman ng WUSTL annotation format header

Default na value na 'false' (--nowu-annotation-headers) kung hindi tinukoy

nowu-annotation-headers boolean
Gawing 'false' ang wu-annotation-headers

aa-range Integer
Itakda kung gaano kalapit ang isang 'malapit' na tugma kapag naghahanap ng amino acid na malapit sa mga hit

Default na halaga '2' kung hindi tinukoy

saklaw ng nuc Integer
Itakda kung gaano kalapit ang isang 'malapit' na tugma kapag naghahanap ng posisyon ng nucleotide na malapit sa mga hit

Default na halaga '5' kung hindi tinukoy

show-known-hits boolean
Kapag ang isang paghahanap ay nobela, ipakita ang kilalang AA sa gene na iyon

Default na halaga 'true' kung hindi tinukoy

noshow-known-hits boolean
Gawing 'false' ang mga kilalang hit na palabas

DESCRIPTION

Tinitingnan ng tool na ito ang mga pagbabago sa amino acid para sa ibinigay na hanay ng mga mutasyon at inihahambing ang
genomic coordinate pati na rin ang apektadong amino acid sa mga coordinate at amino acids
ng lahat ng mutasyon na partikular sa kanser na nakalista sa Cosmic at OMIM database. Ang database
Ang mga file ay espesyal na inihanda para sa gawaing ito at ibinigay kasama ng MuSiC suite. Ang kasangkapan
nag-uulat ng iba't ibang uri ng mga tugma, kabilang ang mga tugma sa loob ng "malapit", kung saan "malapit
proximity" ay kasalukuyang tinukoy bilang isang linear na distansya ng DNA ng 5 base o 2 amino acid.
(Ang ganitong uri ng pagtutugma ay nakakatulong na isaalang-alang ang posibilidad ng mga banayad na pagkakaiba sa
mga iniulat na posisyon para sa mga variant dahil sa mga pagkakaiba sa mga kahulugan ng transcript o iba pa
bagay na ganito ang kalikasan.) Ang anumang site na walang tugma sa isang partikular na database ay iniuulat bilang
"nobela" tungkol sa database na iyon.

Ang output ng script na ito ay nagbabalik sa bawat row ng orihinal na input MAF file na may dalawang column
idinagdag sa dulo ng bawat isa, isang column para sa bawat isa sa mga database. Kasama rin ang a
STDOUT printout ng isang buod ng kung ano ang nakita sa input MAF. Hindi maaaring maging output
pinigilan sa kasalukuyang bersyon. Ang --verbose na opsyon ay ginagamit upang ipakita ang gumaganang mga tala
na kapaki-pakinabang para sa iba't ibang layunin sa pag-debug ng mga potensyal na problema sa MAF. Ang Omim at
Ang mga direktoryo ng kosmiko ay dapat tumuro sa output ng downloader, na pinangalanang naaangkop, bilang
hindi nila nakikilala ang database ng OMIM sa raw download format.

Inihahambing lang ng tool na ito ang build 36 o build 37 coordinates na tinukoy sa Cosmic sa
ang mga coordinate sa iyong maf file. Ito ay isang kahinaan ng Cosmic database (hindi lahat
ang mga entry sa posisyon ay kasalukuyang magagamit para sa parehong mga build) na wala sa aming kontrol.

Bilang karagdagan sa karaniwang bersyon 2.3 MAF header, kailangang may 3 column na nakadugtong.
Ang mga header ng column na ito sa MAF ay dapat mayroong mga pangalang ito sa header para sa tool
para mahanap sila:
transcript_name - ang transcript name, tulad ng NM_000028 amino_acid_change - ang amino
pagbabago ng acid, tulad ng p.R290H
c_position - nagbago ang posisyon ng nucleotide, tulad ng c.869

Gumamit ng genome-music-cosmic-omimp online gamit ang mga serbisyo ng onworks.net