genome-music-cosmic-omimp - Trực tuyến trên đám mây

CHƯƠNG TRÌNH:

TÊN

genome music cosmic-omim - So sánh sự thay đổi axit amin của đột biến cung cấp cho COSMIC
và cơ sở dữ liệu OMIM.

PHIÊN BẢN

Tài liệu này mô tả genome âm nhạc cosmic-omim (2016-01-01 lúc 23:10:18)

SYNOPSIS

genome âm nhạc cosmic-omim --maf-file =? --output-file =? --reference-build =? [--omimaa-dir =?]
[--cosmic-dir =?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range =?] [--nuc-range =?]
[--show-hit-đã biết]

... âm nhạc vũ trụ-omim \
--maf-file input_dir / myMAF.tsv \
--output-file output_dir / myMAF_output.tsv \
- không dài dòng

... âm nhạc vũ trụ-omim \
--maf-file input_dir / myMAF.tsv \
--output-file output_dir / myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir / \
--cosmic-dir cosmic_dir / \
- không dài dòng

YÊU CẦU TRANH LUẬN

tệp maf Đường dẫn
danh sách các đột biến được chú thích ở định dạng MAF (hoặc bất kỳ tệp nào có MAF + tiêu đề chú thích)

tập tin đầu ra Đường dẫn
Tệp đầu ra chứa tệp đầu vào với hai cột được nối vào cuối,
tương ứng với các so sánh đột biến vũ trụ và omim tương ứng

tham chiếu-xây dựng bản văn
Đặt "Build36" hoặc "Build37"

Giá trị mặc định 'Build37' nếu không được chỉ định

CHỌN TRANH LUẬN

omimaa-dir Đường dẫn
thư mục cơ sở dữ liệu đột biến axit amin omim

vũ trụ-dir Đường dẫn
thư mục cơ sở dữ liệu đột biến axit amin vũ trụ

dài dòng Boolean
Sử dụng điều này để hiển thị đầu ra làm việc lớn hơn

Giá trị mặc định 'false' (--noverbose) nếu không được chỉ định

tiểu thuyết Boolean
Làm dài dòng thành 'false'

wu-chú thích-tiêu đề Boolean
Sử dụng điều này nếu MAF đầu vào chứa tiêu đề định dạng chú thích WUSTL

Giá trị mặc định 'false' (--nowu-annotation-headers) nếu không được chỉ định

tiêu đề chú thích bây giờ Boolean
Đặt wu-annotation-headers 'false'

phạm vi aa Số nguyên
Đặt mức độ gần của một kết quả phù hợp khi tìm kiếm axit amin gần các lần truy cập

Giá trị mặc định '2' nếu không được chỉ định

nuc-phạm vi Số nguyên
Đặt mức độ gần của một kết quả phù hợp khi tìm kiếm vị trí nucleotide gần các lần truy cập

Giá trị mặc định '5' nếu không được chỉ định

hiển thị nổi tiếng Boolean
Khi một phát hiện là mới, hãy chỉ ra AA đã biết trong gen đó

Giá trị mặc định 'true' nếu không được chỉ định

noshow-noi-hit Boolean
Làm cho các lượt truy cập được biết đến là 'sai'

MÔ TẢ

Công cụ này xem xét những thay đổi axit amin đối với tập hợp đột biến nhất định và so sánh
tọa độ bộ gen cũng như axit amin bị ảnh hưởng đến tọa độ và axit amin
của tất cả các đột biến dành riêng cho bệnh ung thư được liệt kê trong cơ sở dữ liệu Cosmic và OMIM. Kho dữ liệu
các tệp được chuẩn bị đặc biệt cho nhiệm vụ này và được cung cấp cùng với bộ MuSiC. Công cụ
báo cáo các loại kết hợp khác nhau, bao gồm cả các kết quả phù hợp trong "gần lân cận", trong đó "gần
gần ”hiện được định nghĩa là khoảng cách DNA mạch thẳng của 5 bazơ hoặc 2 axit amin.
(Loại đối sánh này giúp giải thích khả năng có những khác biệt nhỏ trong
các vị trí được báo cáo cho các biến thể do sự khác biệt trong định nghĩa bảng điểm hoặc các
những thứ thuộc bản chất này.) Bất kỳ trang web nào không có sự trùng khớp trong một cơ sở dữ liệu cụ thể đều được báo cáo là
"tiểu thuyết" đối với cơ sở dữ liệu đó.

Đầu ra của tập lệnh này trả về mỗi hàng tệp MAF đầu vào ban đầu với hai cột
được nối vào cuối mỗi, một cột cho mỗi cơ sở dữ liệu. Cũng bao gồm một
STDOUT bản in tóm tắt những gì được tìm thấy trong MAF đầu vào. Không có đầu ra nào có thể được
bị chặn trong phiên bản hiện tại. Tùy chọn --verbose được sử dụng để hiển thị các ghi chú làm việc
hữu ích cho các mục đích khác nhau trong việc gỡ lỗi các sự cố MAF tiềm ẩn. Omim và
Thư mục vũ trụ phải trỏ đến đầu ra của trình tải xuống, được đặt tên thích hợp, như
họ không nhận ra cơ sở dữ liệu OMIM ở định dạng tải xuống thô.

Công cụ này chỉ so sánh tọa độ xây dựng 36 hoặc xây dựng 37 được chỉ định trong Cosmic với
tọa độ trong tệp maf của bạn. Đây là một điểm yếu của cơ sở dữ liệu Vũ trụ (không phải tất cả
các mục vị trí hiện có sẵn cho cả hai phiên bản) nằm ngoài tầm kiểm soát của chúng tôi.

Ngoài tiêu đề MAF phiên bản 2.3 tiêu chuẩn, cần có 3 cột được nối thêm.
Các tiêu đề cột này trong MAF phải có các tên này trong tiêu đề để công cụ
để tìm chúng:
transcript_name - tên phiên âm, chẳng hạn như NM_000028 amino_acid_change - amino
thay đổi axit, chẳng hạn như p.R290H
c_position - vị trí nucleotide đã thay đổi, chẳng hạn như c.869

Sử dụng genome-music-cosmic-omimp trực tuyến bằng các dịch vụ onworks.net