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gmt music bmr calc-covg-helper - 使用 calcRoiCovg.c 计算每个基因的覆盖碱基数
肿瘤-正常 BAM 对。

VERSION

本文档介绍了 gmt 音乐 bmr calc-covg-helper 版本 0.04 (2016-01-01 at
23:10:19)

概要

gmt 音乐 bmr calc-covg-helper --roi-file=? --reference-sequence=?
--正常-肿瘤-bam-pair=? [--output-file=?] [--output-dir=?] [--normal-min-depth=?]
[--tumor-min-深度=?] [--min-mapq=?]

一般用法：

... 音乐 bmr calc-covg-helper \
--normal-tumor-bam-pair "sample-name path/to/normal_bam path/to/tumor_bam" \
--reference-sequence input_dir/all_sequences.fa \
--输出文件输出文件\
--roi 文件 input_dir/all_coding_exons.tsv

所需 争论

roi 文件 文本
以制表符分隔的 ROI 列表 [chr start stop gene_name]（参见说明）

参考序列 文本
FASTA 格式的参考序列路径

正常肿瘤对 文本
带有样本名称、正常 bam 文件路径和肿瘤 bam 路径的制表符分隔行
文件（见说明）

不是必须的 争论

输出文件 文本
输出文件路径。 指定输出文件或输出目录。

输出目录 文本
输出目录路径。 指定输出文件或输出目录

正常最小深度 整数
将正常 BAM 碱基视为覆盖的最小读取深度

如果未指定，则为默认值 '6'

肿瘤最小深度 整数
考虑涵盖肿瘤 BAM 碱基的最小读取深度

如果未指定，则为默认值 '8'

最小映射 整数
要考虑读取深度计数的读取的最低映射质量

如果未指定，则为默认值 '20'

商品描述

该脚本计算在给定的每个基因的 ROI 中具有足够覆盖率的碱基
一对肿瘤正常 BAM 文件并将它们分类为 - AT、CG（非 CpG）和 CpG
计数。 它还将样本中每个基因的所有 ROI 的这些碱基计数相加，但是
位于重叠 ROI 内的覆盖碱基不会被多次计入
这些总数。

争论

--roi-文件
每个基因的感兴趣区域 (ROI) 通常是针对
测序或合并 2-bp 基因的外显子位点（来自多个转录本）
侧翼（接头）。 来自同一染色体的 ROI 必须列在与
彼此在这个文件中。 这允许基于 C 的底层代码运行更多
有效地避免重新计算重叠 ROI 中看到的基数（对于整体覆盖
基数）。 对于每个基因的碱基计数，每次都会计数一个重叠的碱基
它出现在相同基因的 ROI 中。 为了避免这种情况，一定要合并在一起
相同基因的重叠ROI。 如果按基因使用，BEDtools 的 mergeBed 会有所帮助。
--参考序列
FASTA 格式的参考序列。 如果未找到参考序列索引
在此文件（.fai 文件）旁边，它将被创建。
--normal-tumor-bam-对
“样本名称路径/to/normal_bam 路径/to/tumor_bam”
- 输出文件
指定一个输出文件，每个 ROI 覆盖的基数将被写入其中

使用 onworks.net 服务在线使用 gmt-music-bmr-calc-covg-helperp