gmt-music-cosmic-omimp – онлайн у хмарі

ПРОГРАМА:

ІМ'Я

gmt music cosmic-omim - Порівняйте зміни амінокислот у наданих мутаціях з COSMIC та
Бази даних OMIM.

Версія

У цьому документі описано gmt music cosmic-omim (2016-01-01 о 23:10:19)

СИНТАКСИС

gmt music cosmic-omim --maf-file=? --вихідний-файл=? --reference-build=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir=?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--show-known-hits]

... музика космічний-омім \
--maf-файл input_dir/myMAF.tsv \
--output-file вихідний_каталог/myMAF_output.tsv \
--недослівно

... музика космічний-омім \
--maf-файл input_dir/myMAF.tsv \
--output-file вихідний_каталог/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir/ \
--cosmic-dir космічний_каталог/ \
--недослівно

ВИМАГАЄТЬСЯ АРГУМЕНТИ

maf-файл Шлях
список анотованих мутацій у форматі MAF (або будь-який файл із заголовками анотації MAF+)

вихідний файл Шлях
Вихідний файл містить вхідний файл із двома стовпцями, доданими в кінці,
відповідні порівнянню космічних і омімних мутацій відповідно

посилання-побудувати текст
Введіть "Build36" або "Build37"

Значення за замовчуванням "Build37", якщо не вказано

ДОДАТКОВО АРГУМЕНТИ

омімаа-реж Шлях
папка бази даних мутації амінокислот omim

косм.-реж Шлях
папка бази даних космічних амінокислотних мутацій

докладний Boolean
Використовуйте це для відображення більшого робочого результату

Значення за замовчуванням 'false' (--noverbose), якщо не вказано

неперевершений Boolean
Зробити багатослівне 'false'

wu-annotation-headers Boolean
Використовуйте це, якщо вхідний MAF містить заголовки формату анотації WUSTL

Значення за замовчуванням 'false' (--nowu-annotation-headers), якщо не вказано

nowu-annotation-headers Boolean
Зробити wu-annotation-headers 'false'

аа-діапазон Ціле число
Встановіть, наскільки близьким є збіг під час пошуку амінокислот поблизу хітів

Значення за замовчуванням "2", якщо не вказано

ядерний діапазон Ціле число
Встановіть, наскільки близьким є збіг під час пошуку нуклеотидної позиції поблизу попадань

Значення за замовчуванням "5", якщо не вказано

шоу-відомі-хіти Boolean
Якщо знахідка нова, покажіть відомий АА в цьому гені

Значення за замовчуванням "true", якщо не вказано

noshow-known-hits Boolean
Зробити show-known-hits "false"

ОПИС

Цей інструмент розглядає зміни амінокислот для даного набору мутацій і порівнює їх
геномні координати, а також уражену амінокислоту до координат і амінокислот
усіх ракових специфічних мутацій, перерахованих у базах даних Cosmic та OMIM. База даних
файли спеціально підготовлені для виконання цього завдання та забезпечені пакетом MuSiC. Інструмент
повідомляє про різні типи збігів, включаючи збіги в межах "поблизу", де "поблизу
близькість» в даний час визначається як лінійна відстань ДНК до 5 основ або 2 амінокислот.
(Цей тип відповідності допомагає врахувати можливість тонких відмінностей у
повідомлені позиції для варіантів через відмінності у визначеннях розшифровки чи інше
речі такого характеру.) Будь-який сайт без відповідності в певній базі даних повідомляється як
"нового" щодо цієї бази даних.

Висновок цього сценарію повертає кожен рядок оригінальний вхідний файл MAF з двома стовпцями
додається в кінці кожного по одному стовпцю для кожної з баз даних. Також включено a
STDOUT роздруківка резюме того, що було знайдено у вхідному MAF. Жоден вихід не може бути
заблоковано в поточній версії. Параметр --verbose використовується для відображення робочих нотаток
які корисні для різних цілей у налагодженні потенційних проблем MAF. Омім і
Космічні каталоги повинні вказувати на вихідні дані завантажувача, названі відповідним чином, as
вони не розпізнають базу даних OMIM у необробленому форматі завантаження.

Цей інструмент порівнює лише координати збірки 36 або збірки 37, зазначені в Cosmic
координати у вашому файлі maf. Це слабкість бази даних Cosmic (не всі
записи про позиції наразі доступні для обох збірок), що не контролюємо.

На додаток до стандартних заголовків MAF версії 2.3 необхідно додати 3 стовпці.
Ці заголовки стовпців у MAF повинні мати ці назви в заголовку, щоб інструмент був
щоб знайти їх:
transcript_name - назва транскрипту, наприклад NM_000028 amino_acid_change - аміно
кислотна зміна, наприклад p.R290H
c_position - змінена позиція нуклеотиду, наприклад c.869

Використовуйте gmt-music-cosmic-omimp онлайн за допомогою служб onworks.net