基因组-音乐-宇宙-omimp - 云端在线

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基因组音乐 cosmic-omim - 将提供的突变的氨基酸变化与 COSMIC 进行比较
和 OMIM 数据库。

VERSION

本文档介绍基因组音乐cosmic-omim (2016-01-01 at 23:10:18)

概要

基因组音乐 cosmic-omim --maf-file=? --输出文件=？ --reference-build=? [--omimaa-dir=?]
[--cosmic-dir=?] [--verbose] [--wu-annotation-headers] [--aa-range=?] [--nuc-range=?]
[--显示已知点击]

... 音乐 cosmic-omim \
--maf 文件 input_dir/myMAF.tsv \
--输出文件 output_dir/myMAF_output.tsv \
--无冗长

... 音乐 cosmic-omim \
--maf 文件 input_dir/myMAF.tsv \
--输出文件 output_dir/myMAF_output.tsv \
--omimaa-dir omim_dir/\
--cosmic-dir cosmic_dir/\
--无冗长

所需 争论

maf 文件 途径
MAF 格式的带注释突变列表（或任何带有 MAF+注释头的文件）

输出文件 途径
输出文件包含在末尾附加两列的输入文件，
分别对应于 cosmic 和 omim 突变比较

参考构建 文本
输入“Build36”或“Build37”

如果未指定，则为默认值“Build37”

可选 争论

奥马迪尔 途径
omim 氨基酸突变数据库文件夹

宇宙目录 途径
宇宙氨基酸突变数据库文件夹

详细 布尔
使用它来显示更大的工作输出

如果未指定，则默认值 'false' (--noverbose)

浓浓的 布尔
使冗长的“假”

吴注释标题 布尔
如果输入 MAF 包含 WUSTL 注释格式标头，请使用此选项

如果未指定，则为默认值“false”（--nowu-annotation-headers）

nowu-注释标题 布尔
使 wu-annotation-headers 'false'

范围 整数
设置在搜索接近命中的氨基酸时“接近”匹配的接近程度

如果未指定，则为默认值 '2'

核范围 整数
在搜索靠近命中的核苷酸位置时，设置“接近”匹配的接近程度

如果未指定，则为默认值 '5'

显示已知的热门 布尔
当发现是新颖的时，显示该基因中已知的 AA

如果未指定，则默认值 'true'

未出现的已知热门歌曲 布尔
使节目已知点击“假”

商品描述

该工具查看给定突变组的氨基酸变化并比较
基因组坐标以及受影响的氨基酸到坐标和氨基酸
Cosmic 和 OMIM 数据库中列出的所有癌症特异性突变。 数据库
文件是专门为此任务准备的，并随 MuSiC 套件一起提供。 工具
报告各种类型的匹配，包括“接近”内的匹配，其中“接近”
“接近度”目前定义为 5 个碱基或 2 个氨基酸的线性 DNA 距离。
（这种类型的匹配有助于解释在
由于转录本定义或其他原因的差异而报告的变异位置
这种性质的东西。）任何在特定数据库中没有匹配项的站点都被报告为
关于该数据库的“新颖”。

此脚本的输出将每一行返回原始输入 MAF 文件的两列
在每个数据库的末尾附加一列。 还包括一个
在输入 MAF 中发现的内容摘要的 STDOUT 打印输出。 两个输出都不能
在当前版本中被抑制。 --verbose 选项用于显示工作笔记
可用于调试潜在的 MAF 问题的各种目的。 Omim 和
Cosmic 目录必须指向下载器的输出，并适当命名，如
他们无法识别原始下载格式的 OMIM 数据库。

此工具仅将 Cosmic 中指定的 build 36 或 build 37 坐标与
您的 maf 文件中的坐标。 这是 Cosmic 数据库的弱点（并非所有
位置条目目前可用于两个版本）这是我们无法控制的。

除了标准版本 2.3 MAF 标头之外，还需要附加 3 列。
MAF 中的这些列标题必须在标题中包含这些名称，以便工具
找到他们：
转录本名称 - 转录本名称，例如 NM_000028 氨基酸变化 - 氨基
酸变化，如 p.R290H
c_position - 改变的核苷酸位置，例如 c.869

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