Bu, Ubuntu Online, Fedora Online, Windows çevrimiçi emülatörü veya MAC OS çevrimiçi emülatörü gibi birden fazla ücretsiz çevrimiçi iş istasyonumuzdan birini kullanarak OnWorks ücretsiz barındırma sağlayıcısında çalıştırılabilen genom-müzik-kozmik-omimp komutudur.
Program:
ADI
genom müziği kozmik-omim - Sağlanan mutasyonların amino asit değişikliklerini COSMIC ile karşılaştırın
ve OMIM veritabanları.
VERSION
Bu belge, genom müziği kozmik-omim'i açıklar (2016-01-01, 23:10:18)
SİNOPSİS
genom müziği kozmik-omim --maf-dosyası=? --çıktı-dosyası=? --reference-build=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir=?] [--ayrıntılı] [--wu-annotation-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--bilinen isabetleri göster]
... müzik kozmik-omim \
--maf dosyası input_dir/myMAF.tsv \
--output-file çıktı_dir/myMAF_output.tsv \
--hayır-ayrıntılı
... müzik kozmik-omim \
--maf dosyası input_dir/myMAF.tsv \
--output-file çıktı_dir/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir oim_dir/ \
--kozmik-dir kozmik_dizi/ \
--hayır-ayrıntılı
GEREKLİ ARGÜMANLAR
maf dosyası Yol
MAF formatında (veya MAF+açıklama başlıklarına sahip herhangi bir dosyada) açıklamalı mutasyonların listesi
çıktı dosyası Yol
Çıktı dosyası, sonuna iki sütun eklenmiş girdi dosyasını içerir,
sırasıyla kozmik ve omim mutasyon karşılaştırmalarına karşılık gelen
referans oluşturma Metin
"Yapı36" veya "Yapı37" koyun
Belirtilmemişse varsayılan değer 'Build37'
İSTEĞE BAĞLI ARGÜMANLAR
omimaa-dir Yol
oim amino asit mutasyon veritabanı klasörü
kozmik yön Yol
kozmik amino asit mutasyon veritabanı klasörü
gereksiz sözlerle dolu Boole
Daha büyük çalışma çıktısını görüntülemek için bunu kullanın
Belirtilmemişse varsayılan değer 'false' (--noverbose)
boş Boole
Ayrıntılı 'yanlış' yapın
wu-açıklama-başlıkları Boole
MAF girişi WUSTL ek açıklama formatı başlıkları içeriyorsa bunu kullanın
Belirtilmemişse varsayılan değer 'false' (--nowu-annotation-headers)
Nowu-annotation-headers Boole
wu-annotation-headers'ı 'yanlış' yapın
aa aralığı Tamsayı
Vuruşların yakınında amino asit ararken 'yakın' eşleşmenin ne kadar yakın olduğunu ayarlayın
Belirtilmemişse varsayılan değer '2'
çekirdek aralığı Tamsayı
Vuruşların yakınında nükleotit konumu ararken 'yakın' eşleşmenin ne kadar yakın olduğunu ayarlayın
Belirtilmemişse varsayılan değer '5'
bilinen hitleri göster Boole
Bir bulgu yeni olduğunda, o gende bilinen AA'yı gösterin
Belirtilmemişse varsayılan değer 'true'
noshow-bilinen hitler Boole
Şovun bilinen isabetlerini 'yanlış' yapın
TANIM
Bu araç, verilen mutasyon kümesi için amino asit değişikliklerine bakar ve aşağıdakileri karşılaştırır:
genomik koordinatların yanı sıra etkilenen amino asidi koordinatlara ve amino asitlere
Kozmik ve OMIM veritabanlarında listelenen tüm kansere özgü mutasyonların Veritabanı
dosyalar bu görev için özel olarak hazırlanır ve MuSiC paketi ile birlikte sağlanır. Alet
"yakın yakınlık" içindeki eşleşmeler de dahil olmak üzere çeşitli eşleşme türlerini bildirir, "yakın
yakınlık" şu anda 5 baz veya 2 amino asitten oluşan doğrusal bir DNA mesafesi olarak tanımlanmaktadır.
(Bu tür eşleştirme,
transkript tanımları veya diğer farklılıklar nedeniyle varyantlar için bildirilen pozisyonlar
bu nitelikteki şeyler.) Belirli bir veritabanlarında eşleşmeyen herhangi bir site olarak rapor edilir.
bu veritabanına göre "roman".
Bu komut dosyasının çıktısı, her satırı iki sütunlu orijinal girdi MAF dosyasını döndürür
veritabanlarının her biri için bir sütunun sonuna eklenir. Ayrıca bir
MAF girişinde bulunanların bir özetinin STDOUT çıktısı. Hiçbir çıktı olamaz
mevcut sürümde bastırılmıştır. --verbose seçeneği, çalışma notlarını görüntülemek için kullanılır
olası MAF sorunlarının ayıklanmasında çeşitli amaçlar için yararlıdır. Omim ve
Kozmik dizinler, indiricinin uygun şekilde adlandırılmış çıktısına işaret etmelidir.
ham indirme biçimindeki OMIM veritabanını tanımıyorlar.
Bu araç, yalnızca Kozmik'te belirtilen yapı 36 veya yapı 37 koordinatlarını karşılaştırır.
maf dosyanızdaki koordinatlar. Bu, Kozmik veri tabanının bir zayıflığıdır (hepsi değil
konum girişleri şu anda her iki yapı için de mevcuttur) bu bizim kontrolümüz dışındadır.
Standart sürüm 2.3 MAF başlıklarına ek olarak, 3 sütun eklenmesi gerekir.
MAF'deki bu sütun başlıklarının, aracın kullanılabilmesi için başlıkta bu adlara sahip olması gerekir.
onları bulmak için:
transkript_adı - transkript adı, örneğin NM_000028 amino_acid_change - amino
p.R290H gibi asit değişimi
c_position - nükleotid konumu değişti, örneğin c.869
onworks.net hizmetlerini kullanarak genom-music-cosmic-omimp'i çevrimiçi kullanın
