Il s'agit de la commande gmt-music-bmr-calc-covg-helperp qui peut être exécutée dans le fournisseur d'hébergement gratuit OnWorks en utilisant l'un de nos multiples postes de travail en ligne gratuits tels que Ubuntu Online, Fedora Online, l'émulateur en ligne Windows ou l'émulateur en ligne MAC OS
PROGRAMME:
Nom
gmt music bmr calc-covg-helper - Utilise calcRoiCovg.c pour compter les bases couvertes par gène pour un
paire de BAM normale à la tumeur.
VERSION
Ce document décrit gmt music bmr calc-covg-helper version 0.04 (2016-01-01 à
23: 10: 19)
SYNOPSIS
gmt musique bmr calc-covg-helper --roi-file=? --reference-sequence=?
--normal-tumor-bam-pair=? [--output-file=?] [--output-dir=?] [--normal-min-profondeur=?]
[--tumeur-min-profondeur=?] [--min-mapq=?]
Utilisation générale :
... musique bmr calc-covg-helper \
--normal-tumor-bam-pair "chemin du nom de l'échantillon/vers/chemin_normal_bam/vers/tumor_bam" \
--reference-sequence rép_entrée/all_sequences.fa \
--output-file fichier_sortie \
--roi-file input_dir/all_coding_exons.tsv
REQUIS ARGUMENTS
fichier roi Texte
Liste délimitée par des tabulations de ROI [chr start stop gene_name] (voir description)
séquence-référence Texte
Chemin d'accès à la séquence de référence au format FASTA
paire-tumeur-bam-normale Texte
Ligne délimitée par des tabulations avec le nom de l'échantillon, le chemin d'accès au fichier bam normal et le chemin d'accès à la tumeur bam
fichier (Voir Description)
EN OPTION ARGUMENTS
fichier de sortie Texte
Chemin du fichier de sortie. Spécifiez soit le fichier de sortie, soit le répertoire de sortie.
rép_sortie Texte
Chemin du répertoire de sortie. Spécifiez soit le fichier de sortie, soit le répertoire de sortie
normale-min-profondeur Entier
La profondeur de lecture minimale pour considérer une base BAM normale comme couverte
Valeur par défaut '6' si non spécifié
tumeur-min-profondeur Entier
La profondeur de lecture minimale pour considérer une base de tumeur BAM comme couverte
Valeur par défaut '8' si non spécifié
min-mapq Entier
La qualité de mappage minimale des lectures à prendre en compte pour le nombre de profondeurs de lecture
Valeur par défaut '20' si non spécifié
DESCRIPTION
Ce script compte les bases avec une couverture suffisante dans les ROI de chaque gène dans le
paire de fichiers BAM normaux pour la tumeur et les catégorise en - AT, CG (non-CpG) et CpG
compte. Il additionne également ces nombres de bases sur tous les retours sur investissement de chaque gène de l'échantillon, mais
les bases couvertes qui se trouvent dans des ROI qui se chevauchent ne sont pas comptées plus d'une fois dans
ces comptes totaux.
ARGUMENTS
--roi-fichier
Les régions d'intérêt (ROI) de chaque gène sont généralement des régions ciblées pour
séquençage ou sont des loci d'exons fusionnés (à partir de plusieurs transcrits) de gènes avec 2 pb
flancs (jonctions d'épissure). Les ROI du même chromosome doivent être répertoriées à côté de
les uns les autres dans ce fichier. Cela permet au code C sous-jacent de s'exécuter beaucoup plus
efficacement et éviter de recompter les bases observées dans les ROI qui se chevauchent (pour l'ensemble couvert
comptes de base). Pour les comptages de bases par gène, une base chevauchante sera comptée à chaque fois
il apparaît dans un ROI du même gène. Pour éviter cela, assurez-vous de fusionner
chevauchement des ROI du même gène. Le mergeBed de BEDtools peut aider s'il est utilisé par gène.
--référence-séquence
La séquence de référence au format FASTA. Si un index de séquence de référence n'est pas trouvé
à côté de ce fichier (un fichier .fai), il sera créé.
--normal-tumor-bam-pair
"chemin du nom de l'exemple/vers/chemin_normal_bam/vers/tumor_bam"
--fichier de sortie
Spécifiez un fichier de sortie dans lequel les décomptes de base couverts par ROI seront écrits
Utilisez gmt-music-bmr-calc-covg-helperp en ligne en utilisant les services onworks.net
