genome-music-path-scanp – онлайн у хмарі

ПРОГРАМА:

ІМ'Я

Сканування музичних шляхів геному - Знайдіть значно мутовані шляхи в когорті за списком
соматичні мутації.

Версія

У цьому документі описано сканування геному музичного шляху версії 0.04 (2016-01-01 о 23:10:18)

СИНТАКСИС

геном музика path-scan --gene-covg-dir=? --bam-list=? --pathway-file=? --maf-file=?
--вихідний-файл=? [--bmr=?] [--genes-to-ignore=?] [--min-mut-genes-per-path=?]
[--skip-non-code] [--skip-silent]

... музичний шлях-сканування \
--bam-list вхідний_каталог/bam_список_файлів \
--gene-covg-dir вихідний_каталог/gene_covgs/ \
--maf-файл input_dir/myMAF.tsv \
--output-file вихідний_каталог/sm_шляхи \
--pathway-file вхідний_каталог/pathway_dbs/KEGG.txt \
--бмр 8.7Е-07

ВИМАГАЄТЬСЯ АРГУМЕНТИ

ген-covg-dir текст
Каталог, що містить файли покриття для кожного гена (Створено за допомогою музики bmr calc-covg)

бац-список текст
Список файлів BAM з роздільниками табуляторами [назва зразка, normal_bam, tumor_bam] (див. опис)

шлях-файл текст
Файл інформації про шлях із роздільниками табуляції (див. опис)

maf-файл текст
Список мутацій з використанням специфікацій TCGA MAF v2.3

вихідний файл текст
Вихідний файл, який містить перелік значущих шляхів та їхніх p-значень

ДОДАТКОВО АРГУМЕНТИ

bmr Номер
Частота фонових мутацій у цільових регіонах

Значення за замовчуванням "1e-06", якщо не вказано

гени, які потрібно ігнорувати текст
Розділений комами список генів, чиї мутації слід ігнорувати

min-mut-genes-per-path Номер
Шляхи з меншою кількістю мутованих генів, ніж це, будуть ігноровані

Значення за замовчуванням "1", якщо не вказано

пропускати без кодування Boolean
Пропустити некодуючі мутації з наданого файлу MAF

Значення за замовчуванням "true", якщо не вказано

noskip-без кодування Boolean
Зробити skip-non-coding "false"

пропускати-беззвучно Boolean
Пропустити тихі мутації з наданого файлу MAF

Значення за замовчуванням "true", якщо не вказано

noskip-мовчазний Boolean
Зробити skip-silent 'false'

ОПИС

Використовуються лише чотири наступні стовпці в MAF. Усі інші стовпці можна залишити порожніми.

Col 1: Hugo_Symbol (необов’язково HUGO, але має відповідати іменам генів, які використовуються у файлі шляху)
Col 2: Entrez_Gene_Id (відповідність Entrez ID козирного гена збігається між файлом шляху та MAF)
Col 9: Варіант_Класифікація
Col 16: Tumor_Sample_Barcode (повинен збігатися з назвою в списку зразків або містити його як підрядок)

Entrez_Gene_Id також можна залишити порожнім (або встановити на 0), але настійно рекомендується в
гени випадку називаються по-різному у файлі шляху та файлі MAF.

АРГУМЕНТИ

--файл шляху
Це файл із роздільниками табуляції, підготовлений з бази даних шляхів (наприклад, KEGG), з файлом
стовпці: [path_id, path_name, class, gene_line, disease, drugs, description] The
останні три стовпці є необов'язковими (але доступні на KEGG). Генна лінія містить
"entrez_id:gene_name" всіх генів, які беруть участь у цьому шляху, кожен розділений символом a
"|" символ.
Наприклад, рядок у файлі шляху буде виглядати так:

hsa00061 Біосинтез жирних кислот Метаболізм ліпідів 31:ACACA|32:ACACB|27349:MCAT|2194:FASN|54995:OXSM|55301:OLAH

Переконайтеся, що використані назви генів та ідентифікатори entrez відповідають тим, які використовуються в MAF
файл. Ідентифікатори Entrez не є обов’язковими (використовуйте 0, якщо Entrez ID невідомий). Але якщо а
назва гена в MAF не відповідає жодному імені гена в цьому файлі, ідентифікаторам entrez
використовуються для пошуку відповідності (якщо це не 0).

--gene-covg-dir
Зазвичай це підкаталог gene_covgs, створений під час запуску "music bmr calc-
covg". Він повинен містити файли для кожного зразка, які повідомляють про базу, охоплену генами
рахує.
--бам-список
Надайте файл, що містить назви зразків та розташування нормальних/пухлинних BAM для кожного. Використовуйте
формат із роздільниками табуляції [назва_зразка normal_bam tumor_bam] на рядок. Тільки цей інструмент
потребує імені_зразка, тому всі інші стовпці можна пропустити. Ім'я зразка має бути
такі ж, як імена зразків пухлин, які використовуються у файлі MAF (16-й стовпець із заголовком
Пухлина_зразок_штрих-код).
--bmr
Загальна частота фонових мутацій. Це можна розрахувати за допомогою "music bmr calc-
bmr".
--гени-що-ігнорувати
Розділений комами список генів, які слід ігнорувати з файлу MAF. Це корисно, коли є
є періодично мутованими генами, такими як TP53, які можуть маскувати значення інших
гени.

AUTHORS

Майкл Вендл, д.т.н.

КРЕДИТИ

Цей модуль використовує переформатовані копії даних з Кіотської енциклопедії генів і
База даних геномів (KEGG):

* БОЧОК - http://www.genome.jp/kegg/

Використовуйте genome-music-path-scanp онлайн за допомогою служб onworks.net